Vai Alcheimera slimība ir iedzimta un kā no tās izvairīties

Alcheimera slimība ir diezgan izplatīta, tā daudzus cilvēkus biedē tās kursa īpatnību dēļ. Patoloģijā tiek traucētas smadzeņu funkcijas, savukārt nervu šūnas mirst. Cilvēka atmiņa, garīgās spējas, kustību sistēmas darbs un citas funkcijas pakāpeniski tiek traucētas.

Slimība noved pie nāves, savukārt pēdējos gados cilvēks nespēj dzīvot normālu dzīvi. Pacienta radiniekus var interesēt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Lai saprastu situāciju, ir svarīgi saprast tās rašanās cēloņus..

Cēloņi

Visvairāk uzņēmīgi pret Alcheimera slimību ir cilvēki vecumā. Turklāt sievietes visbiežāk cieš no patoloģijas. Vīrieši retāk saskaras ar šo slimību, taču, neskatoties uz to, viņi to var arī attīstīt. Ir vairāki faktori, kuru dēļ persona var saskarties ar patoloģiju..

Galvenie iemesli:

  • Vecums. Kā jau minēts, Alcheimera slimība rodas vecumdienās. Tā parādīšanās varbūtība, sasniedzot 65 gadu vecumu, palielinās divas reizes. Turklāt puse no cilvēkiem, kuriem jau ir 85 gadi, cieš no šīs kaites..
  • Cukura diabēta klātbūtne. Pētījumi ir parādījuši, ka cilvēki ar šo slimību ievērojami biežāk piedzīvo smadzeņu patoloģiju..
  • Traumatiska smadzeņu trauma. Tie izraisa Alcheimera slimības parādīšanos, īpaši, ja pēc traumas cilvēks zaudējis samaņu..
  • Sirds un asinsvadu patoloģija. Apmēram 80% cilvēku, kuriem rodas traucējumi, ir sirds slimības.
  • Slikti ieradumi. Ir svarīgi dzīvot veselīgi, lai samazinātu slimības iespējamību.
  • Zema domu slodze. Ja cilvēks ir praktiski neizglītots, nelasa un pilnībā neizmanto smadzeņu funkcijas, viņš var saskarties ar Alcheimera slimību..

Cilvēkiem, kuri ir pakļauti riskam, vajadzētu būt uzmanīgākiem pret savu veselību. Kad parādās pirmie simptomi, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu un jānosaka diagnoze.

Vai tas ir iedzimts?

Ja personas radinieki ir miruši no Alcheimera patoloģijas, ir grūti atbrīvoties no bailēm saskarties ar to pašu novirzi. Pacienti ātri izgaist mūsu acu priekšā, zaudējot visas pamatfunkcijas. Pēdējos gados viņi, iespējams, pat neatceras savus tuviniekus un nesaprot, kas notiek ap viņiem..

Ir biedējoši būt šādā stāvoklī, tāpēc jautājums par iedzimto faktoru kļūst atklāts. Ir vērts izlasīt to, ko ārsti saka par ģenētisko noslieci.

Jo vairāk cilvēku ģimenē cieš no Alcheimera slimības, jo lielāka iespēja, ka to var nodot mantiniekam. Attiecīgi, ja viņai tika diagnosticēts tēvs un māte, tad arī bērnam būtu jābaidās no pārkāpuma parādīšanās.

Tajā pašā laikā patoloģija nav lipīga, to nevar pārnest ar gaisā esošām pilieniņām vai caur asinīm. Tāpēc tiem, kas sazinās ar pacientu, nevajadzētu uztraukties par savu veselību. Ir svarīgi atcerēties par iedzimtību, jo tai ir nozīmīga loma..

Atsevišķi jāatzīmē, ka radinieku patoloģijas gadījumā Alcheimera slimība cilvēkam var parādīties daudz agrāk. Ja normālos gadījumos tas attīstās pēc 60-70 gadiem, tad ar ģenētisku noslieci novirze var parādīties pat 30.

Tādēļ jums rūpīgi jāapsver sava veselība un jācenšas izvairīties no citiem nelabvēlīgiem faktoriem. Ja kaites parādīšanās reizē ir vairāki iemesli, varbūtība atrast pārkāpumu būs daudz lielāka. Profilaksei jūs varat nokārtot īpašus testus, lai noteiktu slimību.

Simptomi

Ja cilvēkam attīstās Alcheimera slimība, tad tiks novēroti raksturīgie simptomi. Izpausmes ir atkarīgas no slimības stadijas. Sākumā cieš īstermiņa atmiņa, šī iemesla dēļ cilvēks sāk aizmirst lietas, kuras viņš tikko jautāja.

Laika gaitā šis simptoms sāk progresēt, un pacients vairs nevar atcerēties mīļoto vārdus, viņa vecumu, kā arī citu pamatinformāciju.

Agrīnā stadijā tiek novērota apātija, pazūd cilvēka vēlme redzēt draugus, darīt to, kas viņam patīk, un pat pamest māju. Persona var pat pārtraukt ievērot personīgās higiēnas noteikumus. Var būt problēmas ar runu, orientāciju telpā, cilvēks var viegli apmaldīties.

Vīriešiem var novērot agresiju un provokatīvu uzvedību. Bieži vien cilvēki šādiem simptomiem nepiešķir nozīmi, jo tajos neredz neko dīvainu. Šajā gadījumā smadzeņu šūnu nāve jau ir sākusies, un patoloģija progresē.

Laika gaitā Alcheimera slimība izraisa pilnīgu smadzeņu degradāciju. Cilvēks nevar sevi apkalpot, viņš nav spējīgs staigāt vai pat sēdēt, nav iespējas patstāvīgi patērēt pārtiku. Vēlākajos posmos izzūd pat košļājamie un rīšanas refleksi. Tā rezultātā cilvēks nevar sev kalpot, runāt, pārvietoties un neko nedarīt..

Bieži vien cilvēki ilgu laiku atliek vizīti pie ārsta tāpēc, ka izskaidro parastā noguruma negatīvās izpausmes. Tā rezultātā, kad parādās acīmredzamas novirzes, slimība jau ir vēlākā attīstības stadijā. Turklāt tas varētu parādīties pirms 7-8 gadiem. Tikai savlaicīga ārstēšana uzlabos cilvēka labsajūtu. Tāpēc nevajadzētu ignorēt satraucošos simptomus, ja nevēlaties veselības problēmas..

Ārstēšana

Pašlaik nav zāļu, kas varētu pilnībā izārstēt Alcheimera slimību. Ārstēšana ir vērsta uz patoloģijas izpausmju mazināšanu. Cilvēkiem bieži tiek parakstīti holīnesterāzes inhibitori, lai bloķētu acetilholīna sadalīšanos.

Iegaumēšanas procesu var uzlabot, izmantojot Exelon un Aricept. Tiek izmantoti arī glutamāta antagonisti, piemēram, memantīns.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Atbilde: jā, tas tiek pārraidīts.

Bet ar dažām īpatnībām es jums pastāstīšu tālāk..

Ļaujiet man paskaidrot jums, ka nav pilnīgi pareizi teikt, ka Alcheimera slimība ir iedzimta..

Kaut arī būtība no tā nemainās.

Bērns no vecākiem saņem 23 hromosomu pārus.

Katram pārim ir viena hromosoma no mammas un viena no tēta.

Hromosomas ir nukleoproteīnu struktūras eikariotu šūnas kodolā.

Tos veido gara DNS molekula, un tā satur lielu lineāru gēnu grupu.

Tiek ierosināts, ka slimība var būt saistīta ar APP, presenilīna 1 un presenilīna 2 gēnu mutācijām.

Viņu spēju mutēt var nodot no paaudzes paaudzē..

