Kāpēc dzimst bērni ar Dauna sindromu: cēloņi, riski

Vai bērns ar Dauna sindromu var piedzimt salīdzinoši veseliem vecākiem, kuri saskaņā ar visiem noteikumiem iepriekš plānoja grūtniecību? Ārsti saka, ka tas ir tīri ģenētisks negadījums. Bērnu ar Dauna sindromu dzimšanas cēloņi tika identificēti tikai no šādu gadījumu statistikas medicīnas praksē, ģenētisko zinātnieku teorētiskās analīzes un "saulaino" bērnu ģenētisko izmeklējumu vēstures. Kāpēc bērni piedzimst ar Dauna sindromu? Kad var atklāt anomāliju? Vai ir veidi, kā novērst sindromu?

Kāpēc dzimst bērni ar Dauna sindromu?

No fizioloģijas viedokļa patoloģija parādās šūnu dalīšanās laikā pēc apaugļošanās. Olu šūna sāk aktīvi dalīties, vēl nepārvietojoties pa olvadām. Laikā, kad tas ir piestiprināts pie dzemdes dobuma (tā sauktā implantācija), tas jau kļūst par embriju. Ja bērnam ir Dauna sindroms, tad tas būs skaidrs gandrīz uzreiz pēc apaugļošanās, taču joprojām nav iespējams tik agri diagnosticēt ģenētisko patoloģiju..

"Saulaini" bērni parādās tāpēc, ka mātes vai tēva ģenētiskajā materiālā parādās viena papildu hromosoma. Vairumā gadījumu (90%) embrijs no mātes saņem 24 hromosomas, bet gadās (10%), ka tas ir no tēva. Dažos gadījumos (gandrīz 6%) patoloģija ir saistīta ar ne visas papildu hromosomas klātbūtni, bet tikai ar tās fragmentiem.

Tā ārsti atbild uz jautājumu, kāpēc piedzimst bērni ar Dauna sindromu. Cēloņi un faktori, kas provocē ģenētisko patoloģiju, var būt dažādi, un process iepriekš aprakstīts tikai no fizioloģiskā viedokļa.

Kas var būt "saules" slimība?

Pastāv vairākas Dauna slimības formas. Trisomy ir visizplatītākais gadījums. Trisomija ir patoloģija, kurā vienā no vecāku dzimuma šūnām ir papildus 24 hromosomas (parasti bērns no tēva saņem 23 hromosomas un tikpat daudz no mātes). Apvienojoties otrajā šūnā, olšūna vai sperma veido gametu ar 47 hromosomām 46.

Pastāv tā sauktais "ģimenes" sindroms. Šajā gadījumā "īpaša" bērna piedzimšana ir saistīta ar faktu, ka viena no vecākiem karotipā ir tā dēvētā Robertsonijas translokācija. Tas ir tas, kā ārsti sauc par 21. hromosomas garo roku, kas šūnu savienošanās un dalīšanās procesā izraisa trisomiju.

Visvieglākā "saules" slimības forma ir mozaīka. Ģenētiskā patoloģija attīstās embrija periodā hromosomu nesadalīšanās dēļ šūnu dalīšanās laikā. Šajā gadījumā pārkāpums notiek tikai atsevišķos orgānos vai audos, ar trisomiju, anomāliju sedz visas mazā cilvēka ķermeņa šūnas.

Kā mātes vecums ietekmē mazuļa ar Dauna slimību risku?

Kāpēc bērni piedzimst ar Dauna sindromu? Ārstiem šajā jautājumā ir vairāki viedokļi. Visbiežākais iemesls ir topošās mātes vecums. Jo vecāka ir māte, jo lielāks risks iegūt bērnu ar jebkādām anomālijām. Divdesmit piecu gadu vecumā nepilnvērtīga mazuļa ieņemšanas varbūtība ir mazāka par desmitdaļu procentu, un līdz 40 gadu vecumam tā sasniedz piecus procentus. Saskaņā ar medicīnisko statistiku 49 gadus vecām mātēm katrā divpadsmit gadījumā ir viens bērns ar Dauna sindromu..

Patiesībā lielākā daļa (gandrīz 80%) "saulaino" bērnu piedzimst jaunām mātēm, kas jaunākas par 30 gadiem. Tas ir tāpēc, ka vecākas sievietes mēdz dzemdēt retāk. Tātad bērnu ar Dauna slimību parādīšanās iemesli šajos gadījumos ir atšķirīgi..

Un tēva vecums?

Vīriešiem risks ieņemt īpašu bērnu palielinās tikai pēc 42-45 gadiem. Tas parasti ir saistīts ar spermas kvalitātes pazemināšanos, kas saistīta ar vecumu. "Saulainā" bērna ieņemšanas varbūtību ietekmē arī ģenētiskās novirzes gan tēva, gan mātes šūnās. Dažas no tām nav iedzimtas, bet ar vecumu saistītas izmaiņas. Dažreiz ir gadījumi, kad laulāto šūnās ir četrdesmit piecas hromosomas - tad palielinās patoloģijas risks.

Kādi ģenētiskie cēloņi ir riska faktori?

Bērna ar Dauna sindromu risks ir lielāks, ja vecāku šūnās ir līdzīga ģenētiskā informācija. Bieži vien "saules" bērni piedzimst ar cieši saistītām attiecībām, taču reti gadās, ka līdzīgs materiāls ir vecāku šūnās, kuri nekādā ziņā nav radinieki.

Bērna ar Dauna sindromu dzimšana ir iespējama arī tad, ja ciltsrakstā ir ģenētiskas slimības, nelabvēlīga iedzimtība un nosliece. Pastāv risks, ja mātei ir diabēts, epilepsija vai nelabvēlīga vēsture: spontānie aborti iepriekšējās grūtniecības laikā, nedzīvi dzimuši bērni vai zīdaiņu nāve.

Vai dzīvesveids ietekmē risku iegūt "saulainu" bērnu??

Kāpēc varētu piedzimt mazulis ar Dauna sindromu? Ārsti saka, ka nākamo vecāku dzīvesveids to nekādi neietekmē. Tomēr vēl viena norāde uz uzmanīgāku attieksmi pret topošo māti pirmajā skrīningā būs fakts, ka ilgstoši strādā bīstamajā ražošanā. Diemžēl reti ir iespējams precīzi noskaidrot, kas izraisīja "saulainā" mazuļa koncepciju, tāpēc statistiku šeit nevar sniegt.

Turklāt dažos gadījumos bērni ar Dauna sindromu (visā rakstā mēs pētām patoloģijas cēloņus) ir dzimuši grūtniecības attīstības noviržu dēļ. Tiesa, to drīzāk var attiecināt uz ģenētiskiem iemesliem..

Kas ir folātu cikla traucējumi?

Visticamāk, tieši folātu cikla pārkāpums ir iemesls mazuļu ar Dauna slimību piedzimšanai jaunām un salīdzinoši veselām mātēm. Ko nozīmē šī frāze, kāpēc bērni piedzimst ar Dauna sindromu? Iemesli var būt traucēta folijskābes absorbcija (tas ir arī B9 vitamīns).

Ārstiem ir jānosaka folijskābes uzņemšana gan tiem, kas jau ir stāvoklī, gan tiem, kas tikai plāno grūtniecību. B9 tiek nozīmēts iemesla dēļ - elementa trūkums var izraisīt ne tikai Dauna sindromu, kurā hromosomas neatšķiras, bet arī citas embrija attīstības patoloģijas.

Kāpēc B9 vitamīns netiek absorbēts? Par to ir atbildīgi trīs gēni, kurus sauc arī par folātu cikla gēniem. Dažreiz tie "nedarbojas ar pilnu jaudu", un 100% vietā ķermenis labākajā gadījumā absorbē 30% folijskābes. Sievietēm, kurām vitamīns nav pilnībā uzsūcies, folijskābe jālieto paaugstinātā devā un biežāk jāēd ar B9 bagātināti pārtikas produkti. Veicot ģenētisko testu, varat uzzināt, vai ir folātu cikla pārkāpumi.

B9 vitamīna trūkums var izraisīt gremošanas problēmas, kas traucē barības vielu uzsūkšanos.

Vairāk pētījumu neveica?

Iepriekš minētie ir iemesli, kāpēc piedzimst bērni ar Dauna sindromu. Bet zāles nestāv uz vietas. Jaunākie pētījumi ļauj mums noteikt vēl divus faktorus, kas teorētiski var ietekmēt "saulainu" mazuļu dzimšanas varbūtību.

Indijas zinātnieki ir atklājuši, ka ne tikai pašas mātes vecums, bet arī mātes vecmāmiņas vecums var kļūt par riska faktoru. Jo vecāka bija vecmāmiņa, kad viņa dzemdēja meitu, jo lielāka iespējamība, ka viņa dzemdēs mazdēlu vai mazmeitu ar Dauna slimību. Risks palielinās par 30% ar katru "nokavēto" vecmāmiņu gadu pēc 30-35 gadiem.

