Dauna sindroms izraisa

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kas noliedz cilvēka nākotni. Daudzas mātes, kuras grūtniecības laikā uzzināja par augļa patoloģiju, nolemj veikt abortu, bet ne visas. Un daži pat neuzskata, ka viņu bērns piedzims slims. Tāpēc dažreiz vecākiem nākas saskarties ar problēmu, kad viņi uzzina par nesen dzimuša un ilgi gaidītā bērna briesmīgo diagnozi. Katram cilvēkam, kurš nākotnē plāno bērniņu, ir svarīgi zināt, kādi ir Dauna slimības cēloņi un apraksts, kā arī prognoze ar diagnostiku un terapijas iezīmes..

Parādības iezīmes

Slimība tiek uzskatīta par vienu no neparastākajām, tā vēl nav pilnībā izpētīta, jo mūsdienu medicīnā nav iespējams atklāt visas tās izcelsmes iezīmes. Tas ir radījis lielu skaitu minējumu un mītu, kas izmisušos vecākiem mulsina un veido nepareizus priekšstatus par sindromu..

Galvenās izmaiņas organismā ar šādu slimību ir nestandarta hromosomu skaits. Tas ir tas, kas pilnīgi maina bērna dzīvi. Pacientam ir nevis 46, bet 47 hromosomas, savukārt papildu ir daļa no 21 pāra, kurā tā iekļaujas trešajā vienībā. Ir arī slimību veidi, kuros hromosomu skaits nemainās, bet notiek to deformācija vai kustība. Pirmo reizi tas kļuva zināms 1886. gadā, kad zinātnieks D. L. Dovs iepazīstināja ar savu pētījumu rezultātiem par patoloģiju. Tāpēc sindroms saņēma viņa uzvārdu kā vārdu..

Saulaini bērni - tā sauc pacientus ar šo sindromu. Tas ir saistīts ar faktu, ka visi cilvēki ar šādu slimību uz pārējo fona izceļas ar īpaši attīstītu laipnību un maigumu. Viņi nekad neizrāda negatīvas emocijas, nedusmojas uz citiem, savukārt viņu sejā gandrīz vienmēr var redzēt saldu smaidu. Diemžēl, neskatoties uz šādu draudzīgumu, cilvēki ar Dauna sindromu nevar dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, viņiem trūkst vajadzīgo prasmju, un viņiem kļūst gandrīz neiespējami veidot normālas attiecības ar citiem cilvēkiem..

Medicīniskā statistika liecina, ka mūsdienu pasaulē ar šo diagnozi ir dzimuši apmēram 0,1% cilvēku. Šķiet, ka to skaits ir ļoti mazs, bet aiz tā stāv miljoniem bērnu, kuru dzīve nekad nebūs tāda pati kā visiem pārējiem. Visbiežāk sindroms izpaužas zīdaiņiem, kuru māte palika stāvoklī vēlāk, un katru gadu ievērojami palielinās varbūtība iegūt slimu bērnu. Ja 25 gadu vecumā riski nav tik lieli un parādās tikai 0,05% jaundzimušo ar šādu sindromu, tad 40 gadus vecām mātēm 0,5% gadījumu ir bērni ar šādu patoloģiju. Un, kad tēvam ir vairāk nekā 40 gadu, slimības draudi palielinās vēl vairāk..

Bērns ar šo diagnozi nevarēs dzīvot bez palīdzības. Vecākiem, kuri bērnu atstājuši sev, jābūt gataviem visām grūtībām, kas var rasties nākotnē. Tam ārsti veic īpašas konsultācijas un izraksta kursus, kuros māca rūpēties par slimu bērnu un pareizu pieeju viņa audzināšanā..

Lielākais bērnu skaits, kas dzimuši ar Dauna sindromu, reģistrēts 1987. gada sākumā. Šī patoloģijas pieauguma cēloņi joprojām nav zināmi..

Klasifikācija

Ārsti ir izveidojuši Dauna sindroma klasifikāciju, saskaņā ar kuru ir trīs šīs slimības veidi. Katrs no tiem atšķiras ar slimības attīstības īpatnībām un izmaiņām cilvēka smadzenēs. Viņu simptomi ir identiski, taču noteiktos apstākļos ārstēšanas pieejas var nedaudz atšķirties..

Ir trīs sindroma formas:

1. Trisomija. Visizplatītākais sindroma veids. Tas izceļas ar papildu hromosomas klātbūtni 21 pārī, kas izjauc smadzeņu darbību. Šī anomālija ir saistīta ar patoloģisku šūnu dalīšanos olšūnas vai spermas šūnas attīstības laikā. To bieži izraisa hromosomu nesadalīšanās olšūnu veidošanās laikā. Rezultāts ir negatīva ietekme uz visām smadzeņu šūnām..
2. Pārvietošana. Slimības translokācijas forma ir diezgan reta. Ar to vienas hromosomas fragments tiek pārvietots pret otru vai neliela novirze no sākotnējās atrašanās vietas. Šādas mutācijas nesējs ir vīrietis, kura dēļ sindroma pārnešana var notikt tikai no tēva puses..
3. Mozaīkisms. Šāda veida sindroms rodas tikai 1% gadījumu, kas to padara par retāko. Tas atšķiras ar 47 hromosomu klātbūtni tikai dažās šūnās, bet pārējās - 46. Šo anomāliju izraisa šūnu dalīšanās defekts pēc augļa dzimšanas mātes olšūnā. Tas bieži ir saistīts ar mejozes pārkāpumu. Bērniem ar šāda veida sindromu smadzenes ir nedaudz attīstītākas..

Sindroma sadalīšana formās nav vienīgā metode šīs slimības klasificēšanai. Turklāt medicīnā izšķir Dauna sindroma pakāpes, aprakstot bērna garīgās atpalicības smagumu. Ir 4 no tiem:

• Viegls;
• Mērens;
• Smags;
• Dziļi.

Vājais grāds nav tik biedējošs, jo bērni, ar kuriem tā saskaras, gandrīz neatšķiras no apkārtējiem un spēj sasniegt savus mērķus. Mērens bērns apgrūtina bērna dzīvi. Smags un dziļš cilvēkam liedz jebkādas iespējas pilnībā apzināties notiekošo un izstrādāt jebkādus nākotnes plānus. Tāpēc ir ļoti svarīgi savlaicīgi noteikt hromosomu patoloģijas un sākt ārstēšanu, negaidot patoloģijas pieaugumu..

Varbūtība, ka sieviete ar Dauna sindromu paliks stāvoklī, ir mazāka par 50%. Vīriešiem šajā ziņā ir daudz sliktāk - kļūt par tēvu iegūst tikai atsevišķos gadījumos. Tas ir saistīts ar daļēju dzimumorgānu disfunkciju..

Cēloņi

Atbildes uz daudziem jautājumiem par Dauna sindromu joprojām nav zināmas, un tā rašanās cēloņi nav izņēmums. Neskatoties uz to, ārsti turpina aktīvi pētīt šo slimību, regulāri apgūstot kaut ko svarīgu un jaunu. Varbūt drīz par viņu būs zināms daudz vairāk..

Galvenais sindroma attīstības cēlonis ir iedzimtība. Tas ir atkarīgs no vecākiem, vai viņu bērns cietīs no tik briesmīgas slimības. Tajā pašā laikā zinātnieki ir pārliecināti, ka vides faktors vai vecāku dzīvesveids pirms apaugļošanas un mazuļa nēsāšanas laikā nekādi neietekmē slimības sākuma iespējamību. Tāpēc no mammas vai tēta puses nav tiešas vainas, un visa pašaizliedzība ir absolūti bezjēdzīga..

