Vai Alcheimera slimība ir iedzimta, ģenētiska, lipīga?

Alcheimera slimības skarto veco ļaužu pēcnācēji viņu lejupslīdes gados uzdod sev tālu no dīkstāves jautājumu: vai viņiem, bērniem un mazbērniem, ir iespējams ciest no demences? Kāda ir šīs briesmīgās slimības iedzimtas iegūšanas varbūtība?

Apskatīsim, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, ģenētiska vai nē, vai slimība ir lipīga un kā tā tiek pārnesta?

Iedzimtība un ģenētika

Alcheimera sindroms ir viens no senils demences veidiem, un tas ir visizplatītākais.

Statistika rāda, ka vairāk nekā 50% vecāka gadagājuma cilvēku ir vairāk vai mazāk uzņēmīgi pret šo kaiti. Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Pētījumu gaitā ģenētiķiem izdevās noskaidrot, ka patiešām pastāv zināma atkarība no iedzimtiem faktoriem: Alcheimera slimībai līdzīgas senils demences iespējamība ievērojami palielinās, ja šī kaite skāra kādu no tuvākajiem radiniekiem..

Gadījumā, ja plānprātība piemeklējusi nevis vienu, bet divus ģimenes locekļus, šim faktam vajadzētu nopietni brīdināt jauno paaudzi: varbūtība dubultojas, par ko liecina statistika.

Šie dati ļauj zinātniekiem apgalvot, ka šī kaite ir iedzimta, tas ir, tā ir ģenētiski noteikta.

Slimība ietekmē smadzeņu šūnas, kuru apjoms samazinās, ko var redzēt ar neapbruņotu aci saskaņā ar CT, MRI pētījumu rezultātiem.

Alcheimera sindroms nav infekciozs, kas izslēdz infekcijas iespējamību. Ar šo slimību nav iespējams inficēties: tiek pārnesta nevis slimība, bet gan nosliece uz to.

Demences sākuma mehānisms nav pilnībā izprasts, ir daudz teoriju par to, kas tieši kalpo kā impulss ķermenim.

Simptomu atrašana, kas ir līdzīga šīs konkrētās slimības izpausmēm, nedod iemeslu sev noteikt šādu diagnozi, pat ja vairāki senči cieta no demences..

Jūs varat atrast testu internetā, atbildēt uz jautājumiem - tas ir interesanti un informatīvi, bet neatbild uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir sākusi progresēt.

Tikai speciālisti pēc virknes analīžu un pētījumu varēs noteikt precīzu diagnozi, jo šīs kaites izpausmes runā tikai par atmiņas problēmām, un līdzīgi simptomi tiek novēroti arī citās slimībās.

Piemēram, aterosklerozes rezultātā attīstās arī senile demence, taču, neskatoties uz to, tā ir pavisam cita kaite, kurai nepieciešami citi profilaktiski un medicīniski pasākumi..

Iedzimtība, vecums, dzimums kā Alcheimera slimības cēloņi:

Pārraides maršruti

Ģenētika attīstās arvien straujāk, un ir pilnīgs pamats apgalvot, ka gēns kā DNS fragments patiešām ir iedzimtu īpašību nesējs, bet netiek pārraidīts precīzā formā, bet mozaīkas daļiņu stāvoklī.

Tas nozīmē, ka dažādu faktoru ietekmē, kas veido atmiņas zudumu, garīgo spēju samazināšanās, pēcnācējiem var pāriet tikai neliela daļa ģenētiskā materiāla, kam piemīt tendence attīstīt demenci..

Ja pēcnācējs nodarbojas ar ķermeņa un prāta veselību, tad slimie gēni var labi izmainīties un zaudēt lauvas daļu savas ietekmes, tas ir, ir iespējams izlabot mantotos gēnus..

Gēnu atšķirības ir sadalītas divos galvenajos veidos:

1. Mainīgums (bez patoloģijām).
2. Mutēts (izmainīts, spējīgs kaitēt).

Demence var attīstīties abu veidu gēnu ietekmē, un pietiek ar to, ka tikai viens gēns ir mutēts, lai cilvēks būtu lemts noteiktai slimībai, un tā ne vienmēr ir demence.

• vai ir atšķirība slimības izpausmēs jaunībā un vecumā, dažādu dzimumu pārstāvjos;
• kāds ir pacienta paredzamais dzīves ilgums un vai nepieciešama aprūpe;
• kāda ir ārstēšana, kādas metodes un zāles lieto;
• kā novērst slimības attīstību sevī un tuviniekos.

Noslieces formas

Attiecībā uz Alcheimera slimību ģenētiskā nosliece var būt gan monogēna, gan poligēna.

Monogēns

Šīs slimības monogēnas (ja tiek ietekmēts viens gēns) transmisijas gadījumi ir ārkārtīgi reti. Slimības simptomi parādās apmēram 30 gadu vecumā.

Šīs sugas ģimenes formā visbiežāk tiek ietekmēts viens no 3 gēniem:

• amiloidā prekursora proteīna (APP) gēns;
• presenilīna gēns (PSEN-1);
• presenilīna gēns (PSEN-2).

Interesanti, ka dažos Alcheimera sindroma ģimenes formas gadījumos nebija iespējams identificēt pašu patoloģisko gēnu, kas var nozīmēt tikai vienu: protams, nav pētītas visas DNS fragmentu iedzimtas mutācijas, protams, tās pastāv, taču zinātne tās visas vēl nav identificējusi.

Poligēns

Būtībā šo slimību pārnēsā poligēniskais variants. Šis Alcheimera slimības pārnešanas veids atgādina kaleidoskopu, kad neliels pagrieziens maina visu ainu..

Daudzi izmainīti DNS fragmenti var izkrist pēcnācējiem jebkurā kombinācijā, un nav nepieciešams, lai patoloģijas novestu pie demences attīstības. Turklāt dažreiz visai paaudzei izdodas izvairīties no tik bēdīga iznākuma..

Ģenētiķiem DNS fragmentos izdevās izolēt 20 veidu mutācijas, kas ietekmē Alcheimera sindroma iedzimto pārnešanu.

Atšķirībā no monogēnā varianta, šis izmainīto gēnu identificēšanas variants nenozīmē, ka cilvēks noteikti kļūs vājprātīgs..

Ir svarīgi, lai šie DNS fragmenti varētu palielināt to ietekmi uz slimības attīstību vai vājināt to atkarībā no citu faktoru kombinācijas - piemēram, ieelpotā gaisa piesārņojuma pakāpes, dzīvesveida utt..

Poligēniskā formā slimības pazīmes sāk parādīties pēc 65 gadu vecuma.

Ja ģimenē vienam no ģimenes - tēvam, mātei, vecmāmiņai vai vectēvam tika diagnosticēta Alcheimera slimība, tad varbūtība pārmantot šādu slimību ir lielāka nekā tiem, kuru ģimenē šādas slimības nebija..

Bet tas nav teikums, un veselīgs dzīvesveids var samazināt šādu varbūtību līdz nullei, izlīdzināt iedzimtu faktoru ietekmi..

Fiziskā un garīgā aktivitāte, veselīgs uzturs ir atslēga iedzimtas noslieces izlīdzināšanai.

Ja ir pamats bažām, ka ģenētiskā nosliece tomēr ir panākusi, tad ir jēga laicīgi pieteikties uz medu. palīdzēt - veikt pārbaudi, noteikt posmu.

Ir svarīgi saprast, ka šīs kaites diagnostika ir grūta: no pirmajām izpausmēm līdz precīzai diagnozei var paiet ducis gadu.

Alcheimera slimības iedzimtība

Alcheimera slimības iedzimtība

Alcheimera slimība, ko mūsdienās uzskata par galveno senils demences (demences) cēloni, attīstītajās valstīs ir diezgan izplatīta. Protams, šādu pacientu radiniekus interesē jautājums, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Cilvēki, kas vecāki par 50 gadiem, kas rūpējas par slimajām māmiņām un tētiem, uztraucas, ka Alcheimera slimības mantojums apsteigs viņus, kā arī citus ģimenes locekļus. Vai tiešām tā ir, vai ir vērts baidīties un vai Alcheimera slimība ir iedzimta, mēs analizēsim šajā rakstā.

Ģenētikas zinātnieki apgalvo, ka noteiktiem DNS posmiem patiešām var būt nozīmīga loma tādas slimības kā Alcheimera iedzimtība pārnešanā, tomēr šeit tas ir tikai viens no duci dažādu demences cēloņu. Tāpēc norakstīt slimību tikai uz iedzimtiem faktoriem nebūtu neprofesionāli. Un uz nebeidzamajiem jautājumiem par to, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē, ģenētiķi atbild, ka gēnu lomai ir liela, bet ne izšķiroša loma šāda veida demences attīstībā..