Tomēr šobrīd zinātniekiem nav pamata saistīt slimību ar ģenētisko modeli..

Fakts ir tāds, ka visticamākais riska avots tiek uzskatīts par APOE, taču zinātnieki spēja saistīt gēna variācijas tikai ar dažiem slimības gadījumiem..

Pētījums par pacientiem vecuma grupā līdz 60 gadu vecumam parādīja, ka tikai 9% gadījumu ir saistīti ar ģimenes ģenētiskajām mutācijām.

Tas ir mazāk nekā 0,01% no visiem pacientiem..

Tiek pieņemts, ka APOE E4 gēna iedzimta alēle pēc 60 gadiem var būt aptuveni 50% slimības attīstības gadījumu..

Šajā gadījumā vienā vai otrā veidā ar slimību ir saistīti apmēram 400 gēni..

Daži no tiem veicina slimības attīstību, un daži, gluži pretēji, samazina slimības risku..

Alcheimera slimība: tā ir iedzimta vai nē?

Iespējams, ka paaugstināts risks ir pacientu ģimenes locekļiem.

Iespējams, ka tas dubultojas, ja ģimenē ir vairāk nekā viens pacients.

Nevajadzētu aizmirst, ka gēnu mutācijas tikai rada auglīgu augsni slimības attīstībai, bet nav tās tiešais cēlonis..

Citiem vārdiem sakot, mēs runājam par sarežģītu saikni starp diatēzi un imunitāti, ko nodrošina šūnu iedzimtais materiāls.

Pārmaiņu brīdī daži gēni rada apstākļus slimības sākumam, un daži to novērš..

Kurš uzvarēs, nav zināms, tāpēc jums nevajadzētu panikēt pirms laika, ja kādam no tuvākajiem radiniekiem tas tika diagnosticēts.

Jautājums par to, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, nedaudz atgādina runas, ka šizofrēnija ir iedzimta..

Iedzimtā diatēze ir pilnīgi iespējama, taču viņi ar to saprot tikai kaut ko mistisku un mitoloģisku.

Slimības etioloģija un traucējumi nav zināmi.

Noteikti šis nezināmais X kaut kā ir saistīts ar iedzimtību..

Gēnu mutāciju var nodrošināt pats ģenētiskais materiāls, bet tikai tādējādi radot noslieci uz vielmaiņas raksturīgajām iezīmēm un citiem faktoriem.

Par labu Alcheimera slimības ģenētiskajai teorijai tiek teikts, ka, ja abi vecāki ir slimi, tad varbūtība, ka slimība tiks atklāta viņu bērnam, ir gandrīz 100%..

Daži pētījumi liecina, ka mātes ģenētiskais materiāls šajā ziņā ir visaktīvākais..

Tomēr tikai viena pētījuma rezultāti norāda uz lielāku Alcheimera slimības risku ar iedzimtību no mātes puses..

Tas ir vienkārši apšaubāmi, taču ir ļoti grūti noticēt, ka sievietes biežāk cieš no šīs slimības..

Viņiem vienkārši ir lielāks vidējais paredzamais dzīves ilgums, tāpēc rodas šāda ilūzija..

Tomēr pastāv tik noturīga pārliecība. Nav arī pierādīts, ka cilvēki, kuri biežāk slimo, ir nabadzīgi, bez izglītības un viņu darbs nav saistīts ar intelektuālo darbu..

Šādu cilvēku pasaulē ir tikai vairāk. Intelektuāļi ir retāk sastopami visās pasaules valstīs.

Alcheimera slimība bērniem nekad nenotiek. Un tas ir vēl viens arguments, lai pieņemtu ģenētiskās hipotēzes pamatotību. Gēnu izmaiņas ir "ieprogrammētas" noteiktam vecumam.

Pašlaik pieejamie pētījumu rezultāti liek slimību uzskatīt par neviendabīgu tās izcelsmi..

Dažos gadījumos tas ir iedzimts, bet dažos gadījumos nē.

Sākuma vecums ir svarīgs.

Ja tas notika pirms 65 gadu vecuma, tad, visticamāk, vislielākā loma bija iedzimtībai..

Vēlāks diagnozes datums liecina, ka citi cēloņi bija dominējošie..

Atgādinām, ka ģimenes formas ar agrīnu sākumu ir tikai 10% no kopējā slimību skaita..

Tas nozīmē arī sākumu pirms 60–65 gadiem.

Alcheimera slimība jaunībā ir ārkārtīgi reti sastopama. Ir zināms tikai viens gadījums, kad tas tika atklāts cilvēkam 28 gadu vecumā.

Tomēr pēdējos gados diagnozes gadījumi 45-50 gadu vecumā ir kļuvuši arvien biežāki..

Alcheimera slimības izplatība

Dīvaini, bet šobrīd nav skaidras atbildes uz jautājumu, vai ir iespējams inficēties ar Alcheimera slimību..

Ir arī ierosinājums, ka prioniem līdzīgi patogēni proteīni dažos gadījumos var izraisīt neirodeģeneratīvus traucējumus..

Nav derīgu pierādījumu par šo iespēju, taču to nevar noliegt 100%..

Prionu proteīni ir tie, kas veido amiloidus: masīvas nogulsnes, kas noved pie šūnu nāves.

Tie izraisa tādas slimības kā trakās govis, skrepi, kuru.

Alcheimera sindroms attīstās līdzīgi.

Tomēr amiloidālās fibrilas tiek veidotas uz pašu sabojāto olbaltumvielu molekulu rēķina. Tāpēc to nevar saukt par prionu, bet tikai par prionu līdzīgu..

Prionu slimības var inficēties, ja olbaltumvielu molekulas nonāk organismā - slima cilvēka vai dzīvnieka prioni.

Mijiedarbojoties ar citiem šūnu proteīniem, tie maina savu struktūru uz patogēnu.

Tas ir saistīts ar nepareizas konformācijas pārsūtīšanu.

Prioniem līdzīgus (Alcheimera, Parkinsona un citas neirodeģeneratīvas slimības) nevar inficēt.

Jebkurā gadījumā tam viennozīmīgi ticēja pirms Teksasas Universitātes Veselības pētījumu centra un Londonas Universitātes koledžas eksperimentu rezultātu parādīšanās..

Viņu darbiniekiem pelēs izdevās panākt amiloido plāksnīšu parādīšanos smadzenēs.

Patogēns proteīns "inficēts" veselīgs.

Pēc tam tika veikts vairāku desmitu pacientu ar prionu Kreicfelda-Jakoba slimību smadzeņu audu pētījums..

Astoņi no viņiem nomira, un audos tika atrastas patogēnas beta-amiloidīda izpausmes, kas jau norāda uz Alcheimera slimības rašanos..

Visi bērnībā pētītie pacienti slikti izauga, un viņiem tika injicēti augšanas hormoni, kas tika izgatavoti no mirušo cilvēku hipofīzes.

Tas notika vēl 80. gados. Tā viņi ieguva olbaltumvielu, kas izraisīja Kreicfelda-Jakoba slimību..

Visi pacienti bija jaunāki par 50 gadiem, un varbūtība, ka Alcheimera slimības pazīmes parādās ārpus infekcijas ar augšanas hormonu injekcijām, bija ārkārtīgi zema.

Dīvaini augšanas hormoni, kas ir piesārņoti gan ar prioniem, gan ar patogēnām beta-amiloido molekulām.

Eksperti uz rezultātiem un pašu pētījumu reaģēja ar lielu skepsi..

Pārāk maza izlases grupa - tikai astoņi cilvēki.

Tas nenodrošina pamatu pozīciju maiņai attiecībā uz to, vai Alcheimera slimību var pārnest tāpat kā prionu.