Ja mēs runājam par iedzimtiem cēloņiem sīkāk, tad tie ir saistīti ar vecāku vecumu, un tie nav vienīgie faktori, kas virza šo problēmu. Kopumā var izdalīt 5 punktus, kas var izraisīt slimības, kuras zinātniekiem ir zināmas:

1. Vecāku vecums. Jo vecāka ir māte, jo lielāks risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu. Varbūtība katru gadu palielinās, kas daudzām sievietēm liek neaizkavēt grūtniecību un laist pasaulē bērnu agrāk. Ieteicams to darīt pirms 35 gadu vecuma. Ne mazāk svarīgs ir tēta vecums - ja viņam ir vairāk nekā 40, tad arī riski palielināsies.
2. Nelaimes gadījums grūtniecības veidošanā. Ķermenī notiek milzīgs skaits dažādu procesu, jebkurā no tiem var notikt neparedzēta neveiksme, kas novedīs pie nepatīkamām anomālijām. Dauna sindroms ir viens no tiem. Tas var rasties nejaušu sakritību rezultātā vīriešu un sieviešu dzimumšūnu mijiedarbībā, kā arī grūtniecības veidošanās pirmajos posmos.
3. Folijskābes trūkums. Nepietiekams šī komponenta daudzums var izraisīt traucējumus ķermeņa iekšienē, kas ir īpaši bīstami, nēsājot vai ieņemot bērnu. Tomēr šo faktu zinātnieki vēl nav pierādījuši, un tas attiecas uz iespējamo. Tomēr tas joprojām var izraisīt slimības..
4. Slimības klātbūtne iepriekšējiem bērniem. Ja vecākiem jau ir bijis bērniņš ar šo sindromu, tad varbūtība atkārtoti saskarties ar šādu problēmu, ieņemot citu bērnu, ir nedaudz lielāka. Tas ir saistīts ar faktu, ka šāda rezultāta cēloņi noteikti notiek, ko pierāda iepriekš dzimis mazulis.

Visi šie faktori ir pelnījuši īpašu uzmanību. Ja viņi atrodas tāda pāra dzīvē, kurš ir nolēmis radīt bērnu, obligāti jāapmeklē ģenētika, lai viņš veiktu visus nepieciešamos testus un runātu par veselīga mazuļa iespējamību. Bet jāsaprot, ka pat tad, ja dzīvē nav kāda iemesla Downisma rašanās gadījumam, nevar garantēt nedzimuša bērna labu veselību.

DL Down, atklājot Downismu, vispirms to sauca par "mongolismu". Cēlonis bija epikanti slimiem cilvēkiem, kas atgādināja mongoloīdu rases cilvēku izskatu..

Simptomi

Sindroma medicīniskais apraksts ir diezgan skaidrs un ietver īpašas izpausmes, kas ļauj noteikt tā klātbūtni bērniem tūlīt pēc piedzimšanas. Bet mūsdienu tehnoloģijas ir ievērojami atvieglojušas ārstu un bērnu, kas cieš no šīs slimības, vecākiem. Tie ļauj noteikt Down sindroma attīstību bērnam, kurš joprojām atrodas dzemdē. Tajā pašā laikā simptomatoloģija būs atšķirīga, taču tas negatīvi neietekmē slimības noteikšanas efektivitāti.

Simptomi grūtniecības laikā

Dažas slimības attīstības pazīmes var redzēt ultraskaņā jau pirmajā grūtniecības trimestrī, taču tām visām nepieciešama atsevišķa diagnoze, kas apstiprinās viņu klātbūtni. Ne viens ārsts varēs uzreiz un simtprocentīgi pateikt par simptomu klātbūtni, kas liecina par iespējamo downismu..

Dzemdē bērnam ar šo sindromu var būt šādi simptomi:

• Pilnīga deguna kaula trūkums;
• Diezgan īss kaulu garums plecos un gurnos;
• Samazināta smadzenītes, nepietiekami liela smadzeņu priekšējā daiva;
• Sabiezināta apkakles telpa;
• Sirdsdarbības traucējumi;
• Hiperehoiski punkti uz sirds;
• Koroidālā pinuma audzēji;
• Palielināts nieru iegurnis;
• Zarnu hiperhogenitāte;
• Divpadsmitpirkstu zarnas infekcija.

Neviens no šiem simptomiem nevar būt precīzs pierādījums Dauna sindroma attīstībai auglim. Pat ar viņu klātbūtni bērns var piedzimt pilnīgi vesels. Tomēr joprojām ir vērts padomāt un veikt visu nepieciešamo diagnostiku kopā ar ārstēšanu, lai nākotnē izvairītos no problēmām ar mazuļa veselību..

Simptomi pēc piedzimšanas

Pazīmes jaundzimušajiem ir acīmredzamākas, taču to klātbūtne arī nenozīmē, ka bērns atrodas lejup. Ja tie tiek atrasti, tad steidzami jānogādā bērns pie ārsta un jāpastāsta par savām aizdomām. Pēc tam viņš tiks novirzīts uz dažādiem ģenētiskiem testiem, kas palīdzēs precīzi atbildēt, ja viņam ir šis sindroms..

Šie simptomi ietver šādas parādības un traucējumus:

• Sejas, galvas aizmugures vai deguna plakne;
• Krūškurvja, ausu deformācija;
• Nepietiekams galvaskausa, deguna, ekstremitāšu garums;
• Ādas krokas klātbūtne uz kakla, kuras garums ir salīdzinoši īss;
• Īsi pirksti, kas saistīti ar zemu falangas attīstību;
• Šķērsvirziena plaukstas locījums;
• Neliels mazā pirksta izliekums;
• Liels attālums starp pirmo un otro pirkstu;
• Neparasta arkas veida aukslēja, bieži atvērta mute
• Rievu klātbūtne uz mēles virsmas;
• Pigmentēti plankumi uz acs varavīksnenes;
• Šķielēšana, mongoloīdu acis;
• Pārvietojami savienojumi;
• Muskuļu audu hipotonitāte;
• Sirds slimības;
• Iedzimta anēmija;
• Psihiskās novirzes;
• Divpadsmitpirkstu zarnas sašaurināšanās vai aizaugšana.

Ja zīdainim ir Downism, tad, visticamāk, viņam gandrīz visi uzskaitītie simptomi būs no dzimšanas brīža. Slimības būtība ir tāda, ka tā sāk izpausties jau augļa veidošanās stadijā, kas ievērojami atvieglo tās noteikšanu. Jāatzīmē, ka, pieaugot sākumskolas vecumā, bērniem var attīstīties: katarakta, zobu problēmas, garīga atpalicība, stostīšanās, samazināta imunitāte un aptaukošanās.

Dona uzvārds saskan ar angļu vārdu down ("down"), tāpēc daudzi kļūdaini uzskata, ka slimība tika tikusi nosaukta par intelekta samazināšanos.

Prognoze

Bērni, kas saskaras ar šādu slimību, var dzīvot pilnīgi atšķirīgi. Tas viss ir atkarīgs no negatīvās ietekmes pakāpes uz viņu garīgo attīstību un ārstēšanas efektivitāti, kas ietver regulāras sesijas ar bērnu. Vairumā gadījumu bērni var dzīvot diezgan labi. Viņi spēj mācīties, pat zināma atpalicība no vienaudžiem nekļūst par tik nopietnu problēmu. Daudzi staigā, lasa, raksta un pilnībā veic citus ikdienas uzdevumus. Runa var būt sarežģīta, taču lielākā daļa bērnu var iemācīties izteikties un runāt ar citiem. Tādēļ dažreiz bērni ar šādu problēmu netiek nosūtīti uz īpašu skolu, dodot priekšroku parastai vispārējās izglītības iestādei. Pieauguši, daži no viņiem var izveidot ģimeni, radot ciešas attiecības ar pretējā dzimuma pārstāvi. Protams, mēs nerunājam par parasto ikdienas attēlojumu, taču tas var būt gandrīz pilnīgs.

Diemžēl prognozes nav tik pozitīvas, kā daudzi vecāki vēlētos. Bieži zīdaiņi saskaras ar daudzām nopietnākām problēmām nekā attīstības kavēšanās un grūtības saziņā. Starp viņiem:

1. Demence - demences ar Dauna sindromu attīstības varbūtība ir diezgan liela, daudzi vecāki pacienti ar to saskaras, biežāk tā notiek pirms 40 gadu vecuma.
2. Infekcijas - slimu bērnu imunitāte ir ļoti vāja, tāpēc viņi ir uzņēmīgi pret dažādām infekcijas slimībām, kas var kaitēt viņu veselībai.
3. Gremošanas traucējumi - ietekme uz zarnām ar Downismu var būt diezgan nopietna, kas ļoti apgrūtinās pacienta dzīvi.
4. Sirds mazspēja - vairāk nekā 50% bērnu ar šo slimību ir iedzimti sirds defekti, kas dažkārt noved pie skumjām sekām un var būt nepieciešama operācija.
5. Leikēmija - dažiem pacientiem bērnībā attīstās leikēmija, kas ir ļaundabīga slimība un var būt ārkārtīgi bīstama.
6. Vāji kauli - nepietiekami attīstīti kauli kļūst par nopietnu problēmu, kurai nepieciešama īpaša pieeja dzīvesveidam un maksimāla drošība mazulim.
7. Sensoriskas problēmas - daži cilvēki ar šo sindromu cieš no smagiem dzirdes traucējumiem vai redzes traucējumiem.
8. Apnoja - lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli rodas miega apnoja, kas īslaicīgi pārtrauc elpošanu un ir saistīta ar krūškurvja deformāciju..
9. Aptaukošanās - visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tendence iegūt lieko svaru, tāpēc daudzi no viņiem nevar izvairīties no aptaukošanās.
10. Paredzamais dzīves ilgums - vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu dzīvo līdz pilngadībai, bieži vien šis skaitlis sasniedz 50 gadus, pēc kura iestājas nāve, bet tas nav tik daudz.