Neapšaubāmi, DNS fragmenti, ko sauc par gēniem, var izraisīt negatīvus procesus, un Alcheimera slimības mantojumu var izsekot daudzās ģimenēs. Bet ar savlaicīgu diagnostiku un adekvātu pielāgošanos (piemēram, veselīgu dzīvesveidu, pareizu uzturu, savlaicīgu ārsta apmeklējumu) šī patoloģija vai nu vispār neattīstās, vai arī tās izpausmes tiek savlaicīgi atliktas un nav katastrofālas..

Garīgās veselības līdzsvara centra ārsti un citi speciālisti daudzus gadus ārstēja šo patoloģiju. Viņi ir ieguvuši plašu pieredzi dažādu demences veidu profilaksē un ārstēšanā. Tādēļ, ja pamanāt Alcheimera slimības simptomus sevī vai tuviniekos, lūdzu, sazinieties ar mūsu klīniku. Mūsdienu diagnostikas metodes, ārstu (īpaši psihiatru, neirologu) un psihologu komanda ar saskaņotu rīcību daudziem pacientiem palīdzēja atjaunot dzīves prieku un atvieglot slimības izpausmes..

Karstā līnija

+7 (499) 495-45-03

Psihiatrs, psihoterapeits atbildēs uz jebkuru no jūsu jautājumiem, pirmā konsultācija ir bez maksas.

Gēni un Alcheimera iedzimtība

Kā uzzināt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē? Gēni, kā jūs zināt, ir DNS sekcijas, kas atrodas katrā mūsu ķermeņa šūnā. Jebkura persona no vecākiem saņem pilnu gēnu komplektu, tāpēc normālu īpašību pārmantošana bērnam tiek dota kā norādījums visu orgānu un sistēmu darbībai. Tajā pašā laikā daudzos gēnos notiek tā saucamās mutācijas, tas ir, izmaiņas. Daudzas mutācijas notiek nemanāmi un nekādā veidā neietekmē cilvēka fizisko un garīgo attīstību. Bet ir mutācijas gēni, kas nosaka slimību attīstību..

Ir arī izmaiņas gēnos, kurus sauc par mainīgumu. Šī vēl nav mutācija, bet šeit ir neliela atšķirība no normas. Šajā gadījumā nav defektu vai anomāliju, tas tikai palielina konkrētas slimības attīstības varbūtību. Ja mēs runājam par to, kā tiek pārnesta Alcheimera slimība, tad gēnu faktors jebkurā formā var palielināt patoloģijas attīstības risku. Alcheimera iedzimtību pierāda to ģimeņu esamība pasaulē, kurās vairākas paaudzes ir cietušas no šīs slimības. Zinātnieki vispusīgi pēta šādas ģimenes un identificē "sadalījumus" noteiktos gēnos. Bet pat šeit nav iespējams pilnīgi droši apgalvot, ka tieši šis gēns izraisīja iedzimtu demenci (izrādās, ka cilvēki, kuriem ir tieši tāda pati mutācija, var būt pilnīgi veseli).

Tādā patoloģijā kā Alcheimera slimība iedzimtībai ir arī šāda loma. Var pārnest noslieci uz homeostāzes (metabolisma) traucējumiem dažādām sirds un asinsvadu patoloģijām. Un tas nelabvēlīgos apstākļos noved pie demences attīstības. Tāpēc tādā slimībā kā Alcheimera slimība iedzimtībai ir svarīga, bet ne noteicoša loma. Zinātnieki bieži salīdzina gēnu ietekmi ar mainīgajiem attēliem kaleidoskopā - nekad nevar paredzēt, kāda veida "modeli" tie veidos.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Atbilde: jā, tas tiek pārraidīts.

Bet ar dažām īpatnībām es jums pastāstīšu tālāk..

Ļaujiet man paskaidrot jums, ka nav pilnīgi pareizi teikt, ka Alcheimera slimība ir iedzimta..

Kaut arī būtība no tā nemainās.

Bērns no vecākiem saņem 23 hromosomu pārus.

Katram pārim ir viena hromosoma no mammas un viena no tēta.

Hromosomas ir nukleoproteīnu struktūras eikariotu šūnas kodolā.

Tos veido gara DNS molekula, un tā satur lielu lineāru gēnu grupu.

Tiek ierosināts, ka slimība var būt saistīta ar APP, presenilīna 1 un presenilīna 2 gēnu mutācijām.

Viņu spēju mutēt var nodot no paaudzes paaudzē..

Tomēr šobrīd zinātniekiem nav pamata saistīt slimību ar ģenētisko modeli..

Fakts ir tāds, ka visticamākais riska avots tiek uzskatīts par APOE, taču zinātnieki spēja saistīt gēna variācijas tikai ar dažiem slimības gadījumiem..

Pētījums par pacientiem vecuma grupā līdz 60 gadu vecumam parādīja, ka tikai 9% gadījumu ir saistīti ar ģimenes ģenētiskajām mutācijām.

Tas ir mazāk nekā 0,01% no visiem pacientiem..

Tiek pieņemts, ka APOE E4 gēna iedzimta alēle pēc 60 gadiem var būt aptuveni 50% slimības attīstības gadījumu..

Šajā gadījumā vienā vai otrā veidā ar slimību ir saistīti apmēram 400 gēni..

Daži no tiem veicina slimības attīstību, un daži, gluži pretēji, samazina slimības risku..

Alcheimera slimība: tā ir iedzimta vai nē?

Iespējams, ka paaugstināts risks ir pacientu ģimenes locekļiem.

Iespējams, ka tas dubultojas, ja ģimenē ir vairāk nekā viens pacients.

Nevajadzētu aizmirst, ka gēnu mutācijas tikai rada auglīgu augsni slimības attīstībai, bet nav tās tiešais cēlonis..

Citiem vārdiem sakot, mēs runājam par sarežģītu saikni starp diatēzi un imunitāti, ko nodrošina šūnu iedzimtais materiāls.

Pārmaiņu brīdī daži gēni rada apstākļus slimības sākumam, un daži to novērš..

Kurš uzvarēs, nav zināms, tāpēc jums nevajadzētu panikēt pirms laika, ja kādam no tuvākajiem radiniekiem tas tika diagnosticēts.

Jautājums par to, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, nedaudz atgādina runas, ka šizofrēnija ir iedzimta..

Iedzimtā diatēze ir pilnīgi iespējama, taču viņi ar to saprot tikai kaut ko mistisku un mitoloģisku.

Slimības etioloģija un traucējumi nav zināmi.

Noteikti šis nezināmais X kaut kā ir saistīts ar iedzimtību..

Gēnu mutāciju var nodrošināt pats ģenētiskais materiāls, bet tikai tādējādi radot noslieci uz vielmaiņas raksturīgajām iezīmēm un citiem faktoriem.

Par labu Alcheimera slimības ģenētiskajai teorijai tiek teikts, ka, ja abi vecāki ir slimi, tad varbūtība, ka slimība tiks atklāta viņu bērnam, ir gandrīz 100%..

Daži pētījumi liecina, ka mātes ģenētiskais materiāls šajā ziņā ir visaktīvākais..

Tomēr tikai viena pētījuma rezultāti norāda uz lielāku Alcheimera slimības risku ar iedzimtību no mātes puses..

Tas ir vienkārši apšaubāmi, taču ir ļoti grūti noticēt, ka sievietes biežāk cieš no šīs slimības..

Viņiem vienkārši ir lielāks vidējais paredzamais dzīves ilgums, tāpēc rodas šāda ilūzija..

Tomēr pastāv tik noturīga pārliecība. Nav arī pierādīts, ka cilvēki, kuri biežāk slimo, ir nabadzīgi, bez izglītības un viņu darbs nav saistīts ar intelektuālo darbu..

Šādu cilvēku pasaulē ir tikai vairāk. Intelektuāļi ir retāk sastopami visās pasaules valstīs.

Alcheimera slimība bērniem nekad nenotiek. Un tas ir vēl viens arguments, lai pieņemtu ģenētiskās hipotēzes pamatotību. Gēnu izmaiņas ir "ieprogrammētas" noteiktam vecumam.

Pašlaik pieejamie pētījumu rezultāti liek slimību uzskatīt par neviendabīgu tās izcelsmi..

Dažos gadījumos tas ir iedzimts, bet dažos gadījumos nē.

Sākuma vecums ir svarīgs.

Ja tas notika pirms 65 gadu vecuma, tad, visticamāk, vislielākā loma bija iedzimtībai..

Vēlāks diagnozes datums liecina, ka citi cēloņi bija dominējošie..

Atgādinām, ka ģimenes formas ar agrīnu sākumu ir tikai 10% no kopējā slimību skaita..

Tas nozīmē arī sākumu pirms 60–65 gadiem.

Alcheimera slimība jaunībā ir ārkārtīgi reti sastopama. Ir zināms tikai viens gadījums, kad tas tika atklāts cilvēkam 28 gadu vecumā.