Cits pieņēmums, ko zinātnieki izteikuši pēc neseniem šī jautājuma pētījumiem, liek domāt, ka palielināta Saules aktivitāte var ietekmēt patoloģijas rašanos. Tātad, saskaņā ar medicīnas zinātnieku un ģenētiķu novērojumiem, bieži vien šādu bērnu koncepcija notika pēc saules aktivitātes plīšanas..

Ko psihologi un ezoteriķi saka par “saules” bērnu dzimšanas cēloņiem?

Kāpēc bērni piedzimst ar Dauna sindromu? Parapsihologi atbild uz šo jautājumu, atsaucoties uz karmiskajiem parādiem. Viņi saka, ka katrā ģimenē ir jāparādās personai, kura ir paredzēta. Un, ja vecāki patiešām gaidīja zēnu un parādījās meitene, tad visticamāk, ka viņai vēlāk būs bērns ar Dauna slimību. Ja pieaugušā vecumā sieviete nolemj veikt abortu, kad izrādās, ka ir ģenētiska anomālija, tad neveselīgā karma pāriet citiem bērniem, kuri dzims šajā ģimenē..

Starp citu, saskaņā ar seno leģendu, ko apstiprina arī mūsdienu ezoteriķi, “saulainie” bērni ir reinkarnējušās gudro un dziednieku dvēseles, kuras savā iepriekšējā dzīvē izcēlās ar lepnumu. Par to viņi tika ievietoti čaulā, kas citiem cilvēkiem liek būt piesardzīgiem, bet pretī viņiem tika piešķirta dziļa pasaules izpratne..

Kā tiek diagnosticēta ģenētiska slimība??

Mūsdienās ir pieejama agrīna patoloģijas diagnostika. Agrīnā grūtniecības stadijā tiek izmantota ultraskaņas diagnostika un bioķīmiskais skrīnings. Pētījuma materiāls ir embrija apvalks vai augļa šķidrums. Pēdējā metode ir diezgan riskanta, pastāv iespēja sabojāt placentu (ar visām negatīvajām sekām) vai spontānu abortu. Tāpēc amnija šķidruma un biopsijas analīze tiek veikta tikai saskaņā ar indikācijām.

Pēc piedzimšanas nav grūti diagnosticēt patoloģiju. Kā dzimst bērni ar Dauna sindromu? Šie bērni sver mazāk nekā parasti, viņu acis ir mongoloīdas, deguna tilts ir pārāk plakans un mute gandrīz vienmēr ir atvērta. Bieži "saulainiem" bērniem ir vairākas vienlaicīgas slimības, bet ne vienmēr garīgi traucējumi.

Ko vecāki dara, uzzinot, ka bērnam ir ģenētiska slimība?

Dauna sindromu var diagnosticēt grūtniecības sākumā, kad pārtraukšana ir iespējama ar nelielu vai nekaitīgu topošās mātes veselībai. Tas ir tas, ko sievietes Krievijā dara visbiežāk. Tomēr "saulainā" bērna audzināšana prasa daudz enerģijas, garīga līdzsvara, laika un naudas. Šādiem zīdaiņiem ir nepieciešama daudz lielāka vecāku uzmanība un aprūpe, tāpēc sievietes, kurām diagnosticēta augļa ģenētiskā novirze, nevar vērtēt..

Vairāk nekā 90% sieviešu pārtrauca grūtniecību, kad auglim konstatēja Dauna sindromu. Vecāki apmēram 84% jaundzimušo ar šo ģenētisko slimību atstāj dzemdību nama slimnīcās, pametot viņus. Vairumā gadījumu medicīnas personāls to tikai atbalsta..

Un kā ar citām valstīm?

Eiropas mātēm 93% gadījumu bija aborts, ja ārsti diagnosticēja ģenētisku patoloģiju (dati no 2002. gada). Lielākā daļa ģimeņu (85%), kurās parādās "saulains" mazulis, pamet bērnu. Kas ir nozīmīgi, Skandināvijas valstīs nav neviena šāda bērna atteikuma gadījuma, un ASV viņu adoptēšanai rindā ir vairāk nekā divi simti piecdesmit precētu pāru..

Kurš atstāj īpašu bērnu?

Protams, dažas ģimenes atstāj bērnu. Ir zināmi slavenību bērni ar Dauna sindromu. Īpašu bērnu audzina Spānijas futbola izlases Vicente del Bosque trenere Evelīna Bledāna Lolita Milavskaja (vispirms ārsti diagnosticēja Dauna sindromu, bet pēc tam diagnozi nomainīja uz autismu), pirmā Krievijas prezidenta Tatjana Yumasheva meita.

"Saulainie" bērni attīstās lēnāk nekā viņu vienaudži. Viņi ir īsāki, atpaliek fiziskajā attīstībā, bieži ir slikta redze un dzirde, viņiem ir liekais svars un bieži ir iedzimti sirds defekti. Tiek uzskatīts, ka bērni ar patoloģiju nav spējīgi mācīties, bet tas tā nav. Ja jūs regulāri nodarbojaties ar šādu bērnu un pievēršat viņam uzmanību, tad viņš varēs parūpēties par sevi un pat veikt sarežģītākas darbības.

Kā tiek ārstēti un ar sabiedrību pielāgoti bērni ar sindromu?

Pilnībā izārstēt ģenētisko anomāliju nav iespējams, taču regulāra medicīniska uzraudzība un sistemātiskas nodarbības īpašās programmās palīdzēs "saulainajam" mazulim apgūt pamata pašapkalpošanās prasmes un pat pēc tam iegūt profesiju un pēc tam izveidot savu ģimeni..

Nodarbības ar bērniem, kas slimo ar bērniem, var vadīt gan mājās, gan īpašos rehabilitācijas centros, bērnudārzos un skolās. Ir nepieciešams ieaudzināt bērnam pašapkalpošanās prasmes, iemācīt rakstīt, skaitīt, attīstīt atmiņu un uztveri, kā arī sociāli pielāgoties. "Saulainiem" bērniem noder logopēdiskā masāža, elpošanas vingrinājumi, vingrinājumi motorisko prasmju attīstīšanai, attīstošās spēles, fizioterapija, dzīvnieku terapija. Jums jāveic arī vienlaicīgu patoloģiju ārstēšana.

Vai ir metodes Dauna sindroma novēršanai?

Lai novērstu Dauna slimības attīstības risku, grūtniecības plānošanas laikā ir jāpārbauda medicīnas speciālistam. Ieteicams veikt ģenētisko testu, lai noteiktu, vai ir folijskābes absorbcijas traucējumi, apmeklējiet gastroenterologu, ja ir aizdomas par nepietiekamu vitamīnu un uzturvielu absorbciju.

Ir vērts iepriekš lietot B9 vitamīnu un multivitamīnus grūtniecēm. Uzturu ieteicams dažādot, piesātinot to ar visām nepieciešamajām uzturvielām. Ar vēlu grūtniecību jums regulāri jāveic medicīniskā pārbaude un jābūt uzmanīgākam jaunajam stāvoklim.

Dauna sindroma pazīmes, cēloņi, ārstēšana

Dauna sindroms ir ģenētiski noteikta slimība. To raksturo trisomija (papildu hromosomas klātbūtne diploīdu komplekta vietā) G vai 21 hromosomu pāris. Šajā gadījumā var būt papildu kopija no visas hromosomas vai tās fragmenta. Izplatība ir 1 gadījums uz 700 jaundzimušajiem. Downisms nav slimība, bet gan simptomu komplekss, ko provocē genoma (hromosomu skaita neatbilstība) vai hromosomu (hromosomas struktūras izmaiņas) mutācija, ko papildina mikrocefālija (galvaskausa lieluma samazināšanās) un garīga atpalicība. Personai, kurai diagnosticēts Dauna sindroms, parasti ir mazs augums un raksturīgas sejas īpašības.

Slimības raksturojums

Dauna sindromu atklāja un pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts Džons Dauns, kurš sākotnēji to raksturoja kā garīgus traucējumus. Dauna slimība attīstās hromosomu kopas pārkāpuma rezultātā, kas izraisa strukturālu, morfoloģisku un funkcionālu defektu parādīšanos. Defektu skaits un veidi katram pacientam ir atšķirīgi.

Dauna sindroms ir saistīts ar nelabvēlīgu ģenētiku. Varbūtība, ka sieviete ar līdzīgu diagnozi dzemdēs bērnu ar Dauna sindromu un vienlaikus iedzimtām vitāli svarīgu ķermeņa sistēmu patoloģijām, ir 50%. Daudzos gadījumos, kad auglim attīstās trisomija 21 hromosomu pāri, grūtniecei ir spontāns aborts.