Un agri sākušās Alcheimera slimības klātbūtni joprojām nav iespējams noliegt..

Ir vēl viens ieteikums. Noteiktas olbaltumvielu nogulsnes var būt impulss viens otra veidošanai.

Iespējams, ka patogēni prioni izraisīja fibrilu veidošanos no beta-amiloidīda... Tiesa, tas ir tikai mēģinājums izskaidrot situāciju.

Vēl nav bijis gadījums, kad Kreicfelda-Jakoba slimība būtu novedusi pie Alcheimera nogulsnēm..

Tie tika atrasti tikai tiem, kuriem tika izrakstīti šie piesārņotie augšanas hormoni..

Ir arī vienkāršāka interpretācija. Prioni traucē smadzeņu audu spēju attīrīt bojātos proteīnus. Tā rezultātā tas vienkārši uzkrājās un parādījās nogulumu un plāksnīšu veidā..

Dažas trokšņainas sajūtas nedarbojās, un šo neveiksmīgo pacientu smadzeņu audu pētījumi neļauj secināt, ka Alcheimera slimība tiek pārnesta caur olbaltumvielu iekļūšanu no viena organisma citam..

Tomēr nav absolūtas pārliecības, ka tas principā nav iespējams. Tāpēc neuztraucieties par to, kā tiek pārnesta Alcheimera slimība..

Olbaltumvielas no viena organisma uz otru pats “nelec”.

Hipotētiskie slimības cēloņi

Kā minēts iepriekš, iedzimtība tikai rada labvēlīgu fonu patogēnu izmaiņu sākumam un attīstībai..

Kāds process noved pie neironu nāves un plāksnīšu uzkrāšanās? Uz šo jautājumu nav konkrētas atbildes..

Ir trīs dominējošās hipotēzes:

  • amiloidīds - slimība rodas beta-amiloidīda (Aβ) nogulsnēšanās dēļ;
  • holīnerģisks - sakarā ar neirotransmitera acetilholīna sintēzes samazināšanos;
  • tau hipotēze - procesu izraisa novirzes tau proteīna struktūrā.

Amiloidālā hipotēze ir visplašāk izplatītā un nozīmīgākā.

Viņas postulātus atkārtoti pierāda saistība ar ģenētisko modeli.

Koncepcijas atbalstītāji uzskata, ka beta-amiloidāta uzkrāšanās secīgi iedarbina neirodeģeneratīvo procesu mehānismus, bet pats par sevi nenoved pie patoloģijas..

Tomēr patiesā būtība nav skaidra. Ir tikai skaidrs, ka gadi iet no uzkrāšanās sākuma līdz kritiskā līmeņa sasniegšanai neironu nāvē..

Alcheimera slimības iedzimtība

Alcheimera slimības iedzimtība

Alcheimera slimība, ko mūsdienās uzskata par galveno senils demences (demences) cēloni, attīstītajās valstīs ir diezgan izplatīta. Protams, šādu pacientu radiniekus interesē jautājums, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Cilvēki, kas vecāki par 50 gadiem, kas rūpējas par slimajām māmiņām un tētiem, uztraucas, ka Alcheimera slimības mantojums apsteigs viņus, kā arī citus ģimenes locekļus. Vai tiešām tā ir, vai ir vērts baidīties un vai Alcheimera slimība ir iedzimta, mēs analizēsim šajā rakstā.

Ģenētikas zinātnieki apgalvo, ka noteiktiem DNS posmiem patiešām var būt nozīmīga loma tādas slimības kā Alcheimera iedzimtība pārnešanā, tomēr šeit tas ir tikai viens no duci dažādu demences cēloņu. Tāpēc norakstīt slimību tikai uz iedzimtiem faktoriem nebūtu neprofesionāli. Un uz nebeidzamajiem jautājumiem par to, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē, ģenētiķi atbild, ka gēnu lomai ir liela, bet ne izšķiroša loma šāda veida demences attīstībā..

Neapšaubāmi, DNS fragmenti, ko sauc par gēniem, var izraisīt negatīvus procesus, un Alcheimera slimības mantojumu var izsekot daudzās ģimenēs. Bet ar savlaicīgu diagnostiku un adekvātu pielāgošanos (piemēram, veselīgu dzīvesveidu, pareizu uzturu, savlaicīgu ārsta apmeklējumu) šī patoloģija vai nu vispār neattīstās, vai arī tās izpausmes tiek savlaicīgi atliktas un nav katastrofālas..

Garīgās veselības līdzsvara centra ārsti un citi speciālisti daudzus gadus ārstēja šo patoloģiju. Viņi ir ieguvuši plašu pieredzi dažādu demences veidu profilaksē un ārstēšanā. Tādēļ, ja pamanāt Alcheimera slimības simptomus sevī vai tuviniekos, lūdzu, sazinieties ar mūsu klīniku. Mūsdienu diagnostikas metodes, ārstu (īpaši psihiatru, neirologu) un psihologu komanda ar saskaņotu rīcību daudziem pacientiem palīdzēja atjaunot dzīves prieku un atvieglot slimības izpausmes..

Karstā līnija

+7 (499) 495-45-03

Psihiatrs, psihoterapeits atbildēs uz jebkuru no jūsu jautājumiem, pirmā konsultācija ir bez maksas.

Gēni un Alcheimera iedzimtība

Kā uzzināt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē? Gēni, kā jūs zināt, ir DNS sekcijas, kas atrodas katrā mūsu ķermeņa šūnā. Jebkura persona no vecākiem saņem pilnu gēnu komplektu, tāpēc normālu īpašību pārmantošana bērnam tiek dota kā norādījums visu orgānu un sistēmu darbībai. Tajā pašā laikā daudzos gēnos notiek tā saucamās mutācijas, tas ir, izmaiņas. Daudzas mutācijas notiek nemanāmi un nekādā veidā neietekmē cilvēka fizisko un garīgo attīstību. Bet ir mutācijas gēni, kas nosaka slimību attīstību..

Ir arī izmaiņas gēnos, kurus sauc par mainīgumu. Šī vēl nav mutācija, bet šeit ir neliela atšķirība no normas. Šajā gadījumā nav defektu vai anomāliju, tas tikai palielina konkrētas slimības attīstības varbūtību. Ja mēs runājam par to, kā tiek pārnesta Alcheimera slimība, tad gēnu faktors jebkurā formā var palielināt patoloģijas attīstības risku. Alcheimera iedzimtību pierāda to ģimeņu esamība pasaulē, kurās vairākas paaudzes ir cietušas no šīs slimības. Zinātnieki vispusīgi pēta šādas ģimenes un identificē "sadalījumus" noteiktos gēnos. Bet pat šeit nav iespējams pilnīgi droši apgalvot, ka tieši šis gēns izraisīja iedzimtu demenci (izrādās, ka cilvēki, kuriem ir tieši tāda pati mutācija, var būt pilnīgi veseli).

Tādā patoloģijā kā Alcheimera slimība iedzimtībai ir arī šāda loma. Var pārnest noslieci uz homeostāzes (metabolisma) traucējumiem dažādām sirds un asinsvadu patoloģijām. Un tas nelabvēlīgos apstākļos noved pie demences attīstības. Tāpēc tādā slimībā kā Alcheimera slimība iedzimtībai ir svarīga, bet ne noteicoša loma. Zinātnieki bieži salīdzina gēnu ietekmi ar mainīgajiem attēliem kaleidoskopā - nekad nevar paredzēt, kāda veida "modeli" tie veidos.

Vai Alcheimera slimību var pārnest no vecākiem uz bērniem?

