Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa garīgu atpalicību, fizisku atpalicību un iedzimtus sirds defektus. Turklāt to bieži pavada vairogdziedzera funkcijas traucējumi, dzirdes traucējumi, redze.
Dauna sindroms ir visizplatītākais traucējums, ko izraisa patoloģijas hromosomās. Mātei novecojot, palielinās bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindromu..
Slimība nav ārstēta, un tās smagums var būt atšķirīgs.
Ārstēšana ir atkarīga no slimības izpausmēm. Lai gan no paša sindroma nav iespējams atbrīvoties, darbs ar defektologu jau no mazotnes veicina bērna garīgo funkciju attīstību.
Trisomija 21. hromosomā, Trisomy G.
Angļu valodas sinonīmi
Dauna sindroms, Dauna sindroms, 21. trisomija.
Bērniem ar Dauna sindromu var būt specifiskas sejas īpašības un galvas struktūra:
- maza galva,
- plaša seja,
- īss kakls, pārmērīga āda kakla aizmugurē,
- īss un plats deguns
- nepietiekami attīstīts augšžoklis,
- gaiši pelēkas plankumi uz varavīksnenes līdz 12. dzīves mēnesim,
- epikants - lunate ādas kroka augšējā plakstiņa iekšējā stūrī - "trešais plakstiņš" - un tā rezultātā šaurs, mongoloīdu acu posms,
- mazas, asimetriskas, zemu novietotas ausis,
- liela mēle bez centrāla sulcus, bieži atvērta mute,
- nepareizi novietoti zobi.
Arī pacientiem ar Dauna sindromu ir raksturīgi šādi simptomi:
- zems muskuļu tonuss,
- nesamērīga ķermeņa uzbūve,
- seksuālo īpašību nepietiekama attīstība,
- platas īsas plaukstas ar vienu kroku, nevis divām, īkšķis ir zems attiecībā pret pārējiem pirkstiem,
- sandalveida sprauga starp pirmo un otro pirkstu,
- salīdzinoši īsi, pārāk elastīgi pirksti.
Bērni ar Dauna sindromu parasti attīstās lēnāk nekā parasti. Viņi sāk sēdēt, rāpot un staigāt apmēram divreiz vēlāk nekā parasti bērni..
Arī pacientiem ir mērena garīgās atpalicības pakāpe..
Vispārīga informācija par slimību
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa anomālijas 21. hromosomā, kas izpaužas kā garīga atpalicība, sirds defekti un attīstības traucējumi.
Bieži vien to papildina vairogdziedzera darbības traucējumi, dzirdes traucējumi, redze.
Cilvēka hromosomu komplektā ir 23 hromosomu pāri. Šajā gadījumā viena pāra hromosoma nāk no mātes, viena - no tēva. Ķermenī ir 46 hromosomas.
Dauna slimību izraisa 21. hromosomas anomālija, kurai raksturīga papildu ģenētiskā materiāla kopiju klātbūtne 21. hromosomā trisomijas vai translokācijas formā. 21. hromosoma ietekmē gandrīz visas orgānu sistēmas un ir atbildīga par pazīmēm un attīstības pazīmēm, kas traucētas Dauna slimībā.
- Trisomija 21. hromosomā liek domāt par šīs hromosomas kopiju. Tas ir, divu hromosomu vietā 21. pāri pārstāv trīs. Tādējādi visās ķermeņa šūnās ir divas 21. pāra trīs hromosomas, nevis divas.
Trisomija veido 95% no 21. hromosomas anomālijām. Tas notiek, kad tiek traucēta šūnu dalīšanās vecāku reproduktīvo šūnu (spermas un olšūnu) veidošanās laikā. Papildu hromosoma gandrīz vienmēr tiek nodota bērnam ar Dauna sindromu no mātes. Mātei novecojot, palielinās bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindromu. Jo vecāka ir olšūna, jo lielāka ir nepareizas šūnu dalīšanās iespējamība.
- Sindroma mozaīkas versija rodas, ja patoloģiska 21. hromosomas kopija ir tikai dažās ķermeņa šūnās. Nenormālu un normālu šūnu "mozaīku" izraisa šūnu dalīšanās pārkāpums pēc apaugļošanas embrijā.
- 21. hromosomas translokācija uz citām hromosomām (biežāk uz 15. vai 14.). Bērniem ir divas hromosomas 21 pāri un papildu materiāla 21. hromosoma. Šajā gadījumā daļa no 21. hromosomas pāriet uz citu, kad vecāku spermas un olšūnu veidošanās laikā (apmēram 25% translokācijas gadījumu) vai apaugļošanās laikā (aptuveni 75% gadījumu) tiek traucēta hromosomu dalīšanās..
Tādējādi Dauna sindromu izraisa patoloģiska šūnu dalīšanās olšūnas, spermas vai embrija attīstības laikā..
Dauna sindroms nav iedzimta slimība, lai gan ir tendence uz tā attīstību. Sievietēm ar Dauna sindromu ir 50% iespēju iegūt slimu bērnu, un bieži notiek spontāns aborts. Vīrieši ar Dauna sindromu ir neauglīgi, izņemot sindroma mozaīkas variantu.
Arī ģenētiskās hromosomu translokācijas nesējiem, visticamāk, būs bērns ar Dauna sindromu. Ja pārvadātāja ir māte, bērns ar Dauna sindromu piedzimst 10-30%, ja pārvadātājs ir tēvs - 5%.
Sievietēm, kurām ir bērns ar Dauna sindromu, ir 1% iespēja iegūt otru slimu bērnu.
Bērniem ar Dauna sindromu var rasties šādas komplikācijas.
- Sirds defekti. Apmēram puse mazuļu ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds defektiem, kuriem agrā bērnībā var būt nepieciešama operācija.
- Leikēmija (ļaundabīga asinsrades sistēmas slimība). Bērniem ar Dauna sindromu, īpaši agrīnā vecumā, visticamāk attīstīsies leikēmija nekā citiem bērniem.
- Infekcijas slimības. Organisma imūnsistēmas traucējumu dēļ bērni ar Dauna sindromu ir vairāk uzņēmīgi pret infekcijas slimībām.
- Demence. Pacientiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts demences attīstības risks pēc 40 gadiem.
- Miega apnoja. Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti miega apnojai - stāvoklim, kad miega laikā plaušu ventilācija apstājas 20-30 sekundes. Smagos gadījumos miega apnoja var aizņemt līdz 60% no kopējā miega laika. Regulāra miega apnoja izraisa miegainību dienā, atmiņas traucējumus, intelekta samazināšanos, veiktspējas samazināšanos un pastāvīgu nogurumu.
- Aptaukošanās.
Cilvēku ar Dauna sindromu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no izpausmju smaguma un vidēji ir 50 gadi vai vairāk..
Kurš ir pakļauts riskam?
- Sievietes ar Dauna sindromu (vīrieši ar Dauna sindromu parasti ir neauglīgi).
- Mātes pēc 30 gadiem. Ar vecumu palielinās risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu: līdz 35 gadu vecumam tas ir 1 no 400, 45 - 1 no 35. Tomēr aptuveni 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimst mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem..
- Tēvi vecāki par 42 gadiem.
- Ģenētiskās hromosomu translokācijas nesēji. Ja pārvadātājs ir māte, risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir aptuveni 10-30%, ja tēvs ir apmēram 5%.
- Vecāki, kuriem jau ir bērns ar Dauna sindromu. Risks iegūt vēl vienu bērnu ar šo slimību ir aptuveni 1%.
Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz raksturīgu klīnisko ainu. Jaundzimušajiem tiek veikta Dauna sindroma pārbaude. Grūtniecēm tiek piešķirti arī pētījumi, kuru mērķis ir noteikt Dauna sindromu auglim..
Dauna sindroms ir aizdomas, pamatojoties uz slimības raksturīgo fizisko īpašību klātbūtni. Diagnozi apstiprina kariotipēšana - bērna hromosomu izpēte par novirzēm.
Turklāt tiek pētītas funkcijas, kuras var traucēt Dauna sindromā - vairogdziedzera darbība, redzes, dzirdes analizatori. Tiek identificēti iespējamie sirds defekti, leikēmija.
- Vairogdziedzera stimulējošais hormons (TSH) ir hormons, kas tiek ražots hipofīzē - mazā dziedzerī, kas atrodas smadzenēs. Tas regulē vairogdziedzera darbību. Ja tā funkcija ir traucēta, tā līmenis parasti mainās.
- Tiroksīns ir hormons, ko ražo vairogdziedzeris, un tas ietekmē daudzu veidu metabolismu organismā. Dauna sindroms var būt samazināts.
- Kaulu smadzeņu biopsija. Kaulu smadzeņu parauga mikroskopiskā pārbaude atklāj leikēmiju.
Auglim par Dauna sindromu var aizdomas veikt skrīningu un ultraskaņu. Alfa-fetaproteīnu testēšana ir ieteicama visām grūtniecēm. Turklāt grūtnieču pārbaude ietver šādus testus.
Grūtniecības pirmais trimestris
- Cilvēka horiona gonadotropīns (hCG) ir hormons, ko ražo embrija membrāna un kas ir iesaistīts grūtniecības uzturēšanā.
- Ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A (PAPP A). Nenormāls hCG un PAPP-A līmenis var norādīt uz augļa attīstības traucējumiem.
Grūtniecības otrais trimestris
- Ultraskaņas pārbaude - ļauj identificēt augļa attīstības pārkāpumus.
- Alfa-fetoproteīni (alfa-FP) - zems līmenis var norādīt uz Dauna sindromu.
- Cilvēka horiona gonadotropīna (beta-hCG) beta apakšvienība. HCG koncentrācijas palielināšanās dažos gadījumos ir saistīta ar bērna slimību.
- Bezmaksas estriols. Zems estriola līmenis ir Dauna sindroma pazīme.
Ultraskaņu, PAPP-A, alfa-AF, hCG un estriolu kopā ar mātes vecumu un iedzimtību var izmantot, lai aprēķinātu mazuļa ar Dauna sindromu risku..
Šie pētījumi ir īpaši svarīgi sievietēm, kurām ir risks saslimt ar šo slimību..
Ja tiek konstatēts, ka risks ir ļoti augsts, var veikt šādus pētījumus.
- Amniocentēze - amnija šķidruma parauga ņemšana un pēc tam augļa hromosomu izpēte.
- Horiona biopsija - iegūst koriona audu paraugu (embrija ārējā dīgļa membrāna). Ļauj noteikt hromosomu patoloģijas.
- Nabassaites asiņu paraugu ņemšana - ļauj noteikt hromosomu patoloģijas. Pārbaudi veic, ja iepriekšējie pētījumi bija neefektīvi.
Grūtniecības laikā sievietēm, kurām ir nosliece uz šo slimību, ieteicams veikt ģenētisko konsultāciju.
Dauna sindromu nevar izārstēt, tāpēc terapija ir vērsta uz konkrētām slimības izpausmēm.
Ja nepieciešams, tiek veiktas ķirurģiskas operācijas, lai ārstētu sirds defektus, kuņģa-zarnu trakta anomālijas, pārbaudi veic neirologs, kardiologs, oftalmologs, defektologs, logopēds, pediatrs utt..
Agrīna terapijas uzsākšana maksimāli palielinās bērnu ar Dauna sindromu spējas un uzlabos viņu dzīves kvalitāti. Tūlīt pēc piedzimšanas ir ārkārtīgi svarīgi attīstīt bērna kustību, kognitīvo sfēru un viņa garīgās funkcijas. Ir īpašas pirmsskolas un skolas iestādes, kurās ir izstrādāta programma bērniem ar atbilstošu intelekta līmeni..
Bērnu ar Dauna sindromu dzimšanas novēršana nav izstrādāta. Cilvēkiem, kuriem ir risks saslimt ar šo slimību, grūtniecības plānošanas laikā ieteicams veikt ģenētisko testēšanu.
Ieteicamās analīzes
- Cilvēka horiona gonadotropīna brīva beta apakšvienība (bez beta-hCG)
- Ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A (PAPP A)
- Alfa-fetoproteīni (alfa-FP)
- Bezmaksas estriols
- Vairogdziedzeri stimulējošais hormons (TSH)
- Brīvais tiroksīns (bezmaksas T4)
- Kopējais tiroksīns (T4)
Literatūra
- Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harisona iekšējās medicīnas principi (18. izdev.). Ņujorka: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.
Saulaini bērni (Dauna sindroms: simptomi, diagnostika, korekcija)
Cilvēka dabai ir bail no nezināmā, no tā izvairīties, to ignorēt, noraidīt. Bet cilvēks tam ir domājošs radījums, lai varētu apstāties, cieši paskatīties, redzēt un realizēt.
Šo cilvēku nav tik daudz, bet viņi pastāv, un viņi ir starp mums. Neaizsargāti, sirsnīgi un laipni - tie, kurus dažreiz pamet tūlīt pēc piedzimšanas, un dažreiz vispār nedzemdējot.
Šodien mēs runājam par saulainiem bērniem un pieaugušajiem. Par cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Dauna sindroms pēc zinātnes
Kas ir Dauna sindroms?
Acu krāsa un deguna forma, dzimums un augums. Milzīgs skaits redzamu (kā arī mazāk acīmredzamu) pazīmju ir saistīts ar gēniem, kurus personai nodod vecāki. No tēta un mammas katrs saņem pusi no visa ģenētiskā komplekta, "iesaiņotu" īpašos veidojumos - hromosomās. Katrā ķermeņa šūnā (izņemot dzimumu) ir pilnīgs ģenētiskais kopums, ko pārstāv 23 hromosomu pāri.
Dažreiz viņu 21. pārī parādās vēl viens, t.i. hromosomas šeit ir nevis 2, bet 3. Šī tā dēvētā trisomija 21. hromosomā ir Dauna sindroma pamatā. Dažreiz nav visas papildu hromosomas, bet tās fragmenti.
Sindroms tika nosaukts angļu ārsta Džona Dona vārdā, kurš to aprakstīja XIX gadsimta 60. gados. Slimības "materiālo pamatu", proti, hromosomu izmaiņas, gandrīz gandrīz 100 gadus vēlāk atklāja franču ģenētiķis Džeroms Lejeune.
Kāpēc rodas Dauna sindroms?
Šīs kaites cēlonis ir hromosomu patoloģija. Tas attīstās pēc dažādiem mehānismiem. Piemēram, "papildu" hromosomas parādīšanās ir iespējama jau dzimumšūnu veidošanās stadijā vecākā organismā. Šajā gadījumā visām nedzimušā bērna šūnām būs šī papildu hromosoma..
Citā gadījumā hromosomu anomālijas parādās embrija attīstības sākuma stadijā, t.i. ar sākotnēji normālām vecāku dzimuma šūnām. Šajā gadījumā ģenētiskais kopums tiks mainīts tikai dažos bērna audos un orgānos. Tas ir tā sauktais "mozaīkas Dauna sindroms".
Kurš ir pakļauts riskam?
Tajā ietilpst sievietes, kurām pašām ir Dauna sindroms (vīrieši ar šo kaiti bieži ir neauglīgi); sievietes pēc 30 gadiem; vīrieši vecāki par 42 gadiem; cieši saistītās laulībās un virknē citu.
Ir pierādīts, ka tādi faktori kā dzīvesveids, veselības stāvoklis, uzturs, ieradumi, izglītība, etniskā piederība neietekmē ģenētiskās mutācijas rašanos..
Dauna sindroma mīti un patiesības
"Bailēm ir lielas acis". Ir daudz patoloģiju, kas tiek attiecinātas uz tām neraksturīgām izpausmēm. Šajā ziņā Dauna sindroms arī nepalika malā..
Alkohols, smēķēšana, amorāls dzīvesveids. Alkohola lietošana pat vienam no vecākiem var izraisīt postošas sekas auglim. Tomēr attiecībā uz Dauna sindroma attīstību šāda atkarība netiek parādīta. Citiem vārdiem sakot, uzskaitītie faktori neietekmē tā parādīšanās faktu..
Šos bērnus nevar iemācīt. Dažas pazīmes kognitīvajā un fiziskajā sfērā patiešām ir iespējamas, tomēr, lai arī ar zināmu nobīdi, šie bērni mācās staigāt, runāt, lasīt un rakstīt..
Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti agresijai. Viss ir tieši otrādi: “saulaini bērni” ir par viņiem. Cilvēki ar šo sindromu likumpārkāpumu vēsturē nav pieminēti.
Vienmēr ir izvēle
Saskaņā ar PVO statistiku neatkarīgi no valsts, klimata un sociālās klases katrs 700-800 bērns piedzimst ar Dauna sindromu.
Šodien jebkurai sievietei, kas nēsā bērnu, veic atkārtotus izmeklējumus, ko regulē oficiāli ieteikumi. Cita starpā ir obligāti jāveic testi par Dauna sindroma iespējamo klātbūtni. Tas jo īpaši ir grūtnieces asins analīzes un augļa anatomisko īpašību ultraskaņas izmeklēšana.
Kāpēc MRI tiek nozīmēts grūtniecēm? Uzziniet šeit
Tā kā diagnoze tiek veikta salīdzinoši agrīnā grūtniecības stadijā, kad auglim tiek atklāts Dauna sindroms, sieviete patur tiesības pārtraukt grūtniecību.
Jūs varat uzzināt izmaksas un reģistrēties augļa MRI izmeklēšanai šeit
Pēc pētnieku no Anglijas domām, šo lēmumu pieņem lielākā daļa vietējo sieviešu, kuras uzzina par slimības klātbūtni..
Saskaņā ar 2009. gada datiem mūsu valstī katru gadu piedzimst aptuveni 2500 šo bērnu. 85% no precētiem pāriem, cita starpā, un pēc slimnīcas personāla ieteikuma pamet bērnu.
Skandināvijas valstīs nav pamesti šādi bērni. ASV daudzi pāri stāv rindā pēc adopcijas..
Viņi nolēma
Lieki teikt - šajā gadījumā tiešām ir izvēle. No kā īsti sieviete baidās, uzzinot par diagnozi un tāpēc pārtrauc grūtniecību vai pamet bērnu pēc piedzimšanas? Droši vien katrai ģimenei ir savas bailes. Bet ir tādi, kas neatteica, bet tieši otrādi - viņi atvēra sirdi un sāka mīlēt mazuli, cik vien varēja.
Šādu cilvēku patiesībā ir ļoti daudz. Lai arī internets cilvēkiem deva iespēju atrasties "visur un jebkurā laikā", tomēr "mediju telpas" cilvēki joprojām ir redzamāki. Kurš no slavenajiem - "saulainajiem bērniem"?
“Es esmu īpaša mazuļa māte. Es ļoti vēlos, lai visi zinātu, ka šie bērni ir skaisti. Un lai visi viņiem palīdzētu. " Jau grūtniecības laikā Evelīna Bledāna zināja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu. "Mēs tāpat dzemdēsim" - spriedums bija galīgs un neatsaucams.
2016. gadā Evelīna iepazīstināja ar Love Syndrome - fondu, kas tika atvērts ar Downside Up atbalstu. Viņa misija ir palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu.
“Fantastisks, jautrs bērns! Uzreiz atbrīvojas no visiem cilvēkiem. " Varya ir Fedora un Svetlana Bondarchuk īpašā meita. Tieši īpašs: mājās vārdu "slimība" neizrunā.
Un Mašai, Irinas Khakamada meitai, patīk dejot. Viņas "spēcīgā" puse ir mākslinieciskā domāšana. Un, ja eksaktajās zinātnēs meitenei ir grūtības, tad pasaules tēlainā redzējumā, dejojot, dziedājot un zīmējot, viņai viss ir brīnišķīgi.
Saules ievainojamība
Dažiem zīdaiņiem taustāmas problēmas tiek atklātas jau piedzimstot (piemēram, sirds anomālijas, redzes patoloģija, dzirde). Citas acīmredzamas slimības imunitāti tomēr nevar vājināt.
Alcheimera slimība, akūta mieloīdā leikēmija, biežāk sastopama cilvēkiem ar Dauna sindromu. Turklāt tiem ir vairākas anatomiskās un fizioloģiskās īpašības, kas padara viņus uzņēmīgākus pret veselības stāvokli. Starp tiem, piemēram, pavājināta dzirde; nepietiekama augšējo elpceļu caurlaidība, kas saistīta ar mandeļu un adenoīdu palielināšanos; vairogdziedzera pavājināšanās; samazināts muskuļu tonuss; gremošanas sistēmas patoloģija ir diezgan izplatīta.
Cik saulaini bērni dzīvo?
Bērnu ar Dauna sindromu audzināšana un sociālā adaptācija balstās uz obligātajām viņu garīgās un fiziskās attīstības īpašībām. Korekcijas psiholoģiskajam un pedagoģiskajam darbam ir liela nozīme, kas cita starpā vērsta uz spēju kalpot sev bez ārējas palīdzības, veikt vienkāršu mājsaimniecības darbu. Bērni attīsta noderīgas uzvedības un saskarsmes prasmes, māca, kā iesniegt pieprasījumu, spēj par sevi iestāties, izvairīties no bīstamas situācijas utt..
Un kā ar pieaugušajiem?
Viņi apprecas, daudziem no viņiem var būt bērni (galvenokārt sievietes). Ir pierādījumi par paaugstinātu risku iegūt bērnu ar šo sindromu vai citiem traucējumiem no sievietes, kurai pašai ir šāds sindroms.
Cik gadus dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu? Viņu paredzamais dzīves ilgums ilgu laiku palika salīdzinoši īss - it īpaši dažreiz sastopamo sirds patoloģiju un novājinātas imunitātes dēļ. Pašlaik tas ir pieaudzis un ir vairāk nekā 50 gadus vecs.
Noslēgumā
Un secinājuma nebūs. Būs turpinājums - sapratnes, pieņemšanas un vissvarīgāk - mīlestības pilna dzīves turpinājums.
Teksts: Enver Alijevs
1. daļa. Dauna sindroms
Dauna sindroms ir visizplatītākā ģenētiskā novirze. Saskaņā ar statistiku viens no sešiem simtiem līdz astoņiem simtiem jaundzimušo ir dzimis ar Dauna sindromu. Vārds "sindroms" attiecas uz noteiktu pazīmju vai pazīmju klātbūtni. Pirmoreiz Dauna sindromu 1866. gadā aprakstīja britu ārsts Džons Lengdons Dauns un nosauca viņu. Gandrīz gadsimtu vēlāk, 1959. gadā, franču zinātnieks Džeroms Lejeune pamatoja šī sindroma hromosomu izcelsmi, un šodien mēs zinām, ka Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas pastāv no apaugļošanās brīža un ko nosaka papildu hromosomas klātbūtne cilvēka šūnās.
Cilvēka šūnās parasti ir 23 hromosomu pāri. Viena hromosoma katrā pārī tiek mantota no tēva, otra - no mātes. Dauna sindroms rodas, ja rodas viena no trim šūnu dalīšanās patoloģijām, kurā papildu ģenētiskais materiāls ir piesaistīts 21. pāra hromosomai. Tas ir patoloģija 21. hromosomu pārī, kas bērnam nosaka šim sindromam raksturīgās iezīmes.
Trīs Dauna sindroma ģenētiskās variācijas:
1. Trisomy 21.
Vairāk nekā 90% Dauna sindroma gadījumu izraisa trisomija 21. pārī. Bērniem ar 21. trisomiju 21. pārī ir trīs hromosomas, nevis divas. Turklāt visām bērna šūnām ir šāds defekts. Šo traucējumu izraisa šūnu dalīšanās anomālija olšūnas vai spermas attīstības laikā. Vairumā gadījumu tas ir saistīts ar hromosomu nesadalīšanos olšūnas nobriešanas laikā (apmēram 2/3 gadījumu).
2. Mozaīkisms.
Šajā retajā Downa sindroma formā (apmēram 2-3% gadījumu) tikai dažām šūnām 21. pārī ir papildu hromosoma. Šo normālu un patoloģisku šūnu mozaīku izraisa šūnu dalīšanās defekts pēc apaugļošanas..
3. Pārvietošana.
Dauna sindroms var rasties arī tad, kad pāra 21. hromosomas daļa tiek pārvietota uz citu hromosomu (translokācija), kas notiek pirms apaugļošanās vai tās laikā. Bērniem ar šo stāvokli 21. pārī ir divas hromosomas, bet no 21. hromosomas viņiem ir papildu materiāls, kas ir piesaistīts citai hromosomai. Šī Dauna sindroma forma ir reta (apmēram 4% gadījumu).
Vairumā gadījumu Dauna sindroms nav iedzimts. Var pārmantot tikai vienu retu Dauna sindroma variantu, kas saistīts ar hromosomu translokāciju. Tikai 4% bērnu ar Dauna sindromu ir translokācija, un aptuveni puse no viņiem šo ģenētisko defektu mantoja no viena no vecākiem. Kad translokācija tiek mantota, tas nozīmē, ka māte vai tēvs ir līdzsvarots ģenētiskās mutācijas nesējs. Sabalansētam pārvadātājam nav Dauna sindroma pazīmju, taču viņš var nodot gēnu translokāciju saviem bērniem. Translokācijas mantošanas iespēja ir atkarīga no uzņēmējas dzimuma. Ja pārvadātājs ir tēvs, pārnešanas risks ir aptuveni 3%. Ja pārvadātājs ir māte, pārnešanas risks ir no 10 līdz 15%.
Detalizēta informācija par Dauna sindromu un tā mantošanas formām atrodama dažādos avotos, piemēram, tīmekļa vietnes "Medicīnas informācijas un izglītības portāls MedBe.ru" rakstā "Dauna sindroms - Dauna sindroma cēloņi, ārstēšana un komplikācijas" utt..
Dauna sindroma diagnoze
Līdz 20. gadsimta vidum Dauna sindroma cēloņi visiem palika nezināmi, taču bija zināma sakarība starp bērna ar Dauna sindromu iespējamību un mātes vecumu, kā arī bija zināms, ka visas rases ir uzņēmīgas pret sindromu. Bija teorija, ka sindromu izraisīja ģenētisko un iedzimto faktoru kombinācija. Citas teorijas uzskatīja, ka to izraisīja trauma dzemdību laikā..
Piecdesmitajos gados atklājot tehnoloģijas, kas ļauj pētīt kariotipu, kļuva iespējams noteikt hromosomu anomālijas, to skaitu un formu. Džeroms Lejeune 1959. gadā atklāja, ka Dauna sindroms rodas 21. hromosomas trisomijas dēļ.
Dauna sindromu var noteikt ar īpašiem testiem grūtniecības laikā un pēc dzemdībām.
Pirmā trimestra tests ietver:
1. Ultraskaņa
Izmantojot parasto ultraskaņu, pieredzējis ārsts var pārbaudīt un izmērīt noteiktas augļa vietas. Tas palīdz identificēt rupjas malformācijas..
2. Asins analīze
Ultraskaņas rezultāti tiek novērtēti kopā ar asins analīžu rezultātiem. Šie testi nosaka hCG (cilvēka horiona gonadotropīna) līmeni un ar grūtniecību saistīto plazmas olbaltumvielu PAPP-A līmeni. Rezultāti ļauj spriest, vai augļa attīstībā ir nopietnas novirzes..
3. Visaptverošs pirmā un otrā trimestra tests
Laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai mātes asinīs tiek pārbaudīti 4 rādītāji: alfa-fetoproteīni, estriols, hCG un inhibīns A. Šīs analīzes rezultātus salīdzina ar grūtniecības sākumā iegūto testu rezultātiem. No visām pārbaudītajām sievietēm aptuveni 5% identificē kā riska grupu. Faktiski bērnu ar Dauna sindromu dzimstība ir daudz zemāka par 5%, tāpēc pozitīvs tests joprojām nenozīmē, ka bērns obligāti piedzims ar šo slimību. Ja skrīnings ir parādījis augstu Dauna sindroma risku, ieteicams veikt invazīvāku, bet precīzāku testu..
Šādas analīzes ietver:
1) amniocentēze;
Procedūras laikā dzemdē tiek ievietota īpaša adata un tiek ņemts augļa apkārtējā augļa šķidruma paraugs. Pēc tam šo paraugu izmanto augļa hromosomu analīzei. Amniocentēzi parasti veic pēc 15. grūtniecības nedēļas. Spriežot pēc Amerikas statistikas, vienā gadījumā no 200 procedūrām (0,5%) ir iespējams spontāns aborts.
2) koriona bārkstiņu analīze;
Šūnas, kas ņemtas no mātes placentas, var izmantot Downsa slimības un citu hromosomu slimību hromosomu analīzei. Pārbaude tiek veikta laikā no 9. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Abortu risks pēc šīs procedūras ir aptuveni 1%.
3) nabassaites asins parauga analīze.
Šis tests tiek veikts pēc 18. grūtniecības nedēļas. Pārbaude ir saistīta ar lielāku spontāna aborta risku nekā citas metodes. Tas tiek darīts ļoti retos gadījumos..
Mūsdienu pirmsdzemdību testi
1. Cirkulējošā augļa DNS analīze
Šī analīze vēl nav pieejama visās slimnīcās, pat rietumos. Unikāla metode ļauj atrast un izpētīt bērna ģenētisko materiālu, kas cirkulē mātes asinīs. Cirkulējošās augļa DNS analīze var atklāt gan Dauna sindromu, gan citas hromosomu patoloģijas. Tajā pašā laikā auglim nav riska..
2. Preimplantācijas ģenētiskā analīze
Šī ir analīze, kas tiek veikta mākslīgās apaugļošanas laikā, lai izslēgtu embrija ģenētiskos defektus pirms tā transplantācijas dzemdē..
Dauna sindroma diagnostika jaundzimušajiem
Pēc piedzimšanas aizdomas par Dauna sindromu jau var rasties bērna izskata dēļ. Dauna sindromu var aizdomas uzreiz pēc bērna piedzimšanas, pamatojoties uz ārējām pazīmēm. Ja jaundzimušajam ir raksturīgas Dauna sindroma ārējās izpausmes, ārsts var izrakstīt hromosomu (citoģenētisko) analīzi. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu tūlīt pēc bērna piedzimšanas, tad slimnīcā var veikt bērna asins analīzi. Asins analīzes ģenētikai tiek veiktas medicīnas un ģenētisko pētījumu centros. Ja visās vai dažās šūnās 21. hromosomu pārī tiek atklāts papildu ģenētiskais materiāls, tad tiek apstiprināts Dauna sindroms.
Vairumā gadījumu hromosomu un ģenētisko slimību, t.sk. Dauna sindroms ir vērsts uz intrauterīnās attīstības patoloģijas savlaicīgu atklāšanu.
Tagad Dauna sindroms ir diezgan efektīvi diagnosticēts (bioķīmiskais skrīnings - horiona gonadotropīna un alfa-fetoproteīna noteikšana grūtnieces asinīs), tomēr 90% gadījumu sievietes pārtrauc grūtniecību, kad auglim tiek atklāts Down sindroms. Pašlaik nav efektīvas 21. trisomijas ārstēšanas metodes.
Par Dauna sindroma identificēšanu jūs varat atrast rakstus dažādos avotos, piemēram, vietnē "Dislife.ru - portāls invalīdiem" rakstā "Down's sindroma intrauterīnā ārstēšana" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), vietnē "Medicīniskās informācijas un izglītības portāls MedBe.ru" rakstā "Dauna sindroms - Dauna sindroma cēloņi, ārstēšana un komplikācijas" utt..
1. Problēmas ar zobiem
Zobi parasti tiek izlauzti vēlāk. Dažreiz trūkst viena vai vairāku zobu, un dažiem to forma var atšķirties no parastajiem zobiem. Žokļi ir mazi, kas bieži izraisa molāru traucējumus. Lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu zobu bojāšanās ir mazāka nekā parastajiem bērniem.
2. Sirds defekti
Apmēram pusei bērnu ar Dauna sindromu ir iedzimti sirds defekti, kuriem agrīnā vecumā var būt nepieciešama operācija. Visizplatītākie sirds defektu veidi ir: priekškambaru starpsienas defekts (ASD) - 30,2%; kopējais atvērtais atrioventrikulārais kanāls - 24,1%; kambara starpsienas defekts (VSD) - 23,1%; ASD un VSD kombinācija - 10,8%; citi, piemēram, Fallot tetrads, plaušu stenoze utt. - 11,8%.
3. Audzēji
Ļaundabīgi audzēji ir ļoti bieži sastopami bērniem ar Dauna sindromu, kura izplatītākais veids ir leikēmija. Tādējādi akūta limfoblastiska leikēmija bērniem ar Dauna sindromu notiek 10 reizes biežāk nekā parastiem bērniem, un akūtas mieloleikozes leikēmijas megakarioblastiskā forma ir 50 reizes lielāka. 20% jaundzimušo ar Dauna sindromu attīstās pārejoša leikēmija, savukārt veseliem cilvēkiem šī vēža forma praktiski neizpaužas. Parasti tas ir labdabīgs un izzūd pats, bet tas var izraisīt daudzas citas slimības. Cilvēkiem ar Dauna sindromu 12 reizes biežāk ir lieli audzēji un 7 reizes biežāk aknu vēzis, savukārt plaušu un krūts vēzis ir tikai 0,5 reizes lielāks.
4. Redzes problēmas
Daudziem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir redzes problēmas (aptuveni 60-70%).
5. Dzirdes problēmas
Daudziem bērniem ar Dauna sindromu rodas dzirdes problēmas, īpaši pirmajos dzīves gados. Līdz 20% bērnu var būt sensorineirāls dzirdes zudums, ko izraisa auss un dzirdes nerva defekti.
6. Kuņģa-zarnu trakta slimības
Cilvēki ar Dauna sindromu bieži saskaras ar kuņģa un zarnu trakta problēmām un slimībām, piemēram, divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju, vēdera baltās līnijas trūci, cirkšņa trūci, Hiršsprunga slimību, kurā nav nervu šūnu, kas atbild par resnās zarnas daļas funkcijas kontroli, kas izraisa aizcietējumus.... Turklāt viņiem ir tūpļa atrēzija (tūpļa neesamība, kas tiek ārstēta ķirurģiski), gredzenveida aizkuņģa dziedzeris un citas kuņģa un zarnu trakta slimības. Vairumā gadījumu kuņģa-zarnu trakta slimības prasa ķirurģisku iejaukšanos.
7. Urīnizvadkanāla slimības
Bērniem ar Dauna sindromu var būt urīnceļu problēmas, kurās urīnizvadkanāla struktūrā ir novirzes. Turklāt zēniem var būt priekšādiņas iekaisums un sēklinieku pilieni, kas var būt iedzimti vai iegūti.
8. Infekcijas slimības.
Vājinātas imūnsistēmas dēļ bērni ar Dauna sindromu ir ļoti uzņēmīgi pret dažādām infekcijas slimībām, ieskaitot saaukstēšanos.
9. Vairogdziedzera slimības.
Hipotireoze vai samazināta vairogdziedzera funkcija rodas trešdaļai pacientu ar Dauna sindromu. Iemesli var būt, piemēram, vairogdziedzera trūkums jau piedzimstot, un tā sakāve ar ķermeņa imūnsistēmu. Ir ļoti svarīgi katru gadu pārbaudīt vairogdziedzera darbību, jo problēmas ar to var sākties jebkurā laikā. Ja problēmas ar vairogdziedzeri ir iedzimtas, tad ārstēšana ilgst visu mūžu, un, ja tā ir iegūta, tad laiks var būt atšķirīgs.
10. Demence.
Demence ir iegūta demence, pastāvīga kognitīvās aktivitātes samazināšanās, vienā vai otrā pakāpē zaudējot iepriekš iegūtās zināšanas un praktiskās iemaņas un grūtības vai neiespējamību iegūt jaunas. Demences simptomi parasti sākas, pirms cilvēki ar Dauna sindromu sasniedz 40 gadu vecumu.
11. Miega apnoja.
Mīksto audu un skeleta anomāliju dēļ pacienti ir pakļauti elpceļu obstrukcijai. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir augsts obstruktīvas miega apnojas risks.
12. Aptaukošanās.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir vairāk tendence uz aptaukošanos, un tāpēc bērniem ar Dauna sindromu ieteicams ievērot diētu: vismaz saldu un cieti saturošu ēdienu.
13. Neiroloģiskas slimības
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar epilepsiju un Alcheimera slimību. Līdz 50 gadu vecumam demences attīstības risks palielinās no 10% līdz 25%. Cilvēkiem ar diabētu vecumā no 50 līdz 60 gadiem ir 50% lielāka iespēja saslimt nekā vidēji veciem cilvēkiem. No 70 gadu vecuma - par 75% biežāk.
14. Elpošana
Orofarneks un lielās mēles strukturālo iezīmju dēļ cilvēkiem ar Dauna sindromu miega laikā var rasties elpošanas apstāšanās. Ja šādas problēmas rodas reti un nopietni netraucē, tad ārstēšana netiek veikta. Retos gadījumos, piemēram, ja personai ar Dauna sindromu ir pārāk liela mēle, tiek veikta operācija, lai to mazinātu. Rezultātā tiek atrisināta ne tikai elpošanas problēma, bet arī palielinās spēja runāt skaidrāk..
15. Skeleta-muskuļu sistēmas struktūras anomālijas
Bērniem ar Dauna sindromu bieži ir problēmas ar balsta un kustību aparāta struktūru. Visizplatītākās izpausmes ir gūžas displāzija, vienas ribas trūkums vienā ķermeņa pusē vai abos, izliektie pirksti (klinodaktilija), krūškurvja deformācija vai mazs augums.
16. Neauglība
Dauna sindroms ietekmē spēju vairoties. Vairumā gadījumu, izņemot retus izņēmumus, vīrieši ir neauglīgi, kas saistīts ar traucētu spermas attīstību. Tajā pašā laikā sievietes ar Dauna sindromu spēj dzemdēt un viņiem ir ikmēneša periodi. Tomēr ir iespējami menstruāciju pārkāpumi un agrīna menopauze. Dauna sindroms sievietēm atstāj ievērojamu iespaidu uz grūtniecību, augļa attīstību un dzemdībām. Grūtniecība var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības vai spontāno abortu. Tajā pašā laikā pastāv liela varbūtība iegūt bērnu ar Dauna sindromu (50%).
17. Īss paredzamais dzīves ilgums.
Pacientu ar Dauna sindromu paredzamais dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no attīstības kavēšanās pakāpes. Tomēr vēl pagājušā gadsimta 20. gados šādi bērni nedzīvoja līdz 10 gadu vecumam..
18. Runas attīstības problēmas.
Bērniem ar Dauna sindromu ir runas attīstības trūkumi gan ar skaņu izrunu, gan ar pareizu gramatisko struktūru uzbūvi. Runas attīstības aizkavēšanos izraisa vairāki faktori, no kuriem daži ir saistīti ar runas uztveres problēmām un kognitīvo prasmju attīstību. Jebkura aizkavēšanās runas uztverē un lietošanā var novest pie intelektuālās attīstības kavēšanās..
Runas nobīdes kopīgās iezīmes:
• mazāk vārdu krājuma, kas noved pie mazāk plašām zināšanām;
• gramatisko struktūru attīstības nepilnības;
• spēja iemācīties jaunus vārdus, nevis gramatikas likumus;
• lielākas nekā parasti problēmas kopīgas runas apgūšanā un lietošanā;
• grūtības izprast uzdevumus.
Turklāt, apvienojot mazāku muti un vājākus mutes un mēles muskuļus, fiziski ir grūti izrunāt vārdus. Jo garāks ir teikums, jo vairāk rodas artikulācijas problēmas..
Šiem bērniem runas attīstības problēmas bieži nozīmē, ka viņiem faktiski ir mazāk iespēju iesaistīties komunikācijā. Pieaugušajiem ir tendence uzdot viņiem jautājumus, kuriem atbildes nav vajadzīgas, un papildināt viņu teikumus, nepalīdzot viņiem pateikt sev vai nedodot viņiem pietiekami daudz laika, lai to izdarītu. Tas noved pie tā, ka bērns saņem:
• mazāk verbālās pieredzes, kas ļautu iemācīties jaunus teikuma struktūras vārdus;
• mazāk prakses, lai padarītu viņa runu vieglāk saprotamu.
Par problēmām un diagnozēm, kas saistītas ar Dauna sindromu, varat uzzināt no dažādiem avotiem, piemēram, vietnes "Medicīnas informācijas un izglītības portāls MedBe.ru" rakstā "Dauna sindroms - Dauna sindroma cēloņi, ārstēšana un komplikācijas" vietnē "Defektoloģija" rakstā "Par bērniem ar Dauna sindromu" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) un vietnē "Masiki.net - bērniem un vecākiem" rakstā "Komorbiditātes bērniem ar Dauna sindromu" utt..
Dauna sindroma ārējās pazīmes
Dauna sindroma raksturīgās ārējās pazīmes ir:
- saplacināta seja;
- plakana pakauša daļa;
- īss un plats kakls,
- epikants - plakstiņa kroku, kas aizsedz acs stūri;
- slīpas acis, tāpat kā mongoloīdu rases, tāpēc šo slimību iepriekš sauca par mongolismu;
- platas lūpas;
- zobu anomālijas;
- arkveida debesis;
- plata plakana mēle ar dziļu garenisko rievu;
- ausmas tiek samazinātas vertikālā virzienā, ar pielipušo daivu;
- vecuma plankumi uz acu varavīksnenes malas (Brushfield plankumi);
- mati uz galvas ir mīksti, reti, taisni ar zemu augšanas līniju uz kakla;
- īsi un biezi pirksti;
- 45% cilvēku ar Dauna sindromu ir šķērsvirziena plaukstas locījums. Tomēr visu šo ārējo pazīmju klātbūtne bērnam ar Dauna sindromu nav nepieciešama. Tie var nebūt izteikti vai neesoši, un bērns ar Dauna sindromu var maz atšķirties no parastā.
Dauna sindroma mīti
Krievijā bērniem ar Dauna sindromu dažreiz ir aizspriedumi. Dīvainā kārtā ir daudz mītu un aizspriedumu par cilvēkiem ar Dauna sindromu, arī ticīgo vidū. Šie mīti balstās uz zināšanu trūkumu par Dauna sindromu kā diagnozi, aizspriedumiem pret šādiem bērniem un bailēm.
Maskavas reģionālās labdarības sabiedriskās organizācijas “Bērni ar invaliditāti no bērnības” (MOBOOID) padomes priekšsēdētāja Tarasa Viktoroviča Krasovska slavenākie raksti “Tas pats, kas jums”, “Vairāki mīti par Dauna sindromu” (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) un “Dauna sindroms: pieredze, mīti, pārvarēšana” autonomai bezpeļņas organizācijai “Pareizticība un pasaule”, kas veltīta šai problēmai. Papildus viņiem attieksme pret bērniem ar Dauna sindromu ir aprakstīta vietnē "Dislife.ru - portāls invalīdiem" rakstā "Krievi sliktāk izturas pret invalīdiem nekā pret eiropiešiem" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Balstoties uz savu pieredzi, saziņu ar speciālistiem un bērnu ar Dauna sindromu vecākiem, es pārstrādāju un papildināju šos rakstus.
1. mīts: Manai ģimenei tas nekad nenotiks..
Tas ir dziļi nepareizs uzskats, jo Dauna sindroms ir ģenētiska patoloģija, kuras cēlonis vēl nav identificēts. 95% bērnu ar Dauna sindromu dzimušie nav iedzimti un tikai 5% ir iedzimti. Saskaņā ar statistiku, Dauna sindroms tiek novērots vienam no 600-1000 jaundzimušajiem. Tajā pašā laikā tiek uzskatīts, ka sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir lielāks risks piedzimt mazulim ar Dauna sindromu..
2. mīts: bērns ar Dauna sindromu ir vecāku asociālās uzvedības auglis.
Bērna ar Dauna sindromu piedzimšana nav atkarīga ne no cilvēka sociālā stāvokļa sabiedrībā, ne no viņa etniskās izcelsmes, veselības vai sliktu ieradumu klātbūtnes..
3. mīts: šie bērni ir neārstējami slimi, un šī slimība ir jāārstē.
Šis mīts izriet no nepareiza priekšstata par Dauna sindromu. Dauna sindroms nav slimība, bet gan ģenētiska patoloģija, papildu hromosomas klātbūtne asinīs. Parasti katrā cilvēka šūnā ir 46 hromosomas, no kurām pusi cilvēks saņem no mātes, bet pusi no tēva. Cilvēkiem ar Dauna sindromu 21. hromosomu pārī ir trešā papildu hromosoma, un to rezultātā ir 47. To atklāj, izmantojot īpašus DNS testus grūtniecības laikā vai pēc piedzimšanas, ziedojot asinis citoģenētiskai analīzei..
4. mīts: ja māte neatsakās no bērna invalīda, vīrs viņu pametīs.
Diemžēl tas notiek diezgan bieži, bet tas nav nepieciešams. Daudzi precējušies pāri, atrodoties slimnīcā, pamet bērnu ar Dauna sindromu. Saskaņā ar statistiku vairāk nekā 90% jaundzimušo ar šo diagnozi Krievijā paliek dzemdību nama slimnīcās.
5. mīts: Nav jēgas izrādīt savas jūtas pret bērnu ar Dauna sindromu, jo viņš nespēs tās novērtēt..
Šis uzskats ir nepareizs. Bērni ar Dauna sindromu ir emocionāli un sirsnīgi. Viņi labprāt sazinās ar citiem cilvēkiem, taču dažreiz viņiem var rasties saskarsmes grūtības, kas visbiežāk ir saistītas ar runas problēmām. Grūtības saziņā ar citiem cilvēkiem biežāk piedzīvo bērni ar autismu, kā arī, ja autismu pavada Dauna sindroms.
6. mīts: bērni ar Dauna sindromu izskatās ļoti līdzīgi viens otram, viņi nav spējīgi mācīties, nespēj parūpēties par sevi, nekad nestaigās un kopumā šādi cilvēki dzīvo ne vairāk kā 16 gadus.
Bērni ar Dauna sindromu ir pilnīgi atšķirīgi, tāpat kā parastie cilvēki. Viņi ir tikpat individuāli un unikāli kā parastie bērni. Viņu mācīšanās spējas ir atkarīgas no tā, cik aktīvi viņi ar viņiem nodarbosies, kā pret viņiem izturēsies, kā arī no attīstības kavēšanās pakāpes. Šo mītu atbalsta pētījumi, kas veikti specializētās iestādēs (internātskolās).
Kas attiecas uz mītu, ka šādi cilvēki dzīvo maksimums līdz 16 gadiem, šis mīts parasti tiek saistīts ar internātskolu statistiku. Saskaņā ar 2000. gadu statistiku cilvēku ar Dauna sindromu paredzamais dzīves ilgums Eiropā ir 64 gadi. Mūsu valstī šāda statistika netiek glabāta..
7. mīts: bērni ar Dauna sindromu ir bezjēdzīgi sabiedrībai, par ko liecina slimības nosaukums "Down" no angļu valodas vārda "down" - "down".
Šis mīts ir saistīts ar nepareizu priekšstatu par vārda "Down" izcelsmi, kas radies no ārsta Džona Lengdona Downa vārda, kurš pirmo reizi aprakstīja šo sindromu 1866. gadā. 1959. gadā franču profesors Lejeune pierādīja, ka Dauna sindroms ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām asinīs..
8. mīts: cilvēki ar Dauna sindromu rada draudus sabiedrībai, parādot agresiju un neatbilstošu uzvedību.
Šim mītam nav pamata, tāpat kā citiem mītiem. Bērni ar Dauna sindromu ir labsirdīgi, sirsnīgi. Viņi var parādīt agresiju tikai tad, kad apkārtējie cilvēki pret viņiem izturas slikti..
9. mīts: ja vecāki neatstāj bērnu ar Dauna sindromu, viņu ģimene kļūst par atstumtu ģimeni, paziņas, draugi un radinieki no tā novēršas.
Ir šādi gadījumi, bet tas nav nepieciešams. Daudz kas ir atkarīgs no tā, kā bērna vecāki ir saistīti ar to, ka viņiem ir bērns ar Dauna sindromu, vai viņiem tas ir kauns. Ir svarīgi to neslēpt no citiem cilvēkiem, pastāstīt viņiem par savu bērnu, paskaidrot viņiem, kas patiesībā ir Dauna sindroms..
10. mīts: bērnam ar Dauna sindromu labāk atrasties specializētā iestādē speciālistu uzraudzībā.
Šis mīts ir viens no visizplatītākajiem un dziļākajiem maldiem. Nokļūstot internātā, bērns tiek izolēts no sabiedrības. Diemžēl internātskolās ir daudz rupjas un nežēlīgas izturēšanās pret bērniem ar Dauna sindromu. Turklāt pēc internāta vai citas specializētas iestādes beigšanas jebkuram bērnam, it īpaši bērnam invalīdam, rodas grūtības ar sociālo adaptāciju sabiedrībā. Turklāt neviena specializēta iestāde nevar aizstāt bērna ģimeni..
Bērna slimība - sods vai.
Attieksme pret bērna invalīda piedzimšanu ne vienmēr ir bijusi un paliek nepārprotama. Dažreiz bērna invalīda piedzimšana ir medicīniskas kļūdas sekas vai ir saistīta ar nepareizu dzīvesveidu. Tajā pašā laikā Baznīcā slimība dažreiz tiek uztverta kā sekas baznīcas disciplīnai, atkrišanai, sodīšanai par grēkiem..
Līdz ar to slimība tiek uzskatīta par objektīvu faktoru, pārbaudi. Tā Jāņa evaņģēlijā ir stāsts par neredzīgi dzimušu cilvēku: “Un, ejot garām, viņš ieraudzīja vīrieti, kurš bija akls kopš dzimšanas. Viņa mācekļi jautāja Viņam: Rabbi! kurš grēkoja, viņš vai viņa vecāki, ka dzimis akls? Jēzus atbildēja: ne viņš, ne viņa vecāki nav grēkojuši, bet tas tāpēc, lai Dieva darbi viņam parādītos ”(Jāņa 9: 1-3). Šis stāsts pārliecina, ka ikviena cilvēka dzīve ir unikāla un tiek dota personai neatkarīgi no tā, kā viņš ir dzimis - šķībs, slīps, klibs - no Dieva. Ne velti Krievijā invalīdi tika uzskatīti par Dieva cilvēkiem, nabadzīgiem ("ar Dievu").
Papildus Evaņģēlija stāstiem ir arī sprediķi un raksti par to, kā Krievijas Pareizticīgā baznīca izturas pret slimiem cilvēkiem un cilvēkiem ar invaliditāti, piemēram, Igors Luņevs "Vai bērna slimība ir sods par grēku vai uzdevums?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) vietnē "Mercy.ru", virspriesteris Valentīns Uljahina "Vai slimība ir sods?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) un priesteris Sergijs Nikolajevs "Slimība kā zāles, slimība kā skola" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) Autonomajā bezpeļņas organizācijā "Pareizticība un pasaule".
Tajā pašā laikā dažreiz cilvēki, kas nav baznīcā vai baznīcas tuvumā, vai pat citas ticības cilvēki, visticamāk, palīdzēs nekā ticīgie. Neviennozīmīgas attieksmes pret bērniem ar invaliditāti Baznīcā piemērs ir raksts "Kāpēc bērnus invalīdus tik reti ved uz baznīcu", kas publicēts vietnē "Dislife.ru - invalīdu portāls" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # vairāk).
Saulainu bērnu sapņi
Par ko sapņo bērni ar Dauna sindromu? Kopumā apmēram tāds pats kā jebkurš cits bērns. Jautājiet viņiem un viņu vecākiem par viņu sapņiem, nekautrējieties un nebaidieties. Bērni ar Dauna sindromu, kas audzināti ģimenē, ir ļoti sirsnīgi un labsirdīgi. Par viņu sapņiem var noskatīties filmu "Saulainu bērnu sapņi".
"Sapņi par saulainiem bērniem" ir filma, kuru bērni ar Dauna sindromu par sevi izveidojuši ar pieaugušo atbalstu. “Es vēlētos, lai visi, kas redz filmu, saprastu, ka uz sejas nevajadzētu valkāt žēluma un nicinājuma pret cilvēkiem ar Dauna sindromu masku. Pastāv iespēja - palīdzība. Nav iespēju - vismaz netraucējiet viņu dzīvi, "- sacīja RIA Novosti studijas" Burvju grupas "direktors Oļegs Ždanovs.
Filmas filmēšanā piedalījās dažāda vecuma bērni. Kameras priekšā viņi nevilcinājās runāt par saviem sapņiem, priekiem un raizēm..
"Piedāvājot bērniem dažādas lomas - aktieri, operatoru, režisoru, mēs vēlamies paplašināt darbības jomas, kurās bērns ar Dauna sindromu var justies cienīgs," RIA Novosti sacīja Elena Ļubovina, Downside Up fonda sabiedrisko attiecību vadītāja. Pēc organizatoru teiktā, filmas "Saulainu bērnu sapņi" uzņemšana aizņēma tikai dažas stundas. Arī kadru rediģēšana būs minimāla.
"Mūsu galvenais uzdevums ir parādīt, kas patiesībā ir Dauna sindroms," paskaidroja Ždanovs..
Studijas direktors atzīmēja, ka šī filma galvenokārt tiks izplatīta internetā. Pēc viņa teiktā, filmēšanas grupa nav pārliecināta, ka Krievijas mediji izrādīs lielu interesi par sapņiem par saulainiem bērniem..
"Sabiedrība maz zina par cilvēkiem ar Dauna sindromu un nevēlas izprast viņu problēmas," sacīja Ždanovs. Tomēr viņš ir pārliecināts, ka filma būs ieinteresēta Rietumu TV kanālos. Cilvēkiem ar Dauna sindromu labprāt palīdz ārzemēs.
Lai iegūtu sīkāku informāciju, skatiet rakstu “Saulaini bērni”, kas izveidoja filmu par sevi ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) RIA Novosti informācijas aģentūras tīmekļa vietnes projektā“ Bērni, kuriem nepieciešams ”.
Slaveni cilvēki ar Dauna sindromu
Mītu, ka cilvēki ar Dauna sindromu nav apmācāmi, pilnībā atspēko fakts, ka viņu vidū ir daudz slavenu talantīgu personību. Tie ir mākslinieki, dzejnieki, mūziķi, aktieri un sportisti. Informācija par tiem atrodama specializētajās vietnēs “Saulaini bērni. Negatīvā sindroma vietne "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) un citi, kā arī avīžu rakstos..
Sportā ir zināmi cilvēku ar Dauna sindromu vārdi. Starp tiem ir Voroņežas iedzīvotājs Andrejs Vostrikovs, sportists, absolūtais Eiropas čempions mākslinieciskajā vingrošanā bērnu ar invaliditāti vidū, Īpašo Olimpisko spēļu zelta medaļnieks Romā (2006), Aleksandrs Jušins, vairākkārtējs Īpašo Olimpisko spēļu uzvarētājs kalnu slēpošanā, Marija Langovaja, kura piedalījās īpašajā olimpiskajā komandā 2011. gada spēlēs Atēnās. Viņa paņēma zeltu peldēšanā brīvajā stilā.
Starp pazīstamajiem māksliniekiem un tēlniekiem ir Raymond Hu (glezna "Baltā balodis"), Judith Scott un Michael Johnson vārdi.
Starp aktieriem ir zināmi arī cilvēku ar Dauna sindromu vārdi: Bobijs Bradlova, Kristofers (Kriss) Bērks, Makss Lūiss (filma "Piezīmes par skandālu"), Blērs Viljamsons, Paskāls Dukens (filma "Astotā diena"), Ešlija Volfa, Paula Sidža ( filma "Pēc dzīves", 2003), Pablo Pineda (filma "Es arī", 2009), Makss Lūiss un Stefānija Ginca (filma "Duets").
Par aktieri Pablo Pinedu ir Karinas Arutjunovas, Jurija Puščajeva raksts "Pirmā persona ar Dauna sindromu, kas absolvējusi universitāti" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Dauna sindroma aktieris Paskāls Duquesne 1997. gadā Kannu kinofestivālā ieguva galveno balvu kā labākais vīriešu aktieris astotajā dienā.
Maskavā režisora Igora Neupokoeva vadībā darbojas Nevainīgo teātris, kurā lielākā daļa aktieru ir cilvēki ar Dauna sindromu. Plašāka informācija par "Vienkārši domājošo teātri" atrodama paša teātra vietnē - http://teatrprosto.ru/, kā arī rakstos un piezīmēs, piemēram, Tatjanas Vigilčnskajas "Vienkārši domājošo teātris" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) tīmekļa vietnē “Dislife.ru - invalīdu portāls” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) un Valērija Grečina “Pieaugušie bērni” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) vietnē "Miloserdie.ru".
Mūzikā ir zināmi arī cilvēku ar Dauna sindromu vārdi - Argentīnas grupas Reynols bundzinieks Migels Tomazens, mūziķis un komponists Ronalds Jenkins, kā arī talantīgs mūziķis amerikānis Sajits Desai, kurš spēlē 6 instrumentus: klarnete un basklarnete, altsaksofons, vijole, klavieres un bungas.
Papildus slaveniem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir arī zināmi bērni ar Dauna sindromu, kuri dzimuši slavenu cilvēku ģimenēs:
- Dauna sindroms bija Čārlza de Golla jaunākajā meitā Annā;
- Dauna sindroms bija slavenā amerikāņu rakstnieka un viena no Merilinas Monro vīriem Arthur Miller dēlā;
- Dauna sindroms bija Eunice Kennedy Shriver, 35. ASV prezidenta Džona Kenedija māsa;
- Dauna sindroms Sergejā, aktrises Ijas Savinas un viņas vīra Vsevoloda dēlā;
- Dauna sindroms Mašā, bijušās Labējo spēku savienības vadītājas Irinas Khakamada meitai;
- Dauna sindroms Glebā, bijušā prezidenta Borisa Jeļcina meitas Tatjanas dēlā, otrajā laulībā ar Alekseju Djačenko;
- Dauna sindroms Spānijas futbola izlases galvenā trenera Alvento dēlā Visente del Bosque;
- Dauna sindroms fotogrāfa Vladimira Mišukova Platona ceturtajā dēlā;
- Dauna sindroms Semjonā, aktrises Evelīnas Bledansas un viņas vīra Aleksandra Semina dēls;
- Dauna sindroms Maksā, aktiera Džona Makginlija dēls (filmas "Platoon", "Born on 4th July").
Starptautiskā Dauna sindroma diena