Vīrieši ar līdzīgu diagnozi cieš no neauglības, izņemot gadījumus, kad tiek diagnosticēts hromosomu mozaīms - patoloģijas veids, kad vienā organismā ir divu dažādu genotipu šūnas (standarta, mainītas mutācijas dēļ).

Mozaīkas vecākiem var būt veselīgi pēcnācēji ar parasto hromosomu komplektu. Lai pilnībā diagnosticētu mozaīkismu, jāņem lielāks testa materiāla daudzums, jo dažas šūnas atšķirsies pēc parastā kariotipa (hromosomu kopas pazīmju kopas)..

Patoloģijas klasifikācija

Sindromu izraisa genoma mutācija. 95% gadījumu patoloģija attīstās veselas papildu hromosomas klātbūtnes rezultātā. Lielākajā daļā klīnisko gadījumu ir papildu mātes izcelsmes hromosoma. 5% gadījumu pacientiem ir standarta hromosomu kopums, kuru skaits ir 46. Tomēr papildu hromosoma, kas kopē vienu no 21 pāriem, ir savienota ar citu hromosomu. Šo veidlapu sauc par translokāciju. Visbiežāk savienība notiek ar 14. vai 22. hromosomu.

Mozaīkas forma ir vēl viens Dauna sindroma veids. Tas notiek ar 2% gadījumu biežumu. To raksturo mazāk izteikta klīniskā aina (ja ģenētiski modificēto šūnu skaits nepārsniedz 10%).

Pētījumi rāda, ka bērniem, kuriem diagnosticēts mozaīkas dēnisms, IQ ir par 12 punktiem augstāks (vidējais) nekā bērniem ar klasiskās 21. trisomijas hromosomu pāriem.

Bērni ar 47 hromosomām 98% gadījumu ir dzimuši vecākiem ar standarta hromosomu komplektu. 2% gadījumu bērni ar Downisma izpausmēm piedzimst vecākiem ar translokācijas formu - vienam no vecākiem ir līdzsvarota translokācija (netipiska hromosomas atrašanās vieta), kas izraisa patoloģijas attīstības varbūtību..

Ar līdzsvarotu translokāciju hromosomu materiāla daudzums nemainās. Šādi varianti notiek ar biežumu 1 no 500 cilvēkiem. Parasti cilvēkam nav aizdomas par līdzsvarotas translokācijas klātbūtni, jo tas nekādā veidā neizpaužas.

Viņš var palikt tumsā līdz paša bērna piedzimšanai, kuram var rasties nelīdzsvarota translokācija. Šajā gadījumā hromosomu komplektā atrodas papildu hromosomas fragments vai tiek zaudēta citas hromosomas daļa.

Bērns ar nelīdzsvarotu translokāciju var piedzimt vecākiem ar standarta hromosomu komplektu. Šādā situācijā ir ārkārtīgi maza varbūtība attīstīt ģenētiskus traucējumus šo vecāku otrajā un nākamajos bērnos..

Notikuma cēloņi

Galvenais iemesls, kāpēc bērni piedzimst Downs, ir nepareiza šūnu dalīšanās dēļ. Cēlonis ir genoma mutācija, kuras dēļ attīstās Dauna sindroms. Procesu neietekmē tādi faktori kā imūnsistēmas aktivitāte, dzīvesveids, slikti ieradumi, vecāku vispārējā veselība. Pārkāpumi rodas, kad mejozes (eikariotu šūnas kodola dalīšanās) laikā hromosomas atšķiras, kā rezultātā attīstās iedzimtas anomālijas un slimības.

Notikuma cēloņi korelē ar vecāku vecumu - daudzu Down's slimības klīnisko gadījumu apraksts apstiprina šīs attiecības. Iespējamība iegūt bērnu ar iegūto 21. hromosomu pāra trisomiju palielinās līdz ar vecāku vecumu.

Piemēram, ja mātes un tēva vecums ir 20 gadi, varbūtība ir 1 no 2000 jaundzimušajiem, 35 gadus veci - 1 no 365, 40 gadus veci - 1 no 100, vecāki par 45 gadiem - 1 no 19. Dauna sindroma cēloņi nav saistīti ar patoloģiskiem procesiem. un slimības, kas rodas grūtniecības laikā.

Simptomi

Dauna sindroms ir slimība ar specifiskiem simptomiem, ko var diagnosticēt agrā zīdaiņa vecumā. Dauna sindroms jaundzimušajiem izpaužas ar raksturīgām pazīmēm, kas palīdz to atšķirt no citiem simptomu un slimību kompleksiem. Šādi mazuļi ir neaktīvi, apātiski, reti raud, viņiem ir smaga muskuļu hipotonija (samazināts skeleta muskuļu tonuss). Citas pazīmes, kas liecina par Dauna sindromu jaundzimušajam, ir:

  • Seja ar plakanu profilu (deguna tilta rajonā novērojama saplacināšana).
  • Izlīdzināts pakaušs, vairākas ādas krokas kakla aizmugurē.
  • Bagāžnieka un ekstremitāšu izmēru disproporcijas.
  • Mikrocefālija (galvaskausa izmēra samazināšanās).

Jaundzimušajiem ir raksturīgas sejas īpašības - acu ārējā stūra pacēlums, epikantāla ("mongoļu") kroku klātbūtne acs iekšējā pusē, saīsināts deguns un apakšžokļa reģiona nepietiekama attīstība. Brushwild plankumi ir tipiski (baltas vai pelēkas plankumi varavīksnenes perifērajā zonā). Bieži zīdaiņiem liela, rievota (bez izteiktas centrālās rievas) mēle.

Sakarā ar palielinātu mēles izmēru mute bieži paliek pusvaiga. Downisms ir stāvoklis, kas jaundzimušo periodā izpaužas tipiskās fiziskās pazīmēs, kas atvieglo diagnozi, pamatojoties uz fiziskās pārbaudes (vizuālās pārbaudes) rezultātiem. Ārējās pazīmes jaundzimušajiem:

  • Mazas apaļas ausis.
  • Saīsinātas, sabiezētas augšējās ekstremitātes.
  • Kaulu struktūru deformācija (piltuvveida, ķīļveida) krūšu rajonā.
  • Plaukstas bieži ar vienu šķērsvirziena plaukstas locījumu (pērtiķu locījums).
  • Pirksti ir sabiezējuši, bieži 5. pirksts ar klinodaktilijas efektu (netiešs, izliekts uz iekšu) un divas falangas (trīs vietā).
  • Palielināts attālums starp 1 un 2 pirkstiem.
  • Plantāra rieva ir pagarināta, sniedzoties līdz pēdas zonai.
  • Raksturīgi dermatoglifi (zīmējumi uz rokas iekšpuses un pēdas zoles).

Pieaugot bērniem ar Dauna sindromu, viņiem ātri parādās attīstības kavēšanās pazīmes, simptomi, kas norāda uz garīgiem traucējumiem. Viņi mācās sēdēt, staigāt un runāt vēlāk nekā citi bērni. Tās ir īsas. Vidējais IQ ir 50, kas norāda uz demenci. Bērnībā uzvedība atgādina cita sindroma izpausmi, kurai raksturīga hiperaktivitāte un uzmanības trūkums. Pacientiem bieži ir autisms.

Autistiska uzvedība ir raksturīga pacientiem ar Dauna sindromu, kuriem ir smaga garīga atpalicība. Ilgstoša depresija bieži tiek diagnosticēta bērniem un pieaugušajiem. Instrumentālās diagnostikas laikā atklājas Downisma pazīmes, kas ir ietekmējušas vitāli svarīgās sistēmas:

  1. Sirds un asinsvadu. Iedzimta sirds slimība (40-50% gadījumu). Visbiežāk attīstības anomālijas ietekmē starpkameru starpsienu un atrioventrikulāro kanālu. Palielinās mitrālā vārstuļa mitrālā vārstuļa prolapss (izvirzīšanās kreisā atriuma dobumā) risks, palielinās aortas regurgitācijas iespējamība (ātra asiņu kustība dabiskajai plūsmai pretējā virzienā).
  2. Centrālā nervozitāte. Dažādas smaguma kognitīvie traucējumi. Bērniem ar Dauna slimību runas un kustību attīstība ir aizkavējusies. Viņi mēdz demonstrēt autisma uzvedību, kas izpaužas kā emocionālās tuvības pavājināšanās vai pilnīgs emocionālā kontakta trūkums ar apkārtējiem cilvēkiem, vienaldzība pret rotaļlietām un citiem ārpasaules priekšmetiem un agresijas lēkmes. Pieaugušiem pacientiem attīstās Alcheimera slimība, kas izpaužas kā atmiņas pasliktināšanās, demence, laika un telpas navigācijas spējas zudums.
  3. Gremošanas traucējumi. Divpadsmitpirkstu zarnas stenoze (pastāvīga lūmena sašaurināšanās) vai atrēzija (lūmena aizsērēšana) (5% gadījumu), celiakija (gremošanas traucējumi tievās zarnas villu bojājumu dēļ), Hiršsprunga slimība (resnās zarnas patoloģiska veidošanās, kas saistīta ar tās fragmenta inervācijas pārkāpumu).
  4. Endokrīnā. Hipotireoze (vielmaiņas procesu palēnināšanās), cukura diabēts (traucēta vielmaiņa un glikozes uzņemšana).
  5. Asins cirkulācija. Jaundzimušo policitēmija (labdabīgs neoplastisks process asins sistēmā), dažādas leikēmijas formas (kaulu smadzeņu slimība, kas saistīta ar traucētu asins veidošanos) - pārejoša, megakarioblastiska, limfoblastiska.