Nav izslēgtas citas slimības izpausmes. Piemēram, epilepsijas lēkmes. Viss var būt ļoti individuāls, kā arī atkarīgs no galvenajiem simptomiem, no kuriem nākotnē rodas dažādas komplikācijas..

Dažiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir izdevies absolvēt. Spilgts piemērs ir spānis P. Pineda.

Diagnostika

Savlaicīga diagnostika palīdzēs agrīnā stadijā identificēt slimības klātbūtni zīdainī. Jo ātrāk tas tiks izdarīts, jo vairāk iespēju vecākiem būs ietekmēt bērna nākotni. Tam tiek izmantotas dažādas medicīnas metodes. Ja bērns jau ir dzimis, un vecākiem ir aizdomas, ka viņam ir Dauna sindroms, tad jums vienkārši jāapmeklē ārsts. Vairumā gadījumu pietiek ar rūpīgu pārbaudi, kā arī veikt ģenētisko testu, pēc kura tiks veikta galīgā diagnoze. Dažreiz ārsti uzreiz pēc sarunas var pateikt, vai pacientam ir šāda slimība.

Grūtniecības laikā ir grūtāk diagnosticēt. Lai noteiktu slimību, var piešķirt:

• Ultraskaņa - dažas sindroma pazīmes ar tās palīdzību var atklāt jau 2. grūtniecības trimestrī;
• Amniocentēze - ir amnija šķidruma analīze, kuru pārbauda, ​​ar speciālu adatu pārdurot vēderu;
• Horiona biopsija - augļa ārējā apvalka audu gabala pārbaude; metodes ieviešanai tiek izmantota arī īpaša adata ar vēdera punkciju;
• Kordocentēze - augļa nabassaites asiņu pārbaude ļauj pārbaudīt, vai asinīs auglim ir pazīmes par Downism.

Kombinētie skrīninga testi visbiežāk tiek izmantoti, lai pārbaudītu grūtnieces augli. Tie ietver lielu skaitu testu, sākot no standarta ultraskaņas līdz pat konkrētākiem noteiktu venozo asiņu parametru pētījumiem. Tās tiek veiktas stingri noteiktos grūtniecības intervālos 1., 2. un 3. trimestrī. Pamatojoties uz rezultātiem, ārsti var precīzi noteikt, vai bērnam ir šis sindroms, jo viņi apzināsies visus hromosomu defektus.

Starptautiskā Dauna sindroma diena tiek atzīmēta 21. martā. Pirmo reizi šis notikums notika 2006. gadā, kļūstot par ikgadēju.

Ārstēšana

Ir svarīgi saprast, ka neviena atsevišķa ārstēšana nedarīs bērnu veselīgu. Sindromu nevar pārvarēt ar jebkādiem medicīniskiem pasākumiem. Tādēļ visa terapija ir vērsta uz slimo cilvēka dzīves un apmācības normalizēšanu maksimāli. Šajā nolūkā tiek iesaistīti dažādu kategoriju profesionāļi. Bet vissvarīgākais šādam bērnam ir vecāku palīdzība, bez kuras viņi nevar tikt galā..

Ja mēs runājam par zāļu lietošanu, tad tie var atbalstīt centrālās nervu sistēmas attīstību. Tam tiek nozīmēti medikamenti, kas palīdz uzlabot asinsriti smadzenēs. Visefektīvākie ir:

• Piracetāms;
• Cerebrolizīns;
• "Aminalon".

Arī bērniem ieteicams regulāri lietot B grupas vitamīnus. Tos var iegūt no īpašiem kompleksiem, kas iegādāti aptiekās, vai no parastās pārtikas. Tāpēc vecākiem vajadzētu domāt par diētas pielāgošanu..

Ir ļoti svarīgi nodrošināt mazulim nepieciešamo aprūpi. Vecākiem jābūt uzmanīgiem pret viņu, jāpalīdz viņam pielāgoties apkārtējai pasaulei un jāpieņem arī viņa dāvana. Nekādā gadījumā nevajadzētu uz viņu kliegt vai izrādīt negatīvas jūtas. Jāveicina jebkura tieksme pēc šāda bērna neatkarības, jo tas ir noderīgs elements, lai uzlabotu tā stāvokli.

Vecāku uzdevums ir arī pēc iespējas nopietnāk uzraudzīt viņa rīcību un stāvokli. Slimības izpausmes, kā arī iespējamās komplikācijas ir diezgan bīstamas. Tādēļ jums jābūt piesardzīgam, un pie mazākās novirzes apmeklējiet ārstu. Bet pat gadījumos, kad viss ir "kā parasti", jums ir jādodas uz slimnīcu ar norunāto biežumu, lai veiktu dažādas pārbaudes.

Ieteicams sazināties ar speciālistu, lai viņi nodarbotos ar runas, motorisko prasmju, komunikācijas prasmju, kā arī ikdienas spēju attīstību. Šādas funkcijas vecāki varētu veikt paši, bet profesionāļi to varēs paveikt daudz ātrāk un labāk, jo zināt pareizo pieeju un nav tik atkarīgi no personīgajām izjūtām vai emocijām.

Evelīna Bledāna, Lolita, Irinas Khakamadas meitas Borisa Jeļcina bērni - visi šie slavenie cilvēki patstāvīgi audzina bērnus ar Dauna sindromu.

Vai pastāv efektīva profilakse

Zinot Dauna slimības cēloņus, var saprast, ka neviena profilakse nebūs pietiekami efektīva. Neskatoties uz to, tas ir tur un var būt noderīgs. Pirms bērna ieņemšanas ir pietiekami, ja ir bērni, kas jaunāki par 35 gadiem, lieto vitamīnus ar folskābi un konsultējieties ar ģenētiķi. Nav citu veidu, kā aizsargāt savu nākamo bērnu.

Saulaini bērni (Dauna sindroms: simptomi, diagnostika, korekcija)

Cilvēka dabai ir bail no nezināmā, no tā izvairīties, to ignorēt, noraidīt. Bet cilvēks tam ir domājošs radījums, lai varētu apstāties, cieši paskatīties, redzēt un realizēt.

Šo cilvēku nav tik daudz, bet viņi pastāv, un viņi ir starp mums. Neaizsargāti, sirsnīgi un laipni - tie, kurus dažreiz pamet tūlīt pēc piedzimšanas, un dažreiz vispār nedzemdējot.

Šodien mēs runājam par saulainiem bērniem un pieaugušajiem. Par cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Dauna sindroms pēc zinātnes

Kas ir Dauna sindroms?

Acu krāsa un deguna forma, dzimums un augums. Milzīgs skaits redzamu (kā arī mazāk acīmredzamu) pazīmju ir saistīts ar gēniem, kurus personai nodod vecāki. No tēta un mammas katrs saņem pusi no visa ģenētiskā komplekta, "iesaiņotu" īpašos veidojumos - hromosomās. Katrā ķermeņa šūnā (izņemot dzimumu) ir pilnīgs ģenētiskais kopums, ko pārstāv 23 hromosomu pāri.

Dažreiz viņu 21. pārī parādās vēl viens, t.i. hromosomas šeit ir nevis 2, bet 3. Šī tā dēvētā trisomija 21. hromosomā ir Dauna sindroma pamatā. Dažreiz nav visas papildu hromosomas, bet tās fragmenti.

