Dauna sindroms: cēloņi, pazīmes, diagnoze

Dauna sindromu vispirms aprakstīja slavenais britu ārsts Džons Lengdons Dauns, kurš sāka savu pētniecisko darbu 1882. gadā un 1886. gadā publiski publicēja tā rezultātus..

Šī ir viena no tām patoloģijām, par kuru katram cilvēkam ir ideja. Šī slimība īpaši satrauc topošās māmiņas, kuras ar nepacietību gaida pirmo skrīningu. Saskaņā ar pēdējo desmitgažu datiem šī patoloģija rodas katram 700 dzimušam bērnam..

Dažu pēdējo gadu statistika rāda citu skaitli - 1 dzimis bērns ar patoloģiju uz 1100 jaundzimušajiem, kas kļuva iespējams augstas precizitātes pirmsdzemdību diagnostikas un šādas grūtniecības priekšlaicīgas pārtraukšanas dēļ.

Aptuveni 80% bērnu ar šo patoloģiju ir dzimuši sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem - neskatoties uz relatīvi zemo risku saslimt ar šo hromosomu patoloģiju auglim, šajā vecuma grupā ir auglības maksimums. Katru gadu visā pasaulē tiek pievienoti apmēram 5000 jaundzimušo bērnu ar Dauna sindromu.

Dauna sindroms vienādi ietekmē gan meitenes, gan zēnus, slimība nav etniski izplatīta un ir sastopama visur.

2006. gadā 21. marts bija Starptautiskā cilvēku ar Dauna sindromu diena. Šī diena tiek rīkota, lai palielinātu sabiedrības izpratni par šo izplatīto patoloģiju un uzlabotu slimo cilvēku dzīves kvalitāti. Skaitlis 21 tika izvēlēts slimības cēloņa dēļ - trisomija 21. hromosomā, un marta mēnesis ir trisomija, jo tas ir gada trešais mēnesis.

Dauna sindroma attīstības cēloņi

Dauna sindroma cēloņi ir augļa hromosomu patoloģijas intrauterīnā veidošanās, kurai raksturīga 21. hromosomas ģenētiski iegultā materiāla vai visas hromosomas (trisomijas) vai hromosomas daļu (piemēram, translokācijas dēļ) papildu kopiju veidošanās. Normāls veselīga cilvēka kariotips sastāv no 46 hromosomām, un Dauna sindromā kariotipu veido 47 hromosomas..

Dauna sindroma cēloņi kaut kādā veidā nav saistīti ar vides apstākļiem, vecāku uzvedību, jebkuru zāļu lietošanu un citām negatīvām parādībām. Tie ir nejauši hromosomu notikumi, kurus diemžēl nevar novērst vai mainīt nākotnē..

Dauna sindroma riska faktori

Nākamās mātes vecums ietekmē Dauna sindroma attīstības risku bērnam:

• vecuma diapazonā no 20 līdz 24 gadiem šīs patoloģijas veidošanās varbūtība ir 1 1562. gadā;
• 25-35 gadu vecumā šis risks jau ir 1 no 1000;
• vecumā no 35 līdz 39 gadiem risks palielinās līdz 1 no 214;
• vecāki par 45 gadiem, risks palielinās līdz 1 no 19.

Kas attiecas uz topošā tēva vecumu, ir zinātniski pierādīts, ka vīriešiem, kas vecāki par 42 gadiem, ir bērni ar šo sindromu..

Ir datorprogramma "PRISCA", kas ņem vērā ultraskaņas, fizisko ginekoloģisko izmeklējumu un citu faktoru datus un aprēķina iedzimtas augļa patoloģijas risku. Lai aprēķinātu Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un centrālās nervu sistēmas defektu (nervu caurules defektu) attīstības risku, tiek ņemti vērā:

• Mātes vecums
• Smēķēšana
• Gestācijas vecums
• Etniskā piederība
• Ķermeņa masa
• Augļu skaits
• Cukura diabēts
• IVF pieejamība

Vai ir iespējams mantot Dauna sindromu?

Trisomija 21. hromosomā (kas ir aptuveni 90% slimības gadījumu) nav iedzimta un nav iedzimta; tas pats attiecas uz patoloģijas mozaīkas formu. Slimības translokācijas forma var būt iedzimta, ja vienam no vecākiem bija līdzsvarota hromosomu pārkārtošanās (tas nozīmē, ka daļa hromosomas maina vietas ar daļu no citas hromosomas, nenovedot pie patoloģiskiem procesiem). Kad šāda hromosoma tiek pārnesta uz nākamo paaudzi, rodas 21. hromosomas gēnu pārpalikums, kas izraisa slimību.

Jāatzīmē, ka bērni, kas dzimuši mātēm ar Dauna sindromu, 30-50% gadījumu piedzimst ar tādu pašu sindromu..

Kā uzzināt par Dauna sindromu grūtniecības laikā?

Tā kā Dauna sindroma cēloņi auglim ir ģenētiski noteikti, šo bērna patoloģiju var atpazīt pat dzemdē. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, pazīmes grūtniecības laikā tiek noteiktas jau pirmajā trimestrī.

Dauna sindroma diagnoze pirmajā trimestrī ir kombinēta skrīninga analīze, kas nosaka šīs patoloģijas attīstības risku auglim. Pētījums tiek veikts stingri periodā no 11 līdz 13 nedēļām un 6 grūtniecības dienām.

• Koriona gonadotropīna (hCG grūtniecības hormona) β-apakšvienības līmeņa noteikšana mātes venozās asinīs. Ar šo augļa hromosomu patoloģiju tiks noteikts paaugstināts CG β-apakšvienības līmenis, kas pārsniedz 2 MoM;
• PAPP-A līmeņa noteikšana - grūtnieces asins plazmas proteīns-A, kas saistīts ar grūtniecību. Augsts sindroma risks ir saistīts ar PAPP-A indeksu, kas ir mazāks par 0,5 MoM;
• Apkakles telpas biezuma noteikšana, izmantojot augļa ultraskaņu. Ar Dauna sindromu šis skaitlis pārsniedz 3 mm.

Izmantojot trīs aprakstīto rādītāju kombināciju, Dyne sindroma iespējamība auglim ir 86%, t.i. diagnoze ir diezgan precīza un orientējoša. Lai pieņemtu lēmumu par grūtniecības saglabāšanu vai pārtraukšanu, sieviete, kurai auglim ir Dauna sindroma pazīmes, tiek uzaicināta veikt transcervikālo amnioskopiju..

Šajā pētījumā koriona bārkstiņas tiek ņemtas caur dzemdes kaklu, kas tiek nosūtītas ģenētiskam pētījumam, saskaņā ar kuru rezultātiem šo diagnozi var apstiprināt vai atspēkot ar 100% pārliecību. Pētījums neietilpst obligāto grupā, lēmumu par tā norisi pieņem vecāki. Tā kā tas ir saistīts ar noteiktu risku turpmākajai grūtniecības norisei, daudzi atsakās no šādas diagnozes..

Dauna sindroma diagnoze otrajā trimestrī ir arī kombinēta skrīnings, kas tiek veikts no 16 līdz 18 nedēļām.

• HCG līmeņa noteikšana grūtnieces asinīs - ar Dauna sindromu rādītājs ir lielāks par 2 MoM;
• A-fetoproteīna līmeņa noteikšana grūtnieces asinīs (AFP) - ar Dauna sindromu rādītājs ir mazāks par 0,5 MoM;
• Brīvā estriola noteikšana asinīs - rādītājs, kas mazāks par 0,5 MoM, ir raksturīgs Dauna sindromam;
• Inhibīna A noteikšana sievietes asinīs - vairāk nekā 2 MoM rādītājs ir raksturīgs Dauna sindromam;
• Augļa ultraskaņa. Ja ir Dauna sindroms, ultraskaņas pazīmes būs šādas:
  • mazāks augļa lielums salīdzinājumā ar normu 16-18 nedēļu periodā;
  • deguna kaula saīsināšana vai trūkums auglim;
  • augšējā žokļa lieluma samazināšana;
  • pleca kaula un augšstilba kaulu saīsināšana auglim;
  • urīnpūšļa lieluma palielināšanās;
  • nabassaites viena artērija divu vietā;
  • ūdens trūkums vai amnija šķidruma trūkums;
  • ātra sirdsdarbība auglim.

Izmantojot visu pazīmju kombināciju, sievietei tiek piedāvāta invazīva diagnostika ģenētiskiem pētījumiem:

• placentas villu aspirācija transabdomināli;
• transabdominālā kordocentēze ar nabassaites trauku punkciju.

Izvēlētais materiāls tiek pārbaudīts ģenētiskajā laboratorijā un ļauj precīzi noteikt šīs patoloģijas klātbūtni vai trūkumu auglim.

2012. gadā britu zinātnieki izstrādāja jaunu augstas precizitātes testu Dauna sindroma klātbūtnei auglim, kura rezultāts tiek lēsts 99%. Tas sastāv no grūtnieču asiņu izmeklēšanas un ir piemērots pilnīgi visām sievietēm. Tomēr tas vēl nav ieviests pasaules praksē..

Kā tiek atrisināts grūtniecības pārtraukšanas jautājums, nosakot augļa Dauna sindroma augsto risku?

Kad piedzimst bērni ar Dauna sindromu, patiesi nav iespējams noteikt ģenētiskās darbības traucējumu cēloni. Daudzi vecāki to uztver kā pārbaudījumu un uzskata, ka viņiem ir īpaša funkcija šāda bērna audzināšanā un attīstīšanā. Bet pirms katras grūtnieces, kurai ir augsts šīs patoloģijas risks, rodas jautājums par viņas grūtniecības likteņa izlemšanu. Ārstam nav tiesību uzstāt uz pārtraukšanu, taču viņam ir pienākums precizēt šo jautājumu un brīdināt par visām iespējamām sekām. Pat ja tiek konstatētas ar dzīvi nesaderīgas patoloģijas, nevienam nav tiesību pierunāt sievieti izlemt veikt abortu (skatīt sekas) un vēl vairāk piespiest viņu to darīt.

Tādējādi grūtniecības likteni ar augļa patoloģiju izlemj tikai vecāki. Vecākiem ir tiesības atkārtot diagnozi citā laboratorijā un klīnikā, konsultēties ar vairākiem ģenētiķiem un citiem speciālistiem.

Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajam

Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajiem tiek noteiktas tūlīt pēc piedzimšanas:

• saīsināts galvaskauss;
• mazs galvas izmērs;
• neregulāra ausu forma;
• saplacināta sejas galvaskauss;
• seglu deguns;
• plakans deguna tilts;
• maza mute;
• mazs zods;
• bieza, rievota mēle;
• slīpa acu daļa;
• atvērta mute;
• ādas krokas, kas atrodas acu iekšējos stūros;
• īss kakls;
• ādas kroka uz kakla;
• īsas augšējās un apakšējās ekstremitātes;
• īsi pirksti;
• saplacinātas platas plaukstas;
• horizontāla locīšana uz plaukstām;
• mazo pirkstu ieliektā forma;
• redzamais attālums starp pirmo un otro pirkstu;
• vājš muskuļu tonuss.

Kad piedzimst bērni ar Dauna sindromu, gandrīz visas noteiks iepriekš uzskaitītās ārējās pazīmes. Diagnoze tiek apstiprināta pēc kariotipa ģenētiskās analīzes nokārtošanas.

Vai bērns ar Dauna sindromu var izaugt garīgi un fiziski piemērots??

Šis jautājums noteikti rodas gan tiem vecākiem, kuri joprojām pieņem lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu vai saglabāšanu, gan tiem, kuri jau nēsā dārgu maisu ar jaundzimušo bērnu.

Papildu hromosomas kopijas veidošanās sekas ir ļoti dažādas un ir atkarīgas no ģenētiskā materiāla pārpalikuma daudzuma, no ģenētiskās vides un dažreiz no tīras nejaušības. Liela nozīme ir šāda bērna individuālajai attīstības programmai un, protams, pavadošajām patoloģijām, kuras šādiem bērniem tiek novērotas daudz.

Protams, tie nav cilvēki ar dziļu invaliditāti, bet gan bērni, kas spēj mācīties, attīstīties un kļūt par pielāgotiem indivīdiem mūsdienu sociālajā vidē. Tajā pašā laikā ir svarīgi saprast, ka katram bērnam ar Dauna sindromu būs dažāda smaguma garīgā, runas un fiziskā attīstība. Nav pareizi viņus likt vienā rindā ar veseliem bērniem, un tas nav nepieciešams, bet arī nav iespējams tos uzskatīt par "nenormāliem cilvēkiem"..

Īpašs fenotips padara šo patoloģiju atpazīstamu. Patiešām, tas nedarbosies, lai paslēptu šādu jūsu bērna iezīmi no nevēlamiem skatieniem. Bet labāk ir pieņemt savu mazuli no pirmās elpas, kāds viņš ir, lepoties ar viņu un neslēpties no cilvēkiem. Jā, šie bērni ir īpaši, taču nebūt nav bezcerīgi. Bērnu mātes, kas cieš no daudz nopietnākām patoloģijām, dotu visu iespēju griezties vietām ar mātēm uz leju, ja tikai bērns varētu dzīvot un smaidīt.

10 leju sindroma pazīmes grūtniecības laikā, kuras parādīs ultraskaņa

Nav iespējams pilnībā diagnosticēt, vai bērnam ir patoloģija. Tomēr Dauna sindromam ir pazīmes grūtniecības laikā.

Vairāki testi, kas kombinācijā ar otru un riska faktoriem, piemēram, vecumu un ģimenes anamnēzi, var novērtēt varbūtību, ka zīdainim ir trisomijas 21 gēns. gēnu, bet viņiem draud spontāns aborts.

Kā nepiedzimt Dūnu

Normālos apstākļos cilvēka šūna satur 23 hromosomu pārus, kur katru pāri veido viena hromosoma no katra vecāka. Dauna sindroms, kas pazīstams arī kā 21. trisomija, rodas, ja bērnam dažās vai visās tā šūnās ir papildu 21. hromosomas kopija

Kāpēc tas parādās, leju sindroma (papildu pilnīgas vai daļējas hromosomas) cēloņi auglim joprojām nav zināmi. Trisomijas 21 vecuma risks ir vienīgais pierādītais faktors. 80% mazuļu ar Dauna sindromu piedzimst sievietēm pēc 30 gadu vecuma.

Pretēji izplatītajam uzskatam, bērns nemanto Dauna sindromu.
Vienīgais veids, ko var nodot no vecākiem uz bērnu, ir pārvietošana uz leju. Tomēr tā ir reta forma, kas tiek diagnosticēta grūtniecības sākumā.

Translocation mantojums nozīmē, ka tēvs vai māte ir pārkārtojusi ģenētisko materiālu. Tas nozīmē, ka persona ir līdzsvarota nesēja, kurai nav pazīmju vai simptomu, bet kura to var viegli nodot bērnam..

Trisomijas riski

Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu, vai grūtniecības laikā Jums ir Dauna sindroma risks.
Gaidāmais trisomijas 21 risks ir galvenais Dauna sindroma cēlonis gandrīz 95% gadījumu. Šajā gadījumā bērns visās šūnās saņem trīs 21. hromosomas eksemplārus, nevis divus, pa vienam no katra vecāka..

Tas notiek patoloģiskas šūnu dalīšanās rezultātā, kamēr attīstās sperma vai olšūnas. Cilvēkiem ar šo tipu katrā šūnā ir papildu hromosoma (47, nevis 46).
Riska faktori mainās atkarībā no anomālijas veida.

Trisomy 21 sākotnējais risks:

• Risks iegūt bērnu ar ģenētisku problēmu pieaug, sievietei kļūstot vecākai.
• Ir iepriekšēja grūtniecība, kurā auglim bija Dauna sindroms. Sievietēm, kurām bijusi grūtniecība ar 21. trisomiju, ir iespēja no 1 līdz 100 iegūt vēl vienu tāda paša veida bērnu

Mozaīkisms. Šo sugu izraisa tikai dažas šūnas, kas ražo 47 hromosomas. Mozaīka rodas 3 no 100 cilvēkiem ar Dauna sindromu. Mozaīkas riska faktori ir līdzīgi 21. trisomijai.

Trisomy 21 ir individuāls risks, kas saistīts ar translokāciju - vienīgo, ko var pārnest caur ģimenēm. Personai ar šo tipu ir 46 hromosomas, bet daļa no vienas hromosomas sadalās un pēc tam pievienojas citai hromosomai..

Jūs varat būt translokācijas hromosomas nesējs, ja jums ir:

• Dauna sindroma ģimenes anamnēze.
• Ir citi bērni ar šo patoloģiju.

Vai ir iespējams noteikt leju sindromu ar ultraskaņu?

Pastāv neliela iespēja, ka speciālists ultraskaņas skenēšanas laikā atklās Down sindromu. Tie ietver ādas apjoma palielināšanos galvas aizmugurē, augšstilba vai cistu lieluma samazināšanos smadzenēs. Pēc ārstu domām, ultraskaņas leju sindromu nevar diagnosticēt. Šis tests neatklās paredzamo 21. trisomijas risku.

Ultraskaņas attēlveidošanu 20. nedēļā var izmantot, lai pārbaudītu augļa Dauna sindromu.

1 Augļa ar lielu urīnpūsli ultraskaņa 2 Augu palielināts NT un deguna kaula trūkums auglim 11 nedēļu vecumā ar Dauna sindromu

Dauna sindroma ultraskaņas atbalsis, kas norāda uz paaugstinātu risku, ja to novēro grūtniecības otrajā trimestrī.

Auglim ar Dauna sindromu var būt mazs deguna kauls vai trūkst tā, lieli smadzeņu kambari, pakauša krokas biezums un patoloģiska labās subklāvijas artērija.
Daudzu pazīmju klātbūtne vai neesamība ir precīzāka.

Analīzes

Parasti ārsti grūtniecības laikā veic divus Dauna sindroma testus. Bet vairumā gadījumu diagnoze grūtniecības laikā ir daļa no pārbaudes.
Divi diagnostikas testi:

Amniocentēze

Analizējot amniocentēzi, ārsti ievieto garu adatu, lai no amnija šķidruma iegūtu amnija šķidrumu. Tas satur mazuļa ādas šūnas, kuras pēc tam ārsti var izmantot, lai meklētu trisomijas gēnu 21. Amniocentēzes testi citiem ģenētiskiem traucējumiem. Ir augsts precizitātes līmenis. Diemžēl pastāv risks kaitēt bērnam; var izraisīt spontānu abortu

Koriona Villi paraugu ņemšana (CVS), koriona biopsija

Chorionic Villus paraugu ņemšanā (CVS) ārsti paņem nelielu gabalu placentas, kurā ir tādas pašas šūnas kā bērnam. Koriona gonadotropīna hormons hCG leju sindroma gadījumā agrīnā stadijā tiek izmantots hromosomu defektu pārbaudei.

Abortu iespējamība ir mazāka par 1 procentu, taču daži vecāki domā, ka risks ir pārāk liels un atsakās veikt šāda veida testus. CVS priekšrocība ir tā, ka ārsts var diagnosticēt patoloģiju agrāk

Abos pētījumos asins analīzē uz leju sindromu identificē nedzimuša bērna hromosomas grūtniecēm. Amniocentēzi parasti veic otrajā trimestrī no 15 līdz 20 nedēļām, CVS pirmajā trimestrī no 9 līdz 14 nedēļām

Lai prognozētu Dauna sindroma risku pirmajā vai otrajā trimestrī, ir jāmēra vairāki asins marķieri.

Pārbaudes palīdzēs noteikt vairākus simtus ģenētisko traucējumu, analizējot mazuļa šūnu vai placentas ģenētisko sastāvu. Tomēr abas procedūras rada nelielu spontāno abortu risku..

Jauni un uzlaboti pirmsdzemdību pētījumi spēj atklāt augļa hromosomu materiālu, kas cirkulē mātes asinīs. Tās nav invazīvas metodes, taču tās nodrošina augstu precizitāti.

Pirmsdzemdību skrīnings un diagnostikas testi tiek piedāvāti visu vecumu sievietēm.
Hromosomu problēmas nevar "novērst" vai ārstēt. Ja tiek diagnosticēts auglis, jūs varat sagatavoties mazulim ar noteiktām attīstības problēmām vai pārtraukt grūtniecību

Grūtniecības skrīnings, kam ticēt

Dauna sindroma skrīnings tiek piedāvāts visām grūtniecēm neatkarīgi no vecuma. Tiek izmantoti vairāki testi ar dažādu precizitātes līmeni. Daži notiek pirmajā trimestrī, bet citi otrajā. Tie ietver asins analīzes, ultraskaņas skenēšanu vai ideālā gadījumā šo divu kombināciju.

Skrīninga testi palīdz izlemt, vai ir nepieciešama invazīva diagnostikas pārbaude, lai precīzi zinātu bērna stāvokli.

Viņi jums pateiks, cik iespējams, ka bērnam varētu būt šī slimība, bet tikai diagnostikas tests, piemēram, amniocentēze, var patiesi apstiprināt bailes. Pārbaudes nerada risku ne mātei, ne auglim, diagnostikas testi rada spontāno abortu risku.
mīnusi

Tas nenosaka visus patoloģijas gadījumus, tāpēc tas var parādīt zemu risku, ja patiešām ir stāvoklis. To sauc par viltus negatīvu, un tas liek grūtniecēm atteikties no diagnostikas testēšanas, kas varētu identificēt problēmu..

Un otrādi, skrīnings var identificēt bērnu ar augstu riska pakāpi, ja viss ir kārtībā (viltus pozitīvs). Tas var izraisīt papildu testēšanu un nevajadzīgus riskus..

Kā interpretēt skrīninga testa rezultātus?

Jums tiks piešķirta attiecība, kas norāda bērna izredzes. 1 no 30 risks nozīmē, ka katrai 30 sievietei ar šādu rezultātu vienam bērnam būs Dauna sindroms un 29 nebūs. 1 no 4000 risks nozīmē, ka uz katrām 4000 sievietēm ar šādu rezultātu vienam bērnam būs viens un 3999 nebūs.

Jums var arī pateikt, ka rezultāti ir “normāli” vai “patoloģiski” atkarībā no tā, vai tie ir zem vai virs konkrētā testa robežvērtības..

Vai man ir jāveic aborts un kad, ja auglim ir Dauna sindroms??

Dauna sindroma slimība ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas tiek uzskatīts par garīgās atpalicības veidu. Bērni ar Dauna sindromu attīstās lēni, viņiem ir slikta atmiņa un viņi vizuāli atšķiras no saviem vienaudžiem. Daži pāri nolemj laist pasaulē šādu bērnu un ar prieku viņu audzina. Citus šokē diagnoze un viņi nolemj veikt abortu. Lai saprastu, kā rīkoties, ja ar ultraskaņas skenēšanu tiek atklāts Dauna sindroms auglim, ņemsim vērā patoloģijas cēloņus un sekas.

Vai man ir jāveic aborts un kad, ja auglim ir Dauna sindroms??

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli- u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? fit = 450% 2C300 & ssl = 1? v = 1572898588 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp -content / uploads / 2018/01 / Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? fit = 825% 2C550 & ssl = 1? v = 1572898588 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma- Dauna-825x550.jpg? Mainīt izmēru = 790% 2C527 "alt =" Vai man vajadzētu darīt abortu un kad, ja auglim ir Dauna sindroms? ".com / medcentr-diana-spb.ru / wp-content / uploads / 2018/01 / Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? w = 825 & ssl = 1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda- obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg? w = 450 & ssl = 1 450w, https://i2.wp.com/m edcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma -Dauna.jpg? W = 900 & ssl = 1 900w "izmēri =" (maks. Platums: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Kas ir Dauna sindroms

Patoloģija nozīmē iedzimtu, ģenētiski noteiktu un tāpēc neārstējamu fiziskās un garīgās attīstības kavēšanos. Šādiem bērniem tiek traucēta kaulu augšana, kas noved pie ķermeņa struktūras izmaiņām.

Bērniem ar cukura diabētu ir raksturīgs izskats:

• maza noapaļota galva;
• slīpas, sašaurinātas, pietūkušas acis, ausis un deguns ir mazāk nekā parasti, lūpas ir sabiezinātas, mēle ir iegarena;
• zema izaugsme, saīsināti pirksti;
• āda ir uzpampusi, mati ir atšķaidīti;
• dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti.

Cilvēka ar cukura diabētu garīgā attīstība pat pieaugušā vecumā saglabājas pirmsskolas vecuma bērna līmenī - tas ir galvenais iemesls, kāpēc daudzi precētie pāri izvēlas abortu..

Jāatzīmē, ka cilvēki ar šo diagnozi ir ļoti laipni, sirsnīgi, mīl dzīvniekus un cītīgi dara dažādas vienkāršas lietas. Viņu atvērtības un labestības dēļ viņi tiek saukti par "saulainiem". Daudzi pacienti paši var sevi apkalpot - ģērbties, iztīrīt traukus. Daži cilvēki skaita un lasa pirmklasnieka līmenī. Bet viņi nevar izdzīvot bez aizbildņa.

Svarīgi fakti par Dauna sindromu

• Angļu ārsts Džons Dovs bija pirmais, kurš aprakstīja šo slimību, tāpēc patoloģijas vārdā nav nekā aizvainojoša - slimība nosaukta izcilā zinātnieka vārdā.
• Ģenētisko anomāliju biežums nav atkarīgs no dzimuma, un meitenēm un zēniem to konstatē ar tādu pašu biežumu.
• Lielākā daļa zinātnieku uzskata, ka diabēts nav iedzimta patoloģija, vienā ģimenē var būt gan veseli, gan slimi bērni. Bet ārsti iesaka pievērst uzmanību gadījumiem, ja ģimenē jau ir dzimuši slimi bērni, un agrīnā grūtniecības stadijā tos rūpīgi pārbaudīt.
• Dauna slimība tiek atklāta grūtniecības laikā līdz 12 nedēļām, veicot ultraskaņas skrīningu. Tāpēc, nokārtojot savlaicīgu pārbaudi ar labu ultraskaņas aparātu, jūs varat atklāt patoloģiju pat periodā, kad ir atļauts aborts.
• Saskaņā ar statistiku, līdz pat 10% jaundzimušo bērnu dažādās formās cieš no būtiskiem smadzeņu darbības traucējumiem, ieskaitot garīgu atpalicību..
• Daudzi vecāki, dzemdējuši “kritumus”, viņus ļoti mīl un priecājas, ka reiz atteicās veikt abortu. Savukārt dažas ģimenes nogurst no grūtībām un sabrūk. Vīrieši dodas prom, noguruši no bezgalīgas rūpes par mazuli, ar kuru nākas daudz un pacietīgi saskarties.

Dauna sindroma attīstības cēloņi

Patiesais Dauna sindroma attīstības cēlonis tika noteikts pavisam nesen - slimiem cilvēkiem tiek konstatētas nevis 46, bet 47 hromosomas. Karotipa papildu hromosoma ir pārkāpumu rezultāts dzimumšūnu nobriešanas un sadalīšanās laikā.

Dzimumšūna sadalās, piešķirot katrai jaunajai šūnai 23 hromosomas. Ja šajā brīdī viens no hromosomu pāriem nevarēja atdalīties (trisomijas parādība), paliek papildu hromosoma. Visbiežāk šī problēma rodas ar vecumu saistītās laulībās - sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, palielinās risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu.

Riska grupas, kurām nepieciešama obligāta Dauna sindroma pārbaude:

• Bērna ar ģenētiskām slimībām vai attīstības defektiem klātbūtne ģimenē;
• Vienam no laulātajiem vai kādam no tuvākajiem radiniekiem ir iedzimtas ģenētiskas un hromosomu slimības;
• Sieviete ir vecāka par 35 gadiem un / vai vīrietis ir vecāka par 40 gadiem;
• Nelabvēlīgi dzīves vai profesionālie apstākļi;
• Anamnēzē spontāni (spontāni) aborti (spontānie aborti, parastie spontānie aborti) vai sasalušās grūtniecības;
• Cieši saistīta laulība;
• Zāļu lietošana grūtniecības sākumā, t.sk. zāles medicīniskajam abortam, antibiotikas,

Kā tiek atklāts diabēts - efektīva diagnoze grūtniecības laikā

Pašlaik visām grūtniecēm neatkarīgi no tā, vai tām ir iedzimtas slimības, jāveic augļa skrīnings, lai veiktu ultraskaņu un bioķīmisko diagnostiku. Pasaules Veselības organizācija (PVO) grūtniecības otrajā trimestrī iesaka veikt vismaz vienu skrīninga procedūru.

Dauna slimību grūtniecības laikā var noteikt ar vairākām metodēm:

• Augļa ultraskaņas skrīnings. Ārsts mēra augļa kakla zonas lielumu, nosakot zemādas šķidruma klātbūtni, augļa augšanu un citus parametrus, kas raksturīgi dažādām gēnu-hromosomu patoloģijām.
• Neinvazīva pirmsdzemdību diagnostika - asins analīze, izmantojot bioķīmiskos marķierus. Asinis tiek ņemtas no vēnas un apstrādātas ar īpašām vielām.
• Amniocentēze ir amnija šķidruma izpēte. Tehnika prasa iejaukšanos organismā, tāpēc tā pieder pie invazīvām procedūrām. Šķidrumu ņem ar plānu adatu caur mikroskopisku punkciju vēderā un nosūta pārbaudei.

Ja jums ir aizdomas par diabētu, jums jāveic vismaz divu veidu diagnostika, lai pārliecinātos, ka pastāv 100% patoloģija, un tikai pēc tam pieņemiet lēmumu par abortu.

Ultraskaņas rezultāti tiek analizēti kopā ar bioķīmiskās skrīninga datiem, ļaujot precīzāk novērtēt augļa ģenētisko anomāliju iespējamību. Ja saskaņā ar bioķīmiskās un ultraskaņas skrīninga datiem viena vai otra ģenētiska traucējuma klātbūtnes riski izrādās diezgan lieli, tiek noteikta invazīvas ģenētiskās analīzes procedūra, kas dod rezultātu ar precizitāti, kas ir tuvu 100%. Pamatojoties uz invazīvās analīzes rezultātiem, tiek pieņemts lēmums pārtraukt grūtniecību..

Marķieru noteikšana grūtnieces asinīs

Bioķīmiskais skrīnings ietver mātes asins analīzi, kas nosaka noteiktas vielas, kas parādās, ja auglim ir ģenētiskas novirzes. Viņu īpatsvars pastāvīgi mainās atkarībā no grūtniecības ilguma..

Bioķīmisko skrīningu veic divos posmos:

• Pirmajā grūtniecības trimestrī - cilvēka horiona gonadotropīna (hCG) un ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna A (PPP-A) brīvā β-apakšvienības saturam;
• Otrajā trimestrī - hCG saturam vai hCG brīvai β-apakšvienībai, brīvajam estriolam, A inhibīnam un alfa-fetoproteīnam (AFP).

Katrai no iepriekš uzskaitītajām vielām ir dažas normas saturam asinīs atkarībā no grūtniecības ilguma. Marķieru skaita novirzes no noteiktām normām 100% neapstiprina gēnu-hromosomu slimību, bet tikai norāda uz augstu ģenētisko defektu un anomāliju risku. Tāpēc pētījumu papildina augļa ultraskaņas rezultāti. Un, ja šaubas paliek, būs nepieciešama papildu pārbaude ar invazīvām metodēm..

Papildus šīm asins analīzēm bioķīmiskajā skrīningā tiek ņemti vērā arī vairāki vispārīgi dati par grūtnieci (vecumam ir īpaši svarīga loma) un vienlaikus veiktās ultraskaņas skenēšanas indikācijas. Tā vai citādi, kā rezultātā tiek dota tikai varbūtība, ka nedzimušajam bērnam ir ģenētiska slimība. Uzticamu informāciju var iegūt tikai invazīvu procedūru, tas ir, amniocentēzes, kordocentēzes vai horiona villus biopsijas, rezultātā.

Amniocentēze, kordocentēze un koriona biopsija - invazīvas ģenētiskās skrīninga metodes

Ja diabēts tiek atklāts tikai 15 nedēļas (sieviete nokavēja ultraskaņas skenēšanu, novārtā atstāja testus), bet ir aizdomas par patoloģiju, ginekologs grūtnieci novirza uz nepatīkamām invazīvām procedūrām.

• Amniocentēze ir augļa ģenētiskās skrīninga metode, ko veic no 15. grūtniecības nedēļas. Ārsts paņem augļa šķidrumu no dzemdes, kontrolējot procesu ar ultraskaņu. Amnija šķidrums satur augļa šūnas, tāpēc pēc amniocentēzes ir iespējams tieši pētīt nedzimušā bērna hromosomu kopumu. Procedūra ir praktiski nesāpīga, taču tās lietošana nedaudz palielina priekšlaicīgu dzemdību un intrauterīnās infekcijas attīstības risku. Turklāt pats process sievietei ir ļoti nepatīkams, kā arī gaida analīzes rezultātus..
• Horiona villus biopsija. Ārsti iegūst no augļa augļa membrānas (koriona) šūnas, kas ir ģenētiski identiskas embrija šūnām. Infekcijas un priekšlaicīgas dzemdības risks joprojām pastāv.
• Kordocentēze. Ārsts paņem nabassaites asinis, kas satur arī augļa šūnas.

Iegūto šūnu materiālu laboratorijā īpašos apstākļos kultivē apmēram 2 nedēļas un pēc tam veic pilnīgu ģenētisko analīzi. Pētījumi var atšķirties atkarībā no ģenētiķa iecelšanas.

Ir steidzamāka augļa šūnu diagnostika - fluorescences hibridizācija (FISH), šādas analīzes rezultāts parasti ir gatavs 2-3 dienu laikā. Tomēr metodes iespējas ir ierobežotas, un ar šo metodi noteikto noviržu skaits atšķiras no visa iedzimto slimību saraksta. FISH metodi parasti izmanto, lai noteiktu anomālijas hromosomu skaitā no 13, 15, 17, 18, 21, 22 hromosomu pāriem, kā arī starp dzimuma hromosomām X un Y.

Invazīvo ģenētisko skrīninga metožu precizitāte ir 97–99%.

Vai ir nepieciešams pārtraukt grūtniecību?

Vispirms to, ko darīt vai nedarīt abortu ar Dauna sindromu, sieviete izlemj pati. Tie. neviens nepiespiedīs viņu pārtraukt grūtniecību augļa patoloģijas dēļ. Bet ginekologs un ģenētiķis noteikti brīdinās par sekām - slimība nav izārstējama un progresēs.

Dažas sievietes nevēlas veikt abortu, plānojot nosūtīt slimu bērnu uz bērnu namu. Ja agrāk bija pietiekami parakstīt atteikšanos no mazuļa, tagad likums negodīgām mātēm uzliek pienākumu maksāt uzturlīdzekļus. Tāpēc, dzemdējot bērnu ar cukura diabētu un atsakoties no tā, nedarbosies, lai dzīvotu laimīgi un bezrūpīgi..

Cik ilgs ir aborts, ja auglim ir cukura diabēts

Ja sieviete nolemj veikt abortu, to steidzami izraksta, lai to veiktu saudzējošā režīmā. Jo ilgāks periods, jo vairāk var sagaidīt iespējamās negatīvās sekas uz psihi un veselību.

Normāli aborta noteikumi:

• Līdz 6 nedēļām - medicīniskais aborts. Veic, lietojot tabletes, kas izraisa spontāno abortu;
• Līdz 7 nedēļām - vakuuma aborts. To veic, izmantojot īpašu aprīkojumu, kas nepieskaras dzemdes sienām;
• Līdz 12 nedēļām - ķirurģisks aborts. Augli noņem ar ķirurģisku instrumentu. Dzemdes sienas tiek nokasītas.

Ja termiņš tiek nokavēts, tiek veikts novēlots aborts - pieļaujamais periods ir līdz 22 grūtniecības nedēļām.

Gadījumā, ja sieviete ir nolēmusi saglabāt grūtniecību, visi turpmākie izmeklējumi tiek veikti saskaņā ar standarta plānu. Arī dzemdības neatšķiras no parastajām.

Ja atrodat kļūdu, lūdzu, atlasiet teksta daļu un nospiediet Ctrl + Enter

Dauna sindroma cēloņi un pazīmes - augļa diagnostika grūtniecības laikā, bērna attīstība un profilakses pasākumi

Ģenētiskus traucējumus, kas izraisa bērna attīstības pazīmes, sauc par Dauna sindromu un rodas no papildu 47. hromosomas. Jūs varat uzzināt par šīs slimības klātbūtni grūtniecības laikā - par to ir daudz pētījumu. Ja vecāki izlemj par bērnu ar patoloģiju, jāsaprot, ka rūpes par šādiem bērniem ir jābūt īpašām. Tikai palielināta ģimenes uzmanība palīdzēs daļēji atrisināt problēmu ar izglītības trūkumu un intelektuālo attīstību.

Kas ir Dauna sindroms

21. hromosomas trisomija jeb Dauna sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas rodas hromosomu atdalīšanās procesa dēļ olšūnu un spermas veidošanās laikā. Tas noved pie tā, ka 95% gadījumu tiek saņemta trešā 21. hromosoma ierasto divu vietā un 5% tās fragmenti. Pasaules Veselības organizācijas pētījumu rezultātā tika konstatēts, ka varbūtība saslimt ar bērnu ir 1 no 600–800 zīdaiņiem.

Cik hromosomu ir personai ar Dauna sindromu?

Kariotips (hromosomu kopums) veselam cilvēkam sastāv no 23 pāriem, un pacientam ar Downismu 21. hromosoma netiek divkāršota, bet trīskāršojusies, tāpēc 46 ķermeņa vietā katrai ķermeņa šūnai ir 47. Ir 3 veidi:

• Vienkārša pilnīga trisomija - katrā šūnā ir papildu 21. hromosomas kopija. Sindroma veids rodas 95%.
• Mozaīkas forma - 21 hromosoma atrodas ne visās šūnās, bet tikai 10%. Šis Downisma veids ir vāji izteikts, taču tas ietekmē bērna attīstību. Vairumā gadījumu pacienti ar mozaīkas sindromu var sasniegt tādus pašus panākumus kā veselie. Tas notiek 1-2% gadījumu.
• Robertsonijas translokācija - 21 pārī ir viena vesela hromosoma, un viens sastāv no diviem, kas salipuši kopā. Šī sindroma forma attīstās 4% gadījumu..

Cēloņi

Slimības sākums nav saistīts ar tautību, veselību, dzīvesveidu un vecāku kaitīgo ieradumu klātbūtni bērnā ar Downismu. Pacienta ar sindromu attīstību ietekmē mātes un tēva vecums, dzimumattiecības starp radiniekiem un iedzimtība. Nozīmīgākais ir mātes vecums, un Downisma pacienta piedzimšanas riska atkarība ir šāda:

• līdz 25 gadu vecumam - 1 no 1400. gada;
• līdz 30 - 1 no 1000;
• pie 35 - 1 no 350;
• pie 42 - 1 līdz 60;
• pulksten 49 - 1 līdz 12.

Grūtniecības cēloņi

Tikai papildu cilvēka hromosoma izraisa Downismu, citu iemeslu nav. Tas parādās dzimumšūnu nobriešanas pārkāpuma rezultātā, kad 23. pārim neizdodas pareizi izkliedēties. Dažos gadījumos psihotropo vielu un alkohola lietošana, smēķēšana grūtniecības laikā var traucēt ģenētisko materiālu, izraisot novirzes, kas pacientam novedīs pie slimības.

Pazīmes

Bērni ar sindromu ir garīgi un fiziski aizkavējušies. Turklāt Dauna slimība veicina orgānu disfunkciju, kas nodrošina lielu skaitu vienlaicīgu slimību. Tie ietver:

• problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu - iedzimta sirds slimība;
• ļaundabīgi audzēji - leikēmija, aknu vēzis;
• vairogdziedzera slimības - hipotireoze;
• kuņģa-zarnu trakta (kuņģa-zarnu trakta) slimības - Hiršprunga slimība;
• neauglība vīriešiem;
• nervu sistēmas slimības - epilepsija, Alcheimera slimība;
• muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas - gūžas locītavu displāzija, pirkstu izliekums;
• saaukstēšanās.

Ārējās pazīmes arī atšķir Downisma slimnieku no pārējiem. Tātad slimības faktori ir šādi:

• īss, biezs kakls;
• maza auguma;
• palielinātas acis;
• slīpas acis;
• īsas ekstremitātes;
• maza galva;
• plakana seja;
• šķībi pirksti;
• plaši atvērta mute sejas muskuļu vājuma dēļ.

Ja mēs runājam par cilvēku ar Dauna sindromu garīgo attīstību, var atšķirt šādas Downisma pazīmes:

• zema uzmanības koncentrācija;
• slikta leksika;
• abstraktas domāšanas trūkums;
• attīstība, kas kavējas septiņus gadus veca bērna līmenī.

• Gurķi ziemai ar čili kečupu
• Asins trombocītu testa ātrums
• Kā pagatavot gardu skumbri krāsnī - receptes ar fotogrāfijām

Jaundzimušajam

Kopš dzimšanas pieredzējuši akušieri, pārbaudot pacientu, var noteikt slimības klātbūtni. Lielākajai daļai bērnu ar Downismu ir šādi simptomi:

• plakana, saplacināta seja;
• īss kakls;
• ādas kroka uz kakla;
• slīpas acis ar paceltiem stūriem;
• saplacināts pakaušs;
• maza atvērta mute;
• liela mēle, kas izlec no mutes;
• nepietiekams muskuļu tonuss;
• plakana, plata palma;
• maza auguma;
• maz svara;
• hiperkustīgas locītavas.

Auglis

Jau 14. grūtniecības nedēļā ultraskaņas skenēšanas laikā var noteikt slima mazuļa strukturālos traucējumus. Augļa patoloģijas pazīmes ir:

• pagarināta apkakles zona;
• sirds slimība;
• paplašināts nieru iegurnis;
• smadzeņu koroidālā pinuma cista;
• deguna kaula trūkums;
• krokas kaklā;
• apaļa galvas forma;
• īss kakls.

5. grūtniecības mēnesī ultraskaņas skenēšana parāda lielāko daļu Downism pacienta ārējo pazīmju:

• platas lūpas;
• plakana mēle;
• plakana seja;
• slīpas acis;
• slīpa piere

Pieaugušam cilvēkam

Gadu gaitā lielākā daļa iedzimto slimības ārējo pazīmju kļūst izteiktākas. Turklāt jauni simptomi attīstās pieaugušajiem ar Downismu. Tātad pacienta ar sindromu vidējais augstums ir par 20 cm mazāks nekā parastiem cilvēkiem.Slimību pierāda arī zema nedzirdīga balss, neērta gaita, nolaisti pleci, izliekta mugura, neveiklas kustības un bērnišķīgas sejas izteiksmes. Pēc 35 gadu vecuma sasniegšanas parādās agrīnas grumbas un citi novecošanās faktori, jo lielākā daļa Downisma slimnieku nedzīvo līdz 55 gadiem.

Smagums

Garīgajai atpalicībai ar downismu ir 3 smaguma pakāpes, kas ir atkarīgas no iedzimtiem faktoriem un audzināšanas:

• Vājība. To raksturo neliela psihes nepietiekama attīstība, plašas domāšanas spējas trūkums un primitīva domāšana. Sindroma veids rodas 5% gadījumu.
• Nevainojamība. Tas izpaužas kā nespēja abstrakti un vispārīgi domāt, vidējais nepietiekamas attīstības līmenis. Daunisma forma tiek atzīmēta 75% gadījumu.
• Idiocija. Sindroma forma, kurā Downisma slimnieks nevar pašapkalpoties. Garīgās atpalicības līmenis neļauj to iemācīt pacientam ar Downismu. Rodas 20% gadījumu.

Vai Dauna sindroms ir iedzimts

Varbūtība, ka bērnam būs Downism, palielinās 35-50 reizes, ja viens no vecākiem cieš no sindroma. Būtībā tās ir sievietes, jo gandrīz visi vīrieši ir neauglīgi. Gadījumā, ja attāliem radiniekiem ir dēnisms, risks piedzimt pacientam ar iedzimtu defektu ir tāds pats kā veseliem vecākiem. Ģimenēs, kurās ir bērni ar sindromu, ir ļoti liela varbūtība iegūt otru bērnu ar šo slimību.

Kā attīstās bērns ar Dauna sindromu

Pēc piedzimšanas tiek veikti vairāki pētījumi, lai identificētu iedzimtas slimības, pēc tam ārsts izraksta zāļu komplektu un ārstēšanas programmu, lai mazinātu sindroma ietekmi uz pacienta ar sindromu veselību. Downisma slimnieka vispārējās attīstības process ir daudz lēnāks nekā veseliem bērniem. Īpašas korekcijas programmas palīdzēs to paātrināt: vingrošana motoriskajām prasmēm, masāža veselības veicināšanai, neatkarības prasmju ieaudzināšana, nodarbības pilnīgai saziņai ar vienaudžiem.

Ļoti bieži novēro novirzes fiziskajā attīstībā ar Downismu. Ja sirds vārsts nedarbojas pareizi, tas rada caurumu, caur kuru plūst asinis, kā rezultātā rodas sirds slimības. Plaušu slimība rodas tikai retos gadījumos. Tas pats attiecas uz aknām, nierēm, liesu. Vēdera muskuļi ir novājināti, kuru dēļ attīstās nabas trūce, vēdera izvirzās. Ar vecumu tas pats savelk. Dažiem bērniem ar šo traucējumu sindromu var nebūt.

Garīgā attīstība pārsvarā ir mērena vai viegla. Tātad, salīdzinot ar veselīgu trīs mēnešus vecu mazuli, kurš smaida par vecāku balsi, pagriež galvu par pazīstamām skaņām, mazulis ar downismu neizrāda nekādas emocijas. Eksperti saka, ka attīstību vairāk ietekmē personības audzināšana, uzvedības korekcija, nevis garīgās spējas. Ar pienācīgu vecāku aprūpi un mīlestību pat pacienti ar sindromu var gūt panākumus dzīvē..

• Dzirdes aparāti veciem cilvēkiem
• Spārni krāsnī - receptes ar fotogrāfijām. Kā garšīgi marinēt un pagatavot ceptus vistas spārnus
• Dadzis eļļas izmantošana matiem

Diagnostika

Cilvēkiem 47 hromosomas tiek diagnosticētas visos posmos, sākot ar grūtniecību. Jau 1. un 2. trimestrī var noteikt novirzes pazīmes - šim nolūkam ir daudz analīžu, kuras, lai nodrošinātu lielāku uzticamību, ieteicams veikt kopā. Turklāt ir iespējams noteikt Downism diagnozi dzimušam bērnam, pamatojoties uz ārēju pārbaudi vai ģenētiskā materiāla pētījumiem..

Kā noteikt jaundzimušajiem

Diagnozi var noteikt, pārbaudot raksturīgās ārējās pazīmes, neizmantojot ģenētisko testēšanu. Turklāt personai ar sindromu tiek pārbaudītas blakusslimības, kas var būt izplatītas bērniem ar Downismu. Lai iegūtu precīzāku rezultātu, tiek veikts detalizēts hromosomu komplekta pētījums, kas sastāv no hromosomu krāsošanas un nevajadzīgu fragmentu identificēšanas..

Kā Dauna sindroms tiek definēts grūtniecības laikā

Lai diagnosticētu iespējamo bērna lejupslīdi grūtniecības laikā, tiek veikti daudzi pētījumi, kas parādīs pacienta risku. Jums vienkārši jāizlemj, vai pārtraukt bērnu vai dzemdēt bērnu ar kādu slimību. Šādi pētījumi ietver:

• Ģenētisko patoloģiju skrīnings - bioķīmisko asins analīžu un ultraskaņas kombinācija.
• Ultraskaņa. To veic 11-13 nedēļās, atklājot apkakles vietas un sejas kontūru biezumu, kas dūnu bērniem atšķiras no veseliem.
• Bioķīmiskais asins tests palīdz noteikt īpašu vielu saturu bērna ķermenī.
• Amniocentēze - amnija membrānas punkcija, lai iegūtu amnija šķidruma paraugu.
• Kordocentēze - auklas augļa iegūšana turpmākajiem pētījumiem.
• Chorionic villus paraugu ņemšana - augļa anomāliju tests.

Ārstēšana

Galvenā ārstēšana nav vērsta uz sindromu, bet uz blakus esošām slimībām. Pacientiem ar Downismu tiek izstrādātas veselības attīstības un veicināšanas programmas. Sindroma zāļu terapijas procesā zāles tiek izmantotas smadzeņu integratīvās funkcijas uzlabošanai. Tie ietver neirostimulantus, vitamīnus, hormonus. Informāciju par fondiem varat iegūt zemāk:

• Piracetāmu lieto motorikas traucējumu ārstēšanai, atmiņas un garīgās funkcijas uzlabošanai bērniem ar Downismu. Zāles pieder nootropiskām zālēm un ir paredzētas lietošanai psihogēnā reiboņa, psihoorganiskā sindroma, disleksijas gadījumā. Vispirms 10 mg vielas tiek ievadītas intravenozi, bet tikai ārsts var noteikt nepieciešamo devu. Galvenās priekšrocības ietver nelielu kontrindikāciju sarakstu.
• Aminalon palīdz attīstīt un audzināt bērnu ar Downism, stimulējot nervu sistēmu. Bērniem ieteicams lietot zāles no 1 līdz 3 g dienā, pieaugušajiem līdz 4 g. Tas ir paredzēts atmiņai, runai, uzmanībai, garīgai atpalicībai, galvas traumām. Zāles priekšrocība ir efektīva smadzeņu produktivitātes palielināšanās.
• Cerebrolizīns nodrošina smadzeņu metabolismu, uzlabo koncentrāciju, atmiņu un kognitīvās funkcijas. Paredzēts lietošanai Alcheimera slimības, garīgās attīstības traucējumu, uzmanības deficīta gadījumā. Devu var noteikt tikai ārsts, pamatojoties uz slimības raksturu un smagumu. Galvenā zāļu priekšrocība ir ātra iedarbība uz smadzenēm.

Cik ilgi dzīvo bērni ar Dauna sindromu?

Cilvēku ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no vides, veselības stāvokļa, medicīniskās aprūpes līmeņa un pienācīgas slimnieku aprūpes. Turklāt ietekmē socializācija sabiedrībā, mīlestība ģimenē, labs uzturs un veselīgs dzīvesveids, kas cilvēkiem ar šo slimību patiešām ir vajadzīgs. Ar pozitīviem faktoriem pacienti ar Downismu var dzīvot līdz 50-60 gadiem.

Vai Down Down var būt bērni

Nolaistie pacienti var izveidot pilnvērtīgu ģimeni, bet vīrieši, izņemot retus izņēmumus, ir neauglīgi zemas spermas kustības dēļ. Tajā pašā laikā sievietes ar sindromu var viegli iestāties grūtniecības stāvoklī, taču viņu bērniem būs vai nu liels skaits slimību, vai arī Downisms. Šajā situācijā slimu vecāku sagatavošanai jāatbilst veseliem cilvēkiem, lai pareizi audzinātu bērnu, dodot viņam visu nepieciešamo..

Profilakse

Lai izvairītos no Downisma slimnieka dzimšanas, plānojot grūtniecību, jums jākonsultējas ar speciālistu, kurš ir nokārtojis visus nepieciešamos pētījumus. Veiciet arī diagnostikas procedūras grūtniecības laikā. Profilaktiski izvairieties no riska faktoriem:

• smēķēšana;
• alkohola pārmērīga lietošana;
• laulības starp radiniekiem;
• infekcijas slimības;
• vēlu dzimšanu.

Kā grūtniecības laikā noteikt, ka bērnam ir Dauna sindroms?

Lasiet šajā rakstā

Kā grūtniecības laikā noteikt, ka bērnam ir tāda slimība kā Dauna sindroms? Daudzi teiks, ka tas nav iespējams, nekas neliecina par šādu katastrofu. Es varu jums apliecināt, ka ir iespējams noteikt šāda veida slimību, un mūsdienīgs aprīkojums un medicīna kopumā ar to var tikt galā. Ja ir aizdomas par bērna slimību dzemdē, tad to var noteikt jau 10.-14. Grūtniecības nedēļā. Bet Dauna sindromam nevar būt precīzs testa rezultāts, jo diagnozes noteikšanai jums jāveic pilns testu un īpašu skrīninga testu klāsts, tāpēc nākamajiem vecākiem nevajadzētu iepriekš uztraukties un panikā.

Kas ir Dauna sindroms?

Īsāk sakot - 21. hromosomas mutācija, atšķirībā no pārējām, pārstāv 3 kopijas. Apskatiet zemāk redzamo diagrammu..

Hromosomas Dauna sindromā - visbiežāk sastopamā slimība, ko izraisa aneuploidija. Ievērojiet trīs 21. hromosomas kopijas pēdējā rindā

Dauna sindroms ir viena no ģenētiskajām slimībām, kas nozīmē, ka Dauna sindroms ir hroniska patoloģija. Iespējas ieņemt bērnu ar patoloģiju mūsu laikā ir ļoti augstas (1 bērns ar Dauna sindromu 700-800 veseliem zīdaiņiem). Tas, vai bērns ir slims, ir tieši atkarīgs no vecākiem. Zinātnieki ir atraduši šādu modeli, ja bērna māte ir vecāka par 40 gadiem, tad lielāka iespēja saņemt bērnu ar šo slimību. Tas attiecas arī uz augļa tēvu, ja vīrietim ir vairāk nekā 42 gadi, tad palielinās iespēja ieņemt jau slimu bērnu. Saslimstība neatšķiras pēc dzimuma, simptomi ir vienādi gan zēniem, gan meitenēm. Pastāv ļoti augsts "īpaša" bērna ieņemšanas risks, ja starp vecākiem pastāv cieši saistītas attiecības (tas ir, kādā līnijā viņi ir radinieki, pat ja viņi ir tālu).

Ekspertu viedoklis

Ārsti un šīs jomas speciālisti zina, kā, izmantojot dažādus testus, noteikt konkrētu bērna slimību grūtniecības laikā. Dauna sindroms ir viena no šīm slimībām. Pārbaudes tiek veiktas daudzu iemeslu dēļ. Vairāk nekā 90% grūtnieču pārtrauc grūtniecību, uzzinot, ka auglim ir hroniska slimība. Vairāk nekā 92% pāru dzimstot pamet bērnu ar šo sindromu. Vairāk nekā 30% grūtniecību ir sarežģītas un beidzas ar spontāno abortu.

Mūsdienu pasaulē, tehnoloģiju pasaulē ir daudz medicīnisku ierīču, ar kurām viegli var noteikt hroniskas slimības piedzimušam bērnam. Ir daudz veidu, kā identificēt slimu bērnu, kāds nekavējoties skrien pie ārsta, lai to pārbaudītu, kāds dodas pie zīlniecēm, vecmāmiņām un burvjiem, un kāds uzticas savai sirdij un par to neuztraucas. Uzticamākā un pareizākā metode ir medicīniskā diagnostika. Jo grūtāk tiek diagnosticēta diagnoze, jo ticamāka ir atbilde uz jautājumu "vai bērnam ir Dauna sindroms?".

Ko darīt es esmu stāvoklī!

Pēc tam, kad sieviete uzzina, ka būs māte, viņai jāreģistrējas pie ārsta. Pēc noteikta perioda beigām tiek plānoti diagnostikas pasākumi. Pēc meitenes pieprasījuma šo darbību sarakstā var iekļaut diagnozi, lai noteiktu ģenētiskas, hroniskas slimības, tostarp Dauna sindromu.

Nākamos vecākus bieži uztrauc jautājumi: "Vai viņu nākotnes mazulis ir vesels?", "Vai viņam ir kādas slimības?", "Vai viņš būs vesels cilvēks?" Daudzi baidās no šiem jautājumiem un neiet pie ārstiem. Bet bērna piedzimšanas laikā viņi baidās un izturas ar bērnu ārkārtīgi bez dievbijības. Pēc pārbaudes topošajai māmiņai jāsazinās ar ginekologu, jāreģistrējas un jābūt gatavai daudzām grūtībām, kas viņai priekšā ir ceļā uz laimi.

Augļa slimības diagnostika grūtniecības laikā

Amniocentēze - pirmā metode

Kā jūs varat noteikt, vai jūsu mazulis ir slims? Pirmā diagnoze, par kuru es vēlos jums pastāstīt, ir amniocentēze. Diagnostika ietver grūtnieces vēdera punkciju. Tas ir mazliet sāpīgs notikums. Dūrienu veic ar plānu adatu, caur kuru ievada augļa šķidrumu. Pamatojoties uz šī šķidruma pētījumiem, ārsti var secināt, vai bērnam ir patoloģija..

Amniocentēze - Dauna sindroma diagnostika

Biopsija ir labākais veids

Nākamais veids, kā uzzināt, vai jūsu bērns piedzimis vesels vai slims, ir veikt horiona Villusa biopsiju. Biopsija dod ticamāku patoloģijas rezultātu - Dauna sindromu. Procedūra tiek veikta, izmantojot ultraskaņas aparātu. Grūtnieces maksts tiek ievietota ultraskaņas iekārta, un tiek noņemts plāns koriona bārkstiņu karodziņš. Placentas sienās ir precīzi dati par augļa hromosomu struktūru. Tas arī ļaus jums noteikt hromosomu skaitu, bērna dzimumu..

Chorionic villus paraugu ņemšana ir visuzticamākais veids, kā uzzināt diagnozi grūtniecības laikā grūtniecības laikā. Biopsija ir 75% precīza, ka jūsu bērnam ir ģenētiski traucējumi, Dauna sindroms. Šī nesāpīgā procedūra palīdzēs vecākiem pārliecināties par patoloģiju vai tās neesamību bērnam. Tas ir diezgan populārs tests jauno, topošo māmiņu un tēvu vidū..

Uzi - vienkāršs veids

Ar ultraskaņu var vairāk vai mazāk precīzi noteikt hromosomu slimību bērnam, grūtniecei 14. nedēļā. Galvenās Dauna sindroma pazīmes bērnam ir:

• augļa mazais izmērs salīdzinājumā ar esošajām normām
• traucēta skeleta veidošanās
• sirds defekta klātbūtne
• ātra augļa sirdsdarbība
• dzemdes kakla krokas (kas norāda uz zemādas šķidruma uzkrāšanos)
• citi faktori, kuros var identificēt ģenētiskus traucējumus

Ultraskaņa ir ultraskaņas izmeklēšana

Ar ultraskaņu 60% gadījumu var noteikt bērna saslimšanas patoloģiju. Ultraskaņa nedod precīzu bērna saslimstības rezultātu. 40% sieviešu, ticot šai pārbaudei, var pieļaut daudzas kļūdas. Ultraskaņa ir vispopulārākais notikums, lai apliecinātu bērna slimības, jo tas ir vienkāršs un bieži vingrinājums ārstiem..

Skrīninga testi

Vēl viens veids, kā identificēt bērna patoloģiju, ir skrīninga testi. Šis ir vienkāršs tests, kas palīdz identificēt cilvēku ar lielu slimības iespējamību, ar viņu palīdzību jūs varat uzzināt, vai mazulis būs vesels. Tas ir vienkāršs un nesāpīgs diagnostikas rīks, sastāv no kompleksa: ultraskaņa + bioķīmiskais asins tests, tiek sadalīts un veikts 3 grūtniecības trimestros. AFP olbaltumviela nonāk amnija šķidrumā un pēc tam grūtnieces asinīs. Tāpēc veiksmīgi tiek izmantota arī topošās mātes venozo asiņu analīze. Alfa-fetoproteīnu diagnosticē attiecīgi 10-13 un 16-18 nedēļās. Šī hroniskas augļa slimības noteikšanas metode nav uzticama, tā negarantē 100% ticamību..

Šie testi nepalīdzēs diagnosticēt augļa slimību, bet tikai identificēs slimības risku. Ja šī testa rezultāti ir patoloģiski, tas nenozīmē, ka jūsu bērnam būs Dauna sindroms. Tests var parādīt novirzes.

Skrīninga testi dod 65% pārliecību, ka bērnam ir patoloģiskas slimības, tagad topošo māmiņu vidū tā nav populāra diagnoze.

Mūsdienu pasaulē testus var veikt agri, sākot no 14. grūtniecības nedēļas. Dauna sindromu var noteikt, izmantojot elektronisko testu. Tas nav visuzticamākais hronisku slimību avots, bet tas var atklāt augļa attīstības pārkāpumu grūtniecības laikā. Testa sloksnes, kasetes (tabletes) - tās darbojas vienkārši un nesāpīgi. Ja sloksne ir bāla, tad tas nozīmē dažas grūtības grūtniecības laikā.

Rezultāts, kas tiek noteikts diagnozes rezultātā, ne vienmēr ir pareizs. To varēs droši uzzināt tikai pēc bērna piedzimšanas vai pēc papildu procedūru veikšanas pie ārsta. Kad bērns vēl nav dzimis, ir iespējams noteikt, vai ir novirzes, bet tas nav precīzi.

Dauna sindroms nav teikums

Vai var novērst hroniskas slimības patoloģiju? Pasākumi, kas grūtniecības laikā ir profilaktiski, palīdz izvairīties no daudzām patoloģiskām slimībām. Bet diemžēl ģenētiskā līmenī nav īpaša kursa, kā bērnam izvairīties no hroniskām slimībām..

Ņemiet vērā, ka, neskatoties uz to, ka nav īpaša šo pasākumu saraksta, ārsti sniedz ieteikumus. Ieteikumi ir šādi: jāplāno mazuļa ieņemšana; pirmajai grūtniecībai vēlams būt 28 gadus vecai (tā kā sievietēm, kas vecākas par 40 gadiem, ir augsts bērna ieņemšanas biežums ar Dauna sindromu); savstarpējās attiecības bieži izraisa bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanu, šādas attiecības ir jāizslēdz (pat ja viņi ir tālu saistīti cilvēki).

Vecāki, kuri uzzina par hroniskām augļa slimībām, panikā. Dauna sindroms nav spriedums vecākiem. Cilvēki ar šo sindromu var darīt tās pašas lietas, ko cilvēki dara bez šādas diagnozes..