Dauna sindromu 60% gadījumu pavada oftalmoloģiskas slimības - iedzimta katarakta, šķielēšana (šķielēšana), glaukoma, refrakcijas kļūda. Pacientiem bieži tiek konstatēti dzirdes traucējumi (līdz pilnīgam zaudējumam). Slimību skaits ar vidusauss iekaisumu šajā pacientu grupā ir ievērojami lielāks nekā vidēji.

Dauna sindroms ir patoloģisks stāvoklis, kas ietekmē pacienta izskatu, kas ļauj ar lielu varbūtību aizdomas par slimību. Dauna sindroma simptomi: aptaukošanās, maza auguma. Pacientiem ir novērojama locītavu hipermobilitāte un mugurkaula nestabilitāte atlantoaksiālās locītavas un kakla rajonā. Dzemdes kakla (dzemdes kakla) nestabilitātes dēļ var attīstīties paralīze.

Ar Downismu saistīto sirds patoloģiju klīniskā aina ir atkarīga no slimības veida un smaguma pakāpes. Jaundzimušajiem ar starpzāļu starpsienas defektu vai atrioventrikulārā kanāla veidošanās pārkāpumu var nebūt simptomu vai pazīmju, kas norāda uz sirds mazspēju:

  • Ātra, smaga elpošana.
  • Paaugstināta svīšana.
  • Grūtības barot.
  • Sistoliskā sirds murrā.
  • Lēns svara pieaugums.

Zīdaiņiem ar iedzimtu Hiršprsungas slimību bieži ir mekonija aizture 2 dienas pēc piedzimšanas. Ar nozīmīgu resnās zarnas agangliozes (inervācijas traucējumu) zonu tiek novēroti nopietni traucējumi - žults vemšana, vēdera uzpūšanās, nespēja defekēt un citas zarnu aizsprostojuma pazīmes..

Alcheimera slimība attīstās agrīnā vecumā (apmēram 35 gadi), salīdzinot ar vidējo. Autopsija (pēcnāves izmeklēšana) atklāj Alcheimera slimībai raksturīgas mikroskopiskas patoloģijas smadzeņu audos pacientiem ar Downism pazīmēm. Ar diagnosticētu Dauna sindromu, neatkarīgi no tā rašanās formas un cēloņiem, pieaugušajiem tiek atklātas anatomiskās pazīmes (nosaka neiro attēlveidošana):

  1. Smadzeņu matērijas apjoma samazināšanās.
  2. Samazināts smadzenītes lielums.
  3. Palielināts subkortikālās smadzenes (pelēkas, baltas) tilpums, kas atrodas laika reģionā, salīdzinot ar normālām vērtībām.
  4. Frontālās daivas vielas specifiskā morfoloģiskā struktūra.

Šāda struktūra provocē uzvedības traucējumu rašanos - uzmanības deficīts, samazināts gribas līmenis, apzinātu, mērķtiecīgu darbību apjoma samazināšanās, nosliece uz perseverāciju (vienas frāzes pastāvīga, daudzkārtēja atkārtošana, tāda paša veida darbība).

Smadzeņu hipoplāzija (nepietiekama attīstība) izpaužas muskuļu hipotonijā (samazināts skeleta muskuļu tonuss), traucēta kustību koordinācija un artikulācijas funkcija. Šādiem cilvēkiem runa ir palēnināta, trūkst plūduma un plūduma..

Diagnostika

Par Dauna sindroma diagnozi ir aizdomas, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm, tostarp attīstības patoloģiju un fizisko patoloģiju klātbūtni. Diagnostika ietver kariotipa analīzes veikšanu, kuras rezultāti parāda hromosomu skaitu. Pirmsdzemdību (intrauterīnā) periodā riska grupas sievietēm tiek parādīta amniocentēze, invazīva procedūra, kurā tiek ņemts amnija šķidruma paraugs.

Lai iegūtu paraugu, tiek veikta amnija membrānas punkcija. Pirmsdzemdību diagnoze ietver horiona villu biopsiju (audu paraugu ņemšanu) - placentas daļu, kas izvirzīta flagellas formā. Horiona villu hromosomu kopums atbilst augļa hromosomu skaitam un tipam.

Augļa (augļa) DNS nosaka, izmantojot mātes asins analīzi. Augļa DNS mātes asinīs parādās pirmajā grūtniecības mēnesī. Ārpusšūnu DNS, kas pieder auglim, veido apmēram 5% no kopējā ārpusšūnu DNS tilpuma, kas cirkulē asinīs. Viņi šķērso placentas barjeru un nonāk mātes asinīs..

Augļa DNS ir īss nukleīnskābju posms embrijā. Augļa DNS veidojas placentas (trofoblasta - šūnu ārējā slāņa) šūnu apoptozes (regulēta šūnu nāves procesa) rezultātā. Palielinoties grūsnībai, augļa DNS daudzums palielinās. Pēc 7 nedēļu embrija attīstības augļa ārpusšūnu DNS ir 100% nosakāms.

Pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklēšanas laikā ir aizdomas par Dauna sindromu, tāpēc šāda diagnoze tiek veikta visām grūtniecēm. Pazīmes, kas norāda uz novirzēm augļa attīstībā, ir pārmērīga kakla krokas pārredzamība un citas fiziskas patoloģijas. Pieļaujamā Dauna sindroma definīcija auglim tiek veikta ar mātes asins analīzi. Galvenais vērtēšanas kritērijs ir nenormāls vielu līmenis:

  • A plazmas proteīns.
  • α-fetoproteīns.
  • β-hCG (horiona gonadotropīns).
  • Nekonjugēts estriols.
  • Inhibīns.

Ja asins serumā ir novirzes uzskaitīto vielu saturā, mātēm tiek noteiktas apstiprinošas pētījumu metodes (koriona bārkstiņu parauga analīze, amniocentēze). Jaundzimušajiem bērniem ar Downisma pazīmēm tiek parādīta daudzpusīga instrumentālā pārbaude, jo pastāv liela fizisko patoloģiju atklāšanas varbūtība. Pētījuma metodes ietver:

  1. Ehokardiogrāfija (morfoloģisko un funkcionālo izmaiņu pārbaude sirdī un vārstu aparātā).
  2. Asins analīze, lai noteiktu vairogdziedzera hormonu (vairogdziedzeri stimulējošā hormona, tiroksīna) līmeni. Dariet dzimšanas brīdī, 6 un 12 mēnešos, pēc dzīves gada - katru gadu.
  3. Oftalmoloģiskā izmeklēšana (oftalmoskopija, refraktometrija un citas redzes sistēmas stāvokļa novērtēšanas metodes). Tas tiek darīts 6 un 12 mēnešos, pēc dzīves gada - katru gadu līdz 5 gadu vecumam. Tad pārbaudes biežumu nosaka ārstējošais ārsts..

Dzimšanas brīdī 6 un 12 mēnešu vecumā katru gadu tiek veikta dzirdes aparāta pārbaude. Tiek veikti regulāri augšanas mērījumi (izmantojot augšanas skalu pacientiem ar Dauna sindromu), svars, galvas apkārtmērs. Pacientiem bieži ir obstruktīva apnoja, tāpēc viņiem jānovērtē stāvokļa smagums un atbilstoša aprūpe. Ja jums ir aizdomas par palielinātu locītavu kustīgumu un mugurkaula nestabilitāti, tiek nozīmēta ortopēdiska konsultācija, kas, ja nepieciešams, izraksta rentgena pārbaudi.

Ārstēšanas metodes

Trisomy 21 hromosomu pāri nereaģē uz terapiju. Dauna sindroma ārstēšana tiek veikta, ņemot vērā klīniskās izpausmes un anomāliju klātbūtni. Ārstēšanas programma katram pacientam tiek sastādīta individuāli. Tās izpildi uzrauga pediatrs. Sirds defektu labošanai bieži tiek nozīmēta operācija. Lai labotu hipotireozi, tiek veikta hormonu terapija. Visaptveroša ārstēšana ietver darbības:

  • Sociālais atbalsts.
  • Izglītības programmas, ņemot vērā intelektuālās attīstības līmeni.
  • Ģimenes konsultācijas par ģenētisko plānošanu.