Sindroms tika nosaukts angļu ārsta Džona Dona vārdā, kurš to aprakstīja XIX gadsimta 60. gados. Slimības "materiālo pamatu", proti, hromosomu izmaiņas, gandrīz gandrīz 100 gadus vēlāk atklāja franču ģenētiķis Džeroms Lejeune.

Kāpēc rodas Dauna sindroms?

Šīs kaites cēlonis ir hromosomu patoloģija. Tas attīstās pēc dažādiem mehānismiem. Piemēram, "papildu" hromosomas parādīšanās ir iespējama jau dzimumšūnu veidošanās stadijā vecākā organismā. Šajā gadījumā visām nedzimušā bērna šūnām būs šī papildu hromosoma..

Citā gadījumā hromosomu anomālijas parādās embrija attīstības sākuma stadijā, t.i. ar sākotnēji normālām vecāku dzimuma šūnām. Šajā gadījumā ģenētiskais kopums tiks mainīts tikai dažos bērna audos un orgānos. Tas ir tā sauktais "mozaīkas Dauna sindroms".

Kurš ir pakļauts riskam?

Tajā ietilpst sievietes, kurām pašām ir Dauna sindroms (vīrieši ar šo kaiti bieži ir neauglīgi); sievietes pēc 30 gadiem; vīrieši vecāki par 42 gadiem; cieši saistītās laulībās un virknē citu.

Ir pierādīts, ka tādi faktori kā dzīvesveids, veselības stāvoklis, uzturs, ieradumi, izglītība, etniskā piederība neietekmē ģenētiskās mutācijas rašanos..

Dauna sindroma mīti un patiesības

"Bailēm ir lielas acis". Ir daudz patoloģiju, kas tiek attiecinātas uz tām neraksturīgām izpausmēm. Šajā ziņā Dauna sindroms arī nepalika malā..

Alkohols, smēķēšana, amorāls dzīvesveids. Alkohola lietošana pat vienam no vecākiem var izraisīt postošas ​​sekas auglim. Tomēr attiecībā uz Dauna sindroma attīstību šāda atkarība netiek parādīta. Citiem vārdiem sakot, uzskaitītie faktori neietekmē tā parādīšanās faktu..

Šos bērnus nevar iemācīt. Dažas pazīmes kognitīvajā un fiziskajā sfērā patiešām ir iespējamas, tomēr, lai arī ar zināmu nobīdi, šie bērni mācās staigāt, runāt, lasīt un rakstīt..

Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti agresijai. Viss ir tieši otrādi: “saulaini bērni” ir par viņiem. Cilvēki ar šo sindromu likumpārkāpumu vēsturē nav pieminēti.

Vienmēr ir izvēle

Saskaņā ar PVO statistiku neatkarīgi no valsts, klimata un sociālās klases katrs 700-800 bērns piedzimst ar Dauna sindromu.

Šodien jebkurai sievietei, kas nēsā bērnu, veic atkārtotus izmeklējumus, ko regulē oficiāli ieteikumi. Cita starpā ir obligāti jāveic testi par Dauna sindroma iespējamo klātbūtni. Tas jo īpaši ir grūtnieces asins analīzes un augļa anatomisko īpašību ultraskaņas izmeklēšana.

Kāpēc MRI tiek nozīmēts grūtniecēm? Uzziniet šeit

Tā kā diagnoze tiek veikta salīdzinoši agrīnā grūtniecības stadijā, kad auglim tiek atklāts Dauna sindroms, sieviete patur tiesības pārtraukt grūtniecību.

Jūs varat uzzināt izmaksas un reģistrēties augļa MRI izmeklēšanai šeit

Pēc pētnieku no Anglijas domām, šo lēmumu pieņem lielākā daļa vietējo sieviešu, kuras uzzina par slimības klātbūtni..

Saskaņā ar 2009. gada datiem mūsu valstī katru gadu piedzimst aptuveni 2500 šo bērnu. 85% no precētiem pāriem, cita starpā, un pēc slimnīcas personāla ieteikuma pamet bērnu.

Skandināvijas valstīs nav pamesti šādi bērni. ASV daudzi pāri stāv rindā pēc adopcijas..

Viņi nolēma

Lieki teikt - šajā gadījumā tiešām ir izvēle. No kā īsti sieviete baidās, uzzinot par diagnozi un tāpēc pārtrauc grūtniecību vai pamet bērnu pēc piedzimšanas? Droši vien katrai ģimenei ir savas bailes. Bet ir tādi, kas neatteica, bet tieši otrādi - viņi atvēra sirdi un sāka mīlēt mazuli, cik vien varēja.

Šādu cilvēku patiesībā ir ļoti daudz. Lai arī internets cilvēkiem deva iespēju atrasties "visur un jebkurā laikā", tomēr "mediju telpas" cilvēki joprojām ir redzamāki. Kurš no slavenajiem - "saulainajiem bērniem"?

“Es esmu īpaša mazuļa māte. Es ļoti vēlos, lai visi zinātu, ka šie bērni ir skaisti. Un lai visi viņiem palīdzētu. " Jau grūtniecības laikā Evelīna Bledāna zināja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu. "Mēs tāpat dzemdēsim" - spriedums bija galīgs un neatsaucams.

2016. gadā Evelīna iepazīstināja ar Love Syndrome - fondu, kas tika atvērts ar Downside Up atbalstu. Viņa misija ir palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu.

“Fantastisks, jautrs bērns! Uzreiz atbrīvojas no visiem cilvēkiem. " Varya ir Fedora un Svetlana Bondarchuk īpašā meita. Tieši īpašs: mājās vārdu "slimība" neizrunā.

Un Mašai, Irinas Khakamada meitai, patīk dejot. Viņas "spēcīgā" puse ir mākslinieciskā domāšana. Un, ja eksaktajās zinātnēs meitenei ir grūtības, tad pasaules tēlainā redzējumā, dejojot, dziedājot un zīmējot, viņai viss ir brīnišķīgi.

Saules ievainojamība

Dažiem zīdaiņiem taustāmas problēmas tiek atklātas jau piedzimstot (piemēram, sirds anomālijas, redzes patoloģija, dzirde). Citas acīmredzamas slimības imunitāti tomēr nevar vājināt.

Alcheimera slimība, akūta mieloīdā leikēmija, biežāk sastopama cilvēkiem ar Dauna sindromu. Turklāt tiem ir vairākas anatomiskās un fizioloģiskās īpašības, kas padara viņus uzņēmīgākus pret veselības stāvokli. Starp tiem, piemēram, pavājināta dzirde; nepietiekama augšējo elpceļu caurlaidība, kas saistīta ar mandeļu un adenoīdu palielināšanos; vairogdziedzera pavājināšanās; samazināts muskuļu tonuss; gremošanas sistēmas patoloģija ir diezgan izplatīta.

Cik saulaini bērni dzīvo?

Bērnu ar Dauna sindromu audzināšana un sociālā adaptācija balstās uz obligātajām viņu garīgās un fiziskās attīstības īpašībām. Korekcijas psiholoģiskajam un pedagoģiskajam darbam ir liela nozīme, kas cita starpā vērsta uz spēju kalpot sev bez ārējas palīdzības, veikt vienkāršu mājsaimniecības darbu. Bērni attīsta noderīgas uzvedības un saskarsmes prasmes, māca, kā iesniegt pieprasījumu, spēj par sevi iestāties, izvairīties no bīstamas situācijas utt..

Un kā ar pieaugušajiem?

Viņi apprecas, daudziem no viņiem var būt bērni (galvenokārt sievietes). Ir pierādījumi par paaugstinātu risku iegūt bērnu ar šo sindromu vai citiem traucējumiem no sievietes, kurai pašai ir šāds sindroms.

Cik gadus dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu? Viņu paredzamais dzīves ilgums ilgu laiku palika salīdzinoši īss - it īpaši dažreiz sastopamo sirds patoloģiju un novājinātas imunitātes dēļ. Pašlaik tas ir pieaudzis un ir vairāk nekā 50 gadus vecs.

Noslēgumā

Un secinājuma nebūs. Būs turpinājums - sapratnes, pieņemšanas un vissvarīgāk - mīlestības pilna dzīves turpinājums.

Teksts: Enver Alijevs

Dauna sindroms: ārstēšana, cēloņi, simptomi, pazīmes, bērni ar Dauna sindromu

Dauna sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām patoloģijām. Katram 700 veselam bērnam piedzimst viens bērns ar šo slimību. Tomēr šodien ārstiem ir izdevies uzlabot statistiku un samazināt slimo bērnu saslimstību..