Tomēr pēdējos gados diagnozes gadījumi 45-50 gadu vecumā ir kļuvuši arvien biežāki..

Alcheimera slimības izplatība

Dīvaini, bet šobrīd nav skaidras atbildes uz jautājumu, vai ir iespējams inficēties ar Alcheimera slimību..

Ir arī ierosinājums, ka prioniem līdzīgi patogēni proteīni dažos gadījumos var izraisīt neirodeģeneratīvus traucējumus..

Nav derīgu pierādījumu par šo iespēju, taču to nevar noliegt 100%..

Prionu proteīni ir tie, kas veido amiloidus: masīvas nogulsnes, kas noved pie šūnu nāves.

Tie izraisa tādas slimības kā trakās govis, skrepi, kuru.

Alcheimera sindroms attīstās līdzīgi.

Tomēr amiloidālās fibrilas tiek veidotas uz pašu sabojāto olbaltumvielu molekulu rēķina. Tāpēc to nevar saukt par prionu, bet tikai par prionu līdzīgu..

Prionu slimības var inficēties, ja olbaltumvielu molekulas nonāk organismā - slima cilvēka vai dzīvnieka prioni.

Mijiedarbojoties ar citiem šūnu proteīniem, tie maina savu struktūru uz patogēnu.

Tas ir saistīts ar nepareizas konformācijas pārsūtīšanu.

Prioniem līdzīgus (Alcheimera, Parkinsona un citas neirodeģeneratīvas slimības) nevar inficēt.

Jebkurā gadījumā tam viennozīmīgi ticēja pirms Teksasas Universitātes Veselības pētījumu centra un Londonas Universitātes koledžas eksperimentu rezultātu parādīšanās..

Viņu darbiniekiem pelēs izdevās panākt amiloido plāksnīšu parādīšanos smadzenēs.

Patogēns proteīns "inficēts" veselīgs.

Pēc tam tika veikts vairāku desmitu pacientu ar prionu Kreicfelda-Jakoba slimību smadzeņu audu pētījums..

Astoņi no viņiem nomira, un audos tika atrastas patogēnas beta-amiloidīda izpausmes, kas jau norāda uz Alcheimera slimības rašanos..

Visi bērnībā pētītie pacienti slikti izauga, un viņiem tika injicēti augšanas hormoni, kas tika izgatavoti no mirušo cilvēku hipofīzes.

Tas notika vēl 80. gados. Tā viņi ieguva olbaltumvielu, kas izraisīja Kreicfelda-Jakoba slimību..

Visi pacienti bija jaunāki par 50 gadiem, un varbūtība, ka Alcheimera slimības pazīmes parādās ārpus infekcijas ar augšanas hormonu injekcijām, bija ārkārtīgi zema.

Dīvaini augšanas hormoni, kas ir piesārņoti gan ar prioniem, gan ar patogēnām beta-amiloido molekulām.

Eksperti uz rezultātiem un pašu pētījumu reaģēja ar lielu skepsi..

Pārāk maza izlases grupa - tikai astoņi cilvēki.

Tas nenodrošina pamatu pozīciju maiņai attiecībā uz to, vai Alcheimera slimību var pārnest tāpat kā prionu.

Un agri sākušās Alcheimera slimības klātbūtni joprojām nav iespējams noliegt..

Ir vēl viens ieteikums. Noteiktas olbaltumvielu nogulsnes var būt impulss viens otra veidošanai.

Iespējams, ka patogēni prioni izraisīja fibrilu veidošanos no beta-amiloidīda... Tiesa, tas ir tikai mēģinājums izskaidrot situāciju.

Vēl nav bijis gadījums, kad Kreicfelda-Jakoba slimība būtu novedusi pie Alcheimera nogulsnēm..

Tie tika atrasti tikai tiem, kuriem tika izrakstīti šie piesārņotie augšanas hormoni..

Ir arī vienkāršāka interpretācija. Prioni traucē smadzeņu audu spēju attīrīt bojātos proteīnus. Tā rezultātā tas vienkārši uzkrājās un parādījās nogulumu un plāksnīšu veidā..

Dažas trokšņainas sajūtas nedarbojās, un šo neveiksmīgo pacientu smadzeņu audu pētījumi neļauj secināt, ka Alcheimera slimība tiek pārnesta caur olbaltumvielu iekļūšanu no viena organisma citam..

Tomēr nav absolūtas pārliecības, ka tas principā nav iespējams. Tāpēc neuztraucieties par to, kā tiek pārnesta Alcheimera slimība..

Olbaltumvielas no viena organisma uz otru pats “nelec”.

Hipotētiskie slimības cēloņi

Kā minēts iepriekš, iedzimtība tikai rada labvēlīgu fonu patogēnu izmaiņu sākumam un attīstībai..

Kāds process noved pie neironu nāves un plāksnīšu uzkrāšanās? Uz šo jautājumu nav konkrētas atbildes..

Ir trīs dominējošās hipotēzes:

• amiloidīds - slimība rodas beta-amiloidīda (Aβ) nogulsnēšanās dēļ;
• holīnerģisks - sakarā ar neirotransmitera acetilholīna sintēzes samazināšanos;
• tau hipotēze - procesu izraisa novirzes tau proteīna struktūrā.

Amiloidālā hipotēze ir visplašāk izplatītā un nozīmīgākā.

Viņas postulātus atkārtoti pierāda saistība ar ģenētisko modeli.

Koncepcijas atbalstītāji uzskata, ka beta-amiloidāta uzkrāšanās secīgi iedarbina neirodeģeneratīvo procesu mehānismus, bet pats par sevi nenoved pie patoloģijas..

Tomēr patiesā būtība nav skaidra. Ir tikai skaidrs, ka gadi iet no uzkrāšanās sākuma līdz kritiskā līmeņa sasniegšanai neironu nāvē..

Vai Alcheimera slimību var pārnest no vecākiem uz bērniem?

Alcheimera slimība ir slavena ar to, ka neviens nevar droši pateikt, kāpēc tā notiek, kā to var ārstēt un vai vecumdienās var novērst masveida neironu nāvi. Neskatoties uz daudziem zinātniskiem pētījumiem, neirodeģeneratīvās slimības ietekmē katru otro vecāku cilvēku, kas vecāks par 85 gadiem. Šī statistika un vilšanās izraisošā senilās demences izplatīšanās ātrums liek domāt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Šis jautājums ir īpaši aktuāls to ģimeņu locekļiem, kur senils demences problēma tuviem radiniekiem ir kļuvusi par sarežģītu realitāti..

Gēni, kas ietekmē smadzeņu stāvokli un darbību

Ģenētiskie faktori ir daudzu iedzimtu patoloģiju pamatā, un demence nav izņēmums. Viena no zinātniskajām hipotēzēm par tās rašanās iespējamo raksturu ļauj pieņemt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Mūsdienās amiloido teorija ir fundamentāla. Saskaņā ar pētījumiem bija iespējams noteikt, ka nervu šūnu nāve notiek pārmērīgas blīvu beta-amiloido plāksnīšu uzkrāšanās dēļ tajās. Mantots un 21. hromosomā esošais APP gēns ir tieši iesaistīts nešķīstošo olbaltumvielu nogulumu veidošanā. Šī gēna mutācija izraisa paaugstinātu senila plāksnīšu veidošanos smadzeņu audos, kas traucē normālu nervu impulsu pārnešanu..

APP un APOE4 gēna izoformas klātbūtne 19. hromosomā nenozīmē, ka Alcheimera slimība tiek mantota no vecākiem līdz bērniem. Šādas ķermeņa ģenētiskās mutācijas palielina slimības attīstības risku kompleksā kombinācijā ar citiem iespējamiem neatgriezenisku deģeneratīvu izmaiņu ierosinātājiem smadzenēs. Visizplatītākie ir:

• vecums pēc 65 gadiem;
• traumatisks galvas smadzeņu bojājums;
• hroniskas sirds un asinsvadu sistēmas slimības;
• traucējumi hormonālajā fonā;
• zems izglītības līmenis, iesaistīšanās zemas intelektuālās pakāpes profesionālajā darbībā;
• ilgstoša toksisko vielu, radiācijas, elektromagnētiskā starojuma iedarbība;
• alkohola pārmērīga lietošana, smēķēšana.

Nosliece uz Alcheimera slimību pēc mantojuma tiek novērota arī cilvēkiem ar hromosomu 1. un 14. gēna mutācijām, taču zinātniekiem joprojām ir grūti nosaukt cēloņsakarību starp šiem faktiem. Pašlaik tiek konstatēts tikai fakts, ka Alcheimera slimību un iedzimtību var izsekot 10% no visiem reģistrētajiem slimības klīniskajiem gadījumiem..