Bērniem jau no mazotnes ir nepieciešama palīdzība fiziskajā un garīgajā attīstībā. Bērni ar Downisma pazīmēm apmeklē nodarbības pie defektologiem, korekcijas skolotājiem un motorikas attīstības instruktoriem. Maziem pacientiem ar Dauna sindromu ir izstrādāts īpašs vingrošanas attīstības komplekss. Logopēdi un runas attīstības speciālisti ir iesaistīti runas prasmju mācīšanā.

5-10% gadījumu pacientiem tiek diagnosticēta epilepsija, kas prasa novērošanu neiropatologam. Lielākā daļa bērnu psiholoģiskās un medicīniskās palīdzības sniegšanas laikā veiksmīgi pielāgojas sabiedrībai, sazinās ar vienaudžiem un sasniedz vidējo intelektuālās attīstības līmeni.

Prognoze un profilakse

Diagnosticēto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 50-60 gadi. Mirstība galvenokārt ir saistīta ar sirds slimībām un paaugstinātu uzņēmību pret infekcijām. Akūta mieloleikoze, leikēmijas forma, kurai raksturīga paātrināta, nekontrolēta mieloīdo šūnu proliferācija kaulu smadzenēs, ir arī izplatīts nāves cēlonis. Profilakse: ultraskaņas izmeklēšana, grūtnieču pirmsdzemdību skrīnings, lai identificētu iespējamos augļa defektus un hromosomu patoloģijas.

Dauna sindroms ir patoloģija, ko provocē genoma mutācija. Bērniem ar Downism pazīmēm ir nosliece uz iedzimtām attīstības anomālijām un nepieciešama pastiprināta medicīniska uzraudzība. Atkarībā no vienlaicīgu defektu veida tiek noteikta adekvāta medicīniskā un ķirurģiskā ārstēšana. Paralēli notiek īpašas nodarbības par garīgo un fizisko funkciju attīstību..

Saulaini bērni (Dauna sindroms: simptomi, diagnostika, korekcija)

Cilvēka dabai ir bail no nezināmā, no tā izvairīties, to ignorēt, noraidīt. Bet cilvēks tam ir domājošs radījums, lai varētu apstāties, cieši paskatīties, redzēt un realizēt.

Šo cilvēku nav tik daudz, bet viņi pastāv, un viņi ir starp mums. Neaizsargāti, sirsnīgi un laipni - tie, kurus dažreiz pamet tūlīt pēc piedzimšanas, un dažreiz vispār nedzemdējot.

Šodien mēs runājam par saulainiem bērniem un pieaugušajiem. Par cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Dauna sindroms pēc zinātnes

Kas ir Dauna sindroms?

Acu krāsa un deguna forma, dzimums un augums. Milzīgs skaits redzamu (kā arī mazāk acīmredzamu) pazīmju ir saistīts ar gēniem, kurus personai nodod vecāki. No tēta un mammas katrs saņem pusi no visa ģenētiskā komplekta, "iesaiņotu" īpašos veidojumos - hromosomās. Katrā ķermeņa šūnā (izņemot dzimumu) ir pilnīgs ģenētiskais kopums, ko pārstāv 23 hromosomu pāri.

Dažreiz viņu 21. pārī parādās vēl viens, t.i. hromosomas šeit ir nevis 2, bet 3. Šī tā dēvētā trisomija 21. hromosomā ir Dauna sindroma pamatā. Dažreiz nav visas papildu hromosomas, bet tās fragmenti.

Sindroms tika nosaukts angļu ārsta Džona Dona vārdā, kurš to aprakstīja XIX gadsimta 60. gados. Slimības "materiālo pamatu", proti, hromosomu izmaiņas, gandrīz gandrīz 100 gadus vēlāk atklāja franču ģenētiķis Džeroms Lejeune.

Kāpēc rodas Dauna sindroms?

Šīs kaites cēlonis ir hromosomu patoloģija. Tas attīstās pēc dažādiem mehānismiem. Piemēram, "papildu" hromosomas parādīšanās ir iespējama jau dzimumšūnu veidošanās stadijā vecākā organismā. Šajā gadījumā visām nedzimušā bērna šūnām būs šī papildu hromosoma..

Citā gadījumā hromosomu anomālijas parādās embrija attīstības sākuma stadijā, t.i. ar sākotnēji normālām vecāku dzimuma šūnām. Šajā gadījumā ģenētiskais kopums tiks mainīts tikai dažos bērna audos un orgānos. Tas ir tā sauktais "mozaīkas Dauna sindroms".

Kurš ir pakļauts riskam?

Tajā ietilpst sievietes, kurām pašām ir Dauna sindroms (vīrieši ar šo kaiti bieži ir neauglīgi); sievietes pēc 30 gadiem; vīrieši vecāki par 42 gadiem; cieši saistītās laulībās un virknē citu.

Ir pierādīts, ka tādi faktori kā dzīvesveids, veselības stāvoklis, uzturs, ieradumi, izglītība, etniskā piederība neietekmē ģenētiskās mutācijas rašanos..

Dauna sindroma mīti un patiesības

"Bailēm ir lielas acis". Ir daudz patoloģiju, kas tiek attiecinātas uz tām neraksturīgām izpausmēm. Šajā ziņā Dauna sindroms arī nepalika malā..

Alkohols, smēķēšana, amorāls dzīvesveids. Alkohola lietošana pat vienam no vecākiem var izraisīt postošas ​​sekas auglim. Tomēr attiecībā uz Dauna sindroma attīstību šāda atkarība netiek parādīta. Citiem vārdiem sakot, uzskaitītie faktori neietekmē tā parādīšanās faktu..

Šos bērnus nevar iemācīt. Dažas pazīmes kognitīvajā un fiziskajā sfērā patiešām ir iespējamas, tomēr, lai arī ar zināmu nobīdi, šie bērni mācās staigāt, runāt, lasīt un rakstīt..

Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti agresijai. Viss ir tieši otrādi: “saulaini bērni” ir par viņiem. Cilvēki ar šo sindromu likumpārkāpumu vēsturē nav pieminēti.

Vienmēr ir izvēle

Saskaņā ar PVO statistiku neatkarīgi no valsts, klimata un sociālās klases katrs 700-800 bērns piedzimst ar Dauna sindromu.

Šodien jebkurai sievietei, kas nēsā bērnu, veic atkārtotus izmeklējumus, ko regulē oficiāli ieteikumi. Cita starpā ir obligāti jāveic testi par Dauna sindroma iespējamo klātbūtni. Tas jo īpaši ir grūtnieces asins analīzes un augļa anatomisko īpašību ultraskaņas izmeklēšana.

Kāpēc MRI tiek nozīmēts grūtniecēm? Uzziniet šeit

Tā kā diagnoze tiek veikta salīdzinoši agrīnā grūtniecības stadijā, kad auglim tiek atklāts Dauna sindroms, sieviete patur tiesības pārtraukt grūtniecību.

Jūs varat uzzināt izmaksas un reģistrēties augļa MRI izmeklēšanai šeit

Pēc pētnieku no Anglijas domām, šo lēmumu pieņem lielākā daļa vietējo sieviešu, kuras uzzina par slimības klātbūtni..

Saskaņā ar 2009. gada datiem mūsu valstī katru gadu piedzimst aptuveni 2500 šo bērnu. 85% no precētiem pāriem, cita starpā, un pēc slimnīcas personāla ieteikuma pamet bērnu.

Skandināvijas valstīs nav pamesti šādi bērni. ASV daudzi pāri stāv rindā pēc adopcijas..

Viņi nolēma

Lieki teikt - šajā gadījumā tiešām ir izvēle. No kā īsti sieviete baidās, uzzinot par diagnozi un tāpēc pārtrauc grūtniecību vai pamet bērnu pēc piedzimšanas? Droši vien katrai ģimenei ir savas bailes. Bet ir tādi, kas neatteica, bet tieši otrādi - viņi atvēra sirdi un sāka mīlēt mazuli, cik vien varēja.

Šādu cilvēku patiesībā ir ļoti daudz. Lai arī internets cilvēkiem deva iespēju atrasties "visur un jebkurā laikā", tomēr "mediju telpas" cilvēki joprojām ir redzamāki. Kurš no slavenajiem - "saulainajiem bērniem"?

“Es esmu īpaša mazuļa māte. Es ļoti vēlos, lai visi zinātu, ka šie bērni ir skaisti. Un lai visi viņiem palīdzētu. " Jau grūtniecības laikā Evelīna Bledāna zināja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu. "Mēs tāpat dzemdēsim" - spriedums bija galīgs un neatsaucams.

2016. gadā Evelīna iepazīstināja ar Love Syndrome - fondu, kas tika atvērts ar Downside Up atbalstu. Viņa misija ir palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu.

“Fantastisks, jautrs bērns! Uzreiz atbrīvojas no visiem cilvēkiem. " Varya ir Fedora un Svetlana Bondarchuk īpašā meita. Tieši īpašs: mājās vārdu "slimība" neizrunā.