Tagad pakavēsimies pie tā sīkāk..

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir hromosomu traucējumi, kas izraisa garīgu atpalicību visa mūža garumā un virkni citu nopietnu veselības problēmu. Slimība ir nosaukta pēc ārsta Džona Dona vārda, kurš cilvēkiem ar kopīgām galvaskausa un mēles pazīmēm atrada līdzību uzvedībā, garīgajās spējās un emociju izpausmē. Oficiālo nosaukumu šī slimība ieguva 1965. gadā.

Interesants fakts. Bērnus ar sindromu sauc par saulainiem. Tas notika viņu pozitīvās domāšanas, mīlestības pret visām dzīvajām lietām, spējas iejusties, iejusties un būt draugiem.

Veseliem cilvēkiem ir 46 hromosomas. Dauna sindroma pacientiem ir viena papildu hromosoma. Viņa ir 21 pārī. Patoloģijai nav dzimuma gradācijas. Vīriešiem un sievietēm šī slimība notiek vienlīdz bieži. Iespēja iegūt bērnu ar patoloģiju palielinās līdz ar mātes vecumu. Tomēr šādi bērni parādās arī 18 gadus vecām mātēm. Bērna ar patoloģiju risks ievērojami palielinās pēc 33 gadiem. Īpaši liela ir iespēja, ka šāds bērns parādās ģimenē, kurā jau ir dzimuši bērni ar Dauna sindromu..

Pastāv vairāki patoloģijas veidi. Sarakstā ietilpst:

1. Trisomija. Sava veida patoloģija tiek noteikta 90% gadījumu. Slimības būtība ir papildu hromosomas klātbūtne. Izrakstītā 2 vietā pēdējā pārī ir 3. Tas parādās šūnu dalīšanās pārkāpuma rezultātā olšūnu un spermas šūnu attīstības laikā. Līdzīgas parādības tiek novērotas visās cilvēka šūnās..
2. Pārvietošana. Slimības būtība ir hromosomas daļas pārkārtošanās 21 pārī. Tas nozīmē, ka cilvēkam ir tāds pats hromosomu skaits kā veselam cilvēkam, bet hromosomu 1. sadaļa 21 pārī ir piesaistīta citai. Parādās tā sauktais papildu plecs. Līdzīga patoloģija notiek 4% gadījumu..
3. Mazoisms. Tikai daļai šūnu ir papildu hromosoma. Cilvēka ķermenis ir normālu un patoloģisku šūnu mozaīka. Defekts ir saistīts ar šūnu dalīšanās pārkāpuma rašanos pēc apaugļošanās. Slimība tiek diagnosticēta 2-3% gadījumu..

Bērni ar Dauna sindromu

Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti līdzīgi viens otram. Tas ir saistīts ar ģenētiskā koda ātrumu. Tomēr cilvēki ar patoloģiju nav vienādi. Katrs bērns ir kā viņa vecāki. Bērniem ar Dauna sindromu ir neparasts izskats. Tomēr tas maz ietekmē normālo dzīvi. Iekšējo patoloģiju klātbūtne, kas pavada Dauna sindromu, kļūst par problēmu..

Šādu bērnu dzīves ilgums nekur nav norādīts. Tas ir saistīts ar faktu, ka rādītājs ir atkarīgs no vienlaicīgu patoloģiju attīstības pakāpes. Kopumā kritumu paredzamais dzīves ilgums ir tieši tāds pats kā citiem cilvēkiem, kuriem ir līdzīgas blakus slimības. Tātad bērni, kas dzimuši ar papildu hromosomu, var ciest:

1. Elpošanas ceļu patoloģijas. Tie rodas nazofarneks un citu augšējo elpošanas ceļu struktūras pārkāpumu dēļ.
2. Ir iekšējās sekrēcijas pārkāpums.
3. Kuņģa-zarnu trakts nedarbojas pareizi. Ir traucēta fermentācija.
4. Ir iedzimta sirds slimība. Šī patoloģija ir raksturīga 2/5 kritieniem.
5. Ir maņu orgānu pārkāpums. Bērniem ar sindromu samazinās dzirdes spējas, kā arī redzes patoloģija. Katarakta, glaukoma un šķielēšana ir izplatīta parādība..

Ir skeleta patoloģija. Nopietnu traucējumu parādīšanās, piemēram, krūškurvja vai iegurņa deformācija, kā arī viena ribu pāra trūkums vai vienkārši pamanāms. Piemēram, bērns ar šo sindromu var būt īss..

Bērnu vecākiem, kuriem ir diagnosticēts sindroms, jāatceras, ka, neskatoties uz attīstības kavēšanos, viņi var mācīties. Ar īpašu programmu palīdzību aikju var paaugstināt līdz 75. Pēc skolas šādi bērni var iegūt profesiju. Viņiem ir pieejama pat augstākā izglītība.

Bērni ar Dauna sindromu attīstās daudz ātrāk, ja viņus ieskauj veseli vienaudži un viņi audzina ģimenē, nevis internātā. Cilvēki ar patoloģiju atšķiras ar laipnību, atvērtību un draudzīgumu. Viņi var mīlēt un radīt ģimenes. Tomēr slima bērna risks šajā gadījumā ir 50%.

Ja šāds bērns piedzimst ģimenē, tas tiks atspoguļots nākamajās dzemdībās. Samazināsies risks saslimt ar slimu bērnu. Tas būs tikai 1%.

Kā izskatās Dauna sindroms ar fotoattēlu

Dauna sindroma klātbūtni var pamanīt pat pēc ārējām pazīmēm. Bērni, kuriem ir attīstījusies šī patoloģija, atšķiras ar ļoti plakanu seju un ļoti saplacinātu degunu. Pie iekšējā stūra ir nedaudz slīpa acs griezums un neliela ādas kroka. Abas zīmes kombinācijā piešķir bērnam nedaudz mongoloīdu izskatu. Pacientu galvaskauss, šķiet, ir saīsināts. Galvas aizmugure ir slīpa un plakana. Ārējās auss struktūrā var novērot dažādas novirzes..

Bērniem ar šo slimību pieaugums ir diezgan mazs. Turklāt pacientiem ar patoloģiju ir liela mēle. Tas viss noved pie tā, ka bērni diezgan bieži to izliek. Parasti pacientiem vienmēr mēdz nedaudz atvērt muti..

Bērnu muskuļiem, kuri cieš no patoloģijas, raksturīgs novājināts tonis. Savienojumi ir mazāk droši. Dažreiz plaukstas iekšējā pusē rodas šķērsvirziena kroka. Bieži tiek novērotas mazā pirksta anomālijas. Tam ir nedabisks izliekums.

Pieaugušo ar patoloģiju izskats atšķiras no bērnu izskata. Vecākā vecumā raksturīgās iezīmes var nolietoties. Tomēr tie pilnībā nepazūd. Pacientu ar patoloģiju izskats visu mūžu paliks diezgan specifisks. Slimību nevar izārstēt.

Pirmās Dauna sindroma pazīmes

Pirmās Dauna sindroma pazīmes nedzimušam bērnam tiek atklātas pat mātes grūtniecības laikā. Tam tiek veikta pirmsdzemdību skrīnings. Tas ir pētījumu komplekss, kas tiek veikts, lai identificētu rupjus augļa pārkāpumus un ģenētiskās patoloģijas. Tiek pārbaudītas visas grūtnieces, kas reģistrētas pirmsdzemdību klīnikā. Pētījums ļauj noteikt visbiežāk sastopamās ģenētiskās patoloģijas:

• Dauna sindroms;
• nervu caurules defekts;
• Edvardsa sindroms.

Pirmkārt, visām grūtniecēm tiek veikta ultraskaņa. Pētījums tiek veikts no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Atkārtota ultraskaņa tiek veikta 24. un 34. nedēļā. Tomēr pētījuma metode nav pietiekami informatīva, lai diagnosticētu Dauna sindromu. Patoloģijas klātbūtni var norādīt:

1. Deguna kaulu nepietiekama attīstība. Slimiem bērniem tie ir īsāki nekā veseliem bērniem. Dažās situācijās deguna kauli var pilnīgi nebūt..
2. Cistas tiek novērotas smadzeņu koroidālajā pinumā. Turklāt vēnu kanālos tiek pārkāpta asins kustība.
3. Notiek sirds defekti.
4. Bērna plecu un augšstilbu kauli ir saīsināti.
5. Augļa apkakles telpas platums pārsniedz 3 mm. Parasti tam jābūt līdz 2 mm. Ja cilvēkam ir Dauna sindroms, palielinās atstarpe starp dzemdes kakla kaulu un augļa kakla ādas virsmu. Tajā uzkrājas šķidrums.

Ar ultraskaņas palīdzību ir iespējams identificēt citas patoloģijas. Šādu parādību sarakstā ir tahikardija, palielināts urīnpūslis un vienas nabas artērijas neesamība. Ja tiek atklāts tikai viens simptoms, slimības attīstības risks palielinās par 2-3%. Ja visi no tiem ir klāt, patoloģijas attīstības iespēja palielinās līdz 92%. Papildu pētījumi ir bioķīmiskais asins tests. Uz to atsaucas, ja mātei ir vairāk nekā 30 gadu, un ģimenē jau bija bērni ar Dauna sindromu. Līdzīgi noteikumi tiek piemēroti, ja tuviem radiniekiem bija ģenētiskas slimības, iepriekšējās grūtniecības beidzās ar spontāno abortu vai sieviete, pārvadājot bērnu, cieta nopietnu slimību. Ārsts novērtēs saņemtos datus un salīdzinās tos ar normu. Atkarībā no novirzes var izdarīt pieņēmumu par vienas vai otras slimības klātbūtni.

Ar amniocentēzes palīdzību ir iespējams arī identificēt slimības attīstību. Procedūras būtība ir amnija šķidruma atlase pētījumiem. Ultraskaņas kontrolē tiek veikta punkcija ar īpašu adatu un tiek ņemti 10-15 ml šķidruma. Procedūra tiek uzskatīta par drošāko no visiem invazīvajiem pētījumiem. Augļa šūnas atrodas amnija šķidrumā. Tie satur visas hromosomas. Ja ģenētisko pētījumu rezultātā tiek atklātas 3 21 hromosomas, ar 99% varbūtību ir iespējams, ka bērnam ir attīstījies Dauna sindroms.

Dauna sindroma simptomi

Dauna sindromu parasti diagnosticē pirms bērna piedzimšanas. Ja kāda iemesla dēļ tas nenotika, jūs varat aizdomas par patoloģijas klātbūtni tūlīt pēc piedzimšanas. Jaundzimušajam ir raksturīgas iezīmes. Tomēr pēc hromosomu kopas noteikšanas tiek noteikta precīza diagnoze.

Slimības simptoms ir specifisks izskats. Bērniem ir plakana seja ar mongoloīdu acīm un īss, noapaļots galvaskauss. Acīm ir vertikāla ādas kroka, kas aptver acs iekšējo stūri. Turklāt palielinās locītavu kustīgums un muskuļu hipotonija. Tas viss noved pie tā, ka bērna mute ir pastāvīgi atvērta un mēle izlec. Ir saīsināts kakls. Galva bērniem ar maza izmēra sindromu. Ausis ir uzceltas. Viņiem ir pielipušas daivas. Tiek novērotas zobu patoloģijas.

Pēc tam, kad bērni sasniedz 8 gadu vecumu, viņiem bieži rodas acu slimības. Visbiežāk tiek atklāta glaukoma vai katarakta, bieži vien šķībs un īss deguns. Uz plaukstām ir šķērsvirziena kroka. Mazais pirksts ir saīsināts un savīts.

Bieži bērni, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, cieš no iedzimtiem sirds un gremošanas trakta defektiem. Viņiem var būt simptomātiska epilepsija un krūšu kurvja deformācija. Bērni ar patoloģiju spēj sasniegt vidējo augstumu. Tomēr fiziskā attīstība bieži atpaliek. Tas ir saistīts ar skeleta attīstības traucējumiem. Visiem pacientiem, kuri saskaras ar kādu slimību, tiek noteikta viena vai otra pakāpes garīgā atpalicība..

Dauna sindroma cēloņi un profilakse

Slimības rodas gēnu mutācijas rezultātā. Šīs parādības cēloņi nav precīzi noskaidroti. Tomēr eksperti izceļ cilvēku grupu, kurā bērni ar līdzīgu patoloģiju parādās daudz biežāk. Tomēr pat ar minimālu risku nav garantijas, ka bērns piedzims bez pārkāpumiem. Gēnu mutāciju specifika vēl nav pētīta. Eksperti identificē šādus faktorus, kas palielina risku saskarties ar līdzīgu patoloģiju bērnam:

1. Vēlais apaugļošanās vecums. Jo vecāka ir sieviete, jo grūtāk ir radīt normālus pēcnācējus. Tiek uzskatīts, ka pēc 35 gadu vecuma gēnu mutācijas iespējamība ievērojami palielinās. Līdzīgs noteikums attiecas arī uz vīriešiem. Tomēr viņiem slieksnis ir nedaudz augstāks. Viņam ir 45 gadi.
2. Iedzimtība. Šis jautājums ir pietiekami pretrunīgs. Pat ideāla iedzimtība nenozīmē, ka nolaists bērns nevar parādīties ģimenē. Iespējama arī pilnīgi pretēja situācija. Pastāv gadījumi, kad divām lejupslīdēm bija veseli bērni. Nav tiešas mutācijas pārnešanas. Tomēr lielākā daļa vīriešu kritumu ir neauglīgi kopš bērnības. Ja ģimenē ir notikusi gēnu mutācija, pirms ieņemšanas ieteicams konsultēties ar ārstu.
3. Incests. Cilvēka reprodukcijai tajā jāpiedalās diviem cilvēkiem. Tas ir nepieciešams, lai bērns saņemtu dažādus gēnus un būtu maksimāli pielāgots ārpasaules ietekmei. Ja starp tuviem radiniekiem ir seksuāls kontakts, gēnu kopa būs ļoti līdzīga. Tāpēc var iedarbināt mutācijas mehānismu. Ķermenis cenšas nākt klajā ar pielāgošanās spēju vislielākajam skaitam ārējo stimulu. Tā rezultātā var rasties nopietni pārkāpumi..

Nav īpašu profilakses metožu. Vienīgais ieteikums ir savlaicīga ģenētiskā konsultēšana. Īpaši uzmanīgi tas jāveic, ja māte ir vecāka par 35 gadiem vai arī ģimenē bija līdzīgas patoloģijas.

Dauna sindroma ārstēšana

Downs ir neārstējama slimība. Līdz šim nav metožu DNS labošanai. Tomēr pacienta vispārējo stāvokli var uzlabot. Savlaicīga terapija pagarinās pacienta dzīvi.

Šīs patoloģijas ārstēšanā ir iesaistīti pediatri, kardiologi, gastroenterologi, oftalmologi un citi speciālisti atkarībā no tā, kuri traucējumi izraisīja gēnu mutācijas. Centieni ir vērsti uz pacienta veselības uzlabošanu. Tiek nozīmēta zāļu lietošana. Lai normalizētu asinsriti smadzenēs, var ordinēt Cerebrolysin, Piracetam vai Aminalon. Vitamīnu kompleksi tiek izmantoti, lai uzlabotu vispārējo veselību. Turklāt tiek izmantoti neirostimulatori.

Ar vecumu bērniem ar šo patoloģiju ir vairākas komplikācijas. Bieži pacienti cieš no sirds un gremošanas slimībām. Turklāt ir problēmas ar dzirdi, miegu, redzi, endokrīno sistēmu un imūnsistēmu. Ir zināmi elpošanas apstāšanās gadījumi. Gandrīz ceturtdaļai pacientu, kas vecāki par četrdesmit, ir aptaukošanās, Alcheimera slimība, leikēmija un epilepsija. Ir diezgan grūti uzminēt, kā slimība attīstīsies nākotnē. Tas viss ir atkarīgs no organisma individuālajām īpašībām, nodarbībām ar bērnu bērnībā un patoloģijas pakāpes.

Logopēds un neirologs ir iesaistīti būtisku verbālo un motorisko funkciju traucējumu, kā arī garīgās atpalicības novēršanā. Bērnam tiek mācītas pašapkalpošanās prasmes. Īpaša uzmanība tiek pievērsta vecākiem un vienaudžiem. Bērni ar Dauna sindromu labāk attīstās, atrodoties veselīgu bērnu sabiedrībā. Eksperti iesaka bērnu ar Dauna sindromu reģistrēt specializētās izglītības iestādēs. Lai labotu garīgo atpalicību, tiek izmantotas īpaši izstrādātas apmācības programmas. Psihiskie un kognitīvie simptomi katrā gadījumā tiek izteikti atšķirīgi..

Atkarībā no bojājuma smaguma un veiktās ārstēšanas var panākt ievērojamu attīstības kavēšanās samazinājumu. Regulāri vingrojot, bērns var iemācīties staigāt, runāt, rakstīt un rūpēties par sevi. Cilvēki ar šo patoloģiju var mācīties parastajās skolās, studēt universitātē, apprecēties un pat dažos gadījumos viņiem ir bērni. Starp pacientiem ar patoloģiju ir daudz mākslinieku, rakstnieku un mākslinieku. Pastāv viedoklis, ka Dauna sindroms nav ģenētisks traucējums, bet gan atsevišķs cilvēku tips, kas atšķiras ne tikai ar papildu hromosomas klātbūtni, bet arī pēc dzīves pēc saviem morāles likumiem un principiem. Cilvēkus ar šo sindromu bieži sauc par saules bērniem. Viņi pastāvīgi smaida, izceļas ar maigumu, laipnību un siltumu..

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, kurā kariotips satur papildu ģenētiskā materiāla kopijas 21. hromosomā, tas ir, tiek novērota trisomija 21. hromosomā. ādas kroka uz kakla, ekstremitāšu saīsināšana, īspirkstu, šķērsvirziena plaukstu krokas utt. Dauna sindromu bērnam var noteikt pirmsdzemdību periodā (saskaņā ar ultraskaņu, horiona villus paraugu ņemšanu, amniocentēzi, kordocentēzi) vai pēc piedzimšanas, pamatojoties uz ārējām pazīmēm un ģenētiskajiem pētījumiem. Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama koriģējošu attīstības traucējumu korekcija.

ICD-10

• Dauna sindroms izraisa
• Riska faktori bērnu radīšanai ar Dauna sindromu
• Dauna sindroma simptomi
• Dauna sindroma diagnoze
• Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu
• Dauna sindroma prognoze un profilakse
• Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Dauna sindroms ir autosomāls sindroms, kurā kariotipu attēlo 47 hromosomas, pateicoties 21. hromosomas pāra papildu kopijai. Dauna sindroms tiek reģistrēts ar biežumu 1 no 500-800 jaundzimušajiem. Dzimuma attiecība bērniem ar Dauna sindromu ir 1: 1. Pirmo reizi Dauna sindromu 1866. gadā aprakstīja angļu bērnu ārsts L. Dauns, bet patoloģijas hromosomu raksturs un būtība (trisomija 21. hromosomā) tika atklāta gandrīz gadsimtu vēlāk. Dauna sindroma klīniskie simptomi ir dažādi: no iedzimtām malformācijām un garīgām patoloģijām līdz sekundāram imūndeficītam. Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama papildu medicīniska palīdzība no dažādiem speciālistiem, un tāpēc viņi ir īpaša kategorija pediatrijā.

Dauna sindroms izraisa

Parasti cilvēka ķermeņa šūnas satur 23 hromosomu pārus (normāls sieviešu kariotips 46, XX; vīrietis - 46, XY). Turklāt viena no katra pāra hromosomām tiek mantota no mātes, bet otra - no tēva. Ģenētiskie mehānismi Dauna sindroma attīstībai slēpjas autosomu kvantitatīvos traucējumos, kad 21. hromosomu pārim tiek pievienots papildu ģenētiskais materiāls. Trisomijas klātbūtne 21. hromosomā nosaka Dauna sindromam raksturīgās pazīmes.

Papildu hromosomas parādīšanās var būt saistīta ar ģenētisku negadījumu (pāru hromosomu neatšķirība ovoģenēzē vai spermatoģenēzē), šūnu dalīšanās pārkāpumu pēc apaugļošanas vai ģenētiskas mutācijas mantojumu no mātes vai tēva. Ņemot vērā šos mehānismus, ģenētikā izšķir trīs kariotipa anomālijas variantus Dauna sindromā: regulāru (vienkāršu) trisomiju, mozaīzi un nelīdzsvarotu translokāciju..

Lielākā daļa Dauna sindroma gadījumu (apmēram 94%) ir saistīti ar vienkāršu trisomiju (47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+ kariotips). Šajā gadījumā visās 21. hromosomas kopijās ir visas šūnas, jo mātes vai tēva dzimumšūnās mejozes laikā notiek pāru hromosomu atdalīšanas pārkāpums..

Apmēram 1-2% Dauna sindroma gadījumu ir mozaīkas forma, ko izraisa mitozes pārkāpums tikai vienā embrija šūnā blastulas vai gastrulas stadijā. Mozaīkā 21. hromosomas trisomija tiek atklāta tikai šīs šūnas atvasinājumos, un pārējām šūnām ir normāla hromosomu kopa.

Dauna sindroma translokācijas forma notiek 4-5% pacientu. Šajā gadījumā 21. hromosoma vai tās fragments tiek piesaistīts (pārvietots) jebkurai no autosomām un mejozes laikā ar to iziet jaunizveidotajā šūnā. Visbiežāk translokācijas “objekti” ir 14. un 15. hromosoma, retāk - uz 13., 22., 4. un 5. Šāda hromosomu pārkārtošanās var būt nejauša vai mantota no viena no vecākiem, kurš ir līdzsvarotas translokācijas nesējs un kuram ir normāls fenotips. Ja translokācijas nesējs ir tēvs, tad varbūtība iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir 3%, ja pārvadātājs ir saistīts ar mātes ģenētisko materiālu, risks palielinās līdz 10-15%.

Riska faktori bērnu radīšanai ar Dauna sindromu

Bērna ar Dauna sindromu piedzimšana nav saistīta ar vecāku dzīvesveidu, etnisko piederību un dzīvesvietas reģionu. Vienīgais uzticami noteiktais faktors, kas palielina mazuļa ar Dauna sindromu risku, ir mātes vecums. Tātad, ja sievietēm līdz 25 gadu vecumam slima bērna varbūtība ir 1: 1400, līdz 35 gadiem jau 1: 400, līdz 40 gadiem - 1: 100; un līdz 45 - 1:35. Pirmkārt, tas ir saistīts ar kontroles samazināšanos pār šūnu dalīšanās procesu un palielinātu hromosomu nesadalīšanās risku. Tomēr, tā kā jaunu sieviešu dzimstība parasti ir augstāka, tad, pēc statistikas datiem, 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimuši mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem tēva vecums, kas pārsniedz 42-45 gadus, palielina arī Dauna sindroma attīstības risku bērnam..

Ir zināms, ka Dauna sindroma klātbūtnē vienam no identiskajiem dvīņiem šī patoloģija 100% gadījumu būs otra. Tikmēr brāļu dvīņiem, kā arī brāļiem un māsām šādas sakritības iespējamība ir niecīga. Citi riska faktori ir personu ar Dauna sindromu klātbūtne ģintī, mātes vecums līdz 18 gadu vecumam, viena no laulātajiem veiktās pārvietošanās pārvadāšana, cieši saistītas laulības, nejauši notikumi, kas traucē dzimumšūnu vai embrija normālu attīstību..

Pateicoties preimplantācijas diagnostikai, apaugļošanās ar ART palīdzību (ieskaitot apaugļošanu in vitro) ievērojami samazina risku saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu vecākiem no riska grupām, taču pilnībā neizslēdz šo iespēju.

Dauna sindroma simptomi

Augļa nēsāšana ar Dauna sindromu ir saistīta ar paaugstinātu spontāno abortu risku: spontāns aborts notiek apmēram 30% sieviešu 6-8 nedēļu laikā. Citos gadījumos zīdaiņi ar Dauna sindromu parasti piedzimst pilna laika, bet viņiem ir mērena hipoplāzija (ķermeņa masa ir 8-10% zemāka par vidējo). Neskatoties uz dažādiem hromosomu patoloģiju citoģenētiskajiem variantiem, lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu ir raksturīgas ārējas pazīmes, kas liecina par patoloģijas klātbūtni jau neonatologa pirmajā jaundzimušā pārbaudē. Bērniem ar Dauna sindromu var būt dažas vai visas turpmāk aprakstītās fiziskās īpašības..

80-90% bērnu ar Dauna sindromu ir galvaskausa un sejas dismorfijas: saplacināta seja un deguna tilts, brachycephaly, īss plats kakls, plakana pakauša daļa, ausu ausu deformācija; jaundzimušie - raksturīga ādas kroka uz kakla. Seja atšķiras ar mongoloīdu acu griezumu, epikanta (vertikālas ādas krokas, kas aptver acs iekšējo stūri) klātbūtni, mikrogēniju, pusatvēru muti, bieži ar biezām lūpām un lielu izvirzītu mēli (macroglossia). Muskuļu tonuss bērniem ar Dauna sindromu parasti ir samazināts; ir locītavu hipermobilitāte (ieskaitot atlanto-aksiālo nestabilitāti), krūškurvja deformācija (ķīļveida vai piltuvveida).

Raksturīgas Dauna sindroma fiziskās pazīmes ir lēnprātīgas ekstremitātes, brachydactyly (brachymesophalangia), mazā pirksta izliekums (clinodactyly), šķērsvirziena ("pērtiķis") locījums plaukstā, liels attālums starp 1 un 2 pirkstiem (sandales plaisa) utt. Pārbaudot bērnus ar sindromu Uz leju baltas plankumi parādās gar varavīksnenes malu (Brushfield plankumi), gotika (izliekta aukslējas), malocclusion, gropēta mēle.

Ar Downa sindroma translokācijas variantu ārējās pazīmes ir izteiktākas nekā ar vienkāršu trisomiju. Fenotipa nopietnību mozaīkā nosaka trisomisko šūnu īpatsvars kariotipā.

Bērniem ar Dauna sindromu biežāk nekā citiem iedzīvotājiem ir CHD (patentēts ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot tetraloģija uc), šķielēšana, katarakta, glaukoma, dzirdes zudums, epilepsija, leikēmija, kuņģa-zarnu trakta defekti (barības vada atrēzija, stenoze utt.) divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, Hiršprsunga slimība), iedzimta gūžas dislokācija. Tipiskas pubertātes dermatoloģiskās problēmas ir sausa āda, ekzēma, pūtītes, folikulīts.

Bērni ar Dauna sindromu bieži ir slimi; viņiem ir grūtāk panest bērnības infekcijas, biežāk viņi cieš no pneimonijas, vidusauss iekaisuma, ARVI, adenoīdiem, tonsilītiem. Vāja imunitāte un iedzimti defekti ir visticamākais bērnu nāves cēlonis pirmajos 5 dzīves gados..

Lielākajai daļai pacientu ar Dauna sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi, parasti tie ir viegli vai vidēji smagi. Bērnu ar Dauna sindromu motoriskā attīstība atpaliek no vienaudžiem; pastāv sistēmiska runas nepietiekama attīstība.

Dauna sindroma pacienti ir pakļauti aptaukošanās, aizcietējumu, hipotireozes, alopēcijas apgabala, sēklinieku vēža, agrīnas Alcheimera slimības sākšanās uc attīstībai. Vīrieši ar Dauna sindromu parasti ir neauglīgi; sieviešu auglība ir ievērojami samazināta anovulācijas ciklu dēļ. Pieaugušo pacientu augstums parasti ir par 20 cm zem vidējā. Dzīves ilgums ir apmēram 50-60 gadi.

Dauna sindroma diagnoze

Dauna sindroma pirmsdzemdību noteikšanai auglim ir ierosināta pirmsdzemdību diagnostikas sistēma. Pirmā trimestra skrīnings tiek veikts 11-13 grūtniecības nedēļās, un tajā ietilpst noteiktu ultraskaņas anomāliju pazīmju identificēšana un bioķīmisko marķieru (hCG, PAPP-A) līmeņa noteikšana grūtnieces asinīs. Laikā no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām tiek veikta otrā trimestra skrīnings: dzemdniecības ultraskaņas skenēšana, mātes asins tests alfa-fetoproteīniem, hCG un estriolam. Ņemot vērā sievietes vecumu, tiek aprēķināts mazuļa ar Dauna sindromu risks (precizitāte - 56-70%; kļūdaini pozitīvi rezultāti - 5%).

Grūtniecēm, kurām ir risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu, tiek piedāvāta pirmsdzemdību invazīvā diagnostika: horiona biopsija, amniocentēze vai kordocentēze ar augļa kariotipizāciju un konsultācija ar medicīnas ģenētiķi. Saņemot datus par Dauna sindroma klātbūtni bērnam, lēmums par grūtniecības pagarināšanu vai pārtraukšanu paliek vecākiem.

Jaundzimušajiem ar Dauna sindromu pirmajās dzīves dienās ir nepieciešama ehokardiogramma, vēdera dobuma ultraskaņa, lai savlaicīgi atklātu iedzimtus iekšējo orgānu attīstības traucējumus; bērnu kardiologa, bērnu ķirurga, bērnu oftalmologa, bērnu traumatologa-ortopēda pārbaude.

Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu

Pašlaik nav iespējams izārstēt hromosomu anomāliju; jebkura ierosinātā terapija ir eksperimentāla un tām nav pierādīta klīniskā efektivitāte. Tomēr sistemātiska medicīniskā uzraudzība un pedagoģiskā palīdzība bērniem ar Dauna sindromu ļauj gūt panākumus viņu attīstībā, socializācijā un darba iemaņu apgūšanā..

Pacientiem ar Dauna sindromu visu mūžu jābūt speciālistu uzraudzībā (pediatrs, terapeits, kardiologs, endokrinologs, otolaringologs, oftalmologs, neirologs utt.) Saistībā ar blakusslimībām vai paaugstinātu to attīstības risku. Ja tiek atklāti nopietni iedzimti sirds un kuņģa-zarnu trakta defekti, tiek norādīta to agrīna ķirurģiska korekcija. Smaga dzirdes zuduma gadījumā tiek izvēlēts dzirdes aparāts. Ar redzes orgāna patoloģiju var būt nepieciešama briļļu korekcija, kataraktas, glaukomas, šķielēšanas ķirurģiska ārstēšana. Ar hipotireozi tiek noteikta vairogdziedzera hormonu aizstājterapija utt..

Lai stimulētu motorisko prasmju attīstību, tiek norādīta fizioterapija un vingrojumu terapija. Runas un komunikācijas prasmju attīstīšanai bērniem ar Dauna sindromu nepieciešamas nodarbības ar logopēdu un oligofrenopedagogu..

Bērnu ar Dauna sindromu izglītošana parasti notiek speciālā korekcijas skolā, tomēr integrētas izglītības ietvaros šādi bērni var apmeklēt arī parasto masu skolu. Visos gadījumos bērni ar Dauna sindromu tiek klasificēti kā bērni ar īpašām izglītības vajadzībām, tāpēc viņiem nepieciešama papildu palīdzība no skolotājiem un sociālajiem pedagogiem, īpašu izglītības programmu izmantošana un labvēlīgas un drošas vides izveide. Svarīgu lomu spēlē psiholoģiskais un pedagoģiskais atbalsts ģimenēm, kurās tiek audzināti "saulaini bērni".

Dauna sindroma prognoze un profilakse

Indivīdu ar Dauna sindromu mācīšanās un socializācijas iespējas ir atšķirīgas; tās lielā mērā ir atkarīgas no bērnu intelektuālajām spējām, kā arī no vecāku un pedagogu centieniem. Vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu spēj ieaudzināt minimālās sadzīves un komunikācijas prasmes, kas nepieciešamas ikdienas dzīvē. Tajā pašā laikā ir gadījumi, kad šādi pacienti gūst panākumus tēlotājmākslas, aktiermeistarības, sporta jomā, kā arī augstākās izglītības iegūšanā. Pieaugušie ar Dauna sindromu var dzīvot patstāvīgi, apgūt vienkāršas profesijas, izveidot ģimenes.

Downa sindroma novēršanu var apspriest tikai no iespējamo risku samazināšanas viedokļa, jo varbūtība saslimt ar bērnu ir jebkuram pārim. Dzemdību speciālisti-ginekologi iesaka sievietēm neatlikt grūtniecību uz vēlāku vecumu. Ģimenes ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību skrīninga sistēmas ir izstrādātas, lai palīdzētu prognozēt bērna ar Dauna sindromu dzimšanu.