Alcheimera slimība cilvēkiem ar Dauna slimību

Senils demences mantojumu apstiprina tāda iedzimta genoma patoloģija kā Dauna sindroms. Parasti katrs cilvēks saņem no vecākiem 46 hromosomu komplektu, 23 no tēva un 23 no mātes. Kad 21. hromosoma viena pāra vietā pēc mantojuma saņem trešo kopiju, tiek diagnosticēts šis neirodeģeneratīvais sindroms. Apgalvojums, ka Alcheimera slimība ir iedzimta patoloģija, balstās uz faktu, ka tieši mutācijas 21. hromosomā izraisa smadzeņu šūnu aktīvo patoloģisko amiloido plāksnīšu ražošanu. Tādējādi papildu iedzimta hromosoma kļūst par vēl vienu olbaltumvielu vielas avotu, kas vienmērīgi iznīcina veselīgos neironus..

Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu piedzīvo demenci pirms 40 gadu vecuma un vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 50 gadi. Alcheimera slimības iedzimta nosliece personām ar līdzīgām hromosomu patoloģijām darbojas kā tiešs atbalsts amiloido hipotēzei.

Alcheimera slimības mantošanas monogēnie un poligeniskie veidi

80% no visiem reģistrētajiem gadījumiem slimības monogēnā varianta vaininieks ir 14. hromosoma (PSEN-1), retāk 21. hromosoma (APP) vai 1. hromosoma (PSEN-2). Alcheimera slimība tiek pārmantota, izmantojot vienu mutētu gēnu, ko bērns iegūst no vecākiem. Mantotās kaites ģimenes forma, kā likums, attīstās un sāk manīt pamanāmus ārējos simptomus diezgan agrā vecumā - pēc 45 gadiem un dažreiz pat pēc 30 gadiem. Empīriski bija iespējams noteikt, ka sievietes ķermenis hormonālo svārstību periodā ir neaizsargātāks pret iedzimtu mutāciju negatīvo ietekmi APOE hromosomā, savukārt vīriešu smadzenes praktiski nereaģē uz ģenētisko defektu.

Svarīgs. Mantošana ne vienmēr norāda uz gēnu mutācijām uzskaitītajās hromosomās. Visizplatītākās demences formas izcelsme joprojām nav pilnībā izprotama, un neārstējamas slimības izpausmes var traucēt pat pēc vairākām paaudzēm.

Sarežģītai faktoru kombinācijai ir izšķiroša loma, nosakot, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai iegūta. Ar poligenisko mantojuma režīmu palielina destruktīvo procesu izraisīšanas varbūtību smadzenēs:

• vecums;
• slikta veselība;
• nepareizs dzīvesveids;
• ģenētiskā nosliece.

Gēnu mijiedarbība savā starpā un šo faktoru ietekme palielina patoloģijas risku. Tajā pašā laikā fiziskās aktivitātes, sabalansēts uzturs un regulāra garīgās aktivitātes apmācība var veiksmīgi neitralizēt ģenētikas negatīvo ietekmi..

Alcheimera slimība ir iedzimta slimība, kuras novēlota parādīšanās pēc 65 gadiem galvenokārt provocē gēnu apolipoproteīnu E (APOE). Šī gēna strukturālās variācijas nosaka sastopamības rādītājus.

Apolipoproteīna E (APOE) strukturālās variācijas

APOE iespēja	Cilvēka vecums (vidēji)	Procentuālā kopsumma pacientu skaits
e4 nav atrasts	84 gadi	20%
Viens e4 eksemplārs	76 gadi	47%
Divas e4 kopijas	91.gads	68%

Atsauce. Ja vecāka gadagājuma demence ir diagnosticēta abiem vecākiem, risks pārnest slimību pēc mantojuma bērniem pēc 70 gadu vecuma sasniegšanas būs aptuveni 40%.

Nevar kategoriski apgalvot, ka Alcheimera slimība ir iedzimta. Papildus ģenētiskajam faktoram ir arī citi cēloņi, kas var izraisīt neatgriezeniskas organiskas izmaiņas centrālajā nervu sistēmā. Ārsti iesaka cilvēkiem, kuru tuvākie radinieki tiešā līnijā ir cietuši no senila marasma, neatstāt novārtā profilakses pasākumus un pēc pirmajām kognitīvo traucējumu pazīmēm meklēt profesionālu medicīnisko palīdzību..

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta un kā no tās izvairīties

Alcheimera slimība ir diezgan izplatīta, tā daudzus cilvēkus biedē tās kursa īpatnību dēļ. Patoloģijā tiek traucētas smadzeņu funkcijas, savukārt nervu šūnas mirst. Cilvēka atmiņa, garīgās spējas, kustību sistēmas darbs un citas funkcijas pakāpeniski tiek traucētas.

Slimība noved pie nāves, savukārt pēdējos gados cilvēks nespēj dzīvot normālu dzīvi. Pacienta radiniekus var interesēt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Lai saprastu situāciju, ir svarīgi saprast tās rašanās cēloņus..

Cēloņi

Visvairāk uzņēmīgi pret Alcheimera slimību ir cilvēki vecumā. Turklāt sievietes visbiežāk cieš no patoloģijas. Vīrieši retāk saskaras ar šo slimību, taču, neskatoties uz to, viņi to var arī attīstīt. Ir vairāki faktori, kuru dēļ persona var saskarties ar patoloģiju..

Galvenie iemesli:

• Vecums. Kā jau minēts, Alcheimera slimība rodas vecumdienās. Tā parādīšanās varbūtība, sasniedzot 65 gadu vecumu, palielinās divas reizes. Turklāt puse no cilvēkiem, kuriem jau ir 85 gadi, cieš no šīs kaites..
• Cukura diabēta klātbūtne. Pētījumi ir parādījuši, ka cilvēki ar šo slimību ievērojami biežāk piedzīvo smadzeņu patoloģiju..
• Traumatiska smadzeņu trauma. Tie izraisa Alcheimera slimības parādīšanos, īpaši, ja pēc traumas cilvēks zaudējis samaņu..
• Sirds un asinsvadu patoloģija. Apmēram 80% cilvēku, kuriem rodas traucējumi, ir sirds slimības.
• Slikti ieradumi. Ir svarīgi dzīvot veselīgi, lai samazinātu slimības iespējamību.
• Zema domu slodze. Ja cilvēks ir praktiski neizglītots, nelasa un pilnībā neizmanto smadzeņu funkcijas, viņš var saskarties ar Alcheimera slimību..

Cilvēkiem, kuri ir pakļauti riskam, vajadzētu būt uzmanīgākiem pret savu veselību. Kad parādās pirmie simptomi, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu un jānosaka diagnoze.

Vai tas ir iedzimts?

Ja personas radinieki ir miruši no Alcheimera patoloģijas, ir grūti atbrīvoties no bailēm saskarties ar to pašu novirzi. Pacienti ātri izgaist mūsu acu priekšā, zaudējot visas pamatfunkcijas. Pēdējos gados viņi, iespējams, pat neatceras savus tuviniekus un nesaprot, kas notiek ap viņiem..

Ir biedējoši būt šādā stāvoklī, tāpēc jautājums par iedzimto faktoru kļūst atklāts. Ir vērts izlasīt to, ko ārsti saka par ģenētisko noslieci.

Jo vairāk cilvēku ģimenē cieš no Alcheimera slimības, jo lielāka iespēja, ka to var nodot mantiniekam. Attiecīgi, ja viņai tika diagnosticēts tēvs un māte, tad arī bērnam būtu jābaidās no pārkāpuma parādīšanās.

Tajā pašā laikā patoloģija nav lipīga, to nevar pārnest ar gaisā esošām pilieniņām vai caur asinīm. Tāpēc tiem, kas sazinās ar pacientu, nevajadzētu uztraukties par savu veselību. Ir svarīgi atcerēties par iedzimtību, jo tai ir nozīmīga loma..

Atsevišķi jāatzīmē, ka radinieku patoloģijas gadījumā Alcheimera slimība cilvēkam var parādīties daudz agrāk. Ja normālos gadījumos tas attīstās pēc 60-70 gadiem, tad ar ģenētisku noslieci novirze var parādīties pat 30.

Tādēļ jums rūpīgi jāapsver sava veselība un jācenšas izvairīties no citiem nelabvēlīgiem faktoriem. Ja kaites parādīšanās reizē ir vairāki iemesli, varbūtība atrast pārkāpumu būs daudz lielāka. Profilaksei jūs varat nokārtot īpašus testus, lai noteiktu slimību.

Simptomi

Ja cilvēkam attīstās Alcheimera slimība, tad tiks novēroti raksturīgie simptomi. Izpausmes ir atkarīgas no slimības stadijas. Sākumā cieš īstermiņa atmiņa, šī iemesla dēļ cilvēks sāk aizmirst lietas, kuras viņš tikko jautāja.

Laika gaitā šis simptoms sāk progresēt, un pacients vairs nevar atcerēties mīļoto vārdus, viņa vecumu, kā arī citu pamatinformāciju.