Un Mašai, Irinas Khakamada meitai, patīk dejot. Viņas "spēcīgā" puse ir mākslinieciskā domāšana. Un, ja eksaktajās zinātnēs meitenei ir grūtības, tad pasaules tēlainā redzējumā, dejojot, dziedājot un zīmējot, viņai viss ir brīnišķīgi.

Saules ievainojamība

Dažiem zīdaiņiem taustāmas problēmas tiek atklātas jau piedzimstot (piemēram, sirds anomālijas, redzes patoloģija, dzirde). Citas acīmredzamas slimības imunitāti tomēr nevar vājināt.

Alcheimera slimība, akūta mieloīdā leikēmija, biežāk sastopama cilvēkiem ar Dauna sindromu. Turklāt tiem ir vairākas anatomiskās un fizioloģiskās īpašības, kas padara viņus uzņēmīgākus pret veselības stāvokli. Starp tiem, piemēram, pavājināta dzirde; nepietiekama augšējo elpceļu caurlaidība, kas saistīta ar mandeļu un adenoīdu palielināšanos; vairogdziedzera pavājināšanās; samazināts muskuļu tonuss; gremošanas sistēmas patoloģija ir diezgan izplatīta.

Cik saulaini bērni dzīvo?

Bērnu ar Dauna sindromu audzināšana un sociālā adaptācija balstās uz obligātajām viņu garīgās un fiziskās attīstības īpašībām. Korekcijas psiholoģiskajam un pedagoģiskajam darbam ir liela nozīme, kas cita starpā vērsta uz spēju kalpot sev bez ārējas palīdzības, veikt vienkāršu mājsaimniecības darbu. Bērni attīsta noderīgas uzvedības un saskarsmes prasmes, māca, kā iesniegt pieprasījumu, spēj par sevi iestāties, izvairīties no bīstamas situācijas utt..

Un kā ar pieaugušajiem?

Viņi apprecas, daudziem no viņiem var būt bērni (galvenokārt sievietes). Ir pierādījumi par paaugstinātu risku iegūt bērnu ar šo sindromu vai citiem traucējumiem no sievietes, kurai pašai ir šāds sindroms.

Cik gadus dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu? Viņu paredzamais dzīves ilgums ilgu laiku palika salīdzinoši īss - it īpaši dažreiz sastopamo sirds patoloģiju un novājinātas imunitātes dēļ. Pašlaik tas ir pieaudzis un ir vairāk nekā 50 gadus vecs.

Noslēgumā

Un secinājuma nebūs. Būs turpinājums - sapratnes, pieņemšanas un vissvarīgāk - mīlestības pilna dzīves turpinājums.

Teksts: Enver Alijevs

Kāpēc dzimst bērni ar Dauna sindromu: cēloņi, riski

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir hromosomu traucējumi, kas izraisa garīgu atpalicību visa mūža garumā un virkni citu nopietnu veselības problēmu. Slimība ir nosaukta pēc ārsta Džona Dona vārda, kurš cilvēkiem ar kopīgām galvaskausa un mēles pazīmēm atrada līdzību uzvedībā, garīgajās spējās un emociju izpausmē. Oficiālo nosaukumu šī slimība ieguva 1965. gadā.

Interesants fakts. Bērnus ar sindromu sauc par saulainiem. Tas notika viņu pozitīvās domāšanas, mīlestības pret visām dzīvajām lietām, spējas iejusties, iejusties un būt draugiem.

Veseliem cilvēkiem ir 46 hromosomas. Dauna sindroma pacientiem ir viena papildu hromosoma. Viņa ir 21 pārī. Patoloģijai nav dzimuma gradācijas. Vīriešiem un sievietēm šī slimība notiek vienlīdz bieži. Iespēja iegūt bērnu ar patoloģiju palielinās līdz ar mātes vecumu. Tomēr šādi bērni parādās arī 18 gadus vecām mātēm. Bērna ar patoloģiju risks ievērojami palielinās pēc 33 gadiem. Īpaši liela ir iespēja, ka šāds bērns parādās ģimenē, kurā jau ir dzimuši bērni ar Dauna sindromu..

Pastāv vairāki patoloģijas veidi. Sarakstā ietilpst:

  1. Trisomija. Sava veida patoloģija tiek noteikta 90% gadījumu. Slimības būtība ir papildu hromosomas klātbūtne. Izrakstītā 2 vietā pēdējā pārī ir 3. Tas parādās šūnu dalīšanās pārkāpuma rezultātā olšūnu un spermas šūnu attīstības laikā. Līdzīgas parādības tiek novērotas visās cilvēka šūnās..
  2. Pārvietošana. Slimības būtība ir hromosomas daļas pārkārtošanās 21 pārī. Tas nozīmē, ka cilvēkam ir tāds pats hromosomu skaits kā veselam cilvēkam, bet hromosomu 1. sadaļa 21 pārī ir piesaistīta citai. Parādās tā sauktais papildu plecs. Līdzīga patoloģija notiek 4% gadījumu..
  3. Mazoisms. Tikai daļai šūnu ir papildu hromosoma. Cilvēka ķermenis ir normālu un patoloģisku šūnu mozaīka. Defekts ir saistīts ar šūnu dalīšanās pārkāpuma rašanos pēc apaugļošanās. Slimība tiek diagnosticēta 2-3% gadījumu..

Bērni ar Dauna sindromu

Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti līdzīgi viens otram. Tas ir saistīts ar ģenētiskā koda ātrumu. Tomēr cilvēki ar patoloģiju nav vienādi. Katrs bērns ir kā viņa vecāki. Bērniem ar Dauna sindromu ir neparasts izskats. Tomēr tas maz ietekmē normālo dzīvi. Iekšējo patoloģiju klātbūtne, kas pavada Dauna sindromu, kļūst par problēmu..

Šādu bērnu dzīves ilgums nekur nav norādīts. Tas ir saistīts ar faktu, ka rādītājs ir atkarīgs no vienlaicīgu patoloģiju attīstības pakāpes. Kopumā kritumu paredzamais dzīves ilgums ir tieši tāds pats kā citiem cilvēkiem, kuriem ir līdzīgas blakus slimības. Tātad bērni, kas dzimuši ar papildu hromosomu, var ciest:

  1. Elpošanas ceļu patoloģijas. Tie rodas nazofarneks un citu augšējo elpošanas ceļu struktūras pārkāpumu dēļ.
  2. Ir iekšējās sekrēcijas pārkāpums.
  3. Kuņģa-zarnu trakts nedarbojas pareizi. Ir traucēta fermentācija.
  4. Ir iedzimta sirds slimība. Šī patoloģija ir raksturīga 2/5 kritieniem.
  5. Ir maņu orgānu pārkāpums. Bērniem ar sindromu samazinās dzirdes spējas, kā arī redzes patoloģija. Katarakta, glaukoma un šķielēšana ir izplatīta parādība..

Ir skeleta patoloģija. Nopietnu traucējumu parādīšanās, piemēram, krūškurvja vai iegurņa deformācija, kā arī viena ribu pāra trūkums vai vienkārši pamanāms. Piemēram, bērns ar šo sindromu var būt īss..

Bērnu vecākiem, kuriem ir diagnosticēts sindroms, jāatceras, ka, neskatoties uz attīstības kavēšanos, viņi var mācīties. Ar īpašu programmu palīdzību aikju var paaugstināt līdz 75. Pēc skolas šādi bērni var iegūt profesiju. Viņiem ir pieejama pat augstākā izglītība.

Bērni ar Dauna sindromu attīstās daudz ātrāk, ja viņus ieskauj veseli vienaudži un viņi audzina ģimenē, nevis internātā. Cilvēki ar patoloģiju atšķiras ar laipnību, atvērtību un draudzīgumu. Viņi var mīlēt un radīt ģimenes. Tomēr slima bērna risks šajā gadījumā ir 50%.

Ja šāds bērns piedzimst ģimenē, tas tiks atspoguļots nākamajās dzemdībās. Samazināsies risks saslimt ar slimu bērnu. Tas būs tikai 1%.

Kas ir Dauna slimība
. Lai gan kopējais Down's slimības klīniskais termins ir 21. trisomija, šis termins faktiski attiecas uz vienu no trim 21. hromosomas anomāliju veidiem. Visi trīs Dauna sindroma veidi ir ģenētiski apstākļi, taču tikai 1 procents Dauna slimības gadījumu no vecākiem tiek nodoti bērnam caur gēniem..

Trīs Dauna sindroma veidi:

  • Pilnīga trisomija 21
    : Šī ir visbiežāk sastopamā hromosomu patoloģija, kas novērota bērniem. Tas veido 95 procentus Dauna sindroma gadījumu. Papildu hromosoma nāk no mātes 88% gadījumu un no tēva 12% gadījumu.
  • Translokācijas trisomija 21
    : Tas notiek, ja divas hromosomas, no kurām viena ir skaitlis 21, galos savieno kopā, izveidojot divas neatkarīgas hromosomas ar numuru 21, kā arī 21. hromosomu, kas piestiprinātas citai hromosomai. Aptuveni 75 procenti translokāciju notiek nejauši. Pārējie ir mantoti no vecākiem, kas pazīstami kā "līdzsvaroti mediji". Lai arī Dauna translokācijas sindroms notiek ar citu mehānismu nekā 21. trisomija, fiziskais stāvoklis un pazīmes, kas raksturo šo stāvokli, ir vienādas..
  • Trisomijas mozaīka 21
    : Šajā retajā Dauna sindroma formā, kas veido tikai 2-3% gadījumu, tikai dažām šūnām ir papildu 21. hromosomas kopija. Cilvēkiem ar mozaīkas Dauna sindromu var būt visas pilnīgas 21 trisomijas pazīmes, neviena no iezīmēm vai kaut kur nokrist vidū.

Kā izskatās Dauna sindroms ar fotoattēlu

Dauna sindroma klātbūtni var pamanīt pat pēc ārējām pazīmēm. Bērni, kuriem ir attīstījusies šī patoloģija, atšķiras ar ļoti plakanu seju un ļoti saplacinātu degunu. Pie iekšējā stūra ir nedaudz slīpa acs griezums un neliela ādas kroka. Abas zīmes kombinācijā piešķir bērnam nedaudz mongoloīdu izskatu. Pacientu galvaskauss, šķiet, ir saīsināts. Galvas aizmugure ir slīpa un plakana. Ārējās auss struktūrā var novērot dažādas novirzes..

Bērniem ar šo slimību pieaugums ir diezgan mazs. Turklāt pacientiem ar patoloģiju ir liela mēle. Tas viss noved pie tā, ka bērni diezgan bieži to izliek. Parasti pacientiem vienmēr mēdz nedaudz atvērt muti..

Bērnu muskuļiem, kuri cieš no patoloģijas, raksturīgs novājināts tonis. Savienojumi ir mazāk droši. Dažreiz plaukstas iekšējā pusē rodas šķērsvirziena kroka. Bieži tiek novērotas mazā pirksta anomālijas. Tam ir nedabisks izliekums.

Pieaugušo ar patoloģiju izskats atšķiras no bērnu izskata. Vecākā vecumā raksturīgās iezīmes var nolietoties. Tomēr tie pilnībā nepazūd. Pacientu ar patoloģiju izskats visu mūžu paliks diezgan specifisks. Slimību nevar izārstēt.

Ko vecāki dara, uzzinot, ka bērnam ir ģenētiska slimība?

Dauna sindromu var diagnosticēt grūtniecības sākumā, kad pārtraukšana ir iespējama ar nelielu vai nekaitīgu topošās mātes veselībai. Tas ir tas, ko sievietes Krievijā dara visbiežāk. Tomēr "saulainā" bērna audzināšana prasa daudz enerģijas, garīga līdzsvara, laika un naudas. Šādiem zīdaiņiem ir nepieciešama daudz lielāka vecāku uzmanība un aprūpe, tāpēc sievietes, kurām diagnosticēta augļa ģenētiskā novirze, nevar vērtēt..

Vairāk nekā 90% sieviešu pārtrauca grūtniecību, kad auglim konstatēja Dauna sindromu. Vecāki apmēram 84% jaundzimušo ar šo ģenētisko slimību atstāj dzemdību nama slimnīcās, pametot viņus. Vairumā gadījumu medicīnas personāls to tikai atbalsta..

Pirmās Dauna sindroma pazīmes

Pirmās Dauna sindroma pazīmes nedzimušam bērnam tiek atklātas pat mātes grūtniecības laikā. Tam tiek veikta pirmsdzemdību skrīnings. Tas ir pētījumu komplekss, kas tiek veikts, lai identificētu rupjus augļa pārkāpumus un ģenētiskās patoloģijas. Tiek pārbaudītas visas grūtnieces, kas reģistrētas pirmsdzemdību klīnikā. Pētījums ļauj noteikt visbiežāk sastopamās ģenētiskās patoloģijas:

  • Dauna sindroms;
  • nervu caurules defekts;
  • Edvardsa sindroms.

Pirmkārt, visām grūtniecēm tiek veikta ultraskaņa. Pētījums tiek veikts no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Atkārtota ultraskaņa tiek veikta 24. un 34. nedēļā. Tomēr pētījuma metode nav pietiekami informatīva, lai diagnosticētu Dauna sindromu. Patoloģijas klātbūtni var norādīt:

  1. Deguna kaulu nepietiekama attīstība. Slimiem bērniem tie ir īsāki nekā veseliem bērniem. Dažās situācijās deguna kauli var pilnīgi nebūt..
  2. Cistas tiek novērotas smadzeņu koroidālajā pinumā. Turklāt vēnu kanālos tiek pārkāpta asins kustība.
  3. Notiek sirds defekti.
  4. Bērna plecu un augšstilbu kauli ir saīsināti.
  5. Augļa apkakles telpas platums pārsniedz 3 mm. Parasti tam jābūt līdz 2 mm. Ja cilvēkam ir Dauna sindroms, palielinās atstarpe starp dzemdes kakla kaulu un augļa kakla ādas virsmu. Tajā uzkrājas šķidrums.

Ar ultraskaņas palīdzību ir iespējams identificēt citas patoloģijas. Šādu parādību sarakstā ir tahikardija, palielināts urīnpūslis un vienas nabas artērijas neesamība. Ja tiek atklāts tikai viens simptoms, slimības attīstības risks palielinās par 2-3%. Ja visi no tiem ir klāt, patoloģijas attīstības iespēja palielinās līdz 92%. Papildu pētījumi ir bioķīmiskais asins tests. Uz to atsaucas, ja mātei ir vairāk nekā 30 gadu, un ģimenē jau bija bērni ar Dauna sindromu. Līdzīgi noteikumi tiek piemēroti, ja tuviem radiniekiem bija ģenētiskas slimības, iepriekšējās grūtniecības beidzās ar spontāno abortu vai sieviete, pārvadājot bērnu, cieta nopietnu slimību. Ārsts novērtēs saņemtos datus un salīdzinās tos ar normu. Atkarībā no novirzes var izdarīt pieņēmumu par vienas vai otras slimības klātbūtni.

Ar amniocentēzes palīdzību ir iespējams arī identificēt slimības attīstību. Procedūras būtība ir amnija šķidruma atlase pētījumiem. Ultraskaņas kontrolē tiek veikta punkcija ar īpašu adatu un tiek ņemti 10-15 ml šķidruma. Procedūra tiek uzskatīta par drošāko no visiem invazīvajiem pētījumiem. Augļa šūnas atrodas amnija šķidrumā. Tie satur visas hromosomas. Ja ģenētisko pētījumu rezultātā tiek atklātas 3 21 hromosomas, ar 99% varbūtību ir iespējams, ka bērnam ir attīstījies Dauna sindroms.

Diagnostika

Ģenētiķis ir iesaistīts Dauna sindroma ārstēšanā (mozaīkas forma, translokācija un standarts). Turklāt ir nepieciešama citu šauru speciālistu konsultācija, jo uz patoloģijas fona tiek traucēta iekšējo orgānu darbība..

Augļa slimību ir iespējams identificēt pat pirms tā dzimšanas. Dauna sindroma mozaīkas formas diagnostika ietver šūnu un asins kariotipa izpēti. Horiona biopsija ir iespējama jau pirmajās grūtniecības nedēļās.

Kā daļu no diagnozes tiek veikti arī šādi pētījumi:

  • Mātes asiņu bioķīmiskā analīze. Saņemot zemu AFP līmeni (tas ir hormons, ko ražo augļa aknas), ir ierasts runāt par augstu ģenētisko patoloģiju risku.
  • Ultraskaņa. Pētījums tiek veikts katru trimestri. Jau pirmās ultraskaņas laikā var pieņemt trisomiju.
  • Mātes asins analīze hCG un PAPP-A noteikšanai. Tās ir vielas, kuras izdala auglis. Par Dauna sindroma mozaīkveida formu ir ierasts runāt gadījumā, kad hCG līmenis tiek novirzīts no normas uz augšu, un PAPP-A indikators ir uz leju. Kad šie rezultāti ir iegūti, tiek nozīmēta koriona biopsija.
  • Amniocetoze. Šis termins attiecas uz amnija šķidruma analīzi. Šī ir visuzticamākā un precīzākā metode Down sindroma mozaīkas formas diagnosticēšanai. Bet ir svarīgi zināt, ka šis pētījums ir saistīts ar lielu ķermeņa (gan bērna, gan mātes) infekcijas risku. Turklāt bieži pēc parauga ņemšanas no biomateriāla filma saplīst un notiek spontāns aborts..

Īpaša uzmanība tiek pievērsta diferenciāldiagnozei. Ir jāizslēdz hipotireoze un šādi sindromi: De La Chapelle, Klinefelter, Edwards un Shereshevsky-Turner.

Neatkarīgi no ārējo pazīmju klātbūtnes un smaguma pakāpes bērnam, Downa sindroma mozaīkas formas diagnostika tiek veikta pēc bērna piedzimšanas. Tas ir saistīts ar nepieciešamību identificēt iekšējās patoloģijas. Ārsts izraksta bērnam visaptverošu pārbaudi, kas ietver daudzas laboratorijas un instrumentālās diagnostikas metodes.

Dauna sindroma simptomi

Dauna sindromu parasti diagnosticē pirms bērna piedzimšanas. Ja kāda iemesla dēļ tas nenotika, jūs varat aizdomas par patoloģijas klātbūtni tūlīt pēc piedzimšanas. Jaundzimušajam ir raksturīgas iezīmes. Tomēr pēc hromosomu kopas noteikšanas tiek noteikta precīza diagnoze.

Slimības simptoms ir specifisks izskats. Bērniem ir plakana seja ar mongoloīdu acīm un īss, noapaļots galvaskauss. Acīm ir vertikāla ādas kroka, kas aptver acs iekšējo stūri. Turklāt palielinās locītavu kustīgums un muskuļu hipotonija. Tas viss noved pie tā, ka bērna mute ir pastāvīgi atvērta un mēle izlec. Ir saīsināts kakls. Galva bērniem ar maza izmēra sindromu. Ausis ir uzceltas. Viņiem ir pielipušas daivas. Tiek novērotas zobu patoloģijas.

Pēc tam, kad bērni sasniedz 8 gadu vecumu, viņiem bieži rodas acu slimības. Visbiežāk tiek atklāta glaukoma vai katarakta, bieži vien šķībs un īss deguns. Uz plaukstām ir šķērsvirziena kroka. Mazais pirksts ir saīsināts un savīts.

Bieži bērni, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, cieš no iedzimtiem sirds un gremošanas trakta defektiem. Viņiem var būt simptomātiska epilepsija un krūšu kurvja deformācija. Bērni ar patoloģiju spēj sasniegt vidējo augstumu. Tomēr fiziskā attīstība bieži atpaliek. Tas ir saistīts ar skeleta attīstības traucējumiem. Visiem pacientiem, kuri saskaras ar kādu slimību, tiek noteikta viena vai otra pakāpes garīgā atpalicība..

Dauna sindroma cēloņi un profilakse

Slimības rodas gēnu mutācijas rezultātā. Šīs parādības cēloņi nav precīzi noskaidroti. Tomēr eksperti izceļ cilvēku grupu, kurā bērni ar līdzīgu patoloģiju parādās daudz biežāk. Tomēr pat ar minimālu risku nav garantijas, ka bērns piedzims bez pārkāpumiem. Gēnu mutāciju specifika vēl nav pētīta. Eksperti identificē šādus faktorus, kas palielina risku saskarties ar līdzīgu patoloģiju bērnam:

  1. Vēlais apaugļošanās vecums. Jo vecāka ir sieviete, jo grūtāk ir radīt normālus pēcnācējus. Tiek uzskatīts, ka pēc 35 gadu vecuma gēnu mutācijas iespējamība ievērojami palielinās. Līdzīgs noteikums attiecas arī uz vīriešiem. Tomēr viņiem slieksnis ir nedaudz augstāks. Viņam ir 45 gadi.
  2. Iedzimtība. Šis jautājums ir pietiekami pretrunīgs. Pat ideāla iedzimtība nenozīmē, ka nolaists bērns nevar parādīties ģimenē. Iespējama arī pilnīgi pretēja situācija. Pastāv gadījumi, kad divām lejupslīdēm bija veseli bērni. Nav tiešas mutācijas pārnešanas. Tomēr lielākā daļa vīriešu kritumu ir neauglīgi kopš bērnības. Ja ģimenē ir notikusi gēnu mutācija, pirms ieņemšanas ieteicams konsultēties ar ārstu.
  3. Incests. Cilvēka reprodukcijai tajā jāpiedalās diviem cilvēkiem. Tas ir nepieciešams, lai bērns saņemtu dažādus gēnus un būtu maksimāli pielāgots ārpasaules ietekmei. Ja starp tuviem radiniekiem ir seksuāls kontakts, gēnu kopa būs ļoti līdzīga. Tāpēc var iedarbināt mutācijas mehānismu. Ķermenis cenšas nākt klajā ar pielāgošanās spēju vislielākajam skaitam ārējo stimulu. Tā rezultātā var rasties nopietni pārkāpumi..

Nav īpašu profilakses metožu. Vienīgais ieteikums ir savlaicīga ģenētiskā konsultēšana. Īpaši uzmanīgi tas jāveic, ja māte ir vecāka par 35 gadiem vai arī ģimenē bija līdzīgas patoloģijas.

Dauna sindroma ārstēšana

Downs ir neārstējama slimība. Līdz šim nav metožu DNS labošanai. Tomēr pacienta vispārējo stāvokli var uzlabot. Savlaicīga terapija pagarinās pacienta dzīvi.

Šīs patoloģijas ārstēšanā ir iesaistīti pediatri, kardiologi, gastroenterologi, oftalmologi un citi speciālisti atkarībā no tā, kuri traucējumi izraisīja gēnu mutācijas. Centieni ir vērsti uz pacienta veselības uzlabošanu. Tiek nozīmēta zāļu lietošana. Lai normalizētu asinsriti smadzenēs, var ordinēt Cerebrolysin, Piracetam vai Aminalon. Vitamīnu kompleksi tiek izmantoti, lai uzlabotu vispārējo veselību. Turklāt tiek izmantoti neirostimulatori.

Ar vecumu bērniem ar šo patoloģiju ir vairākas komplikācijas. Bieži pacienti cieš no sirds un gremošanas slimībām. Turklāt ir problēmas ar dzirdi, miegu, redzi, endokrīno sistēmu un imūnsistēmu. Ir zināmi elpošanas apstāšanās gadījumi. Gandrīz ceturtdaļai pacientu, kas vecāki par četrdesmit, ir aptaukošanās, Alcheimera slimība, leikēmija un epilepsija. Ir diezgan grūti uzminēt, kā slimība attīstīsies nākotnē. Tas viss ir atkarīgs no organisma individuālajām īpašībām, nodarbībām ar bērnu bērnībā un patoloģijas pakāpes.

Logopēds un neirologs ir iesaistīti būtisku verbālo un motorisko funkciju traucējumu, kā arī garīgās atpalicības novēršanā. Bērnam tiek mācītas pašapkalpošanās prasmes. Īpaša uzmanība tiek pievērsta vecākiem un vienaudžiem. Bērni ar Dauna sindromu labāk attīstās, atrodoties veselīgu bērnu sabiedrībā. Eksperti iesaka bērnu ar Dauna sindromu reģistrēt specializētās izglītības iestādēs. Lai labotu garīgo atpalicību, tiek izmantotas īpaši izstrādātas apmācības programmas. Psihiskie un kognitīvie simptomi katrā gadījumā tiek izteikti atšķirīgi..

Atkarībā no bojājuma smaguma un veiktās ārstēšanas var panākt ievērojamu attīstības kavēšanās samazinājumu. Regulāri vingrojot, bērns var iemācīties staigāt, runāt, rakstīt un rūpēties par sevi. Cilvēki ar šo patoloģiju var mācīties parastajās skolās, studēt universitātē, apprecēties un pat dažos gadījumos viņiem ir bērni. Starp pacientiem ar patoloģiju ir daudz mākslinieku, rakstnieku un mākslinieku. Pastāv viedoklis, ka Dauna sindroms nav ģenētisks traucējums, bet gan atsevišķs cilvēku tips, kas atšķiras ne tikai ar papildu hromosomas klātbūtni, bet arī pēc dzīves pēc saviem morāles likumiem un principiem. Cilvēkus ar šo sindromu bieži sauc par saules bērniem. Viņi pastāvīgi smaida, izceļas ar maigumu, laipnību un siltumu..

Personības, uzvedības un psiholoģiskās īpašības

Kas ir Dauna slimība
. Kopējais stereotips par Dauna sindromu ir tāds, ka cilvēki ar Dauna sindromu vienmēr ir laimīgi un sabiedriski. Patiesībā viņi piedzīvo tādu pašu emociju loku kā citi. Šis nosacījums ir saistīts arī ar augstu trauksmes traucējumu, depresijas un obsesīvi kompulsīvo traucējumu līmeni. Cilvēki ar Dauna sindromu dažreiz tiek uzskatīti par spītīgiem iedzimtas nepieciešamības pēc pastāvības un rutīnas dēļ, lai izprastu ikdienas dzīves sarežģītību, un viņiem ir atļauts sarunāties ar sevi kā par informācijas apstrādes veidu..