Alcheimera slimība ir slavena ar to, ka neviens nevar droši pateikt, kāpēc tā notiek, kā to var ārstēt un vai vecumdienās var novērst masveida neironu nāvi. Neskatoties uz daudziem zinātniskiem pētījumiem, neirodeģeneratīvās slimības ietekmē katru otro vecāku cilvēku, kas vecāks par 85 gadiem. Šī statistika un vilšanās izraisošā senilās demences izplatīšanās ātrums liek domāt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Šis jautājums ir īpaši aktuāls to ģimeņu locekļiem, kur senils demences problēma tuviem radiniekiem ir kļuvusi par sarežģītu realitāti..

Gēni, kas ietekmē smadzeņu stāvokli un darbību

Ģenētiskie faktori ir daudzu iedzimtu patoloģiju pamatā, un demence nav izņēmums. Viena no zinātniskajām hipotēzēm par tās rašanās iespējamo raksturu ļauj pieņemt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Mūsdienās amiloido teorija ir fundamentāla. Saskaņā ar pētījumiem bija iespējams noteikt, ka nervu šūnu nāve notiek pārmērīgas blīvu beta-amiloido plāksnīšu uzkrāšanās dēļ tajās. Mantots un 21. hromosomā esošais APP gēns ir tieši iesaistīts nešķīstošo olbaltumvielu nogulumu veidošanā. Šī gēna mutācija izraisa paaugstinātu senila plāksnīšu veidošanos smadzeņu audos, kas traucē normālu nervu impulsu pārnešanu..

APP un APOE4 gēna izoformas klātbūtne 19. hromosomā nenozīmē, ka Alcheimera slimība tiek mantota no vecākiem līdz bērniem. Šādas ķermeņa ģenētiskās mutācijas palielina slimības attīstības risku kompleksā kombinācijā ar citiem iespējamiem neatgriezenisku deģeneratīvu izmaiņu ierosinātājiem smadzenēs. Visizplatītākie ir:

  • vecums pēc 65 gadiem;
  • traumatisks galvas smadzeņu bojājums;
  • hroniskas sirds un asinsvadu sistēmas slimības;
  • traucējumi hormonālajā fonā;
  • zems izglītības līmenis, iesaistīšanās zemas intelektuālās pakāpes profesionālajā darbībā;
  • ilgstoša toksisko vielu, radiācijas, elektromagnētiskā starojuma iedarbība;
  • alkohola pārmērīga lietošana, smēķēšana.

Nosliece uz Alcheimera slimību pēc mantojuma tiek novērota arī cilvēkiem ar hromosomu 1. un 14. gēna mutācijām, taču zinātniekiem joprojām ir grūti nosaukt cēloņsakarību starp šiem faktiem. Pašlaik tiek konstatēts tikai fakts, ka Alcheimera slimību un iedzimtību var izsekot 10% no visiem reģistrētajiem slimības klīniskajiem gadījumiem..

Alcheimera slimība cilvēkiem ar Dauna slimību

Senils demences mantojumu apstiprina tāda iedzimta genoma patoloģija kā Dauna sindroms. Parasti katrs cilvēks saņem no vecākiem 46 hromosomu komplektu, 23 no tēva un 23 no mātes. Kad 21. hromosoma viena pāra vietā pēc mantojuma saņem trešo kopiju, tiek diagnosticēts šis neirodeģeneratīvais sindroms. Apgalvojums, ka Alcheimera slimība ir iedzimta patoloģija, balstās uz faktu, ka tieši mutācijas 21. hromosomā izraisa smadzeņu šūnu aktīvo patoloģisko amiloido plāksnīšu ražošanu. Tādējādi papildu iedzimta hromosoma kļūst par vēl vienu olbaltumvielu vielas avotu, kas vienmērīgi iznīcina veselīgos neironus..

Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu piedzīvo demenci pirms 40 gadu vecuma un vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 50 gadi. Alcheimera slimības iedzimta nosliece personām ar līdzīgām hromosomu patoloģijām darbojas kā tiešs atbalsts amiloido hipotēzei.

Alcheimera slimības mantošanas monogēnie un poligeniskie veidi

80% no visiem reģistrētajiem gadījumiem slimības monogēnā varianta vaininieks ir 14. hromosoma (PSEN-1), retāk 21. hromosoma (APP) vai 1. hromosoma (PSEN-2). Alcheimera slimība tiek pārmantota, izmantojot vienu mutētu gēnu, ko bērns iegūst no vecākiem. Mantotās kaites ģimenes forma, kā likums, attīstās un sāk manīt pamanāmus ārējos simptomus diezgan agrā vecumā - pēc 45 gadiem un dažreiz pat pēc 30 gadiem. Empīriski bija iespējams noteikt, ka sievietes ķermenis hormonālo svārstību periodā ir neaizsargātāks pret iedzimtu mutāciju negatīvo ietekmi APOE hromosomā, savukārt vīriešu smadzenes praktiski nereaģē uz ģenētisko defektu.

Svarīgs. Mantošana ne vienmēr norāda uz gēnu mutācijām uzskaitītajās hromosomās. Visizplatītākās demences formas izcelsme joprojām nav pilnībā izprotama, un neārstējamas slimības izpausmes var traucēt pat pēc vairākām paaudzēm.

Sarežģītai faktoru kombinācijai ir izšķiroša loma, nosakot, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai iegūta. Ar poligenisko mantojuma režīmu palielina destruktīvo procesu izraisīšanas varbūtību smadzenēs:

  • vecums;
  • slikta veselība;
  • nepareizs dzīvesveids;
  • ģenētiskā nosliece.

Gēnu mijiedarbība savā starpā un šo faktoru ietekme palielina patoloģijas risku. Tajā pašā laikā fiziskās aktivitātes, sabalansēts uzturs un regulāra garīgās aktivitātes apmācība var veiksmīgi neitralizēt ģenētikas negatīvo ietekmi..

Alcheimera slimība ir iedzimta slimība, kuras novēlota parādīšanās pēc 65 gadiem galvenokārt provocē gēnu apolipoproteīnu E (APOE). Šī gēna strukturālās variācijas nosaka sastopamības rādītājus.

Apolipoproteīna E (APOE) strukturālās variācijas
APOE iespējaCilvēka vecums
(vidēji)
Procentuālā kopsumma
pacientu skaits
e4 nav atrasts84 gadi20%
Viens e4 eksemplārs76 gadi47%
Divas e4 kopijas91.gads68%

Atsauce. Ja vecāka gadagājuma demence ir diagnosticēta abiem vecākiem, risks pārnest slimību pēc mantojuma bērniem pēc 70 gadu vecuma sasniegšanas būs aptuveni 40%.

Nevar kategoriski apgalvot, ka Alcheimera slimība ir iedzimta. Papildus ģenētiskajam faktoram ir arī citi cēloņi, kas var izraisīt neatgriezeniskas organiskas izmaiņas centrālajā nervu sistēmā. Ārsti iesaka cilvēkiem, kuru tuvākie radinieki tiešā līnijā ir cietuši no senila marasma, neatstāt novārtā profilakses pasākumus un pēc pirmajām kognitīvo traucējumu pazīmēm meklēt profesionālu medicīnisko palīdzību..

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta, ģenētiska, lipīga?

Alcheimera slimības skarto veco ļaužu pēcnācēji viņu lejupslīdes gados uzdod sev tālu no dīkstāves jautājumu: vai viņiem, bērniem un mazbērniem, ir iespējams ciest no demences? Kāda ir šīs briesmīgās slimības iedzimtas iegūšanas varbūtība?

Apskatīsim, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, ģenētiska vai nē, vai slimība ir lipīga un kā tā tiek pārnesta?

Iedzimtība un ģenētika

Alcheimera sindroms ir viens no senils demences veidiem, un tas ir visizplatītākais.

Statistika rāda, ka vairāk nekā 50% vecāka gadagājuma cilvēku ir vairāk vai mazāk uzņēmīgi pret šo kaiti. Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Pētījumu gaitā ģenētiķiem izdevās noskaidrot, ka patiešām pastāv zināma atkarība no iedzimtiem faktoriem: Alcheimera slimībai līdzīgas senils demences iespējamība ievērojami palielinās, ja šī kaite skāra kādu no tuvākajiem radiniekiem..

Gadījumā, ja plānprātība piemeklējusi nevis vienu, bet divus ģimenes locekļus, šim faktam vajadzētu nopietni brīdināt jauno paaudzi: varbūtība dubultojas, par ko liecina statistika.

Šie dati ļauj zinātniekiem apgalvot, ka šī kaite ir iedzimta, tas ir, tā ir ģenētiski noteikta.

Slimība ietekmē smadzeņu šūnas, kuru apjoms samazinās, ko var redzēt ar neapbruņotu aci saskaņā ar CT, MRI pētījumu rezultātiem.

Alcheimera sindroms nav infekciozs, kas izslēdz infekcijas iespējamību. Ar šo slimību nav iespējams inficēties: tiek pārnesta nevis slimība, bet gan nosliece uz to.

Demences sākuma mehānisms nav pilnībā izprasts, ir daudz teoriju par to, kas tieši kalpo kā impulss ķermenim.

Simptomu atrašana, kas ir līdzīga šīs konkrētās slimības izpausmēm, nedod iemeslu sev noteikt šādu diagnozi, pat ja vairāki senči cieta no demences..

Jūs varat atrast testu internetā, atbildēt uz jautājumiem - tas ir interesanti un informatīvi, bet neatbild uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir sākusi progresēt.

Tikai speciālisti pēc virknes analīžu un pētījumu varēs noteikt precīzu diagnozi, jo šīs kaites izpausmes runā tikai par atmiņas problēmām, un līdzīgi simptomi tiek novēroti arī citās slimībās.

Piemēram, aterosklerozes rezultātā attīstās arī senile demence, taču, neskatoties uz to, tā ir pavisam cita kaite, kurai nepieciešami citi profilaktiski un medicīniski pasākumi..

Iedzimtība, vecums, dzimums kā Alcheimera slimības cēloņi:

Pārraides maršruti

Ģenētika attīstās arvien straujāk, un ir pilnīgs pamats apgalvot, ka gēns kā DNS fragments patiešām ir iedzimtu īpašību nesējs, bet netiek pārraidīts precīzā formā, bet mozaīkas daļiņu stāvoklī.

Tas nozīmē, ka dažādu faktoru ietekmē, kas veido atmiņas zudumu, garīgo spēju samazināšanās, pēcnācējiem var pāriet tikai neliela daļa ģenētiskā materiāla, kam piemīt tendence attīstīt demenci..

Ja pēcnācējs nodarbojas ar ķermeņa un prāta veselību, tad slimie gēni var labi izmainīties un zaudēt lauvas daļu savas ietekmes, tas ir, ir iespējams izlabot mantotos gēnus..

Gēnu atšķirības ir sadalītas divos galvenajos veidos:

  1. Mainīgums (bez patoloģijām).
  2. Mutēts (izmainīts, spējīgs kaitēt).
Demence var attīstīties abu veidu gēnu ietekmē, un pietiek ar to, ka tikai viens gēns ir mutēts, lai cilvēks būtu lemts noteiktai slimībai, un tā ne vienmēr ir demence.

  • vai ir atšķirība slimības izpausmēs jaunībā un vecumā, dažādu dzimumu pārstāvjos;
  • kāds ir pacienta paredzamais dzīves ilgums un vai nepieciešama aprūpe;
  • kāda ir ārstēšana, kādas metodes un zāles lieto;
  • kā novērst slimības attīstību sevī un tuviniekos.

Noslieces formas

Attiecībā uz Alcheimera slimību ģenētiskā nosliece var būt gan monogēna, gan poligēna.

Monogēns

Šīs slimības monogēnas (ja tiek ietekmēts viens gēns) transmisijas gadījumi ir ārkārtīgi reti. Slimības simptomi parādās apmēram 30 gadu vecumā.

Šīs sugas ģimenes formā visbiežāk tiek ietekmēts viens no 3 gēniem:

  • amiloidā prekursora proteīna (APP) gēns;
  • presenilīna gēns (PSEN-1);
  • presenilīna gēns (PSEN-2).

Interesanti, ka dažos Alcheimera sindroma ģimenes formas gadījumos nebija iespējams identificēt pašu patoloģisko gēnu, kas var nozīmēt tikai vienu: protams, nav pētītas visas DNS fragmentu iedzimtas mutācijas, protams, tās pastāv, taču zinātne tās visas vēl nav identificējusi.

Poligēns

Būtībā šo slimību pārnēsā poligēniskais variants. Šis Alcheimera slimības pārnešanas veids atgādina kaleidoskopu, kad neliels pagrieziens maina visu ainu..

Daudzi izmainīti DNS fragmenti var izkrist pēcnācējiem jebkurā kombinācijā, un nav nepieciešams, lai patoloģijas novestu pie demences attīstības. Turklāt dažreiz visai paaudzei izdodas izvairīties no tik bēdīga iznākuma..

Ģenētiķiem DNS fragmentos izdevās izolēt 20 veidu mutācijas, kas ietekmē Alcheimera sindroma iedzimto pārnešanu.

Atšķirībā no monogēnā varianta, šis izmainīto gēnu identificēšanas variants nenozīmē, ka cilvēks noteikti kļūs vājprātīgs..

Ir svarīgi, lai šie DNS fragmenti varētu palielināt to ietekmi uz slimības attīstību vai vājināt to atkarībā no citu faktoru kombinācijas - piemēram, ieelpotā gaisa piesārņojuma pakāpes, dzīvesveida utt..

Poligēniskā formā slimības pazīmes sāk parādīties pēc 65 gadu vecuma.

Ja ģimenē vienam no ģimenes - tēvam, mātei, vecmāmiņai vai vectēvam tika diagnosticēta Alcheimera slimība, tad varbūtība pārmantot šādu slimību ir lielāka nekā tiem, kuru ģimenē šādas slimības nebija..

Bet tas nav teikums, un veselīgs dzīvesveids var samazināt šādu varbūtību līdz nullei, izlīdzināt iedzimtu faktoru ietekmi..

Fiziskā un garīgā aktivitāte, veselīgs uzturs ir atslēga iedzimtas noslieces izlīdzināšanai.

Ja ir pamats bažām, ka ģenētiskā nosliece tomēr ir panākusi, tad ir jēga laicīgi pieteikties uz medu. palīdzēt - veikt pārbaudi, noteikt posmu.

Ir svarīgi saprast, ka šīs kaites diagnostika ir grūta: no pirmajām izpausmēm līdz precīzai diagnozei var paiet ducis gadu.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Alcheimera slimība: vai tā ir iedzimta? Slimības cēloņi, simptomi un diagnostika

Raksta kopsavilkums:

Viņi baidās no viņas vairāk nekā no vecuma. Protams, ļoti maz cilvēku apbrīno vecumdienas, taču tā pieeja ir divtik nepatīkama, ja jāgaida slimības. Visi zina Alcheimera slimību. Diez vai ir cilvēks, kurš nebūtu dzirdējis par šo slimību. Tajā pašā laikā slimība cilvēku acīs ir aizaugusi ar mīklas un mītiem, kas bieži vien ir tālu. Viens no galvenajiem jautājumiem, kas uztrauc pusmūža paaudzi, ir "Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?"

Slimības būtība

To atklāja toreiz nezināms zinātnieks Alcheimers, tas notika divdesmitā gadsimta sākumā. Slimība tika nosaukta viņa vārdā. Kad slimība plaši izplatījās planētas iedzīvotāju vidū, visa pasaule atpazina pētnieka vārdu. Vēl viens slimības nosaukums ir "senils demence". Tas netika izvēlēts nejauši, jo procesu būtība slēpjas pacienta kognitīvo funkciju un garīgo traucējumu traucējumos. Citā veidā "demenci" sauc par demenci. Process attīstās pakāpeniski, sākot ar vienkāršiem uzvedības un garīgiem traucējumiem un beidzot ar pilnīgu refleksu neesamību.

  • Nervu sistēma sāk darboties nepareizi. Pirmajos posmos tie neparādās tik skaidri, tāpēc bieži vien tos vienkārši nevar atšķirt. Tas ir savienojumu pārtraukšanas sākums starp nervu galiem;
  • Pamazām process virzās uz priekšu, pārkāpumi ir redzami skaidrāk. Vēlākajos posmos jau ir grūti kaut ko darīt, tāpēc pacientus gaida nepatīkama perspektīva - šādi gadījumi beidzas ar nāvi.

Alcheimera slimība ir nopietns centrālās nervu sistēmas traucējums. Ja slimība tiek atpazīta sākotnējos posmos, kas ir ārkārtīgi reti, ir iespēja aizkavēt nelabvēlīgo seku parādīšanos un atvieglot pacienta stāvokli. Kad slimība tiek pamanīta vēlākos posmos, situāciju vairs nav iespējams izlabot..

Slimības stadijas

Zinātnieka Alcheimera vārdā nosauktā slimība norit četrās pakāpēs. Parasti slimība sāk izpausties pieaugušā vecumā, parasti pēc noteiktiem priekšnoteikumiem. Pēc tam slimība sāk skaidri izpausties. Laicīgi atklātie simptomi, kurus pacients, viņa draugi un radinieki bieži aizmirst, spēj spēlēt labu darbu slimajam. Ārstēšanas metodes var aizkavēt nelabvēlīgo slimības attīstības prognozi. Tāpēc uzmanīgi izpētiet slimības gaitu, lai novērstu briesmas..

  1. Šajā posmā slimību ir grūti atpazīt. Mainās kognitīvās un uzvedības īpašības. Cilvēks labi neatceras informāciju, viņa stāvoklis ir tuvu depresīvam. Šādus simptomus ir grūti attiecināt uz pirmajām slimības izpausmēm, tie ir tik tipiski un ikdienišķi. Tajā pašā laikā neatstājiet novārtā pirmos zvanus. Ja esat pusmūža cilvēks, šajā situācijā nebūs lieki apmeklēt neirologu. Šajā posmā mainās arī pacienta attieksme pret citiem - viņš izturas ar aizkaitinājumu, dusmām gan pret tuviem, gan nepazīstamiem cilvēkiem;
  2. Šajā posmā zīmes parādās skaidrāk. Pacients neatceras mīļoto vārdus, aizmirst vienkāršus vārdus, viņa runa ir sajaukta. Viņš viegli zaudē sarunas pavedienu, pēkšņi aizmirstot par ko ir saruna. Šajā brīdī slimība progresē, tāpēc gala iznākums kļūst arvien tuvāks;
  3. Trešais posms ir slimības "uzplaukums". Persona pārstāj uztvert runu, viņš nevar runāt, jo tiek atzīmēts garīgās un runas aktivitātes pārkāpums. No viņa puses dzirdami tikai kliedzieni un nesaprotamas skaņas. Dusmu uzbrukumi, pastiprināta seksuālā aktivitāte, neparasta uzvedība - tas, kas raksturo pacienta stāvokli šobrīd;
  4. Pacienta stāvoklis pēdējā posmā ir pārveidošanās par dārzeņu. Pilnīga garīgo funkciju paralīze, refleksu trūkums noved pie nāves.

Kas attiecas uz slimības gaitu attiecībā uz ilgumu, tad pēc pirmajiem simptomiem apmēram 8 gadi paiet pirms būtiskām sekām. Šajā periodā, ja slimība netiek diagnosticēta laikā, cilvēks iziet visus posmus, kas galu galā noved pie bēdīga iznākuma..

Kā diagnosticēt?

Ir vairākas metodes - no vienkāršām līdz nopietnām laboratorijas pārbaudēm. Izrādās, ka ir grūti to izdarīt patstāvīgi, bieži vien cilvēki, kuri ir piestiprināti pie visa veida čūlas, atradīs kaites tur, kur tā nav. Lai iegūtu rezultāta ticamību, sazinieties ar savu ārstu.

  • Testi. Internetā, populārzinātniskajos žurnālos ir dažādas anketas, kas ļauj subjektīvi novērtēt cilvēka veselības stāvokli centrālās nervu sistēmas darbības ziņā. Priekšmets tiek lūgts atbildēt uz jautājumiem, kas attiecas uz atmiņas stāvokli, starppersonu attiecībām ar radiniekiem, draugiem un svešiniekiem. Pēc anketas sastādīšanas jūs varat redzēt testa taustiņus. Lai pārliecinātos par rezultāta ticamību, labāk konsultēties ar ārstu, kurš spēs atšķirt patiesos simptomus no izdomātajiem;
  • Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas. Smadzeņu pārbaude ļauj redzēt pilnīgu priekšstatu par centrālās nervu sistēmas darbību. Papildus šai procedūrai ārsts izraksta vairākus laboratorijas testus, kas kopā sniedz visaptverošu priekšstatu par cilvēka veselības stāvokli..

Jums nav jāgaida acīmredzami slimības simptomi. Ja jums ir bažas, pārbaudiet pēc iespējas ātrāk. Vieglāk ir novērst slimību un aizkavēt negatīvo seku rašanos, nekā cieši saskarties ar to vēlākos posmos, kad zāles ir bezspēcīgas.

Slimības ārstēšana

Alcheimera slimība nav sociāla slimība. Slimība izpaužas dažādu iedzīvotāju segmentu pārstāvjos. Tāpēc cilvēka vitālās aktivitātes faktori maz ietekmē slimības gaitu. To provocē vairākas nianses..

  • Aptaukošanās. Liekais svars, kas novērojams gan jaunajās, gan vecākajās paaudzēs, ir viens no slimības provokatoriem;
  • Insults un galvas traumas. Šādas nepatikšanas bieži kļūst par impulsu slimības progresēšanai;
  • Augsts asinsspiediens. Asinsvadu problēmas izraisa nopietnākas problēmas nekā tonometra skalas augstie rādījumi.

Zāles, kas glābtu cilvēci no šīm nepatikšanām, vēl nav izgudrotas. Bet ir zāles, kas var aizkavēt negatīvo izpausmju parādīšanos. Kā kompleksās terapijas līdzekli pacientam tiek nozīmēti antidepresanti. Konkrētā gadījumā ārsts izraksta noteiktas zāles pacienta stāvokļa uzlabošanai.

Mantotā slimība

Atbilde uz jautājumu "Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?" būs pozitīvs. Centrālās nervu sistēmas darbības traucējumi nenāk no nekurienes. Asni ir iekļauti cilvēka gēnu kopumā. Noteiktos apstākļos slimība liek sevi manīt un progresē.

Riska grupā ir cilvēki, kuri sasnieguši 60 gadu vecumu un kuru radinieki cieš no šīs slimības. Ja tas attiecas uz jums, pārbaudiet neirologu. Tātad jūs ietaupīsit sevi no nepatīkamām sekām un pagarināsiet savu dzīvi..

Video par CNS slimību

Šajā video jūs uzzināsit par Alcheimera slimības simptomiem un pazīmēm:

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Cilvēka ķermenī rodas dažādas patoloģijas, arī ģenētiskas. Daži no tiem ir pilnībā izprotami un ārstējami, bet citi vēl nav pilnībā izprasti..

Slikti saprotamās slimības ir Alcheimera slimība.

Šajā rakstā ir aplūkotas populāras tā rašanās teorijas un noslieces formas.

Ģenētiskā pārnešana pēc mantojuma

Alcheimera slimība ir demences forma, kurā pazeminās kognitīvās spējas un tiek zaudētas iepriekš iegūtās prasmes un zināšanas. Šādi smadzeņu pārkāpumi rodas nervu šūnu nāves dēļ.

Līdz šim zinātnieki droši nezina precīzus šīs slimības cēloņus, taču viņi atklāja, ka cilvēkiem ar šo demences formu smadzenēs uzkrājas amiloido plāksnes un neirofibrilārās saites..

To uzkrāšanās izjauc veselīgu šūnu savienojumus. Tajā pašā laikā neironi mirst, tiek zaudēta atmiņa un tiek traucēta spēja regulēt visu organismu..

Svarīgs! Viena no galvenajām Alcheimera slimības teorijām ir tās ģenētiskā pārnešana..

Zinātniekiem ir grūti izskaidrot precīzu slimības izcelsmi, taču viņi atklāja, ka ir trīs gēni, mutācijas gadījumā attīstās Alcheimera slimība. Ņemot vērā to, ka gēnu mutācijām var būt nozīmīga loma patoloģijas attīstībā, patoloģiju nevar uzskatīt par pilnībā iedzimtu..

Tas ir, ja ģimenē ir cilvēks ar šo slimību, tad nākamajām paaudzēm ir nosliece uz to un neliels Alcheimera slimības risks, bet ne vienmēr 100% slimības sastopamība.

Tomēr, jo vairāk cilvēku ar demences sindromu dzimtas kokā, attiecīgi lielāks ir slimības attīstības risks..

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Pārnēsāšanas ceļi un infekcijas

Ilgtermiņa pētījumos ir identificētas hromosomas, kas var pārnest mainītu informāciju un izraisīt šo sindromu. Zinātnieki ir atklājuši, ka par šo procesu ir atbildīgas 1., 14., 19. un 21. hromosomas..

Patoloģija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, un ģenētikai ir svarīga loma šī sindroma parādīšanās gadījumā.

Slimība ir divu veidu:

  1. Agri - attīstās jaunā vecumā.
  2. Vēlāk - notiek pēc 65 gadiem.

Agrīna veida slimības pārmantošana ir ļoti reta parādība, taču mutācijas gēna klātbūtnē tā garantēta jaunībā. Personas, kurām ir ģenētiska nosliece, jāpārbauda un jākonsultējas ar ārstiem, lai veiktu profilaktiskus pasākumus.

Vēlīnais tips rodas daudz biežāk iedzimtai nosliecei pakļautiem cilvēkiem. Bet tas vairumā gadījumu ir atkarīgs no faktoriem, kas ietekmē cilvēku, un no dzīvesveida.

Svarīgs! Jo vairāk cilvēks nodarbojas ar garīgo darbību, jo mazāka ir viņa smadzeņu degradācija.

Nesenie pētījumi ar pelēm ir parādījuši, ka demences sindroms var būt lipīgs:

  • Ja olbaltumvielas nonāk smadzenēs, kas izraisa patoloģiju, tad tās izjauc veselīgu smadzeņu šūnu funkcijas.
  • Ikdienas dzīvē nav iespējams inficēties ar Alcheimera slimību, taču, ieviešot hormonālos medikamentus, kas izgatavoti no slima cilvēka materiāla, pastāv risks inficēt smadzenes ar olbaltumvielām, kas izraisa deģeneratīvas izmaiņas.

Noslieces formas

Pamatojoties uz to, cik daudz gēnu tas ietekmē, ir vairākas predispozīcijas formas.

Katrai formai ir savas specifiskās īpašības, un ārsti tās ņem vērā ārstēšanas un profilakses pasākumos..

Atsauce! Līdz šim ģenētiskie zinātnieki ir identificējuši apmēram divus desmitus gēnu mutāciju veidu, kas var izraisīt demences sindroma sākšanos.

Monogēns

Šī mutācija notiek viena gēna 1., 14. vai 21. hromosomā. Tā kā pētnieku zinātniekiem nav precīzas informācijas par visiem DNS fragmentiem, var būt grūti noteikt diagnozi.

Poligēns

Šajā formā mutācija notiek uzreiz vairākos gēnos, taču visinteresantākais ir tas, ka tas ne vienmēr izraisa Alcheimera slimības simptomu parādīšanos.

Pastāv demences risks, taču tas pilnībā atkarīgs no ārējo faktoru ietekmes uz cilvēka ķermeni ar šādu iedzimtību. Jo vairāk cilvēku ģimenē ir cietuši no šīs patoloģijas, jo lielāka iespējamība ir tās rašanās.

Uzmanību! Slimība ar šādu noslieci parādās pēc 65 gadiem, bet tās pirmos simptomus var noteikt 5 gadus pirms demences sākuma..

Kā izvairīties no Alcheimera slimības, ir aprakstīts videoklipā:

Ja cilvēks dzimis ģimenē, kurā bija Alcheimera slimības gadījumi, tas negarantē patoloģijas attīstību un viņš.

Tas viss ir atkarīgs no noslieces formas, vides ietekmes un cilvēka dzīvesveida, kā arī no savlaicīgas pārbaudes un profilakses pasākumiem.

Uzziniet: Alcheimera slimība - vai tā ir iedzimta?

Daudzi cilvēki, kuru radinieki cieš no šīs briesmīgās slimības, baidoties par savu veselību, brīnās, vai Alcheimera slimība ir iedzimta..

Ārsti šo slimību sauc par 21. gadsimta epidēmiju. Deģeneratīvi procesi smadzeņu reģiona nervu šūnās, kas ir atbildīgi par kognitīvo darbību, noved pie slimības attīstības.

Slimība sākas ar tik niecīgiem simptomiem, ka tos nevar uzreiz pamanīt. Laika gaitā pacienta stāvoklis arvien vairāk pasliktinās, izmaiņas kļūst neatgriezeniskas. Neliela aizmāršība pārvēršas par lielām atmiņas problēmām, runa kļūst neskaidra, ikdienas darbības ir sarežģītas. Tas viss noved slimo cilvēku stāvoklī, kurā viņš nevar iztikt bez palīdzības no ārpuses..

Cilvēki ar Alcheimera slimību dzīvo apmēram 10 gadus no slimības sākuma. Nāve parasti rodas no pārtikas trūkuma vai pneimonijas. Aptuveni 10% vecāka gadagājuma cilvēku (vecāki par 65 gadiem) cieš no šīs kaites. Starp tiem, kuri pārkāpa 85 gadu robežu, ir ievērojami vairāk slimnieku. Vairāk nekā puse no tiem.

Iedzimtība un slimības

Ārsti vērsa uzmanību uz to, ka Alcheimera slimniekiem ir radinieki (iepriekšējās paaudzēs) ar tādu pašu kaiti. Un daudzi zinātnieku pētījumi apstiprina šo faktu: slimība ir iedzimta. Arī statistika liecina par to. Turklāt, ja vienā klanā ir nevis viens slims cilvēks, bet vairāk, tad risks saslimt nākamajās šīs ģimenes locekļu paaudzēs ir 2 reizes lielāks. Visi šie dati apstiprina: Alcheimera slimība ir ģenētiska slimība.

Daudz kas tiek nodots bērniem no viņu vecākiem: raksturs, ieradumi, ārējie dati, slimības. Par to ir atbildīgs liels skaits gēnu. Visi no tiem "dzīvo" noteiktās cilvēka ķermeņa šūnu struktūrās, ko sauc par hromosomām. Gēnus veido DNS molekulas (dezoksiribonukleīnskābe).

No abiem vecākiem bērns saņem 23 hromosomu pārus (vienu komplektu no mammas, otru no tēva). Katrs gēns glabā daļu informācijas par cilvēka ķermeņa struktūru. Dažādi apstākļi var ietekmēt gēnus - tie mainās. Šādos gadījumos rodas kāda veida slimība. Ja ir nopietni traucējumi, tad gēns mutējas.

Ģenētikas zinātnieki uzskata, ka Alcheimera slimība un iedzimtība ir cieši saistītas. Turklāt eksperti ir identificējuši, kuras hromosomas pie tā ir vainojamas, proti, 1., 14., 19., 21.. Abi slimības veidi ir iedzimti - tas, kurā slimība attīstās agri (40 gadu vecumā un vēlāk), un veids, kas veicina slimību vēlāk (65 un vecāki).

Bet ģenētiķi ir pārliecināti, ka izmaiņas gēnu struktūrā nav vienīgais slimības cēlonis. Iedzimta nosliece kopā ar dzīvesveidu, vidi un dabas apstākļiem veicina slimības attīstību. Bet tieši iedzimtība ir galvenais slimības attīstības faktors..

Slimības pārnešanas metodes

Ģenētiķi ir identificējuši divu veidu gēnus, kas veicina Alcheimera slimību. Pirmā genotipa nesējos patoloģija obligāti kļūs iedzimta. Nekādi ārēji faktori neietekmē procesu.

Šim genotipam ir sava šķirne:

  • amiloidā prekursors (21. hromosoma);
  • PS-1 - presenilīns 1 (14. hromosoma);
  • PS-2 - presenilīns 2 (1. hromosoma).

Šis gēns ietekmē iedzimtību tādā veidā, ka slimība sākas dominējošā autosomālā veidā. Šo patoloģiju sauc par ģimenes Alcheimera slimību..

To raksturo agrīna attīstības sākšanās, ilgi pirms 60 gadu vecuma. Starp šo slimības formu ārsti bieži sastopas ar slimību jaunībā, 30-40 gadus vecā. Bet šāda veida patoloģijas ir reti sastopamas: pasaulē to diagnosticē mazāk nekā tūkstoš ģimenēs. Šī slimības forma tiek uzskatīta par visnorādošāko un ir 100% iedzimta..

Mazāk nekā simts ģimenēm visā pasaulē ir mutējošs amiloidāta prekursors. Šī mutācija palīdz palielināt olbaltumvielu ražošanu. Un tas ir Alcheimera attīstības pamatcēlonis.

PS-1 mutācija ir ne vairāk kā četriem simtiem planētas ģimeņu. Šāda veida iedzimta slimība cilvēku skar ļoti agrā vecumā - apmēram 30 gadus.

Ļoti maz ģimeņu (tikai daži desmiti), galvenokārt Amerikas Savienotajās Valstīs, pārnēsā PS-2 gēnu. Salīdzinot ar iepriekšējiem slimības veidiem, šī slimības forma rodas vēlākā vecumā.

Ikvienam, kam ir kāds no šiem gēniem, obligāti attīstās Alcheimera slimība. Šajā gadījumā liela nozīme ir iedzimtībai. Simptomi sākas agri. Tiem cilvēkiem, kuriem ir šāda slimības forma starp vecākiem, brāļiem un māsām, ieteicams veikt īpašu pārbaudi un ar tā rezultātiem konsultēties ar ģenētisko slimību speciālistu.

Vai iedzimtība vienmēr ir teikums

Vēlīnā Alcheimera slimības forma ir daudz izplatītāka. Tas ir arī iedzimts, taču tas nenozīmē, ka persona, kurai ir slimi radinieki, noteikti saslims. Šīs izmaiņas gēnos, kas rodas ar šo kaiti, ietekmē tikai patoloģijas rašanās risku (tas var būt lielāks vai zemāks), bet neattiecas uz tiešo slimības attīstības cēloni.

Starp slimību ietekmējošajiem gēniem visvairāk tiek pētīts apolipoproteīns. Šo gēnu var noteikt ar laboratorijas testiem, taču praktiskā medicīna to reti lieto. Parasti to var atrast tie, kas piedalās īpašās pētījumu programmās..

Šim gēnam ir vairākas šķirnes. Apmēram 25% cilvēku ir tāda veida gēns, kas saistīts ar paaugstinātu Alcheimera slimības attīstības risku, pieaugot vecumam un nelabvēlīgiem ārējiem faktoriem.

Ģenētiķi ir noteikuši, ka apmēram 2% iedzīvotāju ir otrais šī gēna veids dubultā daudzumā - no mammas un no tēta. Mantinieks saņem no vecākiem 10 reizes lielāku slimības attīstības risku. Bet tas nenozīmē, ka sastopamība būs 100%.

Apoliproteīnam ir arī trešais veids. Organismos, kas satur vismaz 60% populācijas, tas ir dubultā daudzumā. Slimības attīstības risks tiek vērtēts kā vidējs. Apmēram puse pārvadātāju, tuvojoties 80 gadu pagrieziena punktam, saslimst.

Apolipoproteīnu gēnam ir vēl viens veids, kam ir interesanta iezīme - spēja aizsargāties (vieglā formā) pret pašu Alcheimera slimību.

Šī gēna nesējiem ir viszemākais risks saslimt ar šo slimību.

Ģenētiķi secina, ka, lai arī šī slimība ir ģenētiska, tā ne vienmēr tiek pārnesta uz nākamajām paaudzēm, tāpēc tā nevar būt neizbēgama. Un, ja tiek ievēroti vairāki noteikumi (piemēram, pareiza dzīvesveida uzturēšana), ir pilnīgi iespējams izvairīties no patoloģijas.

Zinātnieki nepārtrauc savus pētījumus, pastāvīgi pārliecinoties, ka joprojām ir daudz gēnu, kas saistīti ar šo slimību. Bet tie tik daudz neietekmē.

Vai ir iespējami preventīvi pasākumi?.

Alcheimera slimība izraisa neatgriezeniskus procesus smadzeņu šūnās. Mūsdienu farmaceitiskie preparāti nepiedāvā pietiekami efektīvus slimības ārstēšanas līdzekļus, tādēļ, lai novērstu slimības attīstību, jāievēro daži noteikumi..

Slimības profilakse sastāv no ieteikumu ieviešanas, kurus ārsti konsultē par slimībām, kas saistītas ar nervu šūnu patoloģiju. Šīs ir šādas slimības:

  • galvas trauma;
  • jaunveidojumi smadzeņu šūnās;
  • hipotireoze;
  • pastāvīgs stress;
  • estrogēna līmeņa pazemināšana;
  • diabēts.

Savlaicīga šo slimību ārstēšana ir Alcheimera slimības profilakse.

Profilaktiskie pasākumi ietver šādus padomus:

  • izvairieties no stresa apstākļiem, domājiet pozitīvi;
  • pasargājiet savu ķermeni no dažādu kaitīgu vielu (ķīmisko vielu, radiācijas utt.) ietekmes;
  • ēst pareizi;
  • atmest smēķēšanu un alkoholu;
  • iesaistīties iespējamos fiziskos vingrinājumos;
  • attīstīt sevi intelektuāli;
  • sazināties ar jaukiem un gudriem cilvēkiem.

Nav labāka mēra kā dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, ēst veselīgu pārtiku, pastāvīgi staigāt un nepārslogot ķermeni.