Agrīnā stadijā tiek novērota apātija, pazūd cilvēka vēlme redzēt draugus, darīt to, kas viņam patīk, un pat pamest māju. Persona var pat pārtraukt ievērot personīgās higiēnas noteikumus. Var būt problēmas ar runu, orientāciju telpā, cilvēks var viegli apmaldīties.

Vīriešiem var novērot agresiju un provokatīvu uzvedību. Bieži vien cilvēki šādiem simptomiem nepiešķir nozīmi, jo tajos neredz neko dīvainu. Šajā gadījumā smadzeņu šūnu nāve jau ir sākusies, un patoloģija progresē.

Laika gaitā Alcheimera slimība izraisa pilnīgu smadzeņu degradāciju. Cilvēks nevar sevi apkalpot, viņš nav spējīgs staigāt vai pat sēdēt, nav iespējas patstāvīgi patērēt pārtiku. Vēlākajos posmos izzūd pat košļājamie un rīšanas refleksi. Tā rezultātā cilvēks nevar sev kalpot, runāt, pārvietoties un neko nedarīt..

Bieži vien cilvēki ilgu laiku atliek vizīti pie ārsta tāpēc, ka izskaidro parastā noguruma negatīvās izpausmes. Tā rezultātā, kad parādās acīmredzamas novirzes, slimība jau ir vēlākā attīstības stadijā. Turklāt tas varētu parādīties pirms 7-8 gadiem. Tikai savlaicīga ārstēšana uzlabos cilvēka labsajūtu. Tāpēc nevajadzētu ignorēt satraucošos simptomus, ja nevēlaties veselības problēmas..

Ārstēšana

Pašlaik nav zāļu, kas varētu pilnībā izārstēt Alcheimera slimību. Ārstēšana ir vērsta uz patoloģijas izpausmju mazināšanu. Cilvēkiem bieži tiek parakstīti holīnesterāzes inhibitori, lai bloķētu acetilholīna sadalīšanos.

Iegaumēšanas procesu var uzlabot, izmantojot Exelon un Aricept. Tiek izmantoti arī glutamāta antagonisti, piemēram, memantīns.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Kā diagnosticēt?

Ir vairākas metodes - no vienkāršām līdz nopietnām laboratorijas pārbaudēm. Izrādās, ka ir grūti to izdarīt patstāvīgi, bieži vien cilvēki, kuri ir piestiprināti pie visa veida čūlas, atradīs kaites tur, kur tā nav. Lai iegūtu rezultāta ticamību, sazinieties ar savu ārstu.

• Testi. Internetā, populārzinātniskajos žurnālos ir dažādas anketas, kas ļauj subjektīvi novērtēt cilvēka veselības stāvokli centrālās nervu sistēmas darbības ziņā. Priekšmets tiek lūgts atbildēt uz jautājumiem, kas attiecas uz atmiņas stāvokli, starppersonu attiecībām ar radiniekiem, draugiem un svešiniekiem. Pēc anketas sastādīšanas jūs varat redzēt testa taustiņus. Lai pārliecinātos par rezultāta ticamību, labāk konsultēties ar ārstu, kurš spēs atšķirt patiesos simptomus no izdomātajiem;
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas. Smadzeņu pārbaude ļauj redzēt pilnīgu priekšstatu par centrālās nervu sistēmas darbību. Papildus šai procedūrai ārsts izraksta vairākus laboratorijas testus, kas kopā sniedz visaptverošu priekšstatu par cilvēka veselības stāvokli..

Jums nav jāgaida acīmredzami slimības simptomi. Ja jums ir bažas, pārbaudiet pēc iespējas ātrāk. Vieglāk ir novērst slimību un aizkavēt negatīvo seku rašanos, nekā cieši saskarties ar to vēlākos posmos, kad zāles ir bezspēcīgas.

APOE e4 gēns - kā izvairīties no Alcheimera slimības

Pat ja tiek pārvadāts APOE e4 gēns, Alcheimera slimības attīstības varbūtību var samazināt līdz minimumam. Lai to izdarītu, pietiek ar visaptverošu profilaksi visā dzīves laikā, kuras pamatā parasti ir veselīga dzīvesveida uzturēšana. Alcheimera slimība, iedzimta vai nē, ir bīstama ikvienam. Šī iemesla dēļ ārsti iesaka visiem bez izņēmuma ņemt vērā noteikumus, kas izstrādāti APOE e4 nesējiem.

Metodes, lai samazinātu sindroma attīstības varbūtību augsta riska grupām, ir šādas: augsts fiziskās aktivitātes līmenis, pietiekams miegs, optimāli ārējās un iekšējās vides apstākļi dzīvei.

Metodes sindroma attīstības iespējamības samazināšanai augsta riska grupām:

• augsts fizisko aktivitāšu līmenis - šo cilvēku prioritātei jābūt sportam mūža garumā. Darbības veidi var būt ļoti atšķirīgi, galvenais ir tas, ka tie nenoplicina ķermeni, bet rada stabilu slodzi sirdij, asinsvadiem un elpošanas orgāniem. Vēlamie virzieni ir skriešana vai pastaigas, peldēšana, joga kombinācijā ar meditāciju, ciklisks sports;
• pareizi sastādīta diēta - nozīmē noraidīt taukainu, ceptu, rafinētu, sarkanu gaļu, pusfabrikātus, stipru alkoholu. Uzsvars tiek likts uz zivīm, jūras veltēm, balto gaļu, augļiem, dārzeņiem, lēniem ogļhidrātiem, zaļumiem. Liela priekšrocība ir svaigi spiestas sulas;
• dienas režīma ievērošana, labs miegs - miega trūkums, stress, pastāvīgas izmaiņas grafikā negatīvi ietekmē smadzeņu vispārējo stāvokli. Pieaugušam cilvēkam vajadzētu gulēt 7-8 stundas naktī, ejot gulēt vienmēr vienlaikus. Tajā pašā laikā dienas atpūta ir kontrindicēta tikai tad, ja tā nekompensē nakts nomodu;
• optimālie ārējās un iekšējās vides apstākļi - cilvēkiem ar apdraudējumu ir ārkārtīgi bīstami dzīvot piesārņotās rūpniecības zonās. Jebkuras iekaisuma slimības jāārstē nekavējoties, lai samazinātu to hroniskas rašanās iespējamību;
• TBI profilakse - traumu gūšana, it īpaši tādu, kas noved pie samaņas zuduma, nav pieļaujama. APOE e4 gēna nesējiem nav ieteicams nodarboties ar cīņas mākslu, ekstrēmiem sporta veidiem;

Stabila intelektuālā slodze ir vēl viena efektīva Alcheimera slimības profilakses metode. Lasīšana, svešvalodu mācīšanās, mīklu risināšana, mīklu vākšana, mūzikas atskaņošana stimulē saikņu veidošanos starp neironiem. Tas ļauj smadzeņu daļām nepieciešamības gadījumā kompensēt viena otras funkcijas..

Nav iespējams viennozīmīgi atbildēt uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Ģenētiskā nosliece uz tās attīstību noteikti tiek izsekota. Pateicoties mūsdienu medicīnas sasniegumiem, pat ar paaugstinātu risku var samazināt iedzimta faktora ietekmi.

Alcheimera slimības gaita: pirmsdemence

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kas, kā minēts iepriekš, izpaužas atmiņas, uzmanības un jaunas informācijas atcerēšanās problēmās, var parādīties 10 gadus. Medicīnā tos definē kā pre-demences stāvokli

Šis slimības posms ir mānīgs, jo tas reti trauksmes slimo cilvēku tuviniekus. Viņi parasti noraksta viņa stāvokli pēc vecuma, noguruma, slodzes utt.

Medicīnā tos definē kā pre-demences stāvokli. Šis slimības posms ir mānīgs, jo tas reti trauksmes slimo cilvēku tuviniekus. Viņi parasti noraksta viņa stāvokli pēc vecuma, noguruma, slodzes utt..

Tādēļ šajā slimības stadijā ārsti reti vēršas pēc palīdzības pie ārstiem, lai gan jums vajadzētu būt piesardzīgam, ja tuvinieks arvien biežāk izrāda zemāk aprakstītos simptomus..

• Pacientam sarunas laikā ir problēmas ar vārdu atrašanu, abstraktu domu izpratnes grūtības.
• Šādam cilvēkam ir arvien grūtāk pieņemt patstāvīgus lēmumus, viņš viegli pazūd jaunā vidē, zaudē iniciatīvu un vēlmi rīkoties, tā vietā parādās vienaldzība un apātija..
• Pacientam ir grūtības veikt mājas darbus, kas prasa garīgu vai fizisku piepūli, pamazām zaudējot interesi par iepriekš iecienītākajām aktivitātēm.

Vēlā stadija: smaga demence

Alcheimera slimības pēdējais posms izpaužas kā cilvēka pilnīga neiespējamība pastāvēt bez aprūpes, jo viņa aktivitāti var izteikt tikai ar kliedzieniem un obsesīvām kustībām. Pacients neatpazīst radiniekus un draugus, ir nepietiekams svešu cilvēku klātbūtnē, zaudē spēju pārvietoties un, kā likums, tiek gulēts.

Šajā posmā pacients parasti ne tikai nespēj kontrolēt iztukšošanas procesus, bet pat zaudē rīšanas prasmes.

Bet pacients mirst nevis no pašas Alcheimera slimības, bet gan no izsīkuma, infekcijām vai pneimonijas, kas pavada šo patoloģiju.

Alcheimera slimība: profilakse

Pašlaik slimības novēršanai ir daudz dažādu iespēju, taču to ietekme uz tās attīstību un kursa smagumu nav pierādīta. Pētījumi, kas veikti dažādās valstīs un kuru mērķis ir novērtēt, kādā mērā konkrēts pasākums var palēnināt vai novērst aprakstīto patoloģiju, bieži dod ļoti pretrunīgus rezultātus..

Tajā pašā laikā tādus faktorus kā sabalansēts uzturs, samazināts sirds un asinsvadu slimību risks, augstu garīgo aktivitāti var attiecināt uz faktoriem, kas ietekmē Alcheimera sindroma attīstības varbūtības pakāpi..

Slimību, kuras profilakse un ārstēšana joprojām nav pietiekami pētīta, tomēr, pēc daudzu pētnieku domām, cilvēka fiziskās aktivitātes var aizkavēt vai mazināt. Galu galā ir zināms, ka sportam un fiziskām aktivitātēm ir pozitīva ietekme ne tikai uz vidukļa lielumu vai sirds darbību, bet arī uz spēju koncentrēties, uzmanību un spēju atcerēties.

Galvenie slimības simptomi

Pirmo reizi šo slimību vācu psihiatrs Aloizs Alcheimers aprakstīja tālajā 1907. gadā.

Slimība attīstās pakāpeniski, savukārt skartie cilvēki ar nožēlu apgalvo, ka viņiem ir senils ārprāts. Neviens nepamana pakāpenisku problēmas attīstību: ne cietusī persona, ne viņa radinieki. Aizmirstība ir neatņemama vecāka gadagājuma cilvēka dzīves sastāvdaļa, taču tā ne vienmēr ir saistīta ar Alcheimera slimību.

Alcheimera slimības klīniskās izpausmes progresē pakāpeniski, lēnām pieaugot un pieaugot spēkam, smadzeņu šūnas sāk nomirt pieaugošā apjomā. Tas izskaidro atmiņas zudumu un prombūtnes parādīšanos, koordinācijas trūkumu. Laika gaitā simptomu parādīšanās izraisa pilnīgu demenci.

Agrīnā slimības attīstības stadijā tiek atklāti šādi simptomi:

1. Mainīgs garastāvoklis, pēkšņa agresija, paaugstināta uzbudināmība.
2. Samazināta kustību aktivitāte un samazināta interese par aktualitātēm un apkārtējo pasauli.
3. Atmiņu trūkums, kas notika pirms stundas, vakar vai vairākus gadus agrāk.
4. Sarunas ar sarunu biedru uztveres problēma, domāšanas un sacītā vai dzirdētā izpratnes procesu trūkums, neiespējamība veidot adekvātu atbildi uz uzdoto jautājumu.
5. Pacienta ķermeņa funkciju samazināšanās.

Vairumā gadījumu pirmās pazīmes netiek pamanītas. Tie tiek attiecināti uz vecā cilvēka nogurumu vai neuzmanību. Bet negatīvie procesi galvā šajā periodā iegūst impulsu..

Spēcīgas pazīmes sāk izpausties brīdī, kad tiek iznīcināta ievērojama daļa smadzeņu šūnu. Tā rezultātā papildus sākotnējiem simptomiem var parādīties šādi simptomi:

• Koordinācijas zudums telpā un laikā (dezorientācija)
• Problēma ir pazīstamu un svarīgu lietu atzīšana
• Depresija, nekontrolējama trauksme, bailes
• Apātisks noskaņojums, pilnīga vienaldzība
• Halucināciju parādīšanās, maldinošu ideju apmeklēšana
• Spējas pārvietoties patstāvīgi vai pašapkalpošanās zaudēšana
• Taisno staigāšanu aizstāj drebuļa gaita
• Var rasties ekstremitāšu krampji (retos gadījumos)

Alcheimera slimības simptomus var saasināt, ja pacients ir pilnīgi viens, patoloģisks karstums vai ārkārtējs aukstums telpā, kurā persona dzīvo. Nepazīstamas lietas vai sadzīves priekšmeti, kā arī liela gan paziņu, gan svešu cilvēku pulcēšanās var izraisīt negatīvus procesus..

Turklāt problēmas pārpildes cēloni no mērenas pakāpes līdz smagākai var stimulēt nekontrolēta zāļu lietošana vai iekaisuma procesa rašanās, inficējot cilvēku.

Kādi gēni ir atbildīgi par slimības agrīnu sākšanos?

Pašlaik APOE gēns (atrodas 19. hromosomā) ir vienīgais identificētais paaugstināta AD riska gēns, kuru var mantot caur sievietes līniju bērnam. Molekulārā līmenī APOE palīdz sintezēt apolipoproteīnu E, kas ir holesterīna nesējs smadzenēs. Apolipoproteīni ir iesaistīti amiloidu agregācijā un nogulšņu attīrīšanā no smadzeņu parenhīmas. Kad šī gēna funkcija nedarbojas, smadzenēs rodas liekie amiloido beta nogulsnes, kas izraisa demences attīstību. Pastāv dažādas APOE formas vai alēles, no kurām trīs visbiežāk ir APOE ε2, APOE ε3 un APOE ε4.

Zinātnieki ir atklājuši Alcheimera slimības izraisītājus

APOE ε2 ir reti sastopams populācijā, taču tas var nodrošināt zināmu aizsardzību pret šo slimību. Šo alēli, kā parādīts pētījumos, var pārnest caur paaudzi (piemēram, no vecmāmiņas līdz meitai). APOE ε2 pārnešana ievērojami samazina AD saslimstības risku.

Tiek uzskatīts, ka APOE ε3 ir visizplatītākā alēle. Tomēr APOE ε3 alēle neietekmē AD attīstību.

APOE ε4 ir aptuveni 25-30% iedzīvotāju un 40% no visiem cilvēkiem ar AD. Cilvēkiem, kuriem attīstās AD, visticamāk ir APOE ε4 alēle. APOE ε4 sauc par augsta riska gēnu, jo tas palielina cilvēka risku saslimt ar šo slimību. Tomēr A4E4 alēles mantojums nenozīmē, ka persona noteikti saņems AD. Lai gan pētījumi atbalsta saikni starp APOE ε4 variantu un AD, pilns darbības mehānisms un patofizioloģija nav zināmi..

Tika arī konstatēts, ka slimības veidošanās risks ir ievērojami lielāks pacientiem ar APOEε4 gēna duālo variantu nekā ar vienu. AD risks tiek palielināts 10 reizes, lietojot APOE ε4 alēļu dubultos variantus. Spēcīgāka korelācija tiek novērota Āzijas un Eiropas pacientiem.

Maz ticams, ka ģenētiskā pārbaude kādreiz spēs paredzēt slimību ar 100% precizitāti, jo pārāk daudz citu faktoru var ietekmēt tās attīstību. Garīgās un fiziskās aktivitātes lielā mērā ietekmē BA. Abus faktorus gandrīz neiespējami paredzēt ar lielu precizitāti..

Kā tiek diagnosticēta slimība??

Pašlaik nav iespējams pārbaudīt Alcheimera slimību, kas to varētu precīzi diagnosticēt..

Tāpēc ārstam jāizslēdz citu slimību simptomi, kas izraisa demenci, lai precizētu diagnozi. Tie var būt smadzeņu traumas vai audzēji, infekcijas un vielmaiņas traucējumi. Tie ietver garīgus traucējumus: depresiju un trauksmes sindromu. Bet pat pēc šādu patoloģiju izslēgšanas diagnoze tiks uzskatīta tikai par provizorisku..

Pārbaudot, neirologs un psihiatrs parasti paļaujas uz detalizētu pacienta radinieku aprakstu par izmaiņām pacienta stāvoklī. Parasti trauksmes simptomus izsaka atkārtoti jautājumi un stāsti, atmiņu pārsvars pār aktualitātēm, nevērība, ierasto mājsaimniecības darbu izjaukšana, personisko īpašību izmaiņas utt..

Arī fotonu emisija, kā arī smadzeņu pozitronu emisijas tomogrāfija ir diezgan informatīva, kas ļauj atpazīt tajā esošās amiloido nogulsnes..

Tikai smadzeņu audu mikroskopiska pārbaude, kas parasti tiek veikta pēc nāves, var absolūti apstiprināt diagnozi..

Ģenētika un gēni

Gandrīz katra cilvēka ķermeņa šūna satur dezoksiribonukleīnskābi (DNS), kas ir atbildīga par cilvēka genomu. Tajā ir informācija par orgānu un sistēmu struktūru, stāvokli, noslieci uz slimībām un ģenētiski noteiktām patoloģijām. Iedzimto materiālu attēlo 22 hromosomu (autosomu) pāri un 1 dzimuma hromosomu pāris, kas nosaka indivīda dzimumu. Caur gēniem, kas atrodas hromosomās, tiek raksturotas iedzimtas iezīmes, kas tiek pārnestas no vecākiem uz bērnu.

Zinātniskajā praksē tiek izdalīti 2 genomu atšķirību veidi:

1. Mainīgums ir tādu gēnu modifikācija, kuri tiek nodoti pēcnācējiem bez anomāliju un mutāciju klātbūtnes. Katrai personai tie ir individuāli, var ietvert predispozīcijas faktorus noteikta veida slimības attīstībai, bet nenosaka to 100%.
2. Mutācija ir skaidra pārmaiņa, kas raksturīga daudzām paaudzēm. Dažādiem cilvēkiem ir tendence uz konkrētas slimības veidošanos ar precīzi noteiktas gēnu vietas bojājumu. Piemērs ir iedzimta demence Hantingtona slimības gadījumā..

Spriežot pēc, demence ir iedzimta vai nē, nepārprotama atbilde slēpjas faktā, ka jebkura veida demenci satur gēnu etioloģija. Tiek pārnests ģenētiskais variants tendencei uz sirds slimībām un hemovaskulārām slimībām (jaukta demence), dismetaboliskiem procesiem smadzenēs (demence Alcheimera slimībā) un citiem faktoriem. Pat ar draudīgu demences risku slimība var neattīstīties, ja tiek uzturēts pareizs dzīvesveids, tiek ievērots dienas un atpūtas režīms un regulāri tiek stimulēts smadzeņu darbs..

Vai slimība var būt iedzimta?

Ārsti, veicot izmeklējumus pacientiem ar identificētu kaiti, vērsa uzmanību uz to, ka šādiem cilvēkiem ir radinieki ar līdzīgām patoloģiskā procesa pazīmēm. Tāpēc liels skaits pētniecisko darbu atbalsta pieņēmumu, ka Alcheimera slimība var un visbiežāk tiek iedzimta.

Liela iedzimtības varbūtība

Turklāt, ja ģimenes loceklim ir kāda radinieka slimība, tad nākamajā paaudzē pastāv iespēja, ka slimība izpaudīsies daudz lielākā daudzumā. Tāpēc visi dati un izmeklējumi, kas veikti smadzeņu patoloģiskā procesa attīstības laikā, apstiprina, ka senils marasms tiek pārnests ģenētiskā līmenī..

Kad bērns veidojas, viņa audu un iekšējo orgānu struktūrā tiek ievietots komplekts, kas sastāv no 23 tēva un mātes hromosomām. Visas abu vecāku tieksmes un paradumi tiek pilnībā nodoti mazulim. Dažādos apstākļos attīstās patoloģisks process, kurā gēnam tiek veikta mutācijas procedūra.

Tiem cilvēkiem, kuri ir tiešā saskarē ar slimu cilvēku, neatkarīgi no tā, vai tas ir vecāks vai brālis-māsa, ieteicams iziet pārbaudi un nokārtot īpašu pārbaudi par patoloģijas attīstības pazīmju klātbūtni. Ar konstatētajiem rezultātiem jums vajadzētu lūgt ārsta padomu.

Lai novērstu slimības attīstību, pat ja ir tiešs radinieks, ieteicams veikt vairākus profilaktiskus pasākumus:

1. Padzini no sevis sliktas domas, pozitīvi uztveri dzīvi košās krāsās.
2. Izvairieties no stresa situācijām.
3. Aizsargājiet savu ķermeni no ārējo faktoru toksiskās ietekmes.
4. Atteikties no sliktiem ieradumiem.
5. Attīstīt inteliģenci, pastāvīgi stimulēt smadzeņu darbību.
6. Ēd tikai pareizu, sabalansētu ēdienu.
7. Tērzējiet ar jaukiem un izglītotiem cilvēkiem.

Problēmas novēršanai nav nekā labāka par pilnvērtīgu dzīvi, kvalitatīvu atpūtu, uzturēšanos ģimenes, draugu un tuvinieku lokā.

Hipotētiskie slimības cēloņi

Kā minēts iepriekš, iedzimtība tikai rada labvēlīgu fonu patogēnu izmaiņu sākumam un attīstībai..

Kāds process noved pie neironu nāves un plāksnīšu uzkrāšanās? Uz šo jautājumu nav konkrētas atbildes..

Ir trīs dominējošās hipotēzes:

• amiloidīds - slimība rodas beta-amiloidīda (Aβ) nogulsnēšanās dēļ;
• holīnerģisks - sakarā ar neirotransmitera acetilholīna sintēzes samazināšanos;
• tau hipotēze - procesu izraisa novirzes tau proteīna struktūrā.

Amiloidālā hipotēze ir visplašāk izplatītā un nozīmīgākā.

Viņas postulātus atkārtoti pierāda saistība ar ģenētisko modeli.

Koncepcijas atbalstītāji uzskata, ka beta-amiloidāta uzkrāšanās secīgi iedarbina neirodeģeneratīvo procesu mehānismus, bet pats par sevi nenoved pie patoloģijas..

Tomēr patiesā būtība nav skaidra. Ir tikai skaidrs, ka gadi iet no uzkrāšanās sākuma līdz kritiskā līmeņa sasniegšanai neironu nāvē..

Tātad Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē?

Apskatīsim tuvāk šīs slimības galvenās iezīmes. Alcheimera slimība izraisa deģeneratīvus procesus smadzeņu nervu šūnās, kas noved pie šī orgāna funkcionalitātes pārkāpuma. Pacienta stāvoklis tikai pakāpeniski pasliktināsies. Tajā pašā laikā notikušās negatīvās izmaiņas galu galā kļūs neatgriezeniskas. Parasti pēc diagnozes noteikšanas cilvēki dzīvo apmēram 7 gadus, bet tas ir ļoti vidējs rādītājs. Ir jāpatur prātā viens punkts. Starp pirmajām slimības pazīmēm un diagnozi bieži vien paiet vairāki gadi..

Ja mēs runājam par iedzimtības faktoru, tad jāatzīmē, ka ārsti patiešām pievērsa uzmanību vienam faktam. Lielākajai daļai pacientu, kuriem diagnosticēta Alcheimera slimība, iepriekšējās paaudzēs ir radinieki ar tādu pašu patoloģiju

To norāda arī medicīniskās statistikas numuri. Attiecīgi jāatzīmē, ka Alcheimera slimība patiešām ir iedzimta..

Kā jūs zināt, bērns no vecākiem saņem 23 hromosomu pārus. Katrā no gēniem ir informācija par cilvēka ķermeņa uzbūvi. Atsevišķu faktoru ietekmē tie var mainīties, tas ir, mutēt. Tāpēc attīstās vairākas patoloģijas, starp kurām ir arī Alcheimera slimība. Pēc zinātnieku domām, iedzimtība un šī slimība ir saistītas, turklāt visintīmākajā veidā.

Turklāt tagad pat ir zināms, kuras hromosomas ir atbildīgas par Alcheimera slimības attīstību. Tie jo īpaši ir:

• pirmais,
• četrpadsmitais,
• deviņpadsmitais,
• divdesmit pirmais.

Abi patoloģijas veidi var būt iedzimti. Pirmajā gadījumā slimība attīstās agrīnā vecumā - apmēram 30-40 gadus, otrajā - patoloģija parādās daudz vecākiem cilvēkiem. Tajā pašā laikā zinātnieki apgalvo, ka izmaiņas, kas notikušas ģenētiskajā struktūrā, nebūt nav vienīgais iemesls, kāpēc šī slimība parādās cilvēkiem. Risks ievērojami palielinās, ja ir veicinoši faktori. Tie ietver, piemēram, ekoloģisko situāciju dzīvesvietas apgabalā, kā arī cilvēka dzīvesveidu..

Citiem vārdiem sakot, slimību patiešām var pārmantot. Tomēr cilvēka ar Alcheimera slimību klātbūtne ģimenē nenozīmē, ka patoloģija obligāti parādīsies jaunākās paaudzes pārstāvī. Šajā gadījumā mums jāsaka, ka pati slimība netiek pārnesta. Persona pārmanto tikai gēnu kopumu, kas veicina tā attīstību. Un šeit ir 2 veidi. Pirmais no tiem provocē slimības attīstību jaunā vecumā. Šis genotips gandrīz simtprocentīgi garantē, ka šo slimību pārmantos jaunā paaudze. Tomēr šis gēnu kopums mūsdienās ir ļoti reti sastopams..

Šajā aspektā ne mazāk svarīgs ir pozitīvs emocionālais fons. Kad vien iespējams, jums jāizvairās no stresa apstākļiem, jāiemācās domāt pozitīvi un uz dzīvi skatīties ar optimismu. Saziņa ar garā tuviem cilvēkiem šajā ziņā var būt ļoti noderīga. Ieteicams arī atteikties no sliktiem ieradumiem - smēķēšanas, alkohola lietošanas, narkotikām. Galu galā tie var būt arī faktors, kas veicina slimības attīstību. Un, protams, neaizmirstiet par fiziskā un garīgā stresa lietderību. Galvenais ir tas, ka tie nav pārmērīgi, jo jums ir jāpiešķir arī atvēlētais laiks atpūtai, pretējā gadījumā ķermenis agrāk vai vēlāk neizdosies..

Kādi terapeitiskie pasākumi var izārstēt AD nākotnē??

Notiek efektīvu zāļu izstrāde Alcheimera slimības ārstēšanai

Nesenie 3. fāzes imūnterapijas pētījumi parādīja, ka antiviela, kas vērsta uz β-amiloidīda N-galīgo daļu, novērš β-amiloidāta nogulsnēšanos APOE ε4 nesēju smadzenēs. Bapinesumabs arī pazemina fosforilētā tau līmeni cerebrospinālajā šķidrumā. Tāpēc imūnterapija var būt noderīga, lai izslēgtu beta-amiloidus no AD pacientu smadzenēm..

Bapinesumaba galvenās blakusparādības, vazogēna smadzeņu tūska un mikrohemorāģija, biežāk sastopamas APOE ε4 nesējos. Lai gan šajos klīniskajos pētījumos bapinesumabs neizdevās novērst kognitīvos un funkcionālos traucējumus, Aβ imūnterapijas un nootropisko līdzekļu kombinācija var izraisīt labākus ārstēšanas rezultātus.

Defektīvas alēles klātbūtne ne vienmēr noved pie AD. Šī ģenētiskā izoforma, visticamāk, paātrinās slimības sākšanos un progresēšanu. Tomēr ģenētiķa izpratne par iespējamām patogēnām attiecībām starp APOE ε4 un kognitīvo funkciju var ļaut savlaicīgi identificēt vīriešus, sievietes un bērnus ar paaugstinātu AD risku..

Alcheimera slimības mantošanas monogēnie un poligeniskie veidi

80% no visiem reģistrētajiem gadījumiem slimības monogēnā varianta vaininieks ir 14. hromosoma (PSEN-1), retāk 21. hromosoma (APP) vai 1. hromosoma (PSEN-2). Alcheimera slimība tiek pārmantota, izmantojot vienu mutētu gēnu, ko bērns iegūst no vecākiem. Mantotās kaites ģimenes forma, kā likums, attīstās un sāk manīt pamanāmus ārējos simptomus diezgan agrā vecumā - pēc 45 gadiem un dažreiz pat pēc 30 gadiem. Empīriski bija iespējams noteikt, ka sievietes ķermenis hormonālo svārstību periodā ir neaizsargātāks pret iedzimtu mutāciju negatīvo ietekmi APOE hromosomā, savukārt vīriešu smadzenes praktiski nereaģē uz ģenētisko defektu.

Sarežģītai faktoru kombinācijai ir izšķiroša loma, nosakot, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai iegūta. Ar poligenisko mantojuma režīmu palielina destruktīvo procesu izraisīšanas varbūtību smadzenēs:

• vecums;
• slikta veselība;
• nepareizs dzīvesveids;
• ģenētiskā nosliece.

Gēnu mijiedarbība savā starpā un šo faktoru ietekme palielina patoloģijas risku. Tajā pašā laikā fiziskās aktivitātes, sabalansēts uzturs un regulāra garīgās aktivitātes apmācība var veiksmīgi neitralizēt ģenētikas negatīvo ietekmi..

Alcheimera slimība ir iedzimta slimība, kuras novēlota parādīšanās pēc 65 gadiem galvenokārt provocē gēnu apolipoproteīnu E (APOE). Šī gēna strukturālās variācijas nosaka sastopamības rādītājus.

Apolipoproteīna E (APOE) strukturālās variācijas

APOE iespēja	Cilvēka vecums (vidēji)	Procentuālā kopsumma pacientu skaits
e4 nav atrasts	84 gadi	20%
Viens e4 eksemplārs	76 gadi	47%
Divas e4 kopijas	91.gads	68%

Nevar kategoriski apgalvot, ka Alcheimera slimība ir iedzimta. Papildus ģenētiskajam faktoram ir arī citi cēloņi, kas var izraisīt neatgriezeniskas organiskas izmaiņas centrālajā nervu sistēmā. Ārsti iesaka cilvēkiem, kuru tuvākie radinieki tiešā līnijā ir cietuši no senila marasma, neatstāt novārtā profilakses pasākumus un pēc pirmajām kognitīvo traucējumu pazīmēm meklēt profesionālu medicīnisko palīdzību..

Slimības pārnešanas metodes

Patoloģijas iedzimtība saskaņā ar pirmo scenāriju ir reta, taču šajā gadījumā slimība attīstās ar 100% varbūtību. Pazīmes parasti parādās agrāk nekā vecumdienas. Personām ar šādu noslieci jaunībā ieteicams veikt īpašus testus, saņemt ģenētiķa padomu un sākt intensīvu profilaksi..

Pirmā genotipa iedzimtība ir vairāku šķirņu:

• 1. hromosoma - tikai daži desmiti ģimeņu ir pakļauti riskam. Klīniskā aina veidojas diezgan vēlu;
• 14. hromosoma - uz planētas ir oficiāli reģistrētas 400 ģimenes ar šī gēna mutāciju. Īpatnība ir tāda, ka uz šāda fona senils demence attīstās ļoti agri. Reģistrēti diagnozes gadījumi 30 gadu vecumā;
• 21. hromosoma - gēnu bojājumi izraisa patoloģijas attīstību, ko sauc par ģimenes Alcheimera slimību. Diagnoze tika uzstādīta aptuveni tūkstoš ģimenēs visā pasaulē. Pirmās acīmredzamās deģeneratīvo izmaiņu pazīmes smadzenēs tiek noteiktas 30-40 gadu vecumā.

21. hromosoma - gēnu bojājumi izraisa patoloģijas, ko sauc par ģimenes slimību, attīstību, kuru diagnosticē aptuveni tūkstoš ģimenēs visā pasaulē.

Mantojums pēc otrā genotipa tiek diagnosticēts daudz biežāk. To var izraisīt vairāki gēni, no kuriem vislabāk izpētītais ir apolipoproteīns. Tās mutāciju var noteikt ar īpašu testu palīdzību, taču šī pieeja joprojām tiek izmantota diezgan reti. Šis iedzimtības variants kļūst nevis par pašu slimības cēloni, bet gan par noslieci uz izmaiņām nervu audu struktūrā..

Pārnēsāšanas ceļi un infekcijas

Ilgtermiņa pētījumos ir identificētas hromosomas, kas var pārnest mainītu informāciju un izraisīt šo sindromu. Zinātnieki ir atklājuši, ka par šo procesu ir atbildīgas 1., 14., 19. un 21. hromosomas..

Alcheimera slimības cēloņi un diagnostika

Patoloģija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, un ģenētikai ir svarīga loma šī sindroma parādīšanās gadījumā.

Slimība ir divu veidu:

1. Agri - attīstās jaunā vecumā.
2. Vēlāk - notiek pēc 65 gadiem.

Agrīna veida slimības pārmantošana ir ļoti reta parādība, taču mutācijas gēna klātbūtnē tā garantēta jaunībā. Personas, kurām ir ģenētiska nosliece, jāpārbauda un jākonsultējas ar ārstiem, lai veiktu profilaktiskus pasākumus.

Vēlīnais tips rodas daudz biežāk iedzimtai nosliecei pakļautiem cilvēkiem. Bet tas vairumā gadījumu ir atkarīgs no faktoriem, kas ietekmē cilvēku, un no dzīvesveida.

Nesenie pētījumi ar pelēm ir parādījuši, ka demences sindroms var būt lipīgs:

• Ja olbaltumvielas nonāk smadzenēs, kas izraisa patoloģiju, tad tās izjauc veselīgu smadzeņu šūnu funkcijas.
• Ikdienas dzīvē nav iespējams inficēties ar Alcheimera slimību, taču, ieviešot hormonālos medikamentus, kas izgatavoti no slima cilvēka materiāla, pastāv risks inficēt smadzenes ar olbaltumvielām, kas izraisa deģeneratīvas izmaiņas.