Bērns ar Dauna sindromu: veidi, cēloņi, pazīmes

Es domāju, ka tie, kurus interesē šis jautājums, jau ir izpētījuši daudz materiālu par šo tēmu. Un tomēr es vēlētos pievienot dažus vārdus "no sevis", jo esmu ārsts. Un es esmu arī divu meiteņu māte, 9 un 3 gadus veca. Un otro reizi es kļuvu par māti 36 gadu vecumā, tāpēc zināms uztraukums par Dauna sindromu man ir pazīstams no pirmavotiem. Kā grūtniece es daudz lasīju par šo tēmu. Varbūt mana informācija kādam būs noderīga. Mazliet teorijas Dauna sindroms ir izplatīta ģenētiska novirze. Saskaņā ar statistiku no 700 jaundzimušajiem piedzimst 1 ar līdzīgu patoloģiju. Tas nav atkarīgs no vecāku ādas krāsas, klimatiskās zonas, rases, reliģijas, dzīvesveida un (vēl jo vairāk!) Vecāku sociālā stāvokļa. Vārds “sindroms” attiecas uz raksturīgas pazīmes vai zīmes klātbūtni. Sindromu izraisa anomālija šūnu dalīšanās procesā. Un tas tika nosaukts pēc ārsta Džona Lengdona Dona, kurš aprakstīja šo anomāliju.Daba ir veidota tā, ka katrā mūsu ķermeņa šūnā ir 46 hromosomas, kurās mātes un tēva ģenētiskā informācija tiek kodēta vienādās daļās. Hromosomas ir šūnu elementi, kas pārnēsā ģenētisko informāciju un ir atbildīgi par to, lai cilvēka ķermenis savu darbību veiktu saskaņā ar noteiktiem attīstības procesiem - gan atsevišķu šūnu, gan visu orgānu sistēmu. Veselas personas hromosomu kopums ir 46 hromosomu gabali, kas tiek apvienoti 23 pāros. Zinātniskajā vidē ir ierasts tos numurēt noteiktā veidā, lai diskusiju un pētījumu gaitā nebūtu pretrunu. Cilvēkam, kurš dzimis ar Dauna sindromu, rodas vēl viena papildu hromosoma, kuras rašanos zinātnieki vēl nav atrisinājuši. Bērniem ar Dauna sindromu rodas fiziskas pazīmes, kas tos atšķir no vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem, kuriem nav hromosomu patoloģiju.

Dauna sindroma veidi

3 mozaīkas sindroms.

Pirmajā gadījumā 2 hromosomu vietā tiek atrasti 3, un tas izraisa anomāliju attīstību. Cēlonis var būt mātes dzimumorgānu slimība vai nedzīvi dzimuši bērni. Ar translokācijas Dauna sindromu hromosomu skaits netiek traucēts - to ir 46, bet daži no tiem ir pārvietoti, mainās pozīcija. Šajā gadījumā viss ir atkarīgs no mutācijas nesēja - tēva. Iespējams, ka bērns piedzims normāls, un Dauna slimība viņu apies. Patoloģijas cēloņi Dauna sindroms ir smaga ģenētiska novirze, ko izraisa vienas papildu hromosomas klātbūtne (saistīta ar pārkāpumu hromosomu komplektā un to raksturo kā papildu 47. hromosomas klātbūtni), kas noved pie bērna fiziskās un garīgās attīstības pārkāpuma. Diemžēl bērns ar Dauna sindromu var parādīties ģimenē pat ļoti veseliem cilvēkiem. Ir vērts atzīmēt vairākus faktorus, kas palielina risku, ka ģimenē ir persona ar Dauna sindromu:

• Novēlots darbs. Atšķirībā no jaunām mātēm, sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir lielāks risks saslimt ar slimu bērnu.Mātes vecums Riska līmenis no 20 līdz 24 gadiem 1 no 5000 No 25 līdz 30 gadiem 1 no 1000 No 35 līdz 39 gadiem 1 no 214 Pēc 45 gadiem 1 no 19

• tēva vecums (šim faktoram ir mazāka ietekme nekā mātes vecumam, bet spermas kvalitātes pasliktināšanās ar vecumu pēc aptuveni 42 gadiem palielina arī ģenētisko defektu risku).

• Laulība starp asins radiniekiem (cilvēkiem ar līdzīgu ģenētisko informāciju, visticamāk, būs ģenētiskas patoloģijas).

• Iedzimtība (slimības pārnešanas risks mantojuma dēļ no tuviem radiniekiem ir ārkārtīgi mazs, bet iespējams ar dažiem sindroma veidiem).

• slikti ieradumi (smēķēšana, alkohols un narkotikas var būtiski ietekmēt vecāku ģenētisko materiālu un nedzimušā bērna veselību).

Dauna sindroms, pazīmes grūtniecības laikā

Sindroma klātbūtni var noteikt jau pirmajā skrīningā (pēc 12-14 nedēļām). Tie ir skeleta kaulu veidošanās traucējumi, nieru iegurņa un apkakles telpas neliela paplašināšanās, kā arī zarnu ehogenitāte (palielināts "spilgtums"), dažreiz sirds defektu klātbūtne, bieži vien smadzeņu asinsvadu pinuma cistas klātbūtne. Pieredzējis speciālists varēs noteikt tādas izmaiņas kā deguna kaula trūkums auglim, krokas kaklā un zemādas šķidruma klātbūtne. Viņi visi tiek uzskatīti par Dauna sindroma pazīmēm grūtniecības sākumā. Tomēr ārsts varēs pieņemt galīgo spriedumu vēlākā grūtniecības stadijā un pakļauts atkārtotai visu pārbaužu un testu iziešanai.Grūtniecības pēdējās stadijās tās ir augļa ārējā izskata iezīmes. Parasti bērnam ir slīpas acis (neņemot vērā valstspiederību) un plakana seja, pārāk platas lūpas un mēle, noteikta galvas forma un saīsināts kakls. Turklāt neparastas ausis, it kā pielīmētas pie galvas, runā par patoloģiju.Grūtnieces ar augli ar Dauna sindromu ārējās pazīmes Ārēji sieviete, kas ir stāvoklī ar augli ar aizdomām par Dauna sindromu, neatšķiras no parastas grūtnieces. Viņa, tāpat kā visas grūtnieces, izskatās "iegremdēta sevī" un klausās sajūtas, kas notiek iekšpusē. Tomēr tas var būt nedaudz satraucošs, tāpat kā visas sievietes "pozīcijā".

Dauna sindroms: cēloņi

Kāpēc grūtniecei draud augļa attīstība ar Dauna sindromu? Kopumā ir grūti noteikt precīzus hromosomu patoloģiju attīstības cēloņus. Bet tiek uzskatīts, ka topošās mātes vecumu var attiecināt uz faktoriem, kas provocē patoloģijas rašanos. Ja viņai ir vairāk nekā 35 gadi, risks saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu palielinās vairākas reizes. Ja abu vecāku vecums pārsniedz 35 gadus, iespēja iegūt bērnu ar patoloģiju palielinās vēl vairāk.Šīs slimības attīstībai nav daudz iemeslu, tas ir viens. Šī ir hromosomu anomālija. Vidējam cilvēkam ir tikai četrdesmit sešas hromosomas, savukārt cilvēkiem ar Dauna sindromu ir četrdesmit septiņi. No kurienes rodas papildu hromosoma? Šī hromosoma tiek uzskatīta par dzimumšūnu traucētu nobriešanas rezultātu. Normālas nenobriedušu dzimumšūnu dalīšanās laikā notiek pāru hromosomu atšķirība, kurā katra nobriedusi dzimumšūna saņem divdesmit trīs hromosomas. Kas attiecas uz Dauna sindromu, tas rodas tāpēc, ka daži no hromosomu pāriem neizdevās izkliedēties. Tā rezultātā zīdainim ir papildu hromosoma. Medicīnā šo nedisjunkciju sauc par trisomiju. Dažos gadījumos var atzīmēt arī citas hromosomu patoloģijas.Diemžēl nav iespējams pilnībā izvairīties no hromosomu patoloģiju rašanās, tādēļ preventīvu pasākumu komplekss ir vērsts tikai uz savlaicīgu patoloģijas noteikšanu. Apstiprinot diagnozi, jautājums par to, vai saglabāt vai pārtraukt
grūtniecību izlemj tikai vecāki.

Dauna sindroms izraisa

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kas noliedz cilvēka nākotni. Daudzas mātes, kuras grūtniecības laikā uzzināja par augļa patoloģiju, nolemj veikt abortu, bet ne visas. Un daži pat neuzskata, ka viņu bērns piedzims slims. Tāpēc dažreiz vecākiem nākas saskarties ar problēmu, kad viņi uzzina par nesen dzimuša un ilgi gaidītā bērna briesmīgo diagnozi. Katram cilvēkam, kurš nākotnē plāno bērniņu, ir svarīgi zināt, kādi ir Dauna slimības cēloņi un apraksts, kā arī prognoze ar diagnostiku un terapijas iezīmes..

Parādības iezīmes

Slimība tiek uzskatīta par vienu no neparastākajām, tā vēl nav pilnībā izpētīta, jo mūsdienu medicīnā nav iespējams atklāt visas tās izcelsmes iezīmes. Tas ir radījis lielu skaitu minējumu un mītu, kas izmisušos vecākiem mulsina un veido nepareizus priekšstatus par sindromu..

Galvenās izmaiņas organismā ar šādu slimību ir nestandarta hromosomu skaits. Tas ir tas, kas pilnīgi maina bērna dzīvi. Pacientam ir nevis 46, bet 47 hromosomas, savukārt papildu ir daļa no 21 pāra, kurā tā iekļaujas trešajā vienībā. Ir arī slimību veidi, kuros hromosomu skaits nemainās, bet notiek to deformācija vai kustība. Pirmo reizi tas kļuva zināms 1886. gadā, kad zinātnieks D. L. Dovs iepazīstināja ar savu pētījumu rezultātiem par patoloģiju. Tāpēc sindroms saņēma viņa uzvārdu kā vārdu..

Saulaini bērni - tā sauc pacientus ar šo sindromu. Tas ir saistīts ar faktu, ka visi cilvēki ar šādu slimību uz pārējo fona izceļas ar īpaši attīstītu laipnību un maigumu. Viņi nekad neizrāda negatīvas emocijas, nedusmojas uz citiem, savukārt viņu sejā gandrīz vienmēr var redzēt saldu smaidu. Diemžēl, neskatoties uz šādu draudzīgumu, cilvēki ar Dauna sindromu nevar dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, viņiem trūkst vajadzīgo prasmju, un viņiem kļūst gandrīz neiespējami veidot normālas attiecības ar citiem cilvēkiem..

Medicīniskā statistika liecina, ka mūsdienu pasaulē ar šo diagnozi ir dzimuši apmēram 0,1% cilvēku. Šķiet, ka to skaits ir ļoti mazs, bet aiz tā stāv miljoniem bērnu, kuru dzīve nekad nebūs tāda pati kā visiem pārējiem. Visbiežāk sindroms izpaužas zīdaiņiem, kuru māte palika stāvoklī vēlāk, un katru gadu ievērojami palielinās varbūtība iegūt slimu bērnu. Ja 25 gadu vecumā riski nav tik lieli un parādās tikai 0,05% jaundzimušo ar šādu sindromu, tad 40 gadus vecām mātēm 0,5% gadījumu ir bērni ar šādu patoloģiju. Un, kad tēvam ir vairāk nekā 40 gadu, slimības draudi palielinās vēl vairāk..

Bērns ar šo diagnozi nevarēs dzīvot bez palīdzības. Vecākiem, kuri bērnu atstājuši sev, jābūt gataviem visām grūtībām, kas var rasties nākotnē. Tam ārsti veic īpašas konsultācijas un izraksta kursus, kuros māca rūpēties par slimu bērnu un pareizu pieeju viņa audzināšanā..

Lielākais bērnu skaits, kas dzimuši ar Dauna sindromu, reģistrēts 1987. gada sākumā. Šī patoloģijas pieauguma cēloņi joprojām nav zināmi..

Klasifikācija

Ārsti ir izveidojuši Dauna sindroma klasifikāciju, saskaņā ar kuru ir trīs šīs slimības veidi. Katrs no tiem atšķiras ar slimības attīstības īpatnībām un izmaiņām cilvēka smadzenēs. Viņu simptomi ir identiski, taču noteiktos apstākļos ārstēšanas pieejas var nedaudz atšķirties..

Ir trīs sindroma formas:

1. Trisomija. Visizplatītākais sindroma veids. Tas izceļas ar papildu hromosomas klātbūtni 21 pārī, kas izjauc smadzeņu darbību. Šī anomālija ir saistīta ar patoloģisku šūnu dalīšanos olšūnas vai spermas šūnas attīstības laikā. To bieži izraisa hromosomu nesadalīšanās olšūnu veidošanās laikā. Rezultāts ir negatīva ietekme uz visām smadzeņu šūnām..
2. Pārvietošana. Slimības translokācijas forma ir diezgan reta. Ar to vienas hromosomas fragments tiek pārvietots pret otru vai neliela novirze no sākotnējās atrašanās vietas. Šādas mutācijas nesējs ir vīrietis, kura dēļ sindroma pārnešana var notikt tikai no tēva puses..
3. Mozaīkisms. Šāda veida sindroms rodas tikai 1% gadījumu, kas to padara par retāko. Tas atšķiras ar 47 hromosomu klātbūtni tikai dažās šūnās, bet pārējās - 46. Šo anomāliju izraisa šūnu dalīšanās defekts pēc augļa dzimšanas mātes olšūnā. Tas bieži ir saistīts ar mejozes pārkāpumu. Bērniem ar šāda veida sindromu smadzenes ir nedaudz attīstītākas..

Sindroma sadalīšana formās nav vienīgā metode šīs slimības klasificēšanai. Turklāt medicīnā izšķir Dauna sindroma pakāpes, aprakstot bērna garīgās atpalicības smagumu. Ir 4 no tiem:

• Viegls;
• Mērens;
• Smags;
• Dziļi.

Vājais grāds nav tik biedējošs, jo bērni, ar kuriem tā saskaras, gandrīz neatšķiras no apkārtējiem un spēj sasniegt savus mērķus. Mērens bērns apgrūtina bērna dzīvi. Smags un dziļš cilvēkam liedz jebkādas iespējas pilnībā apzināties notiekošo un izstrādāt jebkādus nākotnes plānus. Tāpēc ir ļoti svarīgi savlaicīgi noteikt hromosomu patoloģijas un sākt ārstēšanu, negaidot patoloģijas pieaugumu..

Varbūtība, ka sieviete ar Dauna sindromu paliks stāvoklī, ir mazāka par 50%. Vīriešiem šajā ziņā ir daudz sliktāk - kļūt par tēvu iegūst tikai atsevišķos gadījumos. Tas ir saistīts ar daļēju dzimumorgānu disfunkciju..

Cēloņi

Atbildes uz daudziem jautājumiem par Dauna sindromu joprojām nav zināmas, un tā rašanās cēloņi nav izņēmums. Neskatoties uz to, ārsti turpina aktīvi pētīt šo slimību, regulāri apgūstot kaut ko svarīgu un jaunu. Varbūt drīz par viņu būs zināms daudz vairāk..

Galvenais sindroma attīstības cēlonis ir iedzimtība. Tas ir atkarīgs no vecākiem, vai viņu bērns cietīs no tik briesmīgas slimības. Tajā pašā laikā zinātnieki ir pārliecināti, ka vides faktors vai vecāku dzīvesveids pirms apaugļošanas un mazuļa nēsāšanas laikā nekādi neietekmē slimības sākuma iespējamību. Tāpēc no mammas vai tēta puses nav tiešas vainas, un visa pašaizliedzība ir absolūti bezjēdzīga..

Ja mēs runājam par iedzimtiem cēloņiem sīkāk, tad tie ir saistīti ar vecāku vecumu, un tie nav vienīgie faktori, kas virza šo problēmu. Kopumā var izdalīt 5 punktus, kas var izraisīt slimības, kuras zinātniekiem ir zināmas:

1. Vecāku vecums. Jo vecāka ir māte, jo lielāks risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu. Varbūtība katru gadu palielinās, kas daudzām sievietēm liek neaizkavēt grūtniecību un laist pasaulē bērnu agrāk. Ieteicams to darīt pirms 35 gadu vecuma. Ne mazāk svarīgs ir tēta vecums - ja viņam ir vairāk nekā 40, tad arī riski palielināsies.
2. Nelaimes gadījums grūtniecības veidošanā. Ķermenī notiek milzīgs skaits dažādu procesu, jebkurā no tiem var notikt neparedzēta neveiksme, kas novedīs pie nepatīkamām anomālijām. Dauna sindroms ir viens no tiem. Tas var rasties nejaušu sakritību rezultātā vīriešu un sieviešu dzimumšūnu mijiedarbībā, kā arī grūtniecības veidošanās pirmajos posmos.
3. Folijskābes trūkums. Nepietiekams šī komponenta daudzums var izraisīt traucējumus ķermeņa iekšienē, kas ir īpaši bīstami, nēsājot vai ieņemot bērnu. Tomēr šo faktu zinātnieki vēl nav pierādījuši, un tas attiecas uz iespējamo. Tomēr tas joprojām var izraisīt slimības..
4. Slimības klātbūtne iepriekšējiem bērniem. Ja vecākiem jau ir bijis bērniņš ar šo sindromu, tad varbūtība atkārtoti saskarties ar šādu problēmu, ieņemot citu bērnu, ir nedaudz lielāka. Tas ir saistīts ar faktu, ka šāda rezultāta cēloņi noteikti notiek, ko pierāda iepriekš dzimis mazulis.

Visi šie faktori ir pelnījuši īpašu uzmanību. Ja viņi atrodas tāda pāra dzīvē, kurš ir nolēmis radīt bērnu, obligāti jāapmeklē ģenētika, lai viņš veiktu visus nepieciešamos testus un runātu par veselīga mazuļa iespējamību. Bet jāsaprot, ka pat tad, ja dzīvē nav kāda iemesla Downisma rašanās gadījumam, nevar garantēt nedzimuša bērna labu veselību.

DL Down, atklājot Downismu, vispirms to sauca par "mongolismu". Cēlonis bija epikanti slimiem cilvēkiem, kas atgādināja mongoloīdu rases cilvēku izskatu..

Simptomi

Sindroma medicīniskais apraksts ir diezgan skaidrs un ietver īpašas izpausmes, kas ļauj noteikt tā klātbūtni bērniem tūlīt pēc piedzimšanas. Bet mūsdienu tehnoloģijas ir ievērojami atvieglojušas ārstu un bērnu, kas cieš no šīs slimības, vecākiem. Tie ļauj noteikt Down sindroma attīstību bērnam, kurš joprojām atrodas dzemdē. Tajā pašā laikā simptomatoloģija būs atšķirīga, taču tas negatīvi neietekmē slimības noteikšanas efektivitāti.

Simptomi grūtniecības laikā

Dažas slimības attīstības pazīmes var redzēt ultraskaņā jau pirmajā grūtniecības trimestrī, taču tām visām nepieciešama atsevišķa diagnoze, kas apstiprinās viņu klātbūtni. Ne viens ārsts varēs uzreiz un simtprocentīgi pateikt par simptomu klātbūtni, kas liecina par iespējamo downismu..

Dzemdē bērnam ar šo sindromu var būt šādi simptomi:

• Pilnīga deguna kaula trūkums;
• Diezgan īss kaulu garums plecos un gurnos;
• Samazināta smadzenītes, nepietiekami liela smadzeņu priekšējā daiva;
• Sabiezināta apkakles telpa;
• Sirdsdarbības traucējumi;
• Hiperehoiski punkti uz sirds;
• Koroidālā pinuma audzēji;
• Palielināts nieru iegurnis;
• Zarnu hiperhogenitāte;
• Divpadsmitpirkstu zarnas infekcija.

Neviens no šiem simptomiem nevar būt precīzs pierādījums Dauna sindroma attīstībai auglim. Pat ar viņu klātbūtni bērns var piedzimt pilnīgi vesels. Tomēr joprojām ir vērts padomāt un veikt visu nepieciešamo diagnostiku kopā ar ārstēšanu, lai nākotnē izvairītos no problēmām ar mazuļa veselību..

Simptomi pēc piedzimšanas

Pazīmes jaundzimušajiem ir acīmredzamākas, taču to klātbūtne arī nenozīmē, ka bērns atrodas lejup. Ja tie tiek atrasti, tad steidzami jānogādā bērns pie ārsta un jāpastāsta par savām aizdomām. Pēc tam viņš tiks novirzīts uz dažādiem ģenētiskiem testiem, kas palīdzēs precīzi atbildēt, ja viņam ir šis sindroms..

Šie simptomi ietver šādas parādības un traucējumus:

• Sejas, galvas aizmugures vai deguna plakne;
• Krūškurvja, ausu deformācija;
• Nepietiekams galvaskausa, deguna, ekstremitāšu garums;
• Ādas krokas klātbūtne uz kakla, kuras garums ir salīdzinoši īss;
• Īsi pirksti, kas saistīti ar zemu falangas attīstību;
• Šķērsvirziena plaukstas locījums;
• Neliels mazā pirksta izliekums;
• Liels attālums starp pirmo un otro pirkstu;
• Neparasta arkas veida aukslēja, bieži atvērta mute
• Rievu klātbūtne uz mēles virsmas;
• Pigmentēti plankumi uz acs varavīksnenes;
• Šķielēšana, mongoloīdu acis;
• Pārvietojami savienojumi;
• Muskuļu audu hipotonitāte;
• Sirds slimības;
• Iedzimta anēmija;
• Psihiskās novirzes;
• Divpadsmitpirkstu zarnas sašaurināšanās vai aizaugšana.

Ja zīdainim ir Downism, tad, visticamāk, viņam gandrīz visi uzskaitītie simptomi būs no dzimšanas brīža. Slimības būtība ir tāda, ka tā sāk izpausties jau augļa veidošanās stadijā, kas ievērojami atvieglo tās noteikšanu. Jāatzīmē, ka, pieaugot sākumskolas vecumā, bērniem var attīstīties: katarakta, zobu problēmas, garīga atpalicība, stostīšanās, samazināta imunitāte un aptaukošanās.

Dona uzvārds saskan ar angļu vārdu down ("down"), tāpēc daudzi kļūdaini uzskata, ka slimība tika tikusi nosaukta par intelekta samazināšanos.

Prognoze

Bērni, kas saskaras ar šādu slimību, var dzīvot pilnīgi atšķirīgi. Tas viss ir atkarīgs no negatīvās ietekmes pakāpes uz viņu garīgo attīstību un ārstēšanas efektivitāti, kas ietver regulāras sesijas ar bērnu. Vairumā gadījumu bērni var dzīvot diezgan labi. Viņi spēj mācīties, pat zināma atpalicība no vienaudžiem nekļūst par tik nopietnu problēmu. Daudzi staigā, lasa, raksta un pilnībā veic citus ikdienas uzdevumus. Runa var būt sarežģīta, taču lielākā daļa bērnu var iemācīties izteikties un runāt ar citiem. Tādēļ dažreiz bērni ar šādu problēmu netiek nosūtīti uz īpašu skolu, dodot priekšroku parastai vispārējās izglītības iestādei. Pieauguši, daži no viņiem var izveidot ģimeni, radot ciešas attiecības ar pretējā dzimuma pārstāvi. Protams, mēs nerunājam par parasto ikdienas attēlojumu, taču tas var būt gandrīz pilnīgs.

Diemžēl prognozes nav tik pozitīvas, kā daudzi vecāki vēlētos. Bieži zīdaiņi saskaras ar daudzām nopietnākām problēmām nekā attīstības kavēšanās un grūtības saziņā. Starp viņiem:

1. Demence - demences ar Dauna sindromu attīstības varbūtība ir diezgan liela, daudzi vecāki pacienti ar to saskaras, biežāk tā notiek pirms 40 gadu vecuma.
2. Infekcijas - slimu bērnu imunitāte ir ļoti vāja, tāpēc viņi ir uzņēmīgi pret dažādām infekcijas slimībām, kas var kaitēt viņu veselībai.
3. Gremošanas traucējumi - ietekme uz zarnām ar Downismu var būt diezgan nopietna, kas ļoti apgrūtinās pacienta dzīvi.
4. Sirds mazspēja - vairāk nekā 50% bērnu ar šo slimību ir iedzimti sirds defekti, kas dažkārt noved pie skumjām sekām un var būt nepieciešama operācija.
5. Leikēmija - dažiem pacientiem bērnībā attīstās leikēmija, kas ir ļaundabīga slimība un var būt ārkārtīgi bīstama.
6. Vāji kauli - nepietiekami attīstīti kauli kļūst par nopietnu problēmu, kurai nepieciešama īpaša pieeja dzīvesveidam un maksimāla drošība mazulim.
7. Sensoriskas problēmas - daži cilvēki ar šo sindromu cieš no smagiem dzirdes traucējumiem vai redzes traucējumiem.
8. Apnoja - lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli rodas miega apnoja, kas īslaicīgi pārtrauc elpošanu un ir saistīta ar krūškurvja deformāciju..
9. Aptaukošanās - visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tendence iegūt lieko svaru, tāpēc daudzi no viņiem nevar izvairīties no aptaukošanās.
10. Paredzamais dzīves ilgums - vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu dzīvo līdz pilngadībai, bieži vien šis skaitlis sasniedz 50 gadus, pēc kura iestājas nāve, bet tas nav tik daudz.

Nav izslēgtas citas slimības izpausmes. Piemēram, epilepsijas lēkmes. Viss var būt ļoti individuāls, kā arī atkarīgs no galvenajiem simptomiem, no kuriem nākotnē rodas dažādas komplikācijas..

Dažiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir izdevies absolvēt. Spilgts piemērs ir spānis P. Pineda.

Diagnostika

Savlaicīga diagnostika palīdzēs agrīnā stadijā identificēt slimības klātbūtni zīdainī. Jo ātrāk tas tiks izdarīts, jo vairāk iespēju vecākiem būs ietekmēt bērna nākotni. Tam tiek izmantotas dažādas medicīnas metodes. Ja bērns jau ir dzimis, un vecākiem ir aizdomas, ka viņam ir Dauna sindroms, tad jums vienkārši jāapmeklē ārsts. Vairumā gadījumu pietiek ar rūpīgu pārbaudi, kā arī veikt ģenētisko testu, pēc kura tiks veikta galīgā diagnoze. Dažreiz ārsti uzreiz pēc sarunas var pateikt, vai pacientam ir šāda slimība.

Grūtniecības laikā ir grūtāk diagnosticēt. Lai noteiktu slimību, var piešķirt:

• Ultraskaņa - dažas sindroma pazīmes ar tās palīdzību var atklāt jau 2. grūtniecības trimestrī;
• Amniocentēze - ir amnija šķidruma analīze, kuru pārbauda, ​​ar speciālu adatu pārdurot vēderu;
• Horiona biopsija - augļa ārējā apvalka audu gabala pārbaude; metodes ieviešanai tiek izmantota arī īpaša adata ar vēdera punkciju;
• Kordocentēze - augļa nabassaites asiņu pārbaude ļauj pārbaudīt, vai asinīs auglim ir pazīmes par Downism.

Kombinētie skrīninga testi visbiežāk tiek izmantoti, lai pārbaudītu grūtnieces augli. Tie ietver lielu skaitu testu, sākot no standarta ultraskaņas līdz pat konkrētākiem noteiktu venozo asiņu parametru pētījumiem. Tās tiek veiktas stingri noteiktos grūtniecības intervālos 1., 2. un 3. trimestrī. Pamatojoties uz rezultātiem, ārsti var precīzi noteikt, vai bērnam ir šis sindroms, jo viņi apzināsies visus hromosomu defektus.

Starptautiskā Dauna sindroma diena tiek atzīmēta 21. martā. Pirmo reizi šis notikums notika 2006. gadā, kļūstot par ikgadēju.

Ārstēšana

Ir svarīgi saprast, ka neviena atsevišķa ārstēšana nedarīs bērnu veselīgu. Sindromu nevar pārvarēt ar jebkādiem medicīniskiem pasākumiem. Tādēļ visa terapija ir vērsta uz slimo cilvēka dzīves un apmācības normalizēšanu maksimāli. Šajā nolūkā tiek iesaistīti dažādu kategoriju profesionāļi. Bet vissvarīgākais šādam bērnam ir vecāku palīdzība, bez kuras viņi nevar tikt galā..

Ja mēs runājam par zāļu lietošanu, tad tie var atbalstīt centrālās nervu sistēmas attīstību. Tam tiek nozīmēti medikamenti, kas palīdz uzlabot asinsriti smadzenēs. Visefektīvākie ir:

• Piracetāms;
• Cerebrolizīns;
• "Aminalon".

Arī bērniem ieteicams regulāri lietot B grupas vitamīnus. Tos var iegūt no īpašiem kompleksiem, kas iegādāti aptiekās, vai no parastās pārtikas. Tāpēc vecākiem vajadzētu domāt par diētas pielāgošanu..

Ir ļoti svarīgi nodrošināt mazulim nepieciešamo aprūpi. Vecākiem jābūt uzmanīgiem pret viņu, jāpalīdz viņam pielāgoties apkārtējai pasaulei un jāpieņem arī viņa dāvana. Nekādā gadījumā nevajadzētu uz viņu kliegt vai izrādīt negatīvas jūtas. Jāveicina jebkura tieksme pēc šāda bērna neatkarības, jo tas ir noderīgs elements, lai uzlabotu tā stāvokli.

Vecāku uzdevums ir arī pēc iespējas nopietnāk uzraudzīt viņa rīcību un stāvokli. Slimības izpausmes, kā arī iespējamās komplikācijas ir diezgan bīstamas. Tādēļ jums jābūt piesardzīgam, un pie mazākās novirzes apmeklējiet ārstu. Bet pat gadījumos, kad viss ir "kā parasti", jums ir jādodas uz slimnīcu ar norunāto biežumu, lai veiktu dažādas pārbaudes.

Ieteicams sazināties ar speciālistu, lai viņi nodarbotos ar runas, motorisko prasmju, komunikācijas prasmju, kā arī ikdienas spēju attīstību. Šādas funkcijas vecāki varētu veikt paši, bet profesionāļi to varēs paveikt daudz ātrāk un labāk, jo zināt pareizo pieeju un nav tik atkarīgi no personīgajām izjūtām vai emocijām.

Evelīna Bledāna, Lolita, Irinas Khakamadas meitas Borisa Jeļcina bērni - visi šie slavenie cilvēki patstāvīgi audzina bērnus ar Dauna sindromu.

Vai pastāv efektīva profilakse

Zinot Dauna slimības cēloņus, var saprast, ka neviena profilakse nebūs pietiekami efektīva. Neskatoties uz to, tas ir tur un var būt noderīgs. Pirms bērna ieņemšanas ir pietiekami, ja ir bērni, kas jaunāki par 35 gadiem, lieto vitamīnus ar folskābi un konsultējieties ar ģenētiķi. Nav citu veidu, kā aizsargāt savu nākamo bērnu.

10 leju sindroma pazīmes grūtniecības laikā, kuras parādīs ultraskaņa

Nav iespējams pilnībā diagnosticēt, vai bērnam ir patoloģija. Tomēr Dauna sindromam ir pazīmes grūtniecības laikā.

Vairāki testi, kas kombinācijā ar otru un riska faktoriem, piemēram, vecumu un ģimenes anamnēzi, var novērtēt varbūtību, ka zīdainim ir trisomijas 21 gēns. gēnu, bet viņiem draud spontāns aborts.

Kā nepiedzimt Dūnu

Normālos apstākļos cilvēka šūna satur 23 hromosomu pārus, kur katru pāri veido viena hromosoma no katra vecāka. Dauna sindroms, kas pazīstams arī kā 21. trisomija, rodas, ja bērnam dažās vai visās tā šūnās ir papildu 21. hromosomas kopija

Kāpēc tas parādās, leju sindroma (papildu pilnīgas vai daļējas hromosomas) cēloņi auglim joprojām nav zināmi. Trisomijas 21 vecuma risks ir vienīgais pierādītais faktors. 80% mazuļu ar Dauna sindromu piedzimst sievietēm pēc 30 gadu vecuma.

Pretēji izplatītajam uzskatam, bērns nemanto Dauna sindromu.
Vienīgais veids, ko var nodot no vecākiem uz bērnu, ir pārvietošana uz leju. Tomēr tā ir reta forma, kas tiek diagnosticēta grūtniecības sākumā.

Translocation mantojums nozīmē, ka tēvs vai māte ir pārkārtojusi ģenētisko materiālu. Tas nozīmē, ka persona ir līdzsvarota nesēja, kurai nav pazīmju vai simptomu, bet kura to var viegli nodot bērnam..

Trisomijas riski

Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu, vai grūtniecības laikā Jums ir Dauna sindroma risks.
Gaidāmais trisomijas 21 risks ir galvenais Dauna sindroma cēlonis gandrīz 95% gadījumu. Šajā gadījumā bērns visās šūnās saņem trīs 21. hromosomas eksemplārus, nevis divus, pa vienam no katra vecāka..

Tas notiek patoloģiskas šūnu dalīšanās rezultātā, kamēr attīstās sperma vai olšūnas. Cilvēkiem ar šo tipu katrā šūnā ir papildu hromosoma (47, nevis 46).
Riska faktori mainās atkarībā no anomālijas veida.

Trisomy 21 sākotnējais risks:

• Risks iegūt bērnu ar ģenētisku problēmu pieaug, sievietei kļūstot vecākai.
• Ir iepriekšēja grūtniecība, kurā auglim bija Dauna sindroms. Sievietēm, kurām bijusi grūtniecība ar 21. trisomiju, ir iespēja no 1 līdz 100 iegūt vēl vienu tāda paša veida bērnu

Mozaīkisms. Šo sugu izraisa tikai dažas šūnas, kas ražo 47 hromosomas. Mozaīka rodas 3 no 100 cilvēkiem ar Dauna sindromu. Mozaīkas riska faktori ir līdzīgi 21. trisomijai.

Trisomy 21 ir individuāls risks, kas saistīts ar translokāciju - vienīgo, ko var pārnest caur ģimenēm. Personai ar šo tipu ir 46 hromosomas, bet daļa no vienas hromosomas sadalās un pēc tam pievienojas citai hromosomai..

Jūs varat būt translokācijas hromosomas nesējs, ja jums ir:

• Dauna sindroma ģimenes anamnēze.
• Ir citi bērni ar šo patoloģiju.

Vai ir iespējams noteikt leju sindromu ar ultraskaņu?

Pastāv neliela iespēja, ka speciālists ultraskaņas skenēšanas laikā atklās Down sindromu. Tie ietver ādas apjoma palielināšanos galvas aizmugurē, augšstilba vai cistu lieluma samazināšanos smadzenēs. Pēc ārstu domām, ultraskaņas leju sindromu nevar diagnosticēt. Šis tests neatklās paredzamo 21. trisomijas risku.

Ultraskaņas attēlveidošanu 20. nedēļā var izmantot, lai pārbaudītu augļa Dauna sindromu.

1 Augļa ar lielu urīnpūsli ultraskaņa 2 Augu palielināts NT un deguna kaula trūkums auglim 11 nedēļu vecumā ar Dauna sindromu

Dauna sindroma ultraskaņas atbalsis, kas norāda uz paaugstinātu risku, ja to novēro grūtniecības otrajā trimestrī.

Auglim ar Dauna sindromu var būt mazs deguna kauls vai trūkst tā, lieli smadzeņu kambari, pakauša krokas biezums un patoloģiska labās subklāvijas artērija.
Daudzu pazīmju klātbūtne vai neesamība ir precīzāka.

Analīzes

Parasti ārsti grūtniecības laikā veic divus Dauna sindroma testus. Bet vairumā gadījumu diagnoze grūtniecības laikā ir daļa no pārbaudes.
Divi diagnostikas testi:

Amniocentēze

Analizējot amniocentēzi, ārsti ievieto garu adatu, lai no amnija šķidruma iegūtu amnija šķidrumu. Tas satur mazuļa ādas šūnas, kuras pēc tam ārsti var izmantot, lai meklētu trisomijas gēnu 21. Amniocentēzes testi citiem ģenētiskiem traucējumiem. Ir augsts precizitātes līmenis. Diemžēl pastāv risks kaitēt bērnam; var izraisīt spontānu abortu

Koriona Villi paraugu ņemšana (CVS), koriona biopsija

Chorionic Villus paraugu ņemšanā (CVS) ārsti paņem nelielu gabalu placentas, kurā ir tādas pašas šūnas kā bērnam. Koriona gonadotropīna hormons hCG leju sindroma gadījumā agrīnā stadijā tiek izmantots hromosomu defektu pārbaudei.

Abortu iespējamība ir mazāka par 1 procentu, taču daži vecāki domā, ka risks ir pārāk liels un atsakās veikt šāda veida testus. CVS priekšrocība ir tā, ka ārsts var diagnosticēt patoloģiju agrāk

Abos pētījumos asins analīzē uz leju sindromu identificē nedzimuša bērna hromosomas grūtniecēm. Amniocentēzi parasti veic otrajā trimestrī no 15 līdz 20 nedēļām, CVS pirmajā trimestrī no 9 līdz 14 nedēļām

Lai prognozētu Dauna sindroma risku pirmajā vai otrajā trimestrī, ir jāmēra vairāki asins marķieri.

Pārbaudes palīdzēs noteikt vairākus simtus ģenētisko traucējumu, analizējot mazuļa šūnu vai placentas ģenētisko sastāvu. Tomēr abas procedūras rada nelielu spontāno abortu risku..

Jauni un uzlaboti pirmsdzemdību pētījumi spēj atklāt augļa hromosomu materiālu, kas cirkulē mātes asinīs. Tās nav invazīvas metodes, taču tās nodrošina augstu precizitāti.

Pirmsdzemdību skrīnings un diagnostikas testi tiek piedāvāti visu vecumu sievietēm.
Hromosomu problēmas nevar "novērst" vai ārstēt. Ja tiek diagnosticēts auglis, jūs varat sagatavoties mazulim ar noteiktām attīstības problēmām vai pārtraukt grūtniecību

Grūtniecības skrīnings, kam ticēt

Dauna sindroma skrīnings tiek piedāvāts visām grūtniecēm neatkarīgi no vecuma. Tiek izmantoti vairāki testi ar dažādu precizitātes līmeni. Daži notiek pirmajā trimestrī, bet citi otrajā. Tie ietver asins analīzes, ultraskaņas skenēšanu vai ideālā gadījumā šo divu kombināciju.

Skrīninga testi palīdz izlemt, vai ir nepieciešama invazīva diagnostikas pārbaude, lai precīzi zinātu bērna stāvokli.

Viņi jums pateiks, cik iespējams, ka bērnam varētu būt šī slimība, bet tikai diagnostikas tests, piemēram, amniocentēze, var patiesi apstiprināt bailes. Pārbaudes nerada risku ne mātei, ne auglim, diagnostikas testi rada spontāno abortu risku.
mīnusi

Tas nenosaka visus patoloģijas gadījumus, tāpēc tas var parādīt zemu risku, ja patiešām ir stāvoklis. To sauc par viltus negatīvu, un tas liek grūtniecēm atteikties no diagnostikas testēšanas, kas varētu identificēt problēmu..

Un otrādi, skrīnings var identificēt bērnu ar augstu riska pakāpi, ja viss ir kārtībā (viltus pozitīvs). Tas var izraisīt papildu testēšanu un nevajadzīgus riskus..

Kā interpretēt skrīninga testa rezultātus?

Jums tiks piešķirta attiecība, kas norāda bērna izredzes. 1 no 30 risks nozīmē, ka katrai 30 sievietei ar šādu rezultātu vienam bērnam būs Dauna sindroms un 29 nebūs. 1 no 4000 risks nozīmē, ka uz katrām 4000 sievietēm ar šādu rezultātu vienam bērnam būs viens un 3999 nebūs.

Jums var arī pateikt, ka rezultāti ir “normāli” vai “patoloģiski” atkarībā no tā, vai tie ir zem vai virs konkrētā testa robežvērtības..

Saulaini bērni (Dauna sindroms: simptomi, diagnostika, korekcija)

Cilvēka dabai ir bail no nezināmā, no tā izvairīties, to ignorēt, noraidīt. Bet cilvēks tam ir domājošs radījums, lai varētu apstāties, cieši paskatīties, redzēt un realizēt.

Šo cilvēku nav tik daudz, bet viņi pastāv, un viņi ir starp mums. Neaizsargāti, sirsnīgi un laipni - tie, kurus dažreiz pamet tūlīt pēc piedzimšanas, un dažreiz vispār nedzemdējot.

Šodien mēs runājam par saulainiem bērniem un pieaugušajiem. Par cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Dauna sindroms pēc zinātnes

Kas ir Dauna sindroms?

Acu krāsa un deguna forma, dzimums un augums. Milzīgs skaits redzamu (kā arī mazāk acīmredzamu) pazīmju ir saistīts ar gēniem, kurus personai nodod vecāki. No tēta un mammas katrs saņem pusi no visa ģenētiskā komplekta, "iesaiņotu" īpašos veidojumos - hromosomās. Katrā ķermeņa šūnā (izņemot dzimumu) ir pilnīgs ģenētiskais kopums, ko pārstāv 23 hromosomu pāri.

Dažreiz viņu 21. pārī parādās vēl viens, t.i. hromosomas šeit ir nevis 2, bet 3. Šī tā dēvētā trisomija 21. hromosomā ir Dauna sindroma pamatā. Dažreiz nav visas papildu hromosomas, bet tās fragmenti.

Sindroms tika nosaukts angļu ārsta Džona Dona vārdā, kurš to aprakstīja XIX gadsimta 60. gados. Slimības "materiālo pamatu", proti, hromosomu izmaiņas, gandrīz gandrīz 100 gadus vēlāk atklāja franču ģenētiķis Džeroms Lejeune.

Kāpēc rodas Dauna sindroms?

Šīs kaites cēlonis ir hromosomu patoloģija. Tas attīstās pēc dažādiem mehānismiem. Piemēram, "papildu" hromosomas parādīšanās ir iespējama jau dzimumšūnu veidošanās stadijā vecākā organismā. Šajā gadījumā visām nedzimušā bērna šūnām būs šī papildu hromosoma..

Citā gadījumā hromosomu anomālijas parādās embrija attīstības sākuma stadijā, t.i. ar sākotnēji normālām vecāku dzimuma šūnām. Šajā gadījumā ģenētiskais kopums tiks mainīts tikai dažos bērna audos un orgānos. Tas ir tā sauktais "mozaīkas Dauna sindroms".

Kurš ir pakļauts riskam?

Tajā ietilpst sievietes, kurām pašām ir Dauna sindroms (vīrieši ar šo kaiti bieži ir neauglīgi); sievietes pēc 30 gadiem; vīrieši vecāki par 42 gadiem; cieši saistītās laulībās un virknē citu.

Ir pierādīts, ka tādi faktori kā dzīvesveids, veselības stāvoklis, uzturs, ieradumi, izglītība, etniskā piederība neietekmē ģenētiskās mutācijas rašanos..

Dauna sindroma mīti un patiesības

"Bailēm ir lielas acis". Ir daudz patoloģiju, kas tiek attiecinātas uz tām neraksturīgām izpausmēm. Šajā ziņā Dauna sindroms arī nepalika malā..

Alkohols, smēķēšana, amorāls dzīvesveids. Alkohola lietošana pat vienam no vecākiem var izraisīt postošas ​​sekas auglim. Tomēr attiecībā uz Dauna sindroma attīstību šāda atkarība netiek parādīta. Citiem vārdiem sakot, uzskaitītie faktori neietekmē tā parādīšanās faktu..

Šos bērnus nevar iemācīt. Dažas pazīmes kognitīvajā un fiziskajā sfērā patiešām ir iespējamas, tomēr, lai arī ar zināmu nobīdi, šie bērni mācās staigāt, runāt, lasīt un rakstīt..

Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti agresijai. Viss ir tieši otrādi: “saulaini bērni” ir par viņiem. Cilvēki ar šo sindromu likumpārkāpumu vēsturē nav pieminēti.

Vienmēr ir izvēle

Saskaņā ar PVO statistiku neatkarīgi no valsts, klimata un sociālās klases katrs 700-800 bērns piedzimst ar Dauna sindromu.

Šodien jebkurai sievietei, kas nēsā bērnu, veic atkārtotus izmeklējumus, ko regulē oficiāli ieteikumi. Cita starpā ir obligāti jāveic testi par Dauna sindroma iespējamo klātbūtni. Tas jo īpaši ir grūtnieces asins analīzes un augļa anatomisko īpašību ultraskaņas izmeklēšana.

Kāpēc MRI tiek nozīmēts grūtniecēm? Uzziniet šeit

Tā kā diagnoze tiek veikta salīdzinoši agrīnā grūtniecības stadijā, kad auglim tiek atklāts Dauna sindroms, sieviete patur tiesības pārtraukt grūtniecību.

Jūs varat uzzināt izmaksas un reģistrēties augļa MRI izmeklēšanai šeit

Pēc pētnieku no Anglijas domām, šo lēmumu pieņem lielākā daļa vietējo sieviešu, kuras uzzina par slimības klātbūtni..

Saskaņā ar 2009. gada datiem mūsu valstī katru gadu piedzimst aptuveni 2500 šo bērnu. 85% no precētiem pāriem, cita starpā, un pēc slimnīcas personāla ieteikuma pamet bērnu.

Skandināvijas valstīs nav pamesti šādi bērni. ASV daudzi pāri stāv rindā pēc adopcijas..

Viņi nolēma

Lieki teikt - šajā gadījumā tiešām ir izvēle. No kā īsti sieviete baidās, uzzinot par diagnozi un tāpēc pārtrauc grūtniecību vai pamet bērnu pēc piedzimšanas? Droši vien katrai ģimenei ir savas bailes. Bet ir tādi, kas neatteica, bet tieši otrādi - viņi atvēra sirdi un sāka mīlēt mazuli, cik vien varēja.

Šādu cilvēku patiesībā ir ļoti daudz. Lai arī internets cilvēkiem deva iespēju atrasties "visur un jebkurā laikā", tomēr "mediju telpas" cilvēki joprojām ir redzamāki. Kurš no slavenajiem - "saulainajiem bērniem"?

“Es esmu īpaša mazuļa māte. Es ļoti vēlos, lai visi zinātu, ka šie bērni ir skaisti. Un lai visi viņiem palīdzētu. " Jau grūtniecības laikā Evelīna Bledāna zināja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu. "Mēs tāpat dzemdēsim" - spriedums bija galīgs un neatsaucams.

2016. gadā Evelīna iepazīstināja ar Love Syndrome - fondu, kas tika atvērts ar Downside Up atbalstu. Viņa misija ir palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu.

“Fantastisks, jautrs bērns! Uzreiz atbrīvojas no visiem cilvēkiem. " Varya ir Fedora un Svetlana Bondarchuk īpašā meita. Tieši īpašs: mājās vārdu "slimība" neizrunā.

Un Mašai, Irinas Khakamada meitai, patīk dejot. Viņas "spēcīgā" puse ir mākslinieciskā domāšana. Un, ja eksaktajās zinātnēs meitenei ir grūtības, tad pasaules tēlainā redzējumā, dejojot, dziedājot un zīmējot, viņai viss ir brīnišķīgi.

Saules ievainojamība

Dažiem zīdaiņiem taustāmas problēmas tiek atklātas jau piedzimstot (piemēram, sirds anomālijas, redzes patoloģija, dzirde). Citas acīmredzamas slimības imunitāti tomēr nevar vājināt.

Alcheimera slimība, akūta mieloīdā leikēmija, biežāk sastopama cilvēkiem ar Dauna sindromu. Turklāt tiem ir vairākas anatomiskās un fizioloģiskās īpašības, kas padara viņus uzņēmīgākus pret veselības stāvokli. Starp tiem, piemēram, pavājināta dzirde; nepietiekama augšējo elpceļu caurlaidība, kas saistīta ar mandeļu un adenoīdu palielināšanos; vairogdziedzera pavājināšanās; samazināts muskuļu tonuss; gremošanas sistēmas patoloģija ir diezgan izplatīta.

Cik saulaini bērni dzīvo?

Bērnu ar Dauna sindromu audzināšana un sociālā adaptācija balstās uz obligātajām viņu garīgās un fiziskās attīstības īpašībām. Korekcijas psiholoģiskajam un pedagoģiskajam darbam ir liela nozīme, kas cita starpā vērsta uz spēju kalpot sev bez ārējas palīdzības, veikt vienkāršu mājsaimniecības darbu. Bērni attīsta noderīgas uzvedības un saskarsmes prasmes, māca, kā iesniegt pieprasījumu, spēj par sevi iestāties, izvairīties no bīstamas situācijas utt..

Un kā ar pieaugušajiem?

Viņi apprecas, daudziem no viņiem var būt bērni (galvenokārt sievietes). Ir pierādījumi par paaugstinātu risku iegūt bērnu ar šo sindromu vai citiem traucējumiem no sievietes, kurai pašai ir šāds sindroms.

Cik gadus dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu? Viņu paredzamais dzīves ilgums ilgu laiku palika salīdzinoši īss - it īpaši dažreiz sastopamo sirds patoloģiju un novājinātas imunitātes dēļ. Pašlaik tas ir pieaudzis un ir vairāk nekā 50 gadus vecs.

Noslēgumā

Un secinājuma nebūs. Būs turpinājums - sapratnes, pieņemšanas un vissvarīgāk - mīlestības pilna dzīves turpinājums.

Teksts: Enver Alijevs

Vai man ir jāveic aborts un kad, ja auglim ir Dauna sindroms??

Dauna sindroma slimība ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas tiek uzskatīts par garīgās atpalicības veidu. Bērni ar Dauna sindromu attīstās lēni, viņiem ir slikta atmiņa un viņi vizuāli atšķiras no saviem vienaudžiem. Daži pāri nolemj laist pasaulē šādu bērnu un ar prieku viņu audzina. Citus šokē diagnoze un viņi nolemj veikt abortu. Lai saprastu, kā rīkoties, ja ar ultraskaņas skenēšanu tiek atklāts Dauna sindroms auglim, ņemsim vērā patoloģijas cēloņus un sekas.

Vai man ir jāveic aborts un kad, ja auglim ir Dauna sindroms??

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli- u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? fit = 450% 2C300 & ssl = 1? v = 1572898588 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp -content / uploads / 2018/01 / Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? fit = 825% 2C550 & ssl = 1? v = 1572898588 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma- Dauna-825x550.jpg? Mainīt izmēru = 790% 2C527 "alt =" Vai man vajadzētu darīt abortu un kad, ja auglim ir Dauna sindroms? ".com / medcentr-diana-spb.ru / wp-content / uploads / 2018/01 / Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? w = 825 & ssl = 1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda- obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? w = 450 & ssl = 1 450w, https://i2.wp.com/m edcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma -Dauna.jpg? W = 900 & ssl = 1 900w "izmēri =" (maks. Platums: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Kas ir Dauna sindroms

Patoloģija nozīmē iedzimtu, ģenētiski noteiktu un tāpēc neārstējamu fiziskās un garīgās attīstības kavēšanos. Šādiem bērniem tiek traucēta kaulu augšana, kas noved pie ķermeņa struktūras izmaiņām.

Bērniem ar cukura diabētu ir raksturīgs izskats:

• maza noapaļota galva;
• slīpas, sašaurinātas, pietūkušas acis, ausis un deguns ir mazāk nekā parasti, lūpas ir sabiezinātas, mēle ir iegarena;
• zema izaugsme, saīsināti pirksti;
• āda ir uzpampusi, mati ir atšķaidīti;
• dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti.

Cilvēka ar cukura diabētu garīgā attīstība pat pieaugušā vecumā saglabājas pirmsskolas vecuma bērna līmenī - tas ir galvenais iemesls, kāpēc daudzi precētie pāri izvēlas abortu..

Jāatzīmē, ka cilvēki ar šo diagnozi ir ļoti laipni, sirsnīgi, mīl dzīvniekus un cītīgi dara dažādas vienkāršas lietas. Viņu atvērtības un labestības dēļ viņi tiek saukti par "saulainiem". Daudzi pacienti paši var sevi apkalpot - ģērbties, iztīrīt traukus. Daži cilvēki skaita un lasa pirmklasnieka līmenī. Bet viņi nevar izdzīvot bez aizbildņa.

Svarīgi fakti par Dauna sindromu

• Angļu ārsts Džons Dovs bija pirmais, kurš aprakstīja šo slimību, tāpēc patoloģijas vārdā nav nekā aizvainojoša - slimība nosaukta izcilā zinātnieka vārdā.
• Ģenētisko anomāliju biežums nav atkarīgs no dzimuma, un meitenēm un zēniem to konstatē ar tādu pašu biežumu.
• Lielākā daļa zinātnieku uzskata, ka diabēts nav iedzimta patoloģija, vienā ģimenē var būt gan veseli, gan slimi bērni. Bet ārsti iesaka pievērst uzmanību gadījumiem, ja ģimenē jau ir dzimuši slimi bērni, un agrīnā grūtniecības stadijā tos rūpīgi pārbaudīt.
• Dauna slimība tiek atklāta grūtniecības laikā līdz 12 nedēļām, veicot ultraskaņas skrīningu. Tāpēc, nokārtojot savlaicīgu pārbaudi ar labu ultraskaņas aparātu, jūs varat atklāt patoloģiju pat periodā, kad ir atļauts aborts.
• Saskaņā ar statistiku, līdz pat 10% jaundzimušo bērnu dažādās formās cieš no būtiskiem smadzeņu darbības traucējumiem, ieskaitot garīgu atpalicību..
• Daudzi vecāki, dzemdējuši “kritumus”, viņus ļoti mīl un priecājas, ka reiz atteicās veikt abortu. Savukārt dažas ģimenes nogurst no grūtībām un sabrūk. Vīrieši dodas prom, noguruši no bezgalīgas rūpes par mazuli, ar kuru nākas daudz un pacietīgi saskarties.

Dauna sindroma attīstības cēloņi

Patiesais Dauna sindroma attīstības cēlonis tika noteikts pavisam nesen - slimiem cilvēkiem tiek konstatētas nevis 46, bet 47 hromosomas. Karotipa papildu hromosoma ir pārkāpumu rezultāts dzimumšūnu nobriešanas un sadalīšanās laikā.

Dzimumšūna sadalās, piešķirot katrai jaunajai šūnai 23 hromosomas. Ja šajā brīdī viens no hromosomu pāriem nevarēja atdalīties (trisomijas parādība), paliek papildu hromosoma. Visbiežāk šī problēma rodas ar vecumu saistītās laulībās - sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, palielinās risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu.

Riska grupas, kurām nepieciešama obligāta Dauna sindroma pārbaude:

• Bērna ar ģenētiskām slimībām vai attīstības defektiem klātbūtne ģimenē;
• Vienam no laulātajiem vai kādam no tuvākajiem radiniekiem ir iedzimtas ģenētiskas un hromosomu slimības;
• Sieviete ir vecāka par 35 gadiem un / vai vīrietis ir vecāka par 40 gadiem;
• Nelabvēlīgi dzīves vai profesionālie apstākļi;
• Anamnēzē spontāni (spontāni) aborti (spontānie aborti, parastie spontānie aborti) vai sasalušās grūtniecības;
• Cieši saistīta laulība;
• Zāļu lietošana grūtniecības sākumā, t.sk. zāles medicīniskajam abortam, antibiotikas,

Kā tiek atklāts diabēts - efektīva diagnoze grūtniecības laikā

Pašlaik visām grūtniecēm neatkarīgi no tā, vai tām ir iedzimtas slimības, jāveic augļa skrīnings, lai veiktu ultraskaņu un bioķīmisko diagnostiku. Pasaules Veselības organizācija (PVO) grūtniecības otrajā trimestrī iesaka veikt vismaz vienu skrīninga procedūru.

Dauna slimību grūtniecības laikā var noteikt ar vairākām metodēm:

• Augļa ultraskaņas skrīnings. Ārsts mēra augļa kakla zonas lielumu, nosakot zemādas šķidruma klātbūtni, augļa augšanu un citus parametrus, kas raksturīgi dažādām gēnu-hromosomu patoloģijām.
• Neinvazīva pirmsdzemdību diagnostika - asins analīze, izmantojot bioķīmiskos marķierus. Asinis tiek ņemtas no vēnas un apstrādātas ar īpašām vielām.
• Amniocentēze ir amnija šķidruma izpēte. Tehnika prasa iejaukšanos organismā, tāpēc tā pieder pie invazīvām procedūrām. Šķidrumu ņem ar plānu adatu caur mikroskopisku punkciju vēderā un nosūta pārbaudei.

Ja jums ir aizdomas par diabētu, jums jāveic vismaz divu veidu diagnostika, lai pārliecinātos, ka pastāv 100% patoloģija, un tikai pēc tam pieņemiet lēmumu par abortu.

Ultraskaņas rezultāti tiek analizēti kopā ar bioķīmiskās skrīninga datiem, ļaujot precīzāk novērtēt augļa ģenētisko anomāliju iespējamību. Ja saskaņā ar bioķīmiskās un ultraskaņas skrīninga datiem viena vai otra ģenētiska traucējuma klātbūtnes riski izrādās diezgan lieli, tiek noteikta invazīvas ģenētiskās analīzes procedūra, kas dod rezultātu ar precizitāti, kas ir tuvu 100%. Pamatojoties uz invazīvās analīzes rezultātiem, tiek pieņemts lēmums pārtraukt grūtniecību..

Marķieru noteikšana grūtnieces asinīs

Bioķīmiskais skrīnings ietver mātes asins analīzi, kas nosaka noteiktas vielas, kas parādās, ja auglim ir ģenētiskas novirzes. Viņu īpatsvars pastāvīgi mainās atkarībā no grūtniecības ilguma..

Bioķīmisko skrīningu veic divos posmos:

• Pirmajā grūtniecības trimestrī - cilvēka horiona gonadotropīna (hCG) un ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna A (PPP-A) brīvā β-apakšvienības saturam;
• Otrajā trimestrī - hCG saturam vai hCG brīvai β-apakšvienībai, brīvajam estriolam, A inhibīnam un alfa-fetoproteīnam (AFP).

Katrai no iepriekš uzskaitītajām vielām ir dažas normas saturam asinīs atkarībā no grūtniecības ilguma. Marķieru skaita novirzes no noteiktām normām 100% neapstiprina gēnu-hromosomu slimību, bet tikai norāda uz augstu ģenētisko defektu un anomāliju risku. Tāpēc pētījumu papildina augļa ultraskaņas rezultāti. Un, ja šaubas paliek, būs nepieciešama papildu pārbaude ar invazīvām metodēm..

Papildus šīm asins analīzēm bioķīmiskajā skrīningā tiek ņemti vērā arī vairāki vispārīgi dati par grūtnieci (vecumam ir īpaši svarīga loma) un vienlaikus veiktās ultraskaņas skenēšanas indikācijas. Tā vai citādi, kā rezultātā tiek dota tikai varbūtība, ka nedzimušajam bērnam ir ģenētiska slimība. Uzticamu informāciju var iegūt tikai invazīvu procedūru, tas ir, amniocentēzes, kordocentēzes vai horiona villus biopsijas, rezultātā.

Amniocentēze, kordocentēze un koriona biopsija - invazīvas ģenētiskās skrīninga metodes

Ja diabēts tiek atklāts tikai 15 nedēļas (sieviete nokavēja ultraskaņas skenēšanu, novārtā atstāja testus), bet ir aizdomas par patoloģiju, ginekologs grūtnieci novirza uz nepatīkamām invazīvām procedūrām.

• Amniocentēze ir augļa ģenētiskās skrīninga metode, ko veic no 15. grūtniecības nedēļas. Ārsts paņem augļa šķidrumu no dzemdes, kontrolējot procesu ar ultraskaņu. Amnija šķidrums satur augļa šūnas, tāpēc pēc amniocentēzes ir iespējams tieši pētīt nedzimušā bērna hromosomu kopumu. Procedūra ir praktiski nesāpīga, taču tās lietošana nedaudz palielina priekšlaicīgu dzemdību un intrauterīnās infekcijas attīstības risku. Turklāt pats process sievietei ir ļoti nepatīkams, kā arī gaida analīzes rezultātus..
• Horiona villus biopsija. Ārsti iegūst no augļa augļa membrānas (koriona) šūnas, kas ir ģenētiski identiskas embrija šūnām. Infekcijas un priekšlaicīgas dzemdības risks joprojām pastāv.
• Kordocentēze. Ārsts paņem nabassaites asinis, kas satur arī augļa šūnas.

Iegūto šūnu materiālu laboratorijā īpašos apstākļos kultivē apmēram 2 nedēļas un pēc tam veic pilnīgu ģenētisko analīzi. Pētījumi var atšķirties atkarībā no ģenētiķa iecelšanas.

Ir steidzamāka augļa šūnu diagnostika - fluorescences hibridizācija (FISH), šādas analīzes rezultāts parasti ir gatavs 2-3 dienu laikā. Tomēr metodes iespējas ir ierobežotas, un ar šo metodi noteikto noviržu skaits atšķiras no visa iedzimto slimību saraksta. FISH metodi parasti izmanto, lai noteiktu anomālijas hromosomu skaitā no 13, 15, 17, 18, 21, 22 hromosomu pāriem, kā arī starp dzimuma hromosomām X un Y.

Invazīvo ģenētisko skrīninga metožu precizitāte ir 97–99%.

Vai ir nepieciešams pārtraukt grūtniecību?

Vispirms to, ko darīt vai nedarīt abortu ar Dauna sindromu, sieviete izlemj pati. Tie. neviens nepiespiedīs viņu pārtraukt grūtniecību augļa patoloģijas dēļ. Bet ginekologs un ģenētiķis noteikti brīdinās par sekām - slimība nav izārstējama un progresēs.

Dažas sievietes nevēlas veikt abortu, plānojot nosūtīt slimu bērnu uz bērnu namu. Ja agrāk bija pietiekami parakstīt atteikšanos no mazuļa, tagad likums negodīgām mātēm uzliek pienākumu maksāt uzturlīdzekļus. Tāpēc, dzemdējot bērnu ar cukura diabētu un atsakoties no tā, nedarbosies, lai dzīvotu laimīgi un bezrūpīgi..

Cik ilgs ir aborts, ja auglim ir cukura diabēts

Ja sieviete nolemj veikt abortu, to steidzami izraksta, lai to veiktu saudzējošā režīmā. Jo ilgāks periods, jo vairāk var sagaidīt iespējamās negatīvās sekas uz psihi un veselību.

Normāli aborta noteikumi:

• Līdz 6 nedēļām - medicīniskais aborts. Veic, lietojot tabletes, kas izraisa spontāno abortu;
• Līdz 7 nedēļām - vakuuma aborts. To veic, izmantojot īpašu aprīkojumu, kas nepieskaras dzemdes sienām;
• Līdz 12 nedēļām - ķirurģisks aborts. Augli noņem ar ķirurģisku instrumentu. Dzemdes sienas tiek nokasītas.

Ja termiņš tiek nokavēts, tiek veikts novēlots aborts - pieļaujamais periods ir līdz 22 grūtniecības nedēļām.

Gadījumā, ja sieviete ir nolēmusi saglabāt grūtniecību, visi turpmākie izmeklējumi tiek veikti saskaņā ar standarta plānu. Arī dzemdības neatšķiras no parastajām.

Ja atrodat kļūdu, lūdzu, atlasiet teksta daļu un nospiediet Ctrl